Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202472248G>A | CA64533035 | BMPR2 | c.418+4559G>A (n.418+4559G>A) c.349+4559G>A (n.349+4559G>A) n.326-2460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472248G= | CA1321515021 | BMPR2 | c.418+4559G= (n.418+4559G=) c.349+4559G= (n.349+4559G=) n.326-2460G= | |
2 | g.202472251T>C | CA1321515023 | BMPR2 | c.418+4562T>C (n.418+4562T>C) c.349+4562T>C (n.349+4562T>C) n.326-2457T>C | dbSNP |
2 | g.202472251T= | CA1321515024 | BMPR2 | c.418+4562T= (n.418+4562T=) c.349+4562T= (n.349+4562T=) n.326-2457T= | |
2 | g.202472258A= | CA1321515025 | BMPR2 | c.418+4569A= (n.418+4569A=) c.349+4569A= (n.349+4569A=) n.326-2450A= | |
2 | g.202472258A>G | CA64533036 | BMPR2 | c.418+4569A>G (n.418+4569A>G) c.349+4569A>G (n.349+4569A>G) n.326-2450A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472261G>A | CA1321515028 | BMPR2 | c.418+4572G>A (n.418+4572G>A) c.349+4572G>A (n.349+4572G>A) n.326-2447G>A | dbSNP |
2 | g.202472261G= | CA1321515027 | BMPR2 | c.418+4572G= (n.418+4572G=) c.349+4572G= (n.349+4572G=) n.326-2447G= | |
2 | g.202472264G>A | CA763421975 | BMPR2 | c.418+4575G>A (n.418+4575G>A) c.349+4575G>A (n.349+4575G>A) n.326-2444G>A | dbSNP |
2 | g.202472264G= | CA1321515030 | BMPR2 | c.418+4575G= (n.418+4575G=) c.349+4575G= (n.349+4575G=) n.326-2444G= | |
2 | g.202472266C= | CA1321515032 | BMPR2 | c.418+4577C= (n.418+4577C=) c.349+4577C= (n.349+4577C=) n.326-2442C= | |
2 | g.202472266C>T | CA1321515034 | BMPR2 | c.418+4577C>T (n.418+4577C>T) c.349+4577C>T (n.349+4577C>T) n.326-2442C>T | dbSNP |
2 | g.202472267C= | CA1321515035 | BMPR2 | c.418+4578C= (n.418+4578C=) c.349+4578C= (n.349+4578C=) n.326-2441C= | |
2 | g.202472267C>T | CA64533037 | BMPR2 | c.418+4578C>T (n.418+4578C>T) c.349+4578C>T (n.349+4578C>T) n.326-2441C>T | dbSNP |
2 | g.202472268A= | CA1321515037 | BMPR2 | c.418+4579A= (n.418+4579A=) c.349+4579A= (n.349+4579A=) n.326-2440A= | |
2 | g.202472268A>G | CA1321515038 | BMPR2 | c.418+4579A>G (n.418+4579A>G) c.349+4579A>G (n.349+4579A>G) n.326-2440A>G | dbSNP |
2 | g.202472270T>C | CA1321515041 | BMPR2 | c.418+4581T>C (n.418+4581T>C) c.349+4581T>C (n.349+4581T>C) n.326-2438T>C | dbSNP |
2 | g.202472270T= | CA1321515040 | BMPR2 | c.418+4581T= (n.418+4581T=) c.349+4581T= (n.349+4581T=) n.326-2438T= | |
2 | g.202472277T>C | CA2753904224 | BMPR2 | c.418+4588T>C (n.418+4588T>C) c.349+4588T>C (n.349+4588T>C) n.326-2431T>C | |
2 | g.202472278A= | CA1321515043 | BMPR2 | c.418+4589A= (n.418+4589A=) c.349+4589A= (n.349+4589A=) n.326-2430A= | |
2 | g.202472278A>G | CA64533038 | BMPR2 | c.418+4589A>G (n.418+4589A>G) c.349+4589A>G (n.349+4589A>G) n.326-2430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472280_202472283delinsTAGG | CA1321515045 | BMPR2 | c.418+4591_418+4594delinsTAGG (n.418+4591_418+4594delinsTAGG) c.349+4591_349+4594delinsTAGG (n.349+4591_349+4594delinsTAGG) n.326-2428_326-2425delinsTAGG | |
2 | g.202472283_202472285del | CA763421978 | BMPR2 | c.418+4594_418+4596del (n.418+4594_418+4596del) c.349+4594_349+4596del (n.349+4594_349+4596del) n.326-2425_326-2423del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472283G>A | CA539015334 | BMPR2 | c.418+4594G>A (n.418+4594G>A) c.349+4594G>A (n.349+4594G>A) n.326-2425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472283G= | CA1321515047 | BMPR2 | c.418+4594G= (n.418+4594G=) c.349+4594G= (n.349+4594G=) n.326-2425G= | |
2 | g.202472289G>C | CA539015335 | BMPR2 | c.418+4600G>C (n.418+4600G>C) c.349+4600G>C (n.349+4600G>C) n.326-2419G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472289G= | CA1321515048 | BMPR2 | c.418+4600G= (n.418+4600G=) c.349+4600G= (n.349+4600G=) n.326-2419G= | |
2 | g.202472290T>A | CA64533039 | BMPR2 | c.418+4601T>A (n.418+4601T>A) c.349+4601T>A (n.349+4601T>A) n.326-2418T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472290T= | CA1321515050 | BMPR2 | c.418+4601T= (n.418+4601T=) c.349+4601T= (n.349+4601T=) n.326-2418T= | |
2 | g.202472296A= | CA1321515053 | BMPR2 | c.418+4607A= (n.418+4607A=) c.349+4607A= (n.349+4607A=) n.326-2412A= | |
2 | g.202472296A>G | CA1321515054 | BMPR2 | c.418+4607A>G (n.418+4607A>G) c.349+4607A>G (n.349+4607A>G) n.326-2412A>G | dbSNP |
2 | g.202472297T>C | CA1321515058 | BMPR2 | c.418+4608T>C (n.418+4608T>C) c.349+4608T>C (n.349+4608T>C) n.326-2411T>C | dbSNP |
2 | g.202472297T= | CA1321515056 | BMPR2 | c.418+4608T= (n.418+4608T=) c.349+4608T= (n.349+4608T=) n.326-2411T= | |
2 | g.202472299G>A | CA1321515061 | BMPR2 | c.418+4610G>A (n.418+4610G>A) c.349+4610G>A (n.349+4610G>A) n.326-2409G>A | dbSNP |
2 | g.202472299G= | CA1321515060 | BMPR2 | c.418+4610G= (n.418+4610G=) c.349+4610G= (n.349+4610G=) n.326-2409G= | |
2 | g.202472307T>A | CA647618624 | BMPR2 | c.418+4618T>A (n.418+4618T>A) c.349+4618T>A (n.349+4618T>A) n.326-2401T>A | COSMIC |
2 | g.202472308T>C | CA2701472035 | BMPR2 | c.418+4619T>C (n.418+4619T>C) c.349+4619T>C (n.349+4619T>C) n.326-2400T>C | dbSNP |
2 | g.202472309A>G | CA2607240536 | BMPR2 | c.418+4620A>G (n.418+4620A>G) c.349+4620A>G (n.349+4620A>G) n.326-2399A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472309_202472310delinsAT | CA1321515064 | BMPR2 | c.418+4620_418+4621delinsAT (n.418+4620_418+4621delinsAT) c.349+4620_349+4621delinsAT (n.349+4620_349+4621delinsAT) n.326-2399_326-2398delinsAT | |
2 | g.202472310T>A | CA763421984 | BMPR2 | c.418+4621T>A (n.418+4621T>A) c.349+4621T>A (n.349+4621T>A) n.326-2398T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472310T= | CA1321515068 | BMPR2 | c.418+4621T= (n.418+4621T=) c.349+4621T= (n.349+4621T=) n.326-2398T= | |
2 | g.202472314del | CA539015336 | BMPR2 | c.418+4625del (n.418+4625del) c.349+4625del (n.349+4625del) n.326-2394del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472312T>C | CA1041296663 | BMPR2 | c.418+4623T>C (n.418+4623T>C) c.349+4623T>C (n.349+4623T>C) n.326-2396T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472312T= | CA1321515071 | BMPR2 | c.418+4623T= (n.418+4623T=) c.349+4623T= (n.349+4623T=) n.326-2396T= | |
2 | g.202472317_202472322delinsCAAACA | CA1321515072 | BMPR2 | c.418+4628_418+4633delinsCAAACA (n.418+4628_418+4633delinsCAAACA) c.349+4628_349+4633delinsCAAACA (n.349+4628_349+4633delinsCAAACA) n.326-2391_326-2386delinsCAAACA | |
2 | g.202472325_202472329del | CA1321515074 | BMPR2 | c.418+4636_418+4640del (n.418+4636_418+4640del) c.349+4636_349+4640del (n.349+4636_349+4640del) n.326-2383_326-2379del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202472321C>G | CA2753904225 | BMPR2 | c.418+4632C>G (n.418+4632C>G) c.349+4632C>G (n.349+4632C>G) n.326-2387C>G | |
2 | g.202472326_202472328delinsCAA | CA1321515075 | BMPR2 | c.418+4637_418+4639delinsCAA (n.418+4637_418+4639delinsCAA) c.349+4637_349+4639delinsCAA (n.349+4637_349+4639delinsCAA) n.326-2382_326-2380delinsCAA | |
2 | g.202472327A= | CA1321515079 | BMPR2 | c.418+4638A= (n.418+4638A=) c.349+4638A= (n.349+4638A=) n.326-2381A= | |
2 | g.202472327A>G | CA64533041 | BMPR2 | c.418+4638A>G (n.418+4638A>G) c.349+4638A>G (n.349+4638A>G) n.326-2381A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |