Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202515407_202524196del | CA915941641 | BMPR2 | c.621+428_967+3995del c.552+428_898+3995del | ClinVar |
2 | g.202518757_202518763del | CA2662705610 | BMPR2 | c.622-65_622-59del (n.622-65_622-59del) c.553-65_553-59del (n.553-65_553-59del) | gnomAD v4 |
2 | g.202518759_202518760delinsAT | CA1321539605 | BMPR2 | c.622-63_622-62delinsAT (n.622-63_622-62delinsAT) c.553-63_553-62delinsAT (n.553-63_553-62delinsAT) | |
2 | g.202518760T>G | CA538972159 | BMPR2 | c.622-62T>G (n.622-62T>G) c.553-62T>G (n.553-62T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518760T= | CA1321539606 | BMPR2 | c.622-62T= (n.622-62T=) c.553-62T= (n.553-62T=) | |
2 | g.202518762del | CA538972158 | BMPR2 | c.622-60del (n.622-60del) c.553-60del (n.553-60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518763A>T | CA2662705614 | BMPR2 | c.622-59A>T (n.622-59A>T) c.553-59A>T (n.553-59A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518769T>C | CA1041341554 | BMPR2 | c.622-53T>C (n.622-53T>C) c.553-53T>C (n.553-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518769T= | CA1321539607 | BMPR2 | c.622-53T= (n.622-53T=) c.553-53T= (n.553-53T=) | |
2 | g.202518770T>C | CA1321539609 | BMPR2 | c.622-52T>C (n.622-52T>C) c.553-52T>C (n.553-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202518770T= | CA1321539608 | BMPR2 | c.622-52T= (n.622-52T=) c.553-52T= (n.553-52T=) | |
2 | g.202518771T>A | CA763426108 | BMPR2 | c.622-51T>A (n.622-51T>A) c.553-51T>A (n.553-51T>A) | dbSNP |
2 | g.202518771T= | CA1321539610 | BMPR2 | c.622-51T= (n.622-51T=) c.553-51T= (n.553-51T=) | |
2 | g.202518772G>T | CA2662705615 | BMPR2 | c.622-50G>T (n.622-50G>T) c.553-50G>T (n.553-50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518774T>C | CA2662705616 | BMPR2 | c.622-48T>C (n.622-48T>C) c.553-48T>C (n.553-48T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202518774T>G | CA2662705617 | BMPR2 | c.622-48T>G (n.622-48T>G) c.553-48T>G (n.553-48T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202518775T>C | CA2577215590 | BMPR2 | c.622-47T>C (n.622-47T>C) c.553-47T>C (n.553-47T>C) | |
2 | g.202518775T>G | CA64015449 | BMPR2 | c.622-47T>G (n.622-47T>G) c.553-47T>G (n.553-47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518775T= | CA1321539611 | BMPR2 | c.622-47T= (n.622-47T=) c.553-47T= (n.553-47T=) | |
2 | g.202518776G>A | CA2577215591 | BMPR2 | c.622-46G>A (n.622-46G>A) c.553-46G>A (n.553-46G>A) | |
2 | g.202518776G>T | CA2662705618 | BMPR2 | c.622-46G>T (n.622-46G>T) c.553-46G>T (n.553-46G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518779C>A | CA2662705619 | BMPR2 | c.622-43C>A (n.622-43C>A) c.553-43C>A (n.553-43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202518779C= | CA1321539612 | BMPR2 | c.622-43C= (n.622-43C=) c.553-43C= (n.553-43C=) | |
2 | g.202518779C>G | CA2061167 | BMPR2 | c.622-43C>G (n.622-43C>G) c.553-43C>G (n.553-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518780A= | CA1321539613 | BMPR2 | c.622-42A= (n.622-42A=) c.553-42A= (n.553-42A=) | |
2 | g.202518780A>T | CA1321539614 | BMPR2 | c.622-42A>T (n.622-42A>T) c.553-42A>T (n.553-42A>T) | dbSNP |
2 | g.202518781A= | CA1321539615 | BMPR2 | c.622-41A= (n.622-41A=) c.553-41A= (n.553-41A=) | |
2 | g.202518781A>G | CA2061168 | BMPR2 | c.622-41A>G (n.622-41A>G) c.553-41A>G (n.553-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202518782T>C | CA64015489 | BMPR2 | c.622-40T>C (n.622-40T>C) c.553-40T>C (n.553-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202518782T= | CA1321539616 | BMPR2 | c.622-40T= (n.622-40T=) c.553-40T= (n.553-40T=) | |
2 | g.202518783T>G | CA1041341558 | BMPR2 | c.622-39T>G (n.622-39T>G) c.553-39T>G (n.553-39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518783T= | CA1321539617 | BMPR2 | c.622-39T= (n.622-39T=) c.553-39T= (n.553-39T=) | |
2 | g.202518784G>A | CA538972170 | BMPR2 | c.622-38G>A (n.622-38G>A) c.553-38G>A (n.553-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518784G= | CA1321539618 | BMPR2 | c.622-38G= (n.622-38G=) c.553-38G= (n.553-38G=) | |
2 | g.202518785T>A | CA1321539619 | BMPR2 | c.622-37T>A (n.622-37T>A) c.553-37T>A (n.553-37T>A) | dbSNP |
2 | g.202518785T= | CA1321539620 | BMPR2 | c.622-37T= (n.622-37T=) c.553-37T= (n.553-37T=) | |
2 | g.202518786G>A | CA2061169 | BMPR2 | c.622-36G>A (n.622-36G>A) c.553-36G>A (n.553-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202518786G= | CA1321539621 | BMPR2 | c.622-36G= (n.622-36G=) c.553-36G= (n.553-36G=) | |
2 | g.202518786G>T | CA2607240917 | BMPR2 | c.622-36G>T (n.622-36G>T) c.553-36G>T (n.553-36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518787A= | CA1321539622 | BMPR2 | c.622-35A= (n.622-35A=) c.553-35A= (n.553-35A=) | |
2 | g.202518787A>G | CA2607240918 | BMPR2 | c.622-35A>G (n.622-35A>G) c.553-35A>G (n.553-35A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518787A>T | CA2061170 | BMPR2 | c.622-35A>T (n.622-35A>T) c.553-35A>T (n.553-35A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518789A= | CA1321539623 | BMPR2 | c.622-33A= (n.622-33A=) c.553-33A= (n.553-33A=) | |
2 | g.202518789A>G | CA538972173 | BMPR2 | c.622-33A>G (n.622-33A>G) c.553-33A>G (n.553-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202518789A>T | CA2607240919 | BMPR2 | c.622-33A>T (n.622-33A>T) c.553-33A>T (n.553-33A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518790T>C | CA64015521 | BMPR2 | c.622-32T>C (n.622-32T>C) c.553-32T>C (n.553-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518790T= | CA1321539624 | BMPR2 | c.622-32T= (n.622-32T=) c.553-32T= (n.553-32T=) | |
2 | g.202518791T>C | CA2662705620 | BMPR2 | c.622-31T>C (n.622-31T>C) c.553-31T>C (n.553-31T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202518791_202518792delinsTA | CA1321539625 | BMPR2 | c.622-31_622-30delinsTA (n.622-31_622-30delinsTA) c.553-31_553-30delinsTA (n.553-31_553-30delinsTA) | |
2 | g.202518792A>T | CA2607240922 | BMPR2 | c.622-30A>T (n.622-30A>T) c.553-30A>T (n.553-30A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |