Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202461237_202467808del | CA915941492 | BMPR2 | c.77-3572_418+119del | ClinVar |
2 | g.202465115_202467788del | CA915941495 | BMPR2 | c.247+136_418+99del c.176+132_349+99del n.154+136_325+99del | ClinVar |
2 | g.202465783_202470694del | CA915941496 | BMPR2 | c.247+804_418+3005del c.176+800_349+3005del n.154+804_325+3005del | ClinVar |
2 | g.202466926_202467684delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC | CA1321509919 | BMPR2 | c.248-593_413delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC c.177-127_344delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC n.155-593_320delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC | |
2 | g.202466927_202467684delinsGTAAAGTA | CA645293853 | BMPR2 | c.248-592_413delinsGTAAAGTA c.177-126_344delinsGTAAAGTA n.155-592_320delinsGTAAAGTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.202467324_202467325delinsTC | CA1321510264 | BMPR2 | c.248-195_248-194delinsTC (n.248-195_248-194delinsTC) c.179-195_179-194delinsTC (n.179-195_179-194delinsTC) n.155-195_155-194delinsTC | |
2 | g.202467325C= | CA1321510265 | BMPR2 | c.248-194C= (n.248-194C=) c.179-194C= (n.179-194C=) n.155-194C= | |
2 | g.202467325C>T | CA763419035 | BMPR2 | c.248-194C>T (n.248-194C>T) c.179-194C>T (n.179-194C>T) n.155-194C>T | dbSNP |
2 | g.202467331dup | CA763419034 | BMPR2 | c.248-188dup (n.248-188dup) c.179-188dup (n.179-188dup) n.155-188dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467331del | CA64532487 | BMPR2 | c.248-188del (n.248-188del) c.179-188del (n.179-188del) n.155-188del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467326C>A | CA2740359201 | BMPR2 | c.248-193C>A (n.248-193C>A) c.179-193C>A (n.179-193C>A) n.155-193C>A | |
2 | g.202467326C= | CA1321510266 | BMPR2 | c.248-193C= (n.248-193C=) c.179-193C= (n.179-193C=) n.155-193C= | |
2 | g.202467326C>T | CA64532488 | BMPR2 | c.248-193C>T (n.248-193C>T) c.179-193C>T (n.179-193C>T) n.155-193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467327C= | CA1321510267 | BMPR2 | c.248-192C= (n.248-192C=) c.179-192C= (n.179-192C=) n.155-192C= | |
2 | g.202467327C>T | CA539387785 | BMPR2 | c.248-192C>T (n.248-192C>T) c.179-192C>T (n.179-192C>T) n.155-192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467328C= | CA1321510268 | BMPR2 | c.248-191C= (n.248-191C=) c.179-191C= (n.179-191C=) n.155-191C= | |
2 | g.202467328C>T | CA763419037 | BMPR2 | c.248-191C>T (n.248-191C>T) c.179-191C>T (n.179-191C>T) n.155-191C>T | dbSNP |
2 | g.202467329C= | CA1321510270 | BMPR2 | c.248-190C= (n.248-190C=) c.179-190C= (n.179-190C=) n.155-190C= | |
2 | g.202467329C>G | CA1321510269 | BMPR2 | c.248-190C>G (n.248-190C>G) c.179-190C>G (n.179-190C>G) n.155-190C>G | dbSNP |
2 | g.202467329C>T | CA64532489 | BMPR2 | c.248-190C>T (n.248-190C>T) c.179-190C>T (n.179-190C>T) n.155-190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467330C= | CA1321510271 | BMPR2 | c.248-189C= (n.248-189C=) c.179-189C= (n.179-189C=) n.155-189C= | |
2 | g.202467330C>G | CA1321510272 | BMPR2 | c.248-189C>G (n.248-189C>G) c.179-189C>G (n.179-189C>G) n.155-189C>G | dbSNP |
2 | g.202467331C>A | CA64532490 | BMPR2 | c.248-188C>A (n.248-188C>A) c.179-188C>A (n.179-188C>A) n.155-188C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467331C= | CA1321510273 | BMPR2 | c.248-188C= (n.248-188C=) c.179-188C= (n.179-188C=) n.155-188C= | |
2 | g.202467331C>T | CA1321510274 | BMPR2 | c.248-188C>T (n.248-188C>T) c.179-188C>T (n.179-188C>T) n.155-188C>T | dbSNP |
2 | g.202467333T>A | CA1321510276 | BMPR2 | c.248-186T>A (n.248-186T>A) c.179-186T>A (n.179-186T>A) n.155-186T>A | dbSNP |
2 | g.202467333T>C | CA763419039 | BMPR2 | c.248-186T>C (n.248-186T>C) c.179-186T>C (n.179-186T>C) n.155-186T>C | dbSNP |
2 | g.202467333T= | CA1321510275 | BMPR2 | c.248-186T= (n.248-186T=) c.179-186T= (n.179-186T=) n.155-186T= | |
2 | g.202467334G>A | CA64532491 | BMPR2 | c.248-185G>A (n.248-185G>A) c.179-185G>A (n.179-185G>A) n.155-185G>A | dbSNP |
2 | g.202467334G= | CA1321510277 | BMPR2 | c.248-185G= (n.248-185G=) c.179-185G= (n.179-185G=) n.155-185G= | |
2 | g.202467339G>A | CA1041294142 | BMPR2 | c.248-180G>A (n.248-180G>A) c.179-180G>A (n.179-180G>A) n.155-180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467339G= | CA1321510278 | BMPR2 | c.248-180G= (n.248-180G=) c.179-180G= (n.179-180G=) n.155-180G= | |
2 | g.202467341C= | CA1321510279 | BMPR2 | c.248-178C= (n.248-178C=) c.179-178C= (n.179-178C=) n.155-178C= | |
2 | g.202467341C>G | CA763419042 | BMPR2 | c.248-178C>G (n.248-178C>G) c.179-178C>G (n.179-178C>G) n.155-178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467341C>T | CA64532492 | BMPR2 | c.248-178C>T (n.248-178C>T) c.179-178C>T (n.179-178C>T) n.155-178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467342T>C | CA64532493 | BMPR2 | c.248-177T>C (n.248-177T>C) c.179-177T>C (n.179-177T>C) n.155-177T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467342T= | CA1321510280 | BMPR2 | c.248-177T= (n.248-177T=) c.179-177T= (n.179-177T=) n.155-177T= | |
2 | g.202467343T>C | CA763419046 | BMPR2 | c.248-176T>C (n.248-176T>C) c.179-176T>C (n.179-176T>C) n.155-176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467343T= | CA1321510281 | BMPR2 | c.248-176T= (n.248-176T=) c.179-176T= (n.179-176T=) n.155-176T= | |
2 | g.202467344T>C | CA64532494 | BMPR2 | c.248-175T>C (n.248-175T>C) c.179-175T>C (n.179-175T>C) n.155-175T>C | dbSNP |
2 | g.202467344T= | CA1321510282 | BMPR2 | c.248-175T= (n.248-175T=) c.179-175T= (n.179-175T=) n.155-175T= | |
2 | g.202467346G= | CA1321510283 | BMPR2 | c.248-173G= (n.248-173G=) c.179-173G= (n.179-173G=) n.155-173G= | |
2 | g.202467346G>T | CA1041294149 | BMPR2 | c.248-173G>T (n.248-173G>T) c.179-173G>T (n.179-173G>T) n.155-173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467351C= | CA1321510284 | BMPR2 | c.248-168C= (n.248-168C=) c.179-168C= (n.179-168C=) n.155-168C= | |
2 | g.202467351C>T | CA64532495 | BMPR2 | c.248-168C>T (n.248-168C>T) c.179-168C>T (n.179-168C>T) n.155-168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467352T>G | CA64532496 | BMPR2 | c.248-167T>G (n.248-167T>G) c.179-167T>G (n.179-167T>G) n.155-167T>G | dbSNP |
2 | g.202467352T= | CA1321510285 | BMPR2 | c.248-167T= (n.248-167T=) c.179-167T= (n.179-167T=) n.155-167T= | |
2 | g.202467356C>A | CA64532497 | BMPR2 | c.248-163C>A (n.248-163C>A) c.179-163C>A (n.179-163C>A) n.155-163C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467356C= | CA1321510286 | BMPR2 | c.248-163C= (n.248-163C=) c.179-163C= (n.179-163C=) n.155-163C= | |
2 | g.202467356C>T | CA763419048 | BMPR2 | c.248-163C>T (n.248-163C>T) c.179-163C>T (n.179-163C>T) n.155-163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |