Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202530740C>A | CA2662706070 | BMPR2 | c.968-54C>A (n.968-54C>A) c.899-54C>A (n.899-54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202530740C>T | CA2753905954 | BMPR2 | c.968-54C>T (n.968-54C>T) c.899-54C>T (n.899-54C>T) | |
2 | g.202530741A= | CA1321544870 | BMPR2 | c.968-53A= (n.968-53A=) c.899-53A= (n.899-53A=) | |
2 | g.202530741A>G | CA539387038 | BMPR2 | c.968-53A>G (n.968-53A>G) c.899-53A>G (n.899-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530745T>C | CA2662706072 | BMPR2 | c.968-49T>C (n.968-49T>C) c.899-49T>C (n.899-49T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202530746C>A | CA2662706073 | BMPR2 | c.968-48C>A (n.968-48C>A) c.899-48C>A (n.899-48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202530746_202530747delinsCA | CA1321544871 | BMPR2 | c.968-48_968-47delinsCA (n.968-48_968-47delinsCA) c.899-48_899-47delinsCA (n.899-48_899-47delinsCA) | |
2 | g.202530747A>C | CA2662706076 | BMPR2 | c.968-47A>C (n.968-47A>C) c.899-47A>C (n.899-47A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202530747A>G | CA2662706075 | BMPR2 | c.968-47A>G (n.968-47A>G) c.899-47A>G (n.899-47A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202530748del | CA539387039 | BMPR2 | c.968-46del (n.968-46del) c.899-46del (n.899-46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202530748A= | CA1321544872 | BMPR2 | c.968-46A= (n.968-46A=) c.899-46A= (n.899-46A=) | |
2 | g.202530748A>C | CA2061262 | BMPR2 | c.968-46A>C (n.968-46A>C) c.899-46A>C (n.899-46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530748A>G | CA539387040 | BMPR2 | c.968-46A>G (n.968-46A>G) c.899-46A>G (n.899-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530750A= | CA1321544873 | BMPR2 | c.968-44A= (n.968-44A=) c.899-44A= (n.899-44A=) | |
2 | g.202530750A>G | CA2061263 | BMPR2 | c.968-44A>G (n.968-44A>G) c.899-44A>G (n.899-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530751G>C | CA2061264 | BMPR2 | c.968-43G>C (n.968-43G>C) c.899-43G>C (n.899-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530751G= | CA1321544874 | BMPR2 | c.968-43G= (n.968-43G=) c.899-43G= (n.899-43G=) | |
2 | g.202530751G>T | CA2662706080 | BMPR2 | c.968-43G>T (n.968-43G>T) c.899-43G>T (n.899-43G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202530753C>A | CA2662706081 | BMPR2 | c.968-41C>A (n.968-41C>A) c.899-41C>A (n.899-41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202530754C>G | CA2662706082 | BMPR2 | c.968-40C>G (n.968-40C>G) c.899-40C>G (n.899-40C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202530755C>A | CA1041346410 | BMPR2 | c.968-39C>A (n.968-39C>A) c.899-39C>A (n.899-39C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530755C= | CA1321544875 | BMPR2 | c.968-39C= (n.968-39C=) c.899-39C= (n.899-39C=) | |
2 | g.202530755C>G | CA2662706084 | BMPR2 | c.968-39C>G (n.968-39C>G) c.899-39C>G (n.899-39C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202530756T>C | CA2662706087 | BMPR2 | c.968-38T>C (n.968-38T>C) c.899-38T>C (n.899-38T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202530759del | CA2662706086 | BMPR2 | c.968-35del (n.968-35del) c.899-35del (n.899-35del) | gnomAD v4 |
2 | g.202530761T>C | CA2662706089 | BMPR2 | c.968-33T>C (n.968-33T>C) c.899-33T>C (n.899-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202530762del | CA2662706088 | BMPR2 | c.968-32del (n.968-32del) c.899-32del (n.899-32del) | gnomAD v4 |
2 | g.202530762T>G | CA539387041 | BMPR2 | c.968-32T>G (n.968-32T>G) c.899-32T>G (n.899-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202530762T= | CA1321544876 | BMPR2 | c.968-32T= (n.968-32T=) c.899-32T= (n.899-32T=) | |
2 | g.202530763C>A | CA2061265 | BMPR2 | c.968-31C>A (n.968-31C>A) c.899-31C>A (n.899-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202530763C= | CA1321544877 | BMPR2 | c.968-31C= (n.968-31C=) c.899-31C= (n.899-31C=) | |
2 | g.202530763C>G | CA2662706096 | BMPR2 | c.968-31C>G (n.968-31C>G) c.899-31C>G (n.899-31C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202530763C>T | CA539387042 | BMPR2 | c.968-31C>T (n.968-31C>T) c.899-31C>T (n.899-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202530764del | CA2662706097 | BMPR2 | c.968-30del (n.968-30del) c.899-30del (n.899-30del) | gnomAD v4 |
2 | g.202530765T>C | CA64023281 | BMPR2 | c.968-29T>C (n.968-29T>C) c.899-29T>C (n.899-29T>C) | dbSNP |
2 | g.202530765T= | CA1321544878 | BMPR2 | c.968-29T= (n.968-29T=) c.899-29T= (n.899-29T=) | |
2 | g.202530766T>C | CA2662706099 | BMPR2 | c.968-28T>C (n.968-28T>C) c.899-28T>C (n.899-28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202530767G>T | CA2662706101 | BMPR2 | c.968-27G>T (n.968-27G>T) c.899-27G>T (n.899-27G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202530768A>G | CA2662706102 | BMPR2 | c.968-26A>G (n.968-26A>G) c.899-26A>G (n.899-26A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202530769_202530770delinsTA | CA1321544879 | BMPR2 | c.968-25_968-24delinsTA (n.968-25_968-24delinsTA) c.899-25_899-24delinsTA (n.899-25_899-24delinsTA) | |
2 | g.202530772del | CA763433319 | BMPR2 | c.968-22del (n.968-22del) c.899-22del (n.899-22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530771A>C | CA2577215644 | BMPR2 | c.968-23A>C (n.968-23A>C) c.899-23A>C (n.899-23A>C) | |
2 | g.202530773T>C | CA2662706103 | BMPR2 | c.968-21T>C (n.968-21T>C) c.899-21T>C (n.899-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202530773_202530791delinsTATTTGAAATTATCCAAAC | CA1321544880 | BMPR2 | c.968-21_968-3delinsTATTTGAAATTATCCAAAC (n.968-21_968-3delinsTATTTGAAATTATCCAAAC) c.899-21_899-3delinsTATTTGAAATTATCCAAAC (n.899-21_899-3delinsTATTTGAAATTATCCAAAC) | |
2 | g.202530775_202530792del | CA2061266 | BMPR2 | c.968-19_968-2del (n.968-19_968-2del) c.899-19_899-2del (n.899-19_899-2del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530775T>C | CA2662706107 | BMPR2 | c.968-19T>C (n.968-19T>C) c.899-19T>C (n.899-19T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202530776T>C | CA2061267 | BMPR2 | c.968-18T>C (n.968-18T>C) c.899-18T>C (n.899-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202530776T= | CA1321544881 | BMPR2 | c.968-18T= (n.968-18T=) c.899-18T= (n.899-18T=) | |
2 | g.202530777T>C | CA2662706109 | BMPR2 | c.968-17T>C (n.968-17T>C) c.899-17T>C (n.899-17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202530778G>T | CA2662706110 | BMPR2 | c.968-16G>T (n.968-16G>T) c.899-16G>T (n.899-16G>T) | gnomAD v4 |