| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202515407_202524196del | CA915941641 | BMPR2 | c.621+428_967+3995del c.552+428_898+3995del | ClinVar |
| 2 | g.202519368_202523159del | CA915941649 | BMPR2 | c.852+316_967+2958del c.783+316_898+2958del | ClinVar |
| 2 | g.202520205del | CA645293985 | BMPR2 | c.967+4del (n.967+4del) c.898+4del (n.898+4del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.202520206G>A | CA2586965551 | BMPR2 | c.967+5G>A (n.967+5G>A) c.898+5G>A (n.898+5G>A) | |
| 2 | g.202520206G>C | CA645293987 | BMPR2 | c.967+5G>C (n.967+5G>C) c.898+5G>C (n.898+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.202520206G= | CA1321540260 | BMPR2 | c.967+5G= (n.967+5G=) c.898+5G= (n.898+5G=) | |
| 2 | g.202520206G>T | CA645293986 | BMPR2 | c.967+5G>T (n.967+5G>T) c.898+5G>T (n.898+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.202520207A>G | CA2662705997 | BMPR2 | c.967+6A>G (n.967+6A>G) c.898+6A>G (n.898+6A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202520208del | CA2577215617 | BMPR2 | c.967+7del (n.967+7del) c.898+7del (n.898+7del) | |
| 2 | g.202520209A>G | CA2662705999 | BMPR2 | c.967+8A>G (n.967+8A>G) c.898+8A>G (n.898+8A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202520210G>A | CA2662706000 | BMPR2 | c.967+9G>A (n.967+9G>A) c.898+9G>A (n.898+9G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202520211T>C | CA2662706002 | BMPR2 | c.967+10T>C (n.967+10T>C) c.898+10T>C (n.898+10T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202520212C>A | CA2662706004 | BMPR2 | c.967+11C>A (n.967+11C>A) c.898+11C>A (n.898+11C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202520214A= | CA1321540261 | BMPR2 | c.967+13A= (n.967+13A=) c.898+13A= (n.898+13A=) | |
| 2 | g.202520214A>C | CA1321540262 | BMPR2 | c.967+13A>C (n.967+13A>C) c.898+13A>C (n.898+13A>C) | dbSNP |
| 2 | g.202520214A>G | CA2061254 | BMPR2 | c.967+13A>G (n.967+13A>G) c.898+13A>G (n.898+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202520215T>C | CA2662706007 | BMPR2 | c.967+14T>C (n.967+14T>C) c.898+14T>C (n.898+14T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202520215_202520216insTTCATCTATTG | CA2662706009 | BMPR2 | c.967+14_967+15insTTCATCTATTG (n.967+14_967+15insTTCATCTATTG) c.898+14_898+15insTTCATCTATTG (n.898+14_898+15insTTCATCTATTG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202520218A>C | CA2568013607 | BMPR2 | c.967+17A>C (n.967+17A>C) c.898+17A>C (n.898+17A>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.202520220G>C | CA1321540264 | BMPR2 | c.967+19G>C (n.967+19G>C) c.898+19G>C (n.898+19G>C) | dbSNP |
| 2 | g.202520220G= | CA1321540263 | BMPR2 | c.967+19G= (n.967+19G=) c.898+19G= (n.898+19G=) | |
| 2 | g.202520222A>C | CA2662706010 | BMPR2 | c.967+21A>C (n.967+21A>C) c.898+21A>C (n.898+21A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202520223A>G | CA2662706012 | BMPR2 | c.967+22A>G (n.967+22A>G) c.898+22A>G (n.898+22A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202520223A>T | CA2577215618 | BMPR2 | c.967+22A>T (n.967+22A>T) c.898+22A>T (n.898+22A>T) | |
| 2 | g.202520224T>C | CA763427582 | BMPR2 | c.967+23T>C (n.967+23T>C) c.898+23T>C (n.898+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202520224T= | CA1321540265 | BMPR2 | c.967+23T= (n.967+23T=) c.898+23T= (n.898+23T=) | |
| 2 | g.202520225T>G | CA1321540267 | BMPR2 | c.967+24T>G (n.967+24T>G) c.898+24T>G (n.898+24T>G) | dbSNP |
| 2 | g.202520225T= | CA1321540266 | BMPR2 | c.967+24T= (n.967+24T=) c.898+24T= (n.898+24T=) | |
| 2 | g.202520226G>A | CA1321540269 | BMPR2 | c.967+25G>A (n.967+25G>A) c.898+25G>A (n.898+25G>A) | dbSNP |
| 2 | g.202520226G= | CA1321540268 | BMPR2 | c.967+25G= (n.967+25G=) c.898+25G= (n.898+25G=) | |
| 2 | g.202520227A>G | CA2662706014 | BMPR2 | c.967+26A>G (n.967+26A>G) c.898+26A>G (n.898+26A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202520228C>A | CA2577215619 | BMPR2 | c.967+27C>A (n.967+27C>A) c.898+27C>A (n.898+27C>A) | |
| 2 | g.202520228C= | CA1321540270 | BMPR2 | c.967+27C= (n.967+27C=) c.898+27C= (n.898+27C=) | |
| 2 | g.202520228C>T | CA763427584 | BMPR2 | c.967+27C>T (n.967+27C>T) c.898+27C>T (n.898+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202520228_202520230dup | CA2662706016 | BMPR2 | c.967+27_967+29dup (n.967+27_967+29dup) c.898+27_898+29dup (n.898+27_898+29dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202520229A= | CA1321540271 | BMPR2 | c.967+28A= (n.967+28A=) c.898+28A= (n.898+28A=) | |
| 2 | g.202520229A>C | CA2662706021 | BMPR2 | c.967+28A>C (n.967+28A>C) c.898+28A>C (n.898+28A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202520229A>G | CA2061255 | BMPR2 | c.967+28A>G (n.967+28A>G) c.898+28A>G (n.898+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202520230C>A | CA2577215620 | BMPR2 | c.967+29C>A (n.967+29C>A) c.898+29C>A (n.898+29C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202520230C= | CA1321540272 | BMPR2 | c.967+29C= (n.967+29C=) c.898+29C= (n.898+29C=) | |
| 2 | g.202520230C>T | CA763427585 | BMPR2 | c.967+29C>T (n.967+29C>T) c.898+29C>T (n.898+29C>T) | dbSNP |
| 2 | g.202520231T>C | CA539387001 | BMPR2 | c.967+30T>C (n.967+30T>C) c.898+30T>C (n.898+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202520231T= | CA1321540273 | BMPR2 | c.967+30T= (n.967+30T=) c.898+30T= (n.898+30T=) | |
| 2 | g.202520232C>A | CA2577215621 | BMPR2 | c.967+31C>A (n.967+31C>A) c.898+31C>A (n.898+31C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202520232C= | CA1321540275 | BMPR2 | c.967+31C= (n.967+31C=) c.898+31C= (n.898+31C=) | |
| 2 | g.202520232C>G | CA2061257 | BMPR2 | c.967+31C>G (n.967+31C>G) c.898+31C>G (n.898+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202520232_202520234delinsCAT | CA1321540274 | BMPR2 | c.967+31_967+33delinsCAT (n.967+31_967+33delinsCAT) c.898+31_898+33delinsCAT (n.898+31_898+33delinsCAT) | |
| 2 | g.202520233A>C | CA2662706030 | BMPR2 | c.967+32A>C (n.967+32A>C) c.898+32A>C (n.898+32A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202520233A>G | CA2577215622 | BMPR2 | c.967+32A>G (n.967+32A>G) c.898+32A>G (n.898+32A>G) | |
| 2 | g.202520233_202520234del | CA2061256 | BMPR2 | c.967+32_967+33del (n.967+32_967+33del) c.898+32_898+33del (n.898+32_898+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |