WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202461237_202467808del | CA915941492 | BMPR2 | c.77-3572_418+119del | ClinVar |
| 2 | g.202465115_202467788del | CA915941495 | BMPR2 | c.247+136_418+99del c.176+132_349+99del n.154+136_325+99del | ClinVar |
| 2 | g.202465783_202470694del | CA915941496 | BMPR2 | c.247+804_418+3005del c.176+800_349+3005del n.154+804_325+3005del | ClinVar |
| 2 | g.202467694_202467697del | CA645294019 | BMPR2 | c.418+5_418+8del c.349+5_349+8del n.325+5_325+8del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.202467691_202467696delinsTAAGTA | CA1321510762 | BMPR2 | c.418+2_418+7delinsTAAGTA (n.418+2_418+7delinsTAAGTA) c.349+2_349+7delinsTAAGTA (n.349+2_349+7delinsTAAGTA) n.325+2_325+7delinsTAAGTA | |
| 2 | g.202467698_202467702del | CA539387820 | BMPR2 | c.418+9_418+13del (n.418+9_418+13del) c.349+9_349+13del (n.349+9_349+13del) n.325+9_325+13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202467694G>A | CA645294022 | BMPR2 | c.418+5G>A (n.418+5G>A) c.349+5G>A (n.349+5G>A) n.325+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.202467694G= | CA1321510770 | BMPR2 | c.418+5G= (n.418+5G=) c.349+5G= (n.349+5G=) n.325+5G= | |
| 2 | g.202467697A>G | CA2662704389 | BMPR2 | c.418+8A>G (n.418+8A>G) c.349+8A>G (n.349+8A>G) n.325+8A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.202467700del | CA2577215520 | BMPR2 | c.418+11del (n.418+11del) c.349+11del (n.349+11del) n.325+11del | |
| 2 | g.202467700T>A | CA2061098 | BMPR2 | c.418+11T>A (n.418+11T>A) c.349+11T>A (n.349+11T>A) n.325+11T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202467700T= | CA1321510772 | BMPR2 | c.418+11T= (n.418+11T=) c.349+11T= (n.349+11T=) n.325+11T= | |
| 2 | g.202467702A= | CA1321510774 | BMPR2 | c.418+13A= (n.418+13A=) c.349+13A= (n.349+13A=) n.325+13A= | |
| 2 | g.202467702A>C | CA2061099 | BMPR2 | c.418+13A>C (n.418+13A>C) c.349+13A>C (n.349+13A>C) n.325+13A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202467703C>A | CA2753903982 | BMPR2 | c.418+14C>A (n.418+14C>A) c.349+14C>A (n.349+14C>A) n.325+14C>A | |
| 2 | g.202467703C= | CA1321510777 | BMPR2 | c.418+14C= (n.418+14C=) c.349+14C= (n.349+14C=) n.325+14C= | |
| 2 | g.202467703C>G | CA539387821 | BMPR2 | c.418+14C>G (n.418+14C>G) c.349+14C>G (n.349+14C>G) n.325+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202467704del | CA2662704390 | BMPR2 | c.418+15del (n.418+15del) c.349+15del (n.349+15del) n.325+15del | gnomAD v4 |
| 2 | g.202467705A= | CA1321510779 | BMPR2 | c.418+16A= (n.418+16A=) c.349+16A= (n.349+16A=) n.325+16A= | |
| 2 | g.202467705A>G | CA2061100 | BMPR2 | c.418+16A>G (n.418+16A>G) c.349+16A>G (n.349+16A>G) n.325+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202467706A= | CA1321510781 | BMPR2 | c.418+17A= (n.418+17A=) c.349+17A= (n.349+17A=) n.325+17A= | |
| 2 | g.202467706A>G | CA2061101 | BMPR2 | c.418+17A>G (n.418+17A>G) c.349+17A>G (n.349+17A>G) n.325+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202467708T>A | CA539387822 | BMPR2 | c.418+19T>A (n.418+19T>A) c.349+19T>A (n.349+19T>A) n.325+19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202467708T>C | CA2577215521 | BMPR2 | c.418+19T>C (n.418+19T>C) c.349+19T>C (n.349+19T>C) n.325+19T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.202467708T= | CA1321510784 | BMPR2 | c.418+19T= (n.418+19T=) c.349+19T= (n.349+19T=) n.325+19T= | |
| 2 | g.202467711T>C | CA430903894 | BMPR2 | c.418+22T>C (n.418+22T>C) c.349+22T>C (n.349+22T>C) n.325+22T>C | |
| 2 | g.202467711T>G | CA2662704391 | BMPR2 | c.418+22T>G (n.418+22T>G) c.349+22T>G (n.349+22T>G) n.325+22T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.202467715del | CA2662704392 | BMPR2 | c.418+26del (n.418+26del) c.349+26del (n.349+26del) n.325+26del | gnomAD v4 |
| 2 | g.202467714T>A | CA539387823 | BMPR2 | c.418+25T>A (n.418+25T>A) c.349+25T>A (n.349+25T>A) n.325+25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202467714T>C | CA2662704393 | BMPR2 | c.418+25T>C (n.418+25T>C) c.349+25T>C (n.349+25T>C) n.325+25T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.202467714T= | CA1321510785 | BMPR2 | c.418+25T= (n.418+25T=) c.349+25T= (n.349+25T=) n.325+25T= | |
| 2 | g.202467716G>A | CA647618504 | BMPR2 | c.418+27G>A (n.418+27G>A) c.349+27G>A (n.349+27G>A) n.325+27G>A | COSMIC |
| 2 | g.202467718A= | CA1321510789 | BMPR2 | c.418+29A= (n.418+29A=) c.349+29A= (n.349+29A=) n.325+29A= | |
| 2 | g.202467718A>G | CA2061102 | BMPR2 | c.418+29A>G (n.418+29A>G) c.349+29A>G (n.349+29A>G) n.325+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202467721T>G | CA1321510795 | BMPR2 | c.418+32T>G (n.418+32T>G) c.349+32T>G (n.349+32T>G) n.325+32T>G | dbSNP |
| 2 | g.202467721T= | CA1321510793 | BMPR2 | c.418+32T= (n.418+32T=) c.349+32T= (n.349+32T=) n.325+32T= | |
| 2 | g.202467722C>T | CA2662704394 | BMPR2 | c.418+33C>T (n.418+33C>T) c.349+33C>T (n.349+33C>T) n.325+33C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.202467723C= | CA1321510800 | BMPR2 | c.418+34C= (n.418+34C=) c.349+34C= (n.349+34C=) n.325+34C= | |
| 2 | g.202467723C>G | CA539014684 | BMPR2 | c.418+34C>G (n.418+34C>G) c.349+34C>G (n.349+34C>G) n.325+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.202467723C>T | CA2061103 | BMPR2 | c.418+34C>T (n.418+34C>T) c.349+34C>T (n.349+34C>T) n.325+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202467724T>A | CA2061104 | BMPR2 | c.418+35T>A (n.418+35T>A) c.349+35T>A (n.349+35T>A) n.325+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202467724T>C | CA2662704395 | BMPR2 | c.418+35T>C (n.418+35T>C) c.349+35T>C (n.349+35T>C) n.325+35T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.202467724T= | CA1321510804 | BMPR2 | c.418+35T= (n.418+35T=) c.349+35T= (n.349+35T=) n.325+35T= | |
| 2 | g.202467725T>C | CA2662704396 | BMPR2 | c.418+36T>C (n.418+36T>C) c.349+36T>C (n.349+36T>C) n.325+36T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.202467727C>A | CA763419478 | BMPR2 | c.418+38C>A (n.418+38C>A) c.349+38C>A (n.349+38C>A) n.325+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.202467727C= | CA1321510808 | BMPR2 | c.418+38C= (n.418+38C=) c.349+38C= (n.349+38C=) n.325+38C= | |
| 2 | g.202467727C>T | CA2061105 | BMPR2 | c.418+38C>T (n.418+38C>T) c.349+38C>T (n.349+38C>T) n.325+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202467728T>C | CA2662704397 | BMPR2 | c.418+39T>C (n.418+39T>C) c.349+39T>C (n.349+39T>C) n.325+39T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.202467728_202467729delinsTC | CA1321510810 | BMPR2 | c.418+39_418+40delinsTC (n.418+39_418+40delinsTC) c.349+39_349+40delinsTC (n.349+39_349+40delinsTC) n.325+39_325+40delinsTC | |
| 2 | g.202467730del | CA2061106 | BMPR2 | c.418+41del (n.418+41del) c.349+41del (n.349+41del) n.325+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |