Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.202369396_202377723del	CA1139657640			ClinVar
2	g.202373247_202381017del	CA915942366			ClinVar
2	g.202377414_202377452dup	CA2662703786	BMPR2	c.-61_-23dup (n.-61_-23dup)	gnomAD v4
2	g.202377450_202377451delinsCT	CA1321474647	BMPR2	c.-25_-24delinsCT (n.-25_-24delinsCT)
2	g.202377451del	CA430892841	BMPR2	c.-24del (n.-24del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202377451T>A	CA1041327497	BMPR2	c.-24T>A (n.-24T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202377451T=	CA1321474648	BMPR2	c.-24T= (n.-24T=)
2	g.202377451dup	CA647622009	BMPR2	c.-24dup (n.-24dup)	COSMIC
2	g.202377452C=	CA1321474649	BMPR2	c.-23C= (n.-23C=)
2	g.202377452C>T	CA539001095	BMPR2	c.-23C>T (n.-23C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.202377453C>G	CA2577215460	BMPR2	c.-22C>G (n.-22C>G)
2	g.202377455G>A	CA2060989	BMPR2	c.-20G>A (n.-20G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.202377455G>C	CA64522357	BMPR2	c.-20G>C (n.-20G>C)	dbSNP
2	g.202377455G=	CA1321474650	BMPR2	c.-20G= (n.-20G=)
2	g.202377455G>T	CA2662703802	BMPR2	c.-20G>T (n.-20G>T)	gnomAD v4
2	g.202377457T>C	CA2060990	BMPR2	c.-18T>C (n.-18T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.202377457T=	CA1321474651	BMPR2	c.-18T= (n.-18T=)
2	g.202377459C=	CA1321474652	BMPR2	c.-16C= (n.-16C=)
2	g.202377459C>T	CA1321474653	BMPR2	c.-16C>T (n.-16C>T)	dbSNP
2	g.202377459_202377460insG	CA647622011	BMPR2	c.-16_-15insG (n.-16_-15insG)	COSMIC
2	g.202377460T>C	CA2662703803	BMPR2	c.-15T>C (n.-15T>C)	gnomAD v4
2	g.202377461T>C	CA2662703804	BMPR2	c.-14T>C (n.-14T>C)	gnomAD v4
2	g.202377462G>A	CA2577215461	BMPR2	c.-13G>A (n.-13G>A)
2	g.202377463G>A	CA64522358	BMPR2	c.-12G>A (n.-12G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.202377463G=	CA1321474654	BMPR2	c.-12G= (n.-12G=)
2	g.202377463G>T	CA2060991	BMPR2	c.-12G>T (n.-12G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.202377464C=	CA1321474655	BMPR2	c.-11C= (n.-11C=)
2	g.202377464C>T	CA2060992	BMPR2	c.-11C>T (n.-11C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.202377465T>A	CA2662703805	BMPR2	c.-10T>A (n.-10T>A)	gnomAD v4
2	g.202377465T>C	CA2662703806	BMPR2	c.-10T>C (n.-10T>C)	gnomAD v4
2	g.202377465T>G	CA2662703807	BMPR2	c.-10T>G (n.-10T>G)	gnomAD v4
2	g.202377467G=	CA1321474656	BMPR2	c.-8G= (n.-8G=)
2	g.202377467G>T	CA2060993	BMPR2	c.-8G>T (n.-8G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202377469C=	CA1321474657	BMPR2	c.-6C= (n.-6C=)
2	g.202377469C>T	CA539001101	BMPR2	c.-6C>T (n.-6C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.202377470C=	CA1321474659	BMPR2	c.-5C= (n.-5C=)
2	g.202377470C>T	CA1321474658	BMPR2	c.-5C>T (n.-5C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.202377471A=	CA1321474660	BMPR2	c.-4A= (n.-4A=)
2	g.202377471A>G	CA2060994	BMPR2	c.-4A>G (n.-4A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.202377472G>T	CA2577215462	BMPR2	c.-3G>T (n.-3G>T)
2	g.202377473G>A	CA539001105	BMPR2	c.-2G>A (n.-2G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202377473G=	CA1321474661	BMPR2	c.-2G= (n.-2G=)
2	g.202377474G>C	CA2662703808	BMPR2	c.-1G>C (n.-1G>C)	gnomAD v4
2	g.202377475A>C	CA350396499	BMPR2	c.1A>C (p.Met1Leu)
2	g.202377475A>G	CA350396501	BMPR2	c.1A>G (p.Met1Val)
2	g.202377475A>T	CA350396502	BMPR2	c.1A>T (p.Met1Leu)
2	g.202377476T>A	CA350396507	BMPR2	c.2T>A (p.Met1Lys)
2	g.202377476T>C	CA350396508	BMPR2	c.2T>C (p.Met1Thr)
2	g.202377476T>G	CA350396505	BMPR2	c.2T>G (p.Met1Arg)
2	g.202377477G>A	CA350396511	BMPR2	c.3G>A (p.Met1Ile)

Number of alleles fetched