| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202508280_202517537del | CA915941637 | BMPR2 | c.419-5439_622-1285del c.350-5439_553-1285del | ClinVar |
| 2 | g.202513827_202513828delinsCA | CA1321537343 | BMPR2 | c.527_528delinsCA (p.Thr176=) c.458_459delinsCA (p.Thr153=) | |
| 2 | g.202513828del | CA645293804 | BMPR2 | c.528del (p.Gly177GlufsTer10) c.459del (p.Gly154GlufsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.202513828A= | CA1321537344 | BMPR2 | c.528A= (p.Thr176=) c.459A= (p.Thr153=) | |
| 2 | g.202513828A>C | CA430838504 | BMPR2 | c.528A>C (p.Thr176=) c.459A>C (p.Thr153=) | |
| 2 | g.202513828A>G | CA2061136 | BMPR2 | c.528A>G (p.Thr176=) c.459A>G (p.Thr153=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202513828A>T | CA64012079 | BMPR2 | c.528A>T (p.Thr176=) c.459A>T (p.Thr153=) | dbSNP |
| 2 | g.202513829G>A | CA350338494 | BMPR2 | c.529G>A (p.Gly177Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202513829G>C | CA350338489 | BMPR2 | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) | |
| 2 | g.202513829G= | CA1321537345 | BMPR2 | c.529G= (p.Gly177=) c.460G= (p.Gly154=) | |
| 2 | g.202513829G>T | CA350338492 | BMPR2 | c.529G>T (p.Gly177Ter) c.460G>T (p.Gly154Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202513830G>A | CA350338496 | BMPR2 | c.529+1G>A (n.529+1G>A) c.460+1G>A (n.460+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202513830G>C | CA350338498 | BMPR2 | c.529+1G>C (n.529+1G>C) c.460+1G>C (n.460+1G>C) | |
| 2 | g.202513830G= | CA1321537346 | BMPR2 | c.529+1G= (n.529+1G=) c.460+1G= (n.460+1G=) | |
| 2 | g.202513830G>T | CA350338501 | BMPR2 | c.529+1G>T (n.529+1G>T) c.460+1G>T (n.460+1G>T) | |
| 2 | g.202513831T>A | CA350338505 | BMPR2 | c.529+2T>A (n.529+2T>A) c.460+2T>A (n.460+2T>A) | |
| 2 | g.202513831T>C | CA350338507 | BMPR2 | c.529+2T>C (n.529+2T>C) c.460+2T>C (n.460+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.202513831T>G | CA350338509 | BMPR2 | c.529+2T>G (n.529+2T>G) c.460+2T>G (n.460+2T>G) | |
| 2 | g.202513831T= | CA1321537347 | BMPR2 | c.529+2T= (n.529+2T=) c.460+2T= (n.460+2T=) | |
| 2 | g.202513831dup | CA915941638 | BMPR2 | c.529+2dup (n.529+2dup) c.460+2dup (n.460+2dup) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.202513833A= | CA1321537349 | BMPR2 | c.529+4A= (n.529+4A=) c.460+4A= (n.460+4A=) | |
| 2 | g.202513833A>G | CA64012085 | BMPR2 | c.529+4A>G (n.529+4A>G) c.460+4A>G (n.460+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202513833A>T | CA1321537348 | BMPR2 | c.529+4A>T (n.529+4A>T) c.460+4A>T (n.460+4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202513834A>G | CA2662705372 | BMPR2 | c.529+5A>G (n.529+5A>G) c.460+5A>G (n.460+5A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202513837T>C | CA2061137 | BMPR2 | c.529+8T>C (n.529+8T>C) c.460+8T>C (n.460+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202513837T= | CA1321537350 | BMPR2 | c.529+8T= (n.529+8T=) c.460+8T= (n.460+8T=) | |
| 2 | g.202513837_202513838insA | CA2753905480 | BMPR2 | c.529+8_529+9insA (n.529+8_529+9insA) c.460+8_460+9insA (n.460+8_460+9insA) | |
| 2 | g.202513838T>A | CA2753905483 | BMPR2 | c.529+9T>A (n.529+9T>A) c.460+9T>A (n.460+9T>A) | |
| 2 | g.202513839dup | CA2662705373 | BMPR2 | c.529+10dup (n.529+10dup) c.460+10dup (n.460+10dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.202513840C>A | CA2577215538 | BMPR2 | c.529+11C>A (n.529+11C>A) c.460+11C>A (n.460+11C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202513840C>G | CA2662705374 | BMPR2 | c.529+11C>G (n.529+11C>G) c.460+11C>G (n.460+11C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202513840C>T | CA2753905486 | BMPR2 | c.529+11C>T (n.529+11C>T) c.460+11C>T (n.460+11C>T) | |
| 2 | g.202513841C>A | CA2662705375 | BMPR2 | c.529+12C>A (n.529+12C>A) c.460+12C>A (n.460+12C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202513841C>T | CA2701465288 | BMPR2 | c.529+12C>T (n.529+12C>T) c.460+12C>T (n.460+12C>T) | dbSNP |
| 2 | g.202513842_202513843insAACACACCCAACACA | CA2753905488 | BMPR2 | c.529+13_529+14insAACACACCCAACACA (n.529+13_529+14insAACACACCCAACACA) c.460+13_460+14insAACACACCCAACACA (n.460+13_460+14insAACACACCCAACACA) | |
| 2 | g.202513842A= | CA1321537351 | BMPR2 | c.529+13A= (n.529+13A=) c.460+13A= (n.460+13A=) | |
| 2 | g.202513842A>C | CA2580612243 | BMPR2 | c.529+13A>C (n.529+13A>C) c.460+13A>C (n.460+13A>C) | |
| 2 | g.202513843T>G | CA1321537353 | BMPR2 | c.529+14T>G (n.529+14T>G) c.460+14T>G (n.460+14T>G) | dbSNP |
| 2 | g.202513843T= | CA1321537352 | BMPR2 | c.529+14T= (n.529+14T=) c.460+14T= (n.460+14T=) | |
| 2 | g.202513848dup | CA538970144 | BMPR2 | c.529+19dup (n.529+19dup) c.460+19dup (n.460+19dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202513848del | CA2577215539 | BMPR2 | c.529+19del (n.529+19del) c.460+19del (n.460+19del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202513845T>C | CA2662705376 | BMPR2 | c.529+16T>C (n.529+16T>C) c.460+16T>C (n.460+16T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202513851C>A | CA2662705377 | BMPR2 | c.529+22C>A (n.529+22C>A) c.460+22C>A (n.460+22C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202513851C= | CA1321537354 | BMPR2 | c.529+22C= (n.529+22C=) c.460+22C= (n.460+22C=) | |
| 2 | g.202513851C>T | CA763445244 | BMPR2 | c.529+22C>T (n.529+22C>T) c.460+22C>T (n.460+22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202513852C>A | CA2662705378 | BMPR2 | c.529+23C>A (n.529+23C>A) c.460+23C>A (n.460+23C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202513852C= | CA1321537355 | BMPR2 | c.529+23C= (n.529+23C=) c.460+23C= (n.460+23C=) | |
| 2 | g.202513852C>T | CA1041339387 | BMPR2 | c.529+23C>T (n.529+23C>T) c.460+23C>T (n.460+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202513853T>A | CA2662705379 | BMPR2 | c.529+24T>A (n.529+24T>A) c.460+24T>A (n.460+24T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.202513853T>C | CA2061138 | BMPR2 | c.529+24T>C (n.529+24T>C) c.460+24T>C (n.460+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |