Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202530717_202530719del | CA1041346400 | BMPR2 | c.968-77_968-75del (n.968-77_968-75del) c.899-77_899-75del (n.899-77_899-75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530718C>A | CA1321544861 | BMPR2 | c.968-76C>A (n.968-76C>A) c.899-76C>A (n.899-76C>A) | dbSNP |
2 | g.202530718C= | CA1321544860 | BMPR2 | c.968-76C= (n.968-76C=) c.899-76C= (n.899-76C=) | |
2 | g.202530718C>G | CA1041346402 | BMPR2 | c.968-76C>G (n.968-76C>G) c.899-76C>G (n.899-76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530719T>C | CA2577215642 | BMPR2 | c.968-75T>C (n.968-75T>C) c.899-75T>C (n.899-75T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202530720A= | CA1321544862 | BMPR2 | c.968-74A= (n.968-74A=) c.899-74A= (n.899-74A=) | |
2 | g.202530720A>C | CA2662706052 | BMPR2 | c.968-74A>C (n.968-74A>C) c.899-74A>C (n.899-74A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202530720A>G | CA763433307 | BMPR2 | c.968-74A>G (n.968-74A>G) c.899-74A>G (n.899-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530720A>T | CA1041346404 | BMPR2 | c.968-74A>T (n.968-74A>T) c.899-74A>T (n.899-74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530721T>C | CA2662706055 | BMPR2 | c.968-73T>C (n.968-73T>C) c.899-73T>C (n.899-73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202530724_202530727del | CA2662706054 | BMPR2 | c.968-70_968-67del (n.968-70_968-67del) c.899-70_899-67del (n.899-70_899-67del) | gnomAD v4 |
2 | g.202530722A>G | CA2753905951 | BMPR2 | c.968-72A>G (n.968-72A>G) c.899-72A>G (n.899-72A>G) | |
2 | g.202530723T>C | CA763433308 | BMPR2 | c.968-71T>C (n.968-71T>C) c.899-71T>C (n.899-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530723T= | CA1321544863 | BMPR2 | c.968-71T= (n.968-71T=) c.899-71T= (n.899-71T=) | |
2 | g.202530724T>A | CA2662706056 | BMPR2 | c.968-70T>A (n.968-70T>A) c.899-70T>A (n.899-70T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202530726A>G | CA2753905952 | BMPR2 | c.968-68A>G (n.968-68A>G) c.899-68A>G (n.899-68A>G) | |
2 | g.202530727T>A | CA1321544865 | BMPR2 | c.968-67T>A (n.968-67T>A) c.899-67T>A (n.899-67T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202530727T>C | CA2753905953 | BMPR2 | c.968-67T>C (n.968-67T>C) c.899-67T>C (n.899-67T>C) | |
2 | g.202530727T= | CA1321544864 | BMPR2 | c.968-67T= (n.968-67T=) c.899-67T= (n.899-67T=) | |
2 | g.202530728G>A | CA1321544867 | BMPR2 | c.968-66G>A (n.968-66G>A) c.899-66G>A (n.899-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202530728G= | CA1321544866 | BMPR2 | c.968-66G= (n.968-66G=) c.899-66G= (n.899-66G=) | |
2 | g.202530728G>T | CA1041346406 | BMPR2 | c.968-66G>T (n.968-66G>T) c.899-66G>T (n.899-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530730A= | CA1321544868 | BMPR2 | c.968-64A= (n.968-64A=) c.899-64A= (n.899-64A=) | |
2 | g.202530730A>G | CA539387036 | BMPR2 | c.968-64A>G (n.968-64A>G) c.899-64A>G (n.899-64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530730A>T | CA64023225 | BMPR2 | c.968-64A>T (n.968-64A>T) c.899-64A>T (n.899-64A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530731T>C | CA2577215643 | BMPR2 | c.968-63T>C (n.968-63T>C) c.899-63T>C (n.899-63T>C) | |
2 | g.202530732G>A | CA2701463278 | BMPR2 | c.968-62G>A (n.968-62G>A) c.899-62G>A (n.899-62G>A) | dbSNP |
2 | g.202530732G>T | CA2662706063 | BMPR2 | c.968-62G>T (n.968-62G>T) c.899-62G>T (n.899-62G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202530735C>A | CA2662706065 | BMPR2 | c.968-59C>A (n.968-59C>A) c.899-59C>A (n.899-59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202530735C= | CA1321544869 | BMPR2 | c.968-59C= (n.968-59C=) c.899-59C= (n.899-59C=) | |
2 | g.202530735C>T | CA539387037 | BMPR2 | c.968-59C>T (n.968-59C>T) c.899-59C>T (n.899-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530736A>G | CA2662706068 | BMPR2 | c.968-58A>G (n.968-58A>G) c.899-58A>G (n.899-58A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202530740C>A | CA2662706070 | BMPR2 | c.968-54C>A (n.968-54C>A) c.899-54C>A (n.899-54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202530740C>T | CA2753905954 | BMPR2 | c.968-54C>T (n.968-54C>T) c.899-54C>T (n.899-54C>T) | |
2 | g.202530741A= | CA1321544870 | BMPR2 | c.968-53A= (n.968-53A=) c.899-53A= (n.899-53A=) | |
2 | g.202530741A>G | CA539387038 | BMPR2 | c.968-53A>G (n.968-53A>G) c.899-53A>G (n.899-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530745T>C | CA2662706072 | BMPR2 | c.968-49T>C (n.968-49T>C) c.899-49T>C (n.899-49T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202530746C>A | CA2662706073 | BMPR2 | c.968-48C>A (n.968-48C>A) c.899-48C>A (n.899-48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202530746_202530747delinsCA | CA1321544871 | BMPR2 | c.968-48_968-47delinsCA (n.968-48_968-47delinsCA) c.899-48_899-47delinsCA (n.899-48_899-47delinsCA) | |
2 | g.202530747A>C | CA2662706076 | BMPR2 | c.968-47A>C (n.968-47A>C) c.899-47A>C (n.899-47A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202530747A>G | CA2662706075 | BMPR2 | c.968-47A>G (n.968-47A>G) c.899-47A>G (n.899-47A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202530748del | CA539387039 | BMPR2 | c.968-46del (n.968-46del) c.899-46del (n.899-46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202530748A= | CA1321544872 | BMPR2 | c.968-46A= (n.968-46A=) c.899-46A= (n.899-46A=) | |
2 | g.202530748A>C | CA2061262 | BMPR2 | c.968-46A>C (n.968-46A>C) c.899-46A>C (n.899-46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530748A>G | CA539387040 | BMPR2 | c.968-46A>G (n.968-46A>G) c.899-46A>G (n.899-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530750A= | CA1321544873 | BMPR2 | c.968-44A= (n.968-44A=) c.899-44A= (n.899-44A=) | |
2 | g.202530750A>G | CA2061263 | BMPR2 | c.968-44A>G (n.968-44A>G) c.899-44A>G (n.899-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530751G>C | CA2061264 | BMPR2 | c.968-43G>C (n.968-43G>C) c.899-43G>C (n.899-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202530751G= | CA1321544874 | BMPR2 | c.968-43G= (n.968-43G=) c.899-43G= (n.899-43G=) | |
2 | g.202530751G>T | CA2662706080 | BMPR2 | c.968-43G>T (n.968-43G>T) c.899-43G>T (n.899-43G>T) | gnomAD v4 |