Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202461237_202467808delCA915941492BMPR2c.77-3572_418+119del
ClinVar
2g.202465115_202467788delCA915941495BMPR2c.247+136_418+99del
c.176+132_349+99del
n.154+136_325+99del
ClinVar
2g.202465783_202470694delCA915941496BMPR2c.247+804_418+3005del
c.176+800_349+3005del
n.154+804_325+3005del
ClinVar
2g.202466926_202467684delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCCA1321509919BMPR2c.248-593_413delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC
c.177-127_344delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC
n.155-593_320delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC
2g.202466927_202467684delinsGTAAAGTACA645293853BMPR2c.248-592_413delinsGTAAAGTA
c.177-126_344delinsGTAAAGTA
n.155-592_320delinsGTAAAGTA
ClinVar dbSNP
2g.202467417C>ACA2662704356BMPR2c.248-102C>A (n.248-102C>A)
c.179-102C>A (n.179-102C>A)
n.155-102C>A
gnomAD v4
2g.202467418A=CA1321510309BMPR2c.248-101A= (n.248-101A=)
c.179-101A= (n.179-101A=)
n.155-101A=
2g.202467418A>GCA1321510310BMPR2c.248-101A>G (n.248-101A>G)
c.179-101A>G (n.179-101A>G)
n.155-101A>G
dbSNP
2g.202467419C>ACA2577215507BMPR2c.248-100C>A (n.248-100C>A)
c.179-100C>A (n.179-100C>A)
n.155-100C>A
gnomAD v4
2g.202467419C=CA1321510311BMPR2c.248-100C= (n.248-100C=)
c.179-100C= (n.179-100C=)
n.155-100C=
2g.202467419C>GCA2662704357BMPR2c.248-100C>G (n.248-100C>G)
c.179-100C>G (n.179-100C>G)
n.155-100C>G
gnomAD v4
2g.202467419C>TCA64532501BMPR2c.248-100C>T (n.248-100C>T)
c.179-100C>T (n.179-100C>T)
n.155-100C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467420G>ACA539387786BMPR2c.248-99G>A (n.248-99G>A)
c.179-99G>A (n.179-99G>A)
n.155-99G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467420G>CCA2562727782BMPR2c.248-99G>C (n.248-99G>C)
c.179-99G>C (n.179-99G>C)
n.155-99G>C
2g.202467420G=CA1321510312BMPR2c.248-99G= (n.248-99G=)
c.179-99G= (n.179-99G=)
n.155-99G=
2g.202467420G>TCA2662704358BMPR2c.248-99G>T (n.248-99G>T)
c.179-99G>T (n.179-99G>T)
n.155-99G>T
gnomAD v4
2g.202467422A>TCA2662704359BMPR2c.248-97A>T (n.248-97A>T)
c.179-97A>T (n.179-97A>T)
n.155-97A>T
gnomAD v4
2g.202467422_202467424delinsACTCA1321510313BMPR2c.248-97_248-95delinsACT (n.248-97_248-95delinsACT)
c.179-97_179-95delinsACT (n.179-97_179-95delinsACT)
n.155-97_155-95delinsACT
2g.202467423C>ACA2577215508BMPR2c.248-96C>A (n.248-96C>A)
c.179-96C>A (n.179-96C>A)
n.155-96C>A
gnomAD v4
2g.202467426_202467427delCA64532502BMPR2c.248-93_248-92del (n.248-93_248-92del)
c.179-93_179-92del (n.179-93_179-92del)
n.155-93_155-92del
dbSNP gnomAD v4
2g.202467425C>ACA2662704360BMPR2c.248-94C>A (n.248-94C>A)
c.179-94C>A (n.179-94C>A)
n.155-94C>A
gnomAD v4
2g.202467425C>GCA2662704362BMPR2c.248-94C>G (n.248-94C>G)
c.179-94C>G (n.179-94C>G)
n.155-94C>G
gnomAD v4
2g.202467425C>TCA2662704361BMPR2c.248-94C>T (n.248-94C>T)
c.179-94C>T (n.179-94C>T)
n.155-94C>T
gnomAD v4
2g.202467426T>ACA2662704363BMPR2c.248-93T>A (n.248-93T>A)
c.179-93T>A (n.179-93T>A)
n.155-93T>A
gnomAD v4
2g.202467427C>ACA2577215509BMPR2c.248-92C>A (n.248-92C>A)
c.179-92C>A (n.179-92C>A)
n.155-92C>A
gnomAD v4
2g.202467427C>TCA2561198048BMPR2c.248-92C>T (n.248-92C>T)
c.179-92C>T (n.179-92C>T)
n.155-92C>T
gnomAD v4
2g.202467427dupCA2662704364BMPR2c.248-92dup (n.248-92dup)
c.179-92dup (n.179-92dup)
n.155-92dup
gnomAD v4
2g.202467428A=CA1321510314BMPR2c.248-91A= (n.248-91A=)
c.179-91A= (n.179-91A=)
n.155-91A=
2g.202467428A>CCA647618501BMPR2c.248-91A>C (n.248-91A>C)
c.179-91A>C (n.179-91A>C)
n.155-91A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.202467428A>GCA64532503BMPR2c.248-91A>G (n.248-91A>G)
c.179-91A>G (n.179-91A>G)
n.155-91A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.202467429C>ACA1321510315BMPR2c.248-90C>A (n.248-90C>A)
c.179-90C>A (n.179-90C>A)
n.155-90C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.202467429C=CA1321510316BMPR2c.248-90C= (n.248-90C=)
c.179-90C= (n.179-90C=)
n.155-90C=
2g.202467429C>TCA64532504BMPR2c.248-90C>T (n.248-90C>T)
c.179-90C>T (n.179-90C>T)
n.155-90C>T
dbSNP
2g.202467432T>ACA1321510318BMPR2c.248-87T>A (n.248-87T>A)
c.179-87T>A (n.179-87T>A)
n.155-87T>A
dbSNP
2g.202467432T=CA1321510317BMPR2c.248-87T= (n.248-87T=)
c.179-87T= (n.179-87T=)
n.155-87T=
2g.202467433T>ACA2662704365BMPR2c.248-86T>A (n.248-86T>A)
c.179-86T>A (n.179-86T>A)
n.155-86T>A
gnomAD v4
2g.202467435T>CCA1041294182BMPR2c.248-84T>C (n.248-84T>C)
c.179-84T>C (n.179-84T>C)
n.155-84T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467435T=CA1321510319BMPR2c.248-84T= (n.248-84T=)
c.179-84T= (n.179-84T=)
n.155-84T=
2g.202467437G>ACA1041294184BMPR2c.248-82G>A (n.248-82G>A)
c.179-82G>A (n.179-82G>A)
n.155-82G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467437G=CA1321510320BMPR2c.248-82G= (n.248-82G=)
c.179-82G= (n.179-82G=)
n.155-82G=
2g.202467439A>GCA2662704366BMPR2c.248-80A>G (n.248-80A>G)
c.179-80A>G (n.179-80A>G)
n.155-80A>G
gnomAD v4
2g.202467441T>CCA64532505BMPR2c.248-78T>C (n.248-78T>C)
c.179-78T>C (n.179-78T>C)
n.155-78T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467441T=CA1321510321BMPR2c.248-78T= (n.248-78T=)
c.179-78T= (n.179-78T=)
n.155-78T=
2g.202467443A>TCA2577215510BMPR2c.248-76A>T (n.248-76A>T)
c.179-76A>T (n.179-76A>T)
n.155-76A>T
gnomAD v4
2g.202467444C=CA1321510322BMPR2c.248-75C= (n.248-75C=)
c.179-75C= (n.179-75C=)
n.155-75C=
2g.202467444C>GCA1041294186BMPR2c.248-75C>G (n.248-75C>G)
c.179-75C>G (n.179-75C>G)
n.155-75C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467444C>TCA64532506BMPR2c.248-75C>T (n.248-75C>T)
c.179-75C>T (n.179-75C>T)
n.155-75C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.202467446G>ACA2662704367BMPR2c.248-73G>A (n.248-73G>A)
c.179-73G>A (n.179-73G>A)
n.155-73G>A
gnomAD v4
2g.202467446G>CCA64532507BMPR2c.248-73G>C (n.248-73G>C)
c.179-73G>C (n.179-73G>C)
n.155-73G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467446G=CA1321510323BMPR2c.248-73G= (n.248-73G=)
c.179-73G= (n.179-73G=)
n.155-73G=

Number of alleles fetched