Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202461237_202467808del | CA915941492 | BMPR2 | c.77-3572_418+119del | ClinVar |
2 | g.202465115_202467788del | CA915941495 | BMPR2 | c.247+136_418+99del c.176+132_349+99del n.154+136_325+99del | ClinVar |
2 | g.202465783_202470694del | CA915941496 | BMPR2 | c.247+804_418+3005del c.176+800_349+3005del n.154+804_325+3005del | ClinVar |
2 | g.202466926_202467684delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC | CA1321509919 | BMPR2 | c.248-593_413delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC c.177-127_344delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC n.155-593_320delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC | |
2 | g.202466927_202467684delinsGTAAAGTA | CA645293853 | BMPR2 | c.248-592_413delinsGTAAAGTA c.177-126_344delinsGTAAAGTA n.155-592_320delinsGTAAAGTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.202467432T>A | CA1321510318 | BMPR2 | c.248-87T>A (n.248-87T>A) c.179-87T>A (n.179-87T>A) n.155-87T>A | dbSNP |
2 | g.202467432T= | CA1321510317 | BMPR2 | c.248-87T= (n.248-87T=) c.179-87T= (n.179-87T=) n.155-87T= | |
2 | g.202467433T>A | CA2662704365 | BMPR2 | c.248-86T>A (n.248-86T>A) c.179-86T>A (n.179-86T>A) n.155-86T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467435T>C | CA1041294182 | BMPR2 | c.248-84T>C (n.248-84T>C) c.179-84T>C (n.179-84T>C) n.155-84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467435T= | CA1321510319 | BMPR2 | c.248-84T= (n.248-84T=) c.179-84T= (n.179-84T=) n.155-84T= | |
2 | g.202467437G>A | CA1041294184 | BMPR2 | c.248-82G>A (n.248-82G>A) c.179-82G>A (n.179-82G>A) n.155-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467437G= | CA1321510320 | BMPR2 | c.248-82G= (n.248-82G=) c.179-82G= (n.179-82G=) n.155-82G= | |
2 | g.202467439A>G | CA2662704366 | BMPR2 | c.248-80A>G (n.248-80A>G) c.179-80A>G (n.179-80A>G) n.155-80A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467441T>C | CA64532505 | BMPR2 | c.248-78T>C (n.248-78T>C) c.179-78T>C (n.179-78T>C) n.155-78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467441T= | CA1321510321 | BMPR2 | c.248-78T= (n.248-78T=) c.179-78T= (n.179-78T=) n.155-78T= | |
2 | g.202467443A>T | CA2577215510 | BMPR2 | c.248-76A>T (n.248-76A>T) c.179-76A>T (n.179-76A>T) n.155-76A>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467444C= | CA1321510322 | BMPR2 | c.248-75C= (n.248-75C=) c.179-75C= (n.179-75C=) n.155-75C= | |
2 | g.202467444C>G | CA1041294186 | BMPR2 | c.248-75C>G (n.248-75C>G) c.179-75C>G (n.179-75C>G) n.155-75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467444C>T | CA64532506 | BMPR2 | c.248-75C>T (n.248-75C>T) c.179-75C>T (n.179-75C>T) n.155-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467446G>A | CA2662704367 | BMPR2 | c.248-73G>A (n.248-73G>A) c.179-73G>A (n.179-73G>A) n.155-73G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467446G>C | CA64532507 | BMPR2 | c.248-73G>C (n.248-73G>C) c.179-73G>C (n.179-73G>C) n.155-73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467446G= | CA1321510323 | BMPR2 | c.248-73G= (n.248-73G=) c.179-73G= (n.179-73G=) n.155-73G= | |
2 | g.202467446G>T | CA763419059 | BMPR2 | c.248-73G>T (n.248-73G>T) c.179-73G>T (n.179-73G>T) n.155-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467447C>A | CA2662704368 | BMPR2 | c.248-72C>A (n.248-72C>A) c.179-72C>A (n.179-72C>A) n.155-72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467447C>T | CA2662704369 | BMPR2 | c.248-72C>T (n.248-72C>T) c.179-72C>T (n.179-72C>T) n.155-72C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467448T>A | CA2662704370 | BMPR2 | c.248-71T>A (n.248-71T>A) c.179-71T>A (n.179-71T>A) n.155-71T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467449T>A | CA763419060 | BMPR2 | c.248-70T>A (n.248-70T>A) c.179-70T>A (n.179-70T>A) n.155-70T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467449T>C | CA2662704371 | BMPR2 | c.248-70T>C (n.248-70T>C) c.179-70T>C (n.179-70T>C) n.155-70T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467449T= | CA1321510324 | BMPR2 | c.248-70T= (n.248-70T=) c.179-70T= (n.179-70T=) n.155-70T= | |
2 | g.202467450A>T | CA2577215511 | BMPR2 | c.248-69A>T (n.248-69A>T) c.179-69A>T (n.179-69A>T) n.155-69A>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467451G>A | CA2662704372 | BMPR2 | c.248-68G>A (n.248-68G>A) c.179-68G>A (n.179-68G>A) n.155-68G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467452_202467455delinsTTTG | CA1321510325 | BMPR2 | c.248-67_248-64delinsTTTG (n.248-67_248-64delinsTTTG) c.179-67_179-64delinsTTTG (n.179-67_179-64delinsTTTG) n.155-67_155-64delinsTTTG | |
2 | g.202467453T>C | CA2662704373 | BMPR2 | c.248-66T>C (n.248-66T>C) c.179-66T>C (n.179-66T>C) n.155-66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467458_202467460del | CA1321510326 | BMPR2 | c.248-61_248-59del (n.248-61_248-59del) c.179-61_179-59del (n.179-61_179-59del) n.155-61_155-59del | dbSNP |
2 | g.202467455G>A | CA2662704374 | BMPR2 | c.248-64G>A (n.248-64G>A) c.179-64G>A (n.179-64G>A) n.155-64G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467458G= | CA1321510327 | BMPR2 | c.248-61G= (n.248-61G=) c.179-61G= (n.179-61G=) n.155-61G= | |
2 | g.202467458G>T | CA64532508 | BMPR2 | c.248-61G>T (n.248-61G>T) c.179-61G>T (n.179-61G>T) n.155-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467466C= | CA1321510328 | BMPR2 | c.248-53C= (n.248-53C=) c.179-53C= (n.179-53C=) n.155-53C= | |
2 | g.202467466C>G | CA763419061 | BMPR2 | c.248-53C>G (n.248-53C>G) c.179-53C>G (n.179-53C>G) n.155-53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467467T>G | CA2662704375 | BMPR2 | c.248-52T>G (n.248-52T>G) c.179-52T>G (n.179-52T>G) n.155-52T>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467468T>C | CA539387806 | BMPR2 | c.248-51T>C (n.248-51T>C) c.179-51T>C (n.179-51T>C) n.155-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202467468T= | CA1321510329 | BMPR2 | c.248-51T= (n.248-51T=) c.179-51T= (n.179-51T=) n.155-51T= | |
2 | g.202467469A= | CA1321510330 | BMPR2 | c.248-50A= (n.248-50A=) c.179-50A= (n.179-50A=) n.155-50A= | |
2 | g.202467469A>G | CA2061066 | BMPR2 | c.248-50A>G (n.248-50A>G) c.179-50A>G (n.179-50A>G) n.155-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467469A>T | CA2061065 | BMPR2 | c.248-50A>T (n.248-50A>T) c.179-50A>T (n.179-50A>T) n.155-50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202467469dup | CA2061064 | BMPR2 | c.248-50dup (n.248-50dup) c.179-50dup (n.179-50dup) n.155-50dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202467470G>C | CA1321510331 | BMPR2 | c.248-49G>C (n.248-49G>C) c.179-49G>C (n.179-49G>C) n.155-49G>C | dbSNP |
2 | g.202467470G= | CA1321510332 | BMPR2 | c.248-49G= (n.248-49G=) c.179-49G= (n.179-49G=) n.155-49G= | |
2 | g.202467470G>T | CA539387807 | BMPR2 | c.248-49G>T (n.248-49G>T) c.179-49G>T (n.179-49G>T) n.155-49G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202467471T>A | CA539387808 | BMPR2 | c.248-48T>A (n.248-48T>A) c.179-48T>A (n.179-48T>A) n.155-48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |