Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202461237_202467808delCA915941492BMPR2c.77-3572_418+119del
 ClinVar
2g.202465115_202467788delCA915941495BMPR2c.247+136_418+99del
c.176+132_349+99del
n.154+136_325+99del
 ClinVar
2g.202465783_202470694delCA915941496BMPR2c.247+804_418+3005del
c.176+800_349+3005del
n.154+804_325+3005del
 ClinVar
2g.202466926_202467684delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCCA1321509919BMPR2c.248-593_413delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC
c.177-127_344delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC
n.155-593_320delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC
2g.202466927_202467684delinsGTAAAGTACA645293853BMPR2c.248-592_413delinsGTAAAGTA
c.177-126_344delinsGTAAAGTA
n.155-592_320delinsGTAAAGTA
 ClinVar dbSNP
2g.202467333T>ACA1321510276BMPR2c.248-186T>A (n.248-186T>A)
c.179-186T>A (n.179-186T>A)
n.155-186T>A
 dbSNP
2g.202467333T>CCA763419039BMPR2c.248-186T>C (n.248-186T>C)
c.179-186T>C (n.179-186T>C)
n.155-186T>C
 dbSNP
2g.202467333T=CA1321510275BMPR2c.248-186T= (n.248-186T=)
c.179-186T= (n.179-186T=)
n.155-186T=
2g.202467334G>ACA64532491BMPR2c.248-185G>A (n.248-185G>A)
c.179-185G>A (n.179-185G>A)
n.155-185G>A
 dbSNP
2g.202467334G=CA1321510277BMPR2c.248-185G= (n.248-185G=)
c.179-185G= (n.179-185G=)
n.155-185G=
2g.202467339G>ACA1041294142BMPR2c.248-180G>A (n.248-180G>A)
c.179-180G>A (n.179-180G>A)
n.155-180G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467339G=CA1321510278BMPR2c.248-180G= (n.248-180G=)
c.179-180G= (n.179-180G=)
n.155-180G=
2g.202467341C=CA1321510279BMPR2c.248-178C= (n.248-178C=)
c.179-178C= (n.179-178C=)
n.155-178C=
2g.202467341C>GCA763419042BMPR2c.248-178C>G (n.248-178C>G)
c.179-178C>G (n.179-178C>G)
n.155-178C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467341C>TCA64532492BMPR2c.248-178C>T (n.248-178C>T)
c.179-178C>T (n.179-178C>T)
n.155-178C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467342T>CCA64532493BMPR2c.248-177T>C (n.248-177T>C)
c.179-177T>C (n.179-177T>C)
n.155-177T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467342T=CA1321510280BMPR2c.248-177T= (n.248-177T=)
c.179-177T= (n.179-177T=)
n.155-177T=
2g.202467343T>CCA763419046BMPR2c.248-176T>C (n.248-176T>C)
c.179-176T>C (n.179-176T>C)
n.155-176T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467343T=CA1321510281BMPR2c.248-176T= (n.248-176T=)
c.179-176T= (n.179-176T=)
n.155-176T=
2g.202467344T>CCA64532494BMPR2c.248-175T>C (n.248-175T>C)
c.179-175T>C (n.179-175T>C)
n.155-175T>C
 dbSNP
2g.202467344T=CA1321510282BMPR2c.248-175T= (n.248-175T=)
c.179-175T= (n.179-175T=)
n.155-175T=
2g.202467346G=CA1321510283BMPR2c.248-173G= (n.248-173G=)
c.179-173G= (n.179-173G=)
n.155-173G=
2g.202467346G>TCA1041294149BMPR2c.248-173G>T (n.248-173G>T)
c.179-173G>T (n.179-173G>T)
n.155-173G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467351C=CA1321510284BMPR2c.248-168C= (n.248-168C=)
c.179-168C= (n.179-168C=)
n.155-168C=
2g.202467351C>TCA64532495BMPR2c.248-168C>T (n.248-168C>T)
c.179-168C>T (n.179-168C>T)
n.155-168C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467352T>GCA64532496BMPR2c.248-167T>G (n.248-167T>G)
c.179-167T>G (n.179-167T>G)
n.155-167T>G
 dbSNP
2g.202467352T=CA1321510285BMPR2c.248-167T= (n.248-167T=)
c.179-167T= (n.179-167T=)
n.155-167T=
2g.202467356C>ACA64532497BMPR2c.248-163C>A (n.248-163C>A)
c.179-163C>A (n.179-163C>A)
n.155-163C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467356C=CA1321510286BMPR2c.248-163C= (n.248-163C=)
c.179-163C= (n.179-163C=)
n.155-163C=
2g.202467356C>TCA763419048BMPR2c.248-163C>T (n.248-163C>T)
c.179-163C>T (n.179-163C>T)
n.155-163C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467357C=CA1321510287BMPR2c.248-162C= (n.248-162C=)
c.179-162C= (n.179-162C=)
n.155-162C=
2g.202467357C>GCA64532498BMPR2c.248-162C>G (n.248-162C>G)
c.179-162C>G (n.179-162C>G)
n.155-162C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467362_202467364delinsTTCCA1321510288BMPR2c.248-157_248-155delinsTTC (n.248-157_248-155delinsTTC)
c.179-157_179-155delinsTTC (n.179-157_179-155delinsTTC)
n.155-157_155-155delinsTTC
2g.202467364_202467365delCA1321510289BMPR2c.248-155_248-154del (n.248-155_248-154del)
c.179-155_179-154del (n.179-155_179-154del)
n.155-155_155-154del
 dbSNP
2g.202467366G>CCA1321510291BMPR2c.248-153G>C (n.248-153G>C)
c.179-153G>C (n.179-153G>C)
n.155-153G>C
 dbSNP
2g.202467366G=CA1321510290BMPR2c.248-153G= (n.248-153G=)
c.179-153G= (n.179-153G=)
n.155-153G=
2g.202467370C>ACA2662704321BMPR2c.248-149C>A (n.248-149C>A)
c.179-149C>A (n.179-149C>A)
n.155-149C>A
 gnomAD v4
2g.202467370C=CA1321510292BMPR2c.248-149C= (n.248-149C=)
c.179-149C= (n.179-149C=)
n.155-149C=
2g.202467370C>TCA1321510293BMPR2c.248-149C>T (n.248-149C>T)
c.179-149C>T (n.179-149C>T)
n.155-149C>T
 dbSNP
2g.202467372T>CCA2662704322BMPR2c.248-147T>C (n.248-147T>C)
c.179-147T>C (n.179-147T>C)
n.155-147T>C
 gnomAD v4
2g.202467377dupCA2662704323BMPR2c.248-142dup (n.248-142dup)
c.179-142dup (n.179-142dup)
n.155-142dup
 gnomAD v4
2g.202467374A>CCA2662704324BMPR2c.248-145A>C (n.248-145A>C)
c.179-145A>C (n.179-145A>C)
n.155-145A>C
 gnomAD v4
2g.202467376_202467378delinsAATCA1321510294BMPR2c.248-143_248-141delinsAAT (n.248-143_248-141delinsAAT)
c.179-143_179-141delinsAAT (n.179-143_179-141delinsAAT)
n.155-143_155-141delinsAAT
2g.202467377A=CA1321510297BMPR2c.248-142A= (n.248-142A=)
c.179-142A= (n.179-142A=)
n.155-142A=
2g.202467377A>GCA1041294157BMPR2c.248-142A>G (n.248-142A>G)
c.179-142A>G (n.179-142A>G)
n.155-142A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467377A>TCA1321510296BMPR2c.248-142A>T (n.248-142A>T)
c.179-142A>T (n.179-142A>T)
n.155-142A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.202467377_202467378delinsATCA1321510295BMPR2c.248-142_248-141delinsAT (n.248-142_248-141delinsAT)
c.179-142_179-141delinsAT (n.179-142_179-141delinsAT)
n.155-142_155-141delinsAT
2g.202467379_202467380delCA1321510298BMPR2c.248-140_248-139del (n.248-140_248-139del)
c.179-140_179-139del (n.179-140_179-139del)
n.155-140_155-139del
 dbSNP gnomAD v4
2g.202467378delCA64532499BMPR2c.248-141del (n.248-141del)
c.179-141del (n.179-141del)
n.155-141del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202467378T>CCA2662704325BMPR2c.248-141T>C (n.248-141T>C)
c.179-141T>C (n.179-141T>C)
n.155-141T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched