Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202508280_202517537del | CA915941637 | BMPR2 | c.419-5439_622-1285del c.350-5439_553-1285del | ClinVar |
2 | g.202513681_202513682del | CA2662705359 | BMPR2 | c.419-38_419-37del (n.419-38_419-37del) c.350-38_350-37del (n.350-38_350-37del) | gnomAD v4 |
2 | g.202513681_202513682delinsTA | CA1321537280 | BMPR2 | c.419-38_419-37delinsTA (n.419-38_419-37delinsTA) c.350-38_350-37delinsTA (n.350-38_350-37delinsTA) | |
2 | g.202513682A= | CA1321537281 | BMPR2 | c.419-37A= (n.419-37A=) c.350-37A= (n.350-37A=) | |
2 | g.202513682A>T | CA2061119 | BMPR2 | c.419-37A>T (n.419-37A>T) c.350-37A>T (n.350-37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513690dup | CA2061117 | BMPR2 | c.419-29dup (n.419-29dup) c.350-29dup (n.350-29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513689_202513690dup | CA2662705360 | BMPR2 | c.419-30_419-29dup (n.419-30_419-29dup) c.350-30_350-29dup (n.350-30_350-29dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202513690del | CA2061118 | BMPR2 | c.419-29del (n.419-29del) c.350-29del (n.350-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513684A= | CA1321537282 | BMPR2 | c.419-35A= (n.419-35A=) c.350-35A= (n.350-35A=) | |
2 | g.202513684A>G | CA538969738 | BMPR2 | c.419-35A>G (n.419-35A>G) c.350-35A>G (n.350-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202513685A>G | CA2662705361 | BMPR2 | c.419-34A>G (n.419-34A>G) c.350-34A>G (n.350-34A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202513686A>C | CA2662705362 | BMPR2 | c.419-33A>C (n.419-33A>C) c.350-33A>C (n.350-33A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202513687A= | CA1321537283 | BMPR2 | c.419-32A= (n.419-32A=) c.350-32A= (n.350-32A=) | |
2 | g.202513687A>C | CA1321537284 | BMPR2 | c.419-32A>C (n.419-32A>C) c.350-32A>C (n.350-32A>C) | dbSNP |
2 | g.202513689_202513695dup | CA763444972 | BMPR2 | c.419-30_419-24dup (n.419-30_419-24dup) c.350-30_350-24dup (n.350-30_350-24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513689A= | CA1321537285 | BMPR2 | c.419-30A= (n.419-30A=) c.350-30A= (n.350-30A=) | |
2 | g.202513689A>G | CA2662705363 | BMPR2 | c.419-30A>G (n.419-30A>G) c.350-30A>G (n.350-30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202513689A>T | CA2061120 | BMPR2 | c.419-30A>T (n.419-30A>T) c.350-30A>T (n.350-30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202513690A= | CA1321537286 | BMPR2 | c.419-29A= (n.419-29A=) c.350-29A= (n.350-29A=) | |
2 | g.202513690A>G | CA538969739 | BMPR2 | c.419-29A>G (n.419-29A>G) c.350-29A>G (n.350-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513690A>T | CA2061121 | BMPR2 | c.419-29A>T (n.419-29A>T) c.350-29A>T (n.350-29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202513691T>A | CA2061122 | BMPR2 | c.419-28T>A (n.419-28T>A) c.350-28T>A (n.350-28T>A) | dbSNP ExAC |
2 | g.202513691T= | CA1321537287 | BMPR2 | c.419-28T= (n.419-28T=) c.350-28T= (n.350-28T=) | |
2 | g.202513692G>T | CA2662705364 | BMPR2 | c.419-27G>T (n.419-27G>T) c.350-27G>T (n.350-27G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202513693A>G | CA2662705365 | BMPR2 | c.419-26A>G (n.419-26A>G) c.350-26A>G (n.350-26A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202513694C>A | CA2662705366 | BMPR2 | c.419-25C>A (n.419-25C>A) c.350-25C>A (n.350-25C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513694C>T | CA2662705367 | BMPR2 | c.419-25C>T (n.419-25C>T) c.350-25C>T (n.350-25C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202513695A>G | CA2662705368 | BMPR2 | c.419-24A>G (n.419-24A>G) c.350-24A>G (n.350-24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202513697T>C | CA2061123 | BMPR2 | c.419-22T>C (n.419-22T>C) c.350-22T>C (n.350-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513697T= | CA1321537288 | BMPR2 | c.419-22T= (n.419-22T=) c.350-22T= (n.350-22T=) | |
2 | g.202513699C>A | CA2662705369 | BMPR2 | c.419-20C>A (n.419-20C>A) c.350-20C>A (n.350-20C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513699C>G | CA647681708 | BMPR2 | c.419-20C>G (n.419-20C>G) c.350-20C>G (n.350-20C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202513700A= | CA1321537289 | BMPR2 | c.419-19A= (n.419-19A=) c.350-19A= (n.350-19A=) | |
2 | g.202513700A>G | CA64011945 | BMPR2 | c.419-19A>G (n.419-19A>G) c.350-19A>G (n.350-19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202513701A= | CA1321537291 | BMPR2 | c.419-18A= (n.419-18A=) c.350-18A= (n.350-18A=) | |
2 | g.202513701A>G | CA1321537290 | BMPR2 | c.419-18A>G (n.419-18A>G) c.350-18A>G (n.350-18A>G) | dbSNP |
2 | g.202513702A>T | CA647681709 | BMPR2 | c.419-17A>T (n.419-17A>T) c.350-17A>T (n.350-17A>T) | COSMIC |
2 | g.202513705T>C | CA2740096415 | BMPR2 | c.419-14T>C (n.419-14T>C) c.350-14T>C (n.350-14T>C) | ClinVar |
2 | g.202513705T>G | CA2753905468 | BMPR2 | c.419-14T>G (n.419-14T>G) c.350-14T>G (n.350-14T>G) | |
2 | g.202513706T>C | CA1041339363 | BMPR2 | c.419-13T>C (n.419-13T>C) c.350-13T>C (n.350-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513706T= | CA1321537292 | BMPR2 | c.419-13T= (n.419-13T=) c.350-13T= (n.350-13T=) | |
2 | g.202513707G= | CA1321537293 | BMPR2 | c.419-12G= (n.419-12G=) c.350-12G= (n.350-12G=) | |
2 | g.202513707G>T | CA2061124 | BMPR2 | c.419-12G>T (n.419-12G>T) c.350-12G>T (n.350-12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202513709T>C | CA645293797 | BMPR2 | c.419-10T>C (n.419-10T>C) c.350-10T>C (n.350-10T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202513709T= | CA1321537294 | BMPR2 | c.419-10T= (n.419-10T=) c.350-10T= (n.350-10T=) | |
2 | g.202513711T>A | CA2662705370 | BMPR2 | c.419-8T>A (n.419-8T>A) c.350-8T>A (n.350-8T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513712C>A | CA2061125 | BMPR2 | c.419-7C>A (n.419-7C>A) c.350-7C>A (n.350-7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202513712C= | CA1321537295 | BMPR2 | c.419-7C= (n.419-7C=) c.350-7C= (n.350-7C=) | |
2 | g.202513712C>T | CA1321537296 | BMPR2 | c.419-7C>T (n.419-7C>T) c.350-7C>T (n.350-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202513713T>C | CA2662705371 | BMPR2 | c.419-6T>C (n.419-6T>C) c.350-6T>C (n.350-6T>C) | gnomAD v4 |