Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202461237_202467808delCA915941492BMPR2c.77-3572_418+119del
 ClinVar
2g.202462494_202466873delCA915941493BMPR2c.77-2315_248-646del
 ClinVar
2g.202464919_202464940delinsGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTCA1321507710BMPR2c.187_208delinsGGTAGCACCTGCTATGGCCTTT (p.Gly63=)
c.112_133delinsGGTAGCACCTGCTATGGCCTTT (p.Gly38=)
n.94_115delinsGGTAGCACCTGCTATGGCCTTT
2g.202464920_202464939delinsGTAGCACCTGCTATGGCCTTCA1321507720BMPR2c.188_207delinsGTAGCACCTGCTATGGCCTT (p.Gly63=)
c.113_132delinsGTAGCACCTGCTATGGCCTT (p.Gly38=)
n.95_114delinsGTAGCACCTGCTATGGCCTT
2g.202464921_202464941delCA645293994BMPR2c.189_209del (p.Ser64_Trp70del)
c.114_134del (p.Ser39_Trp45del)
n.96_116del
 ClinVar dbSNP
2g.202464921_202464939delinsGGAGCATAATCAAACA645293995BMPR2c.189_207delinsGGAGCATAATCAAA (p.Ser64GlufsTer32)
c.114_132delinsGGAGCATAATCAAA (p.Ser39GlufsTer34)
n.96_114delinsGGAGCATAATCAAA
 ClinVar dbSNP
2g.202464933T>ACA350399386BMPR2c.201T>A (p.Tyr67Ter)
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
n.108T>A
2g.202464933T>CCA430903644BMPR2c.201T>C (p.Tyr67=)
c.126T>C (p.Tyr42=)
n.108T>C
2g.202464933T>GCA350399387BMPR2c.201T>G (p.Tyr67Ter)
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
n.108T>G
 ClinVar dbSNP
2g.202464933T=CA1321507777BMPR2c.201T= (p.Tyr67=)
c.126T= (p.Tyr42=)
n.108T=
2g.202464934G>ACA2061050BMPR2c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
n.109G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202464934G>CCA350399389BMPR2c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.109G>C
2g.202464934G=CA1321507782BMPR2c.202G= (p.Gly68=)
c.127G= (p.Gly43=)
n.109G=
2g.202464934G>TCA350399388BMPR2c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
n.109G>T
2g.202464935delCA2586965534BMPR2c.203del (p.Gly68AlafsTer10)
c.128del (p.Gly43AlafsTer10)
n.110del
2g.202464935G>ACA350399390BMPR2c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
n.110G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.202464935G>CCA350399391BMPR2c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.110G>C
2g.202464935G=CA1321507795BMPR2c.203G= (p.Gly68=)
c.128G= (p.Gly43=)
n.110G=
2g.202464935G>TCA350399392BMPR2c.203G>T (p.Gly68Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.110G>T
2g.202464936C>ACA430903645BMPR2c.204C>A (p.Gly68=)
c.129C>A (p.Gly43=)
n.111C>A
2g.202464936C>GCA430903647BMPR2c.204C>G (p.Gly68=)
c.129C>G (p.Gly43=)
n.111C>G
2g.202464936C>TCA430903646BMPR2c.204C>T (p.Gly68=)
c.129C>T (p.Gly43=)
n.111C>T
2g.202464937C>ACA350399393BMPR2c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.112C>A
2g.202464937C>GCA350399394BMPR2c.205C>G (p.Leu69Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.112C>G
2g.202464937C>TCA350399395BMPR2c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.112C>T
2g.202464938T>ACA350399396BMPR2c.206T>A (p.Leu69His)
c.131T>A (p.Leu44His)
n.113T>A
2g.202464938T>CCA350399397BMPR2c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.113T>C
2g.202464938T>GCA350399398BMPR2c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.113T>G
2g.202464939T>ACA430903649BMPR2c.207T>A (p.Leu69=)
c.132T>A (p.Leu44=)
n.114T>A
2g.202464939T>CCA430903650BMPR2c.207T>C (p.Leu69=)
c.132T>C (p.Leu44=)
n.114T>C
2g.202464939T>GCA430903651BMPR2c.207T>G (p.Leu69=)
c.132T>G (p.Leu44=)
n.114T>G
2g.202464940T>ACA350399399BMPR2c.208T>A (p.Trp70Arg)
c.133T>A (p.Trp45Arg)
n.115T>A
2g.202464940T>CCA350399400BMPR2c.208T>C (p.Trp70Arg)
c.133T>C (p.Trp45Arg)
n.115T>C
2g.202464940T>GCA350399401BMPR2c.208T>G (p.Trp70Gly)
c.133T>G (p.Trp45Gly)
n.115T>G
2g.202464941G>ACA350399403BMPR2c.209G>A (p.Trp70Ter)
c.134G>A (p.Trp45Ter)
n.116G>A
2g.202464941G>CCA350399404BMPR2c.209G>C (p.Trp70Ser)
c.134G>C (p.Trp45Ser)
n.116G>C
2g.202464941G>TCA350399402BMPR2c.209G>T (p.Trp70Leu)
c.134G>T (p.Trp45Leu)
n.116G>T
2g.202464943delCA2586965535BMPR2c.211del (p.Glu71ArgfsTer7)
c.136del (p.Glu46ArgfsTer7)
n.118del
2g.202464942G>ACA350399405BMPR2c.210G>A (p.Trp70Ter)
c.135G>A (p.Trp45Ter)
n.117G>A
2g.202464942G>CCA350399406BMPR2c.210G>C (p.Trp70Cys)
c.135G>C (p.Trp45Cys)
n.117G>C
2g.202464942G>TCA350399407BMPR2c.210G>T (p.Trp70Cys)
c.135G>T (p.Trp45Cys)
n.117G>T
2g.202464943G>ACA350399408BMPR2c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.118G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202464943G>CCA350399409BMPR2c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.118G>C
 gnomAD v4
2g.202464943G=CA1321507799BMPR2c.211G= (p.Glu71=)
c.136G= (p.Glu46=)
n.118G=
2g.202464943G>TCA350399410BMPR2c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.118G>T
2g.202464944A=CA1321507807BMPR2c.212A= (p.Glu71=)
c.137A= (p.Glu46=)
n.119A=
2g.202464944A>CCA2061051BMPR2c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.119A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202464944A>GCA350399412BMPR2c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.119A>G
2g.202464944A>TCA350399411BMPR2c.212A>T (p.Glu71Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.119A>T
2g.202464945G>ACA430903652BMPR2c.213G>A (p.Glu71=)
c.138G>A (p.Glu46=)
n.120G>A

Number of alleles fetched