Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202461237_202467808delCA915941492BMPR2c.77-3572_418+119del
 ClinVar
2g.202462494_202466873delCA915941493BMPR2c.77-2315_248-646del
 ClinVar
2g.202464978_202464985delinsAGGCAAGTCA1321507925BMPR2c.246_247+6delinsAGGCAAGT
c.171_176+2delinsAGGCAAGT
n.153_154+6delinsAGGCAAGT
2g.202464980_202464986delCA645294001BMPR2c.247+1_247+7del
c.173_176+3del
n.154+1_154+7del
 ClinVar dbSNP
2g.202464980G>ACA350399491BMPR2c.247+1G>A (n.247+1G>A)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.154+1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.202464980G>CCA350399492BMPR2c.247+1G>C (n.247+1G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.154+1G>C
2g.202464980G=CA1321507938BMPR2c.247+1G= (n.247+1G=)
c.173G= (p.Gly58=)
n.154+1G=
2g.202464980G>TCA350399493BMPR2c.247+1G>T (n.247+1G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.154+1G>T
2g.202464980_202464981delinsGCCA1321507940BMPR2c.247+1_247+2delinsGC (n.247+1_247+2delinsGC)
c.173_174delinsGC (p.Gly58=)
n.154+1_154+2delinsGC
2g.202464981_202464986delCA2586965540BMPR2c.247+2_247+7del (n.247+2_247+7del)
c.174_176+3del
n.154+2_154+7del
2g.202464981delCA645294002BMPR2c.247+2del (n.247+2del)
c.174del (p.Lys59ArgfsTer19)
n.154+2del
 ClinVar dbSNP
2g.202464981C>ACA350399494BMPR2c.247+2C>A (n.247+2C>A)
c.174C>A (p.Gly58=)
n.154+2C>A
2g.202464981C>GCA350399495BMPR2c.247+2C>G (n.247+2C>G)
c.174C>G (p.Gly58=)
n.154+2C>G
2g.202464981C>TCA350399496BMPR2c.247+2C>T (n.247+2C>T)
c.174C>T (p.Gly58=)
n.154+2C>T
2g.202464984G>ACA2586965542BMPR2c.247+5G>A (n.247+5G>A)
c.176+1G>A (n.176+1G>A)
n.154+5G>A
2g.202464985T>ACA2662703815BMPR2c.247+6T>A (n.247+6T>A)
c.176+2T>A (n.176+2T>A)
n.154+6T>A
 gnomAD v4
2g.202464985T>GCA645294003BMPR2c.247+6T>G (n.247+6T>G)
c.176+2T>G (n.176+2T>G)
n.154+6T>G
 ClinVar dbSNP
2g.202464985T=CA1321507952BMPR2c.247+6T= (n.247+6T=)
c.176+2T= (n.176+2T=)
n.154+6T=
2g.202464986G>ACA2061057BMPR2c.247+7G>A (n.247+7G>A)
c.176+3G>A (n.176+3G>A)
n.154+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202464986G=CA1321507960BMPR2c.247+7G= (n.247+7G=)
c.176+3G= (n.176+3G=)
n.154+7G=
2g.202464987A=CA1321507963BMPR2c.247+8A= (n.247+8A=)
c.176+4A= (n.176+4A=)
n.154+8A=
2g.202464987A>GCA2061058BMPR2c.247+8A>G (n.247+8A>G)
c.176+4A>G (n.176+4A>G)
n.154+8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202464987A>TCA2499215569BMPR2c.247+8A>T (n.247+8A>T)
c.176+4A>T (n.176+4A>T)
n.154+8A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202464988T>ACA2662703818BMPR2c.247+9T>A (n.247+9T>A)
c.176+5T>A (n.176+5T>A)
n.154+9T>A
 gnomAD v4
2g.202464990C>GCA2662703819BMPR2c.247+11C>G (n.247+11C>G)
c.176+7C>G (n.176+7C>G)
n.154+11C>G
 gnomAD v4
2g.202464990dupCA2531411217BMPR2c.247+11dup (n.247+11dup)
