Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202369396_202377723del | CA1139657640 | ClinVar | ||
2 | g.202373247_202381017del | CA915942366 | ClinVar | ||
2 | g.202377412T>C | CA2662703787 | BMPR2 | c.-63T>C (n.-63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202377414_202377452dup | CA2662703786 | BMPR2 | c.-61_-23dup (n.-61_-23dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202377413C>A | CA763418919 | BMPR2 | c.-62C>A (n.-62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202377413C= | CA1321474619 | BMPR2 | c.-62C= (n.-62C=) | |
2 | g.202377413C>T | CA2662703788 | BMPR2 | c.-62C>T (n.-62C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202377414T>A | CA2662703789 | BMPR2 | c.-61T>A (n.-61T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202377415C>T | CA2662703790 | BMPR2 | c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202377416C= | CA1321474620 | BMPR2 | c.-59C= (n.-59C=) | |
2 | g.202377416C>T | CA1321474621 | BMPR2 | c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202377417G>C | CA763418920 | BMPR2 | c.-58G>C (n.-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202377417G= | CA1321474622 | BMPR2 | c.-58G= (n.-58G=) | |
2 | g.202377417G>T | CA2662703791 | BMPR2 | c.-58G>T (n.-58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202377419C= | CA1321474623 | BMPR2 | c.-56C= (n.-56C=) | |
2 | g.202377419C>G | CA1041327484 | BMPR2 | c.-56C>G (n.-56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202377419C>T | CA1321474624 | BMPR2 | c.-56C>T (n.-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202377420G>C | CA539001087 | BMPR2 | c.-55G>C (n.-55G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202377420G= | CA1321474625 | BMPR2 | c.-55G= (n.-55G=) | |
2 | g.202377420G>T | CA2568242418 | BMPR2 | c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202377421G>A | CA2662703792 | BMPR2 | c.-54G>A (n.-54G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202377423C= | CA1321474626 | BMPR2 | c.-52C= (n.-52C=) | |
2 | g.202377423C>G | CA1321474627 | BMPR2 | c.-52C>G (n.-52C>G) | dbSNP |
2 | g.202377423C>T | CA1321474628 | BMPR2 | c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202377425_202377427dup | CA2662703793 | BMPR2 | c.-50_-48dup (n.-50_-48dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202377425A= | CA1321474629 | BMPR2 | c.-50A= (n.-50A=) | |
2 | g.202377425A>G | CA539001088 | BMPR2 | c.-50A>G (n.-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202377426C>A | CA2662703794 | BMPR2 | c.-49C>A (n.-49C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202377426_202377427delinsCT | CA1321474630 | BMPR2 | c.-49_-48delinsCT (n.-49_-48delinsCT) | |
2 | g.202377427T>G | CA2662703795 | BMPR2 | c.-48T>G (n.-48T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202377428del | CA64522353 | BMPR2 | c.-47del (n.-47del) | dbSNP |
2 | g.202377429C>A | CA1321474632 | BMPR2 | c.-46C>A (n.-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202377429C= | CA1321474631 | BMPR2 | c.-46C= (n.-46C=) | |
2 | g.202377429C>T | CA64522354 | BMPR2 | c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202377430C= | CA1321474633 | BMPR2 | c.-45C= (n.-45C=) | |
2 | g.202377430C>T | CA2060984 | BMPR2 | c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202377431C>A | CA2753901600 | BMPR2 | c.-44C>A (n.-44C>A) | |
2 | g.202377431C>T | CA2701421693 | BMPR2 | c.-44C>T (n.-44C>T) | dbSNP |
2 | g.202377432A= | CA1321474635 | BMPR2 | c.-43A= (n.-43A=) | |
2 | g.202377432A>G | CA1321474634 | BMPR2 | c.-43A>G (n.-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202377433T>G | CA2662703796 | BMPR2 | c.-42T>G (n.-42T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202377435T>G | CA2060985 | BMPR2 | c.-40T>G (n.-40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202377435T= | CA1321474636 | BMPR2 | c.-40T= (n.-40T=) | |
2 | g.202377438C>A | CA430892833 | BMPR2 | c.-37C>A (n.-37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202377438_202377439delinsCT | CA1321474637 | BMPR2 | c.-37_-36delinsCT (n.-37_-36delinsCT) | |
2 | g.202377439T>G | CA2577215459 | BMPR2 | c.-36T>G (n.-36T>G) | |
2 | g.202377442del | CA2060986 | BMPR2 | c.-33del (n.-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202377441T>C | CA64522355 | BMPR2 | c.-34T>C (n.-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202377441T= | CA1321474638 | BMPR2 | c.-34T= (n.-34T=) | |
2 | g.202377442T>C | CA763418932 | BMPR2 | c.-33T>C (n.-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |