Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202461237_202467808delCA915941492BMPR2c.77-3572_418+119del
 ClinVar
2g.202462494_202466873delCA915941493BMPR2c.77-2315_248-646del
 ClinVar
2g.202464919_202464940delinsGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTCA1321507710BMPR2c.187_208delinsGGTAGCACCTGCTATGGCCTTT (p.Gly63=)
c.112_133delinsGGTAGCACCTGCTATGGCCTTT (p.Gly38=)
n.94_115delinsGGTAGCACCTGCTATGGCCTTT
2g.202464920_202464939delinsGTAGCACCTGCTATGGCCTTCA1321507720BMPR2c.188_207delinsGTAGCACCTGCTATGGCCTT (p.Gly63=)
c.113_132delinsGTAGCACCTGCTATGGCCTT (p.Gly38=)
n.95_114delinsGTAGCACCTGCTATGGCCTT
2g.202464921_202464941delCA645293994BMPR2c.189_209del (p.Ser64_Trp70del)
c.114_134del (p.Ser39_Trp45del)
n.96_116del
 ClinVar dbSNP
2g.202464921_202464939delinsGGAGCATAATCAAACA645293995BMPR2c.189_207delinsGGAGCATAATCAAA (p.Ser64GlufsTer32)
c.114_132delinsGGAGCATAATCAAA (p.Ser39GlufsTer34)
n.96_114delinsGGAGCATAATCAAA
 ClinVar dbSNP
2g.202464929G>ACA350399375BMPR2c.197G>A (p.Cys66Tyr)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
n.104G>A
 ClinVar dbSNP
2g.202464929G>CCA350399377BMPR2c.197G>C (p.Cys66Ser)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
n.104G>C
2g.202464929G=CA1321507747BMPR2c.197G= (p.Cys66=)
c.122G= (p.Cys41=)
n.104G=
2g.202464929G>TCA350399376BMPR2c.197G>T (p.Cys66Phe)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
n.104G>T
2g.202464930C>ACA350399378BMPR2c.198C>A (p.Cys66Ter)
c.123C>A (p.Cys41Ter)
n.105C>A
2g.202464930C=CA1321507752BMPR2c.198C= (p.Cys66=)
c.123C= (p.Cys41=)
n.105C=
2g.202464930C>GCA350399379BMPR2c.198C>G (p.Cys66Trp)
c.123C>G (p.Cys41Trp)
n.105C>G
2g.202464930C>TCA430903643BMPR2c.198C>T (p.Cys66=)
c.123C>T (p.Cys41=)
n.105C>T
 ClinVar dbSNP
2g.202464931T>ACA350399380BMPR2c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.106T>A
2g.202464931T>CCA350399381BMPR2c.199T>C (p.Tyr67His)
c.124T>C (p.Tyr42His)
n.106T>C
 ClinVar dbSNP
2g.202464931T>GCA350399382BMPR2c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.106T>G
2g.202464931T=CA1321507757BMPR2c.199T= (p.Tyr67=)
c.124T= (p.Tyr42=)
n.106T=
2g.202464931dupCA2586965533BMPR2c.199dup (p.Tyr67LeufsTer?)
c.124dup (p.Tyr42LeufsTer?)
n.106dup
2g.202464932A=CA1321507769BMPR2c.200A= (p.Tyr67=)
c.125A= (p.Tyr42=)
n.107A=
2g.202464932A>CCA350399383BMPR2c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.107A>C
2g.202464932A>GCA350399384BMPR2c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.107A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202464932A>TCA350399385BMPR2c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.107A>T
2g.202464932dupCA645293996BMPR2c.200dup (p.Tyr67Ter)
c.125dup (p.Tyr42Ter)
n.107dup
 ClinVar dbSNP
2g.202464933T>ACA350399386BMPR2c.201T>A (p.Tyr67Ter)
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
n.108T>A
2g.202464933T>CCA430903644BMPR2c.201T>C (p.Tyr67=)
c.126T>C (p.Tyr42=)
n.108T>C
2g.202464933T>GCA350399387BMPR2c.201T>G (p.Tyr67Ter)
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
n.108T>G
 ClinVar dbSNP
2g.202464933T=CA1321507777BMPR2c.201T= (p.Tyr67=)
c.126T= (p.Tyr42=)
n.108T=
2g.202464934G>ACA2061050BMPR2c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
n.109G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202464934G>CCA350399389BMPR2c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.109G>C
2g.202464934G=CA1321507782BMPR2c.202G= (p.Gly68=)
c.127G= (p.Gly43=)
n.109G=
2g.202464934G>TCA350399388BMPR2c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
n.109G>T
2g.202464935delCA2586965534BMPR2c.203del (p.Gly68AlafsTer10)
c.128del (p.Gly43AlafsTer10)
n.110del
2g.202464935G>ACA350399390BMPR2c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
n.110G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.202464935G>CCA350399391BMPR2c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.110G>C
2g.202464935G=CA1321507795BMPR2c.203G= (p.Gly68=)
c.128G= (p.Gly43=)
n.110G=
2g.202464935G>TCA350399392BMPR2c.203G>T (p.Gly68Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.110G>T
2g.202464936C>ACA430903645BMPR2c.204C>A (p.Gly68=)
c.129C>A (p.Gly43=)
n.111C>A
2g.202464936C>GCA430903647BMPR2c.204C>G (p.Gly68=)
c.129C>G (p.Gly43=)
n.111C>G
2g.202464936C>TCA430903646BMPR2c.204C>T (p.Gly68=)
c.129C>T (p.Gly43=)
n.111C>T
2g.202464937C>ACA350399393BMPR2c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.112C>A
2g.202464937C>GCA350399394BMPR2c.205C>G (p.Leu69Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.112C>G
2g.202464937C>TCA350399395BMPR2c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.112C>T
2g.202464938T>ACA350399396BMPR2c.206T>A (p.Leu69His)
c.131T>A (p.Leu44His)
n.113T>A
2g.202464938T>CCA350399397BMPR2c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.113T>C
2g.202464938T>GCA350399398BMPR2c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.113T>G
2g.202464939T>ACA430903649BMPR2c.207T>A (p.Leu69=)
c.132T>A (p.Leu44=)
n.114T>A
2g.202464939T>CCA430903650BMPR2c.207T>C (p.Leu69=)
c.132T>C (p.Leu44=)
n.114T>C
2g.202464939T>GCA430903651BMPR2c.207T>G (p.Leu69=)
c.132T>G (p.Leu44=)
n.114T>G
2g.202464940T>ACA350399399BMPR2c.208T>A (p.Trp70Arg)
c.133T>A (p.Trp45Arg)
n.115T>A

Number of alleles fetched