WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202472108dup | CA1321514918 | BMPR2 | c.418+4419dup (n.418+4419dup) c.349+4419dup (n.349+4419dup) n.326-2600dup | dbSNP |
| 2 | g.202472110A= | CA1321514920 | BMPR2 | c.418+4421A= (n.418+4421A=) c.349+4421A= (n.349+4421A=) n.326-2598A= | |
| 2 | g.202472110A>G | CA64533024 | BMPR2 | c.418+4421A>G (n.418+4421A>G) c.349+4421A>G (n.349+4421A>G) n.326-2598A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202472111T>C | CA763421903 | BMPR2 | c.418+4422T>C (n.418+4422T>C) c.349+4422T>C (n.349+4422T>C) n.326-2597T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202472111T= | CA1321514921 | BMPR2 | c.418+4422T= (n.418+4422T=) c.349+4422T= (n.349+4422T=) n.326-2597T= | |
| 2 | g.202472116C= | CA1321514923 | BMPR2 | c.418+4427C= (n.418+4427C=) c.349+4427C= (n.349+4427C=) n.326-2592C= | |
| 2 | g.202472116C>T | CA64533025 | BMPR2 | c.418+4427C>T (n.418+4427C>T) c.349+4427C>T (n.349+4427C>T) n.326-2592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202472119C>A | CA1321514926 | BMPR2 | c.418+4430C>A (n.418+4430C>A) c.349+4430C>A (n.349+4430C>A) n.326-2589C>A | dbSNP |
| 2 | g.202472119C= | CA1321514924 | BMPR2 | c.418+4430C= (n.418+4430C=) c.349+4430C= (n.349+4430C=) n.326-2589C= | |
| 2 | g.202472119C>G | CA763421909 | BMPR2 | c.418+4430C>G (n.418+4430C>G) c.349+4430C>G (n.349+4430C>G) n.326-2589C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202472121C>G | CA2532645379 | BMPR2 | c.418+4432C>G (n.418+4432C>G) c.349+4432C>G (n.349+4432C>G) n.326-2587C>G | |
| 2 | g.202472121_202472122delinsCA | CA1321514931 | BMPR2 | c.418+4432_418+4433delinsCA (n.418+4432_418+4433delinsCA) c.349+4432_349+4433delinsCA (n.349+4432_349+4433delinsCA) n.326-2587_326-2586delinsCA | |
| 2 | g.202472123del | CA763421913 | BMPR2 | c.418+4434del (n.418+4434del) c.349+4434del (n.349+4434del) n.326-2585del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202472124G= | CA1321514933 | BMPR2 | c.418+4435G= (n.418+4435G=) c.349+4435G= (n.349+4435G=) n.326-2584G= | |
| 2 | g.202472124G>T | CA1321514935 | BMPR2 | c.418+4435G>T (n.418+4435G>T) c.349+4435G>T (n.349+4435G>T) n.326-2584G>T | dbSNP |
| 2 | g.202472126A= | CA1321514936 | BMPR2 | c.418+4437A= (n.418+4437A=) c.349+4437A= (n.349+4437A=) n.326-2582A= | |
| 2 | g.202472126A>G | CA539015322 | BMPR2 | c.418+4437A>G (n.418+4437A>G) c.349+4437A>G (n.349+4437A>G) n.326-2582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202472129T>C | CA64533026 | BMPR2 | c.418+4440T>C (n.418+4440T>C) c.349+4440T>C (n.349+4440T>C) n.326-2579T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202472129T= | CA1321514938 | BMPR2 | c.418+4440T= (n.418+4440T=) c.349+4440T= (n.349+4440T=) n.326-2579T= | |
| 2 | g.202472135G>A | CA1321514942 | BMPR2 | c.418+4446G>A (n.418+4446G>A) c.349+4446G>A (n.349+4446G>A) n.326-2573G>A | dbSNP |
| 2 | g.202472135G= | CA1321514940 | BMPR2 | c.418+4446G= (n.418+4446G=) c.349+4446G= (n.349+4446G=) n.326-2573G= | |
| 2 | g.202472140C= | CA1321514944 | BMPR2 | c.418+4451C= (n.418+4451C=) c.349+4451C= (n.349+4451C=) n.326-2568C= | |
| 2 | g.202472140C>G | CA1041296619 | BMPR2 | c.418+4451C>G (n.418+4451C>G) c.349+4451C>G (n.349+4451C>G) n.326-2568C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202472141C= | CA1321514946 | BMPR2 | c.418+4452C= (n.418+4452C=) c.349+4452C= (n.349+4452C=) n.326-2567C= | |
| 2 | g.202472141C>T | CA539015323 | BMPR2 | c.418+4452C>T (n.418+4452C>T) c.349+4452C>T (n.349+4452C>T) n.326-2567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202472146A= | CA1321514948 | BMPR2 | c.418+4457A= (n.418+4457A=) c.349+4457A= (n.349+4457A=) n.326-2562A= | |
| 2 | g.202472146A>G | CA64533027 | BMPR2 | c.418+4457A>G (n.418+4457A>G) c.349+4457A>G (n.349+4457A>G) n.326-2562A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202472148_202472152delinsAACAG | CA1321514950 | BMPR2 | c.418+4459_418+4463delinsAACAG (n.418+4459_418+4463delinsAACAG) c.349+4459_349+4463delinsAACAG (n.349+4459_349+4463delinsAACAG) n.326-2560_326-2556delinsAACAG | |
| 2 | g.202472149A= | CA1321514952 | BMPR2 | c.418+4460A= (n.418+4460A=) c.349+4460A= (n.349+4460A=) n.326-2559A= | |
| 2 | g.202472149A>G | CA539015326 | BMPR2 | c.418+4460A>G (n.418+4460A>G) c.349+4460A>G (n.349+4460A>G) n.326-2559A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202472151_202472154del | CA1321514955 | BMPR2 | c.418+4462_418+4465del (n.418+4462_418+4465del) c.349+4462_349+4465del (n.349+4462_349+4465del) n.326-2557_326-2554del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202472157T>C | CA539015327 | BMPR2 | c.418+4468T>C (n.418+4468T>C) c.349+4468T>C (n.349+4468T>C) n.326-2551T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202472157T= | CA1321514958 | BMPR2 | c.418+4468T= (n.418+4468T=) c.349+4468T= (n.349+4468T=) n.326-2551T= | |
| 2 | g.202472161C= | CA1321514961 | BMPR2 | c.418+4472C= (n.418+4472C=) c.349+4472C= (n.349+4472C=) n.326-2547C= | |
| 2 | g.202472161C>G | CA1321514962 | BMPR2 | c.418+4472C>G (n.418+4472C>G) c.349+4472C>G (n.349+4472C>G) n.326-2547C>G | dbSNP |
| 2 | g.202472162T>C | CA539015328 | BMPR2 | c.418+4473T>C (n.418+4473T>C) c.349+4473T>C (n.349+4473T>C) n.326-2546T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202472162T= | CA1321514964 | BMPR2 | c.418+4473T= (n.418+4473T=) c.349+4473T= (n.349+4473T=) n.326-2546T= | |
| 2 | g.202472163dup | CA2753904220 | BMPR2 | c.418+4474dup (n.418+4474dup) c.349+4474dup (n.349+4474dup) n.326-2545dup | |
| 2 | g.202472164G>C | CA1321514966 | BMPR2 | c.418+4475G>C (n.418+4475G>C) c.349+4475G>C (n.349+4475G>C) n.326-2544G>C | dbSNP |
| 2 | g.202472164G= | CA1321514967 | BMPR2 | c.418+4475G= (n.418+4475G=) c.349+4475G= (n.349+4475G=) n.326-2544G= | |
| 2 | g.202472165G= | CA1321514968 | BMPR2 | c.418+4476G= (n.418+4476G=) c.349+4476G= (n.349+4476G=) n.326-2543G= | |
| 2 | g.202472165G>T | CA1041296624 | BMPR2 | c.418+4476G>T (n.418+4476G>T) c.349+4476G>T (n.349+4476G>T) n.326-2543G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202472167T>A | CA64533028 | BMPR2 | c.418+4478T>A (n.418+4478T>A) c.349+4478T>A (n.349+4478T>A) n.326-2541T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202472167T= | CA1321514970 | BMPR2 | c.418+4478T= (n.418+4478T=) c.349+4478T= (n.349+4478T=) n.326-2541T= | |
| 2 | g.202472170_202472171insGGTCCTTTATTCTTAAA | CA2519429229 | BMPR2 | c.418+4481_418+4482insGGTCCTTTATTCTTAAA (n.418+4481_418+4482insGGTCCTTTATTCTTAAA) c.349+4481_349+4482insGGTCCTTTATTCTTAAA (n.349+4481_349+4482insGGTCCTTTATTCTTAAA) n.326-2538_326-2537insGGTCCTTTATTCTTAAA | |
| 2 | g.202472171C>T | CA2701472033 | BMPR2 | c.418+4482C>T (n.418+4482C>T) c.349+4482C>T (n.349+4482C>T) n.326-2537C>T | dbSNP |
| 2 | g.202472176T>C | CA2753904222 | BMPR2 | c.418+4487T>C (n.418+4487T>C) c.349+4487T>C (n.349+4487T>C) n.326-2532T>C | |
| 2 | g.202472176T>G | CA1041296628 | BMPR2 | c.418+4487T>G (n.418+4487T>G) c.349+4487T>G (n.349+4487T>G) n.326-2532T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202472176T= | CA1321514974 | BMPR2 | c.418+4487T= (n.418+4487T=) c.349+4487T= (n.349+4487T=) n.326-2532T= | |
| 2 | g.202472189_202472190insAAGAATA | CA2521943231 | BMPR2 | c.418+4500_418+4501insAAGAATA (n.418+4500_418+4501insAAGAATA) c.349+4500_349+4501insAAGAATA (n.349+4500_349+4501insAAGAATA) n.326-2519_326-2518insAAGAATA |