Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202508280_202517537del | CA915941637 | BMPR2 | c.419-5439_622-1285del c.350-5439_553-1285del | ClinVar |
2 | g.202513640_202513654delinsTTCTAAAGGGCAGTC | CA1321537260 | BMPR2 | c.419-79_419-65delinsTTCTAAAGGGCAGTC (n.419-79_419-65delinsTTCTAAAGGGCAGTC) c.350-79_350-65delinsTTCTAAAGGGCAGTC (n.350-79_350-65delinsTTCTAAAGGGCAGTC) | |
2 | g.202513642_202513655del | CA763444898 | BMPR2 | c.419-77_419-64del (n.419-77_419-64del) c.350-77_350-64del (n.350-77_350-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513650C>A | CA2577215533 | BMPR2 | c.419-69C>A (n.419-69C>A) c.350-69C>A (n.350-69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513650C>T | CA2577215534 | BMPR2 | c.419-69C>T (n.419-69C>T) c.350-69C>T (n.350-69C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202513651A>G | CA2662705343 | BMPR2 | c.419-68A>G (n.419-68A>G) c.350-68A>G (n.350-68A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202513651_202513655delinsAGTCT | CA1321537262 | BMPR2 | c.419-68_419-64delinsAGTCT (n.419-68_419-64delinsAGTCT) c.350-68_350-64delinsAGTCT (n.350-68_350-64delinsAGTCT) | |
2 | g.202513652G>A | CA64011859 | BMPR2 | c.419-67G>A (n.419-67G>A) c.350-67G>A (n.350-67G>A) | dbSNP |
2 | g.202513652G= | CA1321537263 | BMPR2 | c.419-67G= (n.419-67G=) c.350-67G= (n.350-67G=) | |
2 | g.202513652G>T | CA2662705344 | BMPR2 | c.419-67G>T (n.419-67G>T) c.350-67G>T (n.350-67G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202513655_202513658del | CA1041339347 | BMPR2 | c.419-64_419-61del (n.419-64_419-61del) c.350-64_350-61del (n.350-64_350-61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513654C>A | CA2662705345 | BMPR2 | c.419-65C>A (n.419-65C>A) c.350-65C>A (n.350-65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513654C= | CA1321537265 | BMPR2 | c.419-65C= (n.419-65C=) c.350-65C= (n.350-65C=) | |
2 | g.202513654C>T | CA1321537266 | BMPR2 | c.419-65C>T (n.419-65C>T) c.350-65C>T (n.350-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513654_202513656delinsCTG | CA1321537264 | BMPR2 | c.419-65_419-63delinsCTG (n.419-65_419-63delinsCTG) c.350-65_350-63delinsCTG (n.350-65_350-63delinsCTG) | |
2 | g.202513655T>C | CA1321537268 | BMPR2 | c.419-64T>C (n.419-64T>C) c.350-64T>C (n.350-64T>C) | dbSNP |
2 | g.202513655T= | CA1321537267 | BMPR2 | c.419-64T= (n.419-64T=) c.350-64T= (n.350-64T=) | |
2 | g.202513656_202513657del | CA538969737 | BMPR2 | c.419-63_419-62del (n.419-63_419-62del) c.350-63_350-62del (n.350-63_350-62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513656G>A | CA64011870 | BMPR2 | c.419-63G>A (n.419-63G>A) c.350-63G>A (n.350-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202513656G= | CA1321537269 | BMPR2 | c.419-63G= (n.419-63G=) c.350-63G= (n.350-63G=) | |
2 | g.202513656G>T | CA2662705346 | BMPR2 | c.419-63G>T (n.419-63G>T) c.350-63G>T (n.350-63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202513657T>A | CA2662705347 | BMPR2 | c.419-62T>A (n.419-62T>A) c.350-62T>A (n.350-62T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513658C>A | CA2662705348 | BMPR2 | c.419-61C>A (n.419-61C>A) c.350-61C>A (n.350-61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513659A>T | CA2662705349 | BMPR2 | c.419-60A>T (n.419-60A>T) c.350-60A>T (n.350-60A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202513660G>A | CA2662705350 | BMPR2 | c.419-59G>A (n.419-59G>A) c.350-59G>A (n.350-59G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513660G>T | CA2662705351 | BMPR2 | c.419-59G>T (n.419-59G>T) c.350-59G>T (n.350-59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202513661T>C | CA2753905451 | BMPR2 | c.419-58T>C (n.419-58T>C) c.350-58T>C (n.350-58T>C) | |
2 | g.202513663T>C | CA64011878 | BMPR2 | c.419-56T>C (n.419-56T>C) c.350-56T>C (n.350-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513663T= | CA1321537270 | BMPR2 | c.419-56T= (n.419-56T=) c.350-56T= (n.350-56T=) | |
2 | g.202513666A>T | CA2662705352 | BMPR2 | c.419-53A>T (n.419-53A>T) c.350-53A>T (n.350-53A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202513667A= | CA1321537271 | BMPR2 | c.419-52A= (n.419-52A=) c.350-52A= (n.350-52A=) | |
2 | g.202513667A>G | CA2662705353 | BMPR2 | c.419-52A>G (n.419-52A>G) c.350-52A>G (n.350-52A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202513667A>T | CA64011881 | BMPR2 | c.419-52A>T (n.419-52A>T) c.350-52A>T (n.350-52A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202513668C>A | CA2662705354 | BMPR2 | c.419-51C>A (n.419-51C>A) c.350-51C>A (n.350-51C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202513668C>G | CA2577215535 | BMPR2 | c.419-51C>G (n.419-51C>G) c.350-51C>G (n.350-51C>G) | |
2 | g.202513670A>T | CA2577215536 | BMPR2 | c.419-49A>T (n.419-49A>T) c.350-49A>T (n.350-49A>T) | |
2 | g.202513673T>C | CA2577215537 | BMPR2 | c.419-46T>C (n.419-46T>C) c.350-46T>C (n.350-46T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202513674_202513676delinsACT | CA1321537272 | BMPR2 | c.419-45_419-43delinsACT (n.419-45_419-43delinsACT) c.350-45_350-43delinsACT (n.350-45_350-43delinsACT) | |
2 | g.202513675C>A | CA2061115 | BMPR2 | c.419-44C>A (n.419-44C>A) c.350-44C>A (n.350-44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202513675C= | CA1321537273 | BMPR2 | c.419-44C= (n.419-44C=) c.350-44C= (n.350-44C=) | |
2 | g.202513675C>G | CA763444926 | BMPR2 | c.419-44C>G (n.419-44C>G) c.350-44C>G (n.350-44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513675C>T | CA2061114 | BMPR2 | c.419-44C>T (n.419-44C>T) c.350-44C>T (n.350-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202513675_202513676del | CA1321537275 | BMPR2 | c.419-44_419-43del (n.419-44_419-43del) c.350-44_350-43del (n.350-44_350-43del) | dbSNP |
2 | g.202513675_202513677delinsCTT | CA1321537274 | BMPR2 | c.419-44_419-42delinsCTT (n.419-44_419-42delinsCTT) c.350-44_350-42delinsCTT (n.350-44_350-42delinsCTT) | |
2 | g.202513676T>C | CA1321537278 | BMPR2 | c.419-43T>C (n.419-43T>C) c.350-43T>C (n.350-43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202513676T>G | CA2563514543 | BMPR2 | c.419-43T>G (n.419-43T>G) c.350-43T>G (n.350-43T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202513676T= | CA1321537277 | BMPR2 | c.419-43T= (n.419-43T=) c.350-43T= (n.350-43T=) | |
2 | g.202513681dup | CA2662705355 | BMPR2 | c.419-38dup (n.419-38dup) c.350-38dup (n.350-38dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202513681del | CA2061113 | BMPR2 | c.419-38del (n.419-38del) c.350-38del (n.350-38del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202513680_202513681del | CA1321537276 | BMPR2 | c.419-39_419-38del (n.419-39_419-38del) c.350-39_350-38del (n.350-39_350-38del) | dbSNP |