Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202461237_202467808delCA915941492BMPR2c.77-3572_418+119del
 ClinVar
2g.202462494_202466873delCA915941493BMPR2c.77-2315_248-646del
 ClinVar
2g.202464834_202464835delinsTGCA1321507529BMPR2c.102_103delinsTG (p.Cys34=)
c.27_28delinsTG (p.Cys9=)
n.9_10delinsTG
2g.202464835delCA645293989BMPR2c.103del (p.Ala35ArgfsTer12)
c.28del (p.Ala10ArgfsTer12)
n.10del
 ClinVar dbSNP
2g.202464835G>ACA350399053BMPR2c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.10G>A
 dbSNP
2g.202464835G>CCA350399055BMPR2c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.10G>C
2g.202464835G=CA1321507531BMPR2c.103G= (p.Ala35=)
c.28G= (p.Ala10=)
n.10G=
2g.202464835G>TCA350399057BMPR2c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.10G>T
2g.202464836C>ACA350399060BMPR2c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.29C>A (p.Ala10Glu)
n.11C>A
2g.202464836C=CA1321507532BMPR2c.104C= (p.Ala35=)
c.29C= (p.Ala10=)
n.11C=
2g.202464836C>GCA350399061BMPR2c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.11C>G
2g.202464836C>TCA64532180BMPR2c.104C>T (p.Ala35Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.202464837G>ACA2061038BMPR2c.105G>A (p.Ala35=)
c.30G>A (p.Ala10=)
n.12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202464837G>CCA430903584BMPR2c.105G>C (p.Ala35=)
c.30G>C (p.Ala10=)
n.12G>C
2g.202464837G=CA1321507534BMPR2c.105G= (p.Ala35=)
c.30G= (p.Ala10=)
n.12G=
2g.202464837G>TCA430903585BMPR2c.105G>T (p.Ala35=)
c.30G>T (p.Ala10=)
n.12G>T
2g.202464838T>ACA350399068BMPR2c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
n.13T>A
2g.202464838T>CCA350399070BMPR2c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
n.13T>C
2g.202464838T>GCA350399066BMPR2c.106T>G (p.Phe36Val)
c.31T>G (p.Phe11Val)
n.13T>G
2g.202464839T>ACA350399072BMPR2c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.14T>A
2g.202464839T>CCA350399074BMPR2c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
n.14T>C
2g.202464839T>GCA350399075BMPR2c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
n.14T>G
2g.202464840T>ACA350399078BMPR2c.108T>A (p.Phe36Leu)
c.33T>A (p.Phe11Leu)
n.15T>A
 gnomAD v4
2g.202464840T>CCA430903587BMPR2c.108T>C (p.Phe36=)
c.33T>C (p.Phe11=)
n.15T>C
2g.202464840T>GCA350399080BMPR2c.108T>G (p.Phe36Leu)
c.33T>G (p.Phe11Leu)
n.15T>G
2g.202464841A>CCA350399086BMPR2c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.16A>C
2g.202464841A>GCA350399082BMPR2c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.16A>G
2g.202464841A>TCA350399084BMPR2c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.16A>T
2g.202464842A>CCA350399088BMPR2c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.17A>C
2g.202464842A>GCA350399090BMPR2c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.17A>G
2g.202464842A>TCA350399091BMPR2c.110A>T (p.Lys37Ile)
c.35A>T (p.Lys12Ile)
n.17A>T
2g.202464843A=CA1321507535BMPR2c.111A= (p.Lys37=)
c.36A= (p.Lys12=)
n.18A=
2g.202464843A>CCA350399094BMPR2c.111A>C (p.Lys37Asn)
c.36A>C (p.Lys12Asn)
n.18A>C
2g.202464843A>GCA430903588BMPR2c.111A>G (p.Lys37=)
c.36A>G (p.Lys12=)
n.18A>G
 ClinVar dbSNP
2g.202464843A>TCA350399096BMPR2c.111A>T (p.Lys37Asn)
c.36A>T (p.Lys12Asn)
n.18A>T
2g.202464844G>ACA350399098BMPR2c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.19G>A
 gnomAD v4
2g.202464844G>CCA350399102BMPR2c.112G>C (p.Asp38His)
c.37G>C (p.Asp13His)
n.19G>C
2g.202464844G>TCA350399100BMPR2c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.19G>T
2g.202464845A>CCA350399104BMPR2c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.20A>C
2g.202464845A>GCA350399108BMPR2c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.20A>G
2g.202464845A>TCA350399106BMPR2c.113A>T (p.Asp38Val)
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.20A>T
2g.202464846T>ACA350399110BMPR2c.114T>A (p.Asp38Glu)
c.39T>A (p.Asp13Glu)
n.21T>A
2g.202464846T>CCA430903590BMPR2c.114T>C (p.Asp38=)
c.39T>C (p.Asp13=)
n.21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202464846T>GCA350399112BMPR2c.114T>G (p.Asp38Glu)
c.39T>G (p.Asp13Glu)
n.21T>G
2g.202464846T=CA1321507540BMPR2c.114T= (p.Asp38=)
c.39T= (p.Asp13=)
n.21T=
2g.202464846_202464847delinsTCCA1321507539BMPR2c.114_115delinsTC (p.Asp38=)
c.39_40delinsTC (p.Asp13=)
n.21_22delinsTC
2g.202464847C>ACA350399115BMPR2c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
n.22C>A
2g.202464847C=CA1321507545BMPR2c.115C= (p.Pro39=)
c.40C= (p.Pro14=)
n.22C=
2g.202464847C>GCA350399116BMPR2c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
n.22C>G
2g.202464847C>TCA350399118BMPR2c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
n.22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

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