c.176+7dup (n.176+7dup)
n.154+11dup
2g.202464990_202464991insGTATCA2753904550BMPR2c.247+11_247+12insGTAT (n.247+11_247+12insGTAT)
c.176+7_176+8insGTAT (n.176+7_176+8insGTAT)
n.154+11_154+12insGTAT
2g.202464991T>CCA1321507968BMPR2c.247+12T>C (n.247+12T>C)
c.176+8T>C (n.176+8T>C)
n.154+12T>C
 dbSNP
2g.202464991T=CA1321507966BMPR2c.247+12T= (n.247+12T=)
c.176+8T= (n.176+8T=)
n.154+12T=
2g.202464993delCA2662703820BMPR2c.247+14del (n.247+14del)
c.176+10del (n.176+10del)
n.154+14del
 gnomAD v4
2g.202464992T>CCA1041292761BMPR2c.247+13T>C (n.247+13T>C)
c.176+9T>C (n.176+9T>C)
n.154+13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202464992T=CA1321507970BMPR2c.247+13T= (n.247+13T=)
c.176+9T= (n.176+9T=)
n.154+13T=
2g.202464993T>CCA1321507974BMPR2c.247+14T>C (n.247+14T>C)
c.176+10T>C (n.176+10T>C)
n.154+14T>C
 dbSNP
2g.202464993T=CA1321507972BMPR2c.247+14T= (n.247+14T=)
c.176+10T= (n.176+10T=)
n.154+14T=
2g.202464994C>ACA2662703821BMPR2c.247+15C>A (n.247+15C>A)
c.176+11C>A (n.176+11C>A)
n.154+15C>A
 gnomAD v4
2g.202464994C=CA1321507976BMPR2c.247+15C= (n.247+15C=)
c.176+11C= (n.176+11C=)
n.154+15C=
2g.202464994C>TCA2061059BMPR2c.247+15C>T (n.247+15C>T)
c.176+11C>T (n.176+11C>T)
n.154+15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202464995C=CA1321507978BMPR2c.247+16C= (n.247+16C=)
c.176+12C= (n.176+12C=)
n.154+16C=
2g.202464995C>GCA539387772BMPR2c.247+16C>G (n.247+16C>G)
c.176+12C>G (n.176+12C>G)
n.154+16C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202464995C>TCA2662703823BMPR2c.247+16C>T (n.247+16C>T)
c.176+12C>T (n.176+12C>T)
n.154+16C>T
 gnomAD v4
2g.202464998A=CA1321507979BMPR2c.247+19A= (n.247+19A=)
c.176+15A= (n.176+15A=)
n.154+19A=
2g.202464998A>GCA1041292765BMPR2c.247+19A>G (n.247+19A>G)
c.176+15A>G (n.176+15A>G)
n.154+19A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202464999C>ACA2662703825BMPR2c.247+20C>A (n.247+20C>A)
c.176+16C>A (n.176+16C>A)
n.154+20C>A
 gnomAD v4
2g.202464999C>TCA2577215499BMPR2c.247+20C>T (n.247+20C>T)
c.176+16C>T (n.176+16C>T)
n.154+20C>T
2g.202465000C>GCA2577215500BMPR2c.247+21C>G (n.247+21C>G)
c.176+17C>G (n.176+17C>G)
n.154+21C>G
2g.202465003A>GCA2662703826BMPR2c.247+24A>G (n.247+24A>G)
c.176+20A>G (n.176+20A>G)
n.154+24A>G
 gnomAD v4
2g.202465004A=CA1321507982BMPR2c.247+25A= (n.247+25A=)
c.176+21A= (n.176+21A=)
n.154+25A=
2g.202465004A>GCA763418020BMPR2c.247+25A>G (n.247+25A>G)
c.176+21A>G (n.176+21A>G)
n.154+25A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202465006T>ACA2577215501BMPR2c.247+27T>A (n.247+27T>A)
c.176+23T>A (n.176+23T>A)
n.154+27T>A
2g.202465009C>GCA2662703827BMPR2c.247+30C>G (n.247+30C>G)
c.176+26C>G (n.176+26C>G)
n.154+30C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched