Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202369396_202377723del | CA1139657640 | ClinVar | ||
2 | g.202373247_202381017del | CA915942366 | ClinVar | ||
2 | g.202377395C>A | CA2577215455 | BMPR2 | c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202377395C>T | CA2577215456 | BMPR2 | c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202377397_202377405del | CA2662703773 | BMPR2 | c.-78_-70del (n.-78_-70del) | gnomAD v4 |
2 | g.202377396G>C | CA1041327471 | BMPR2 | c.-79G>C (n.-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202377396G= | CA1321474613 | BMPR2 | c.-79G= (n.-79G=) | |
2 | g.202377396G>T | CA2662703774 | BMPR2 | c.-79G>T (n.-79G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202377398G>A | CA2577215457 | BMPR2 | c.-77G>A (n.-77G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202377398G>T | CA2662703775 | BMPR2 | c.-77G>T (n.-77G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202377400C= | CA1321474614 | BMPR2 | c.-75C= (n.-75C=) | |
2 | g.202377400C>G | CA2662703776 | BMPR2 | c.-75C>G (n.-75C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202377400C>T | CA64522352 | BMPR2 | c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202377401T>G | CA2662703777 | BMPR2 | c.-74T>G (n.-74T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202377403C>A | CA2662703778 | BMPR2 | c.-72C>A (n.-72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202377403C>G | CA2662703779 | BMPR2 | c.-72C>G (n.-72C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202377403C>T | CA2662703780 | BMPR2 | c.-72C>T (n.-72C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202377404C= | CA1321474615 | BMPR2 | c.-71C= (n.-71C=) | |
2 | g.202377404C>T | CA1321474616 | BMPR2 | c.-71C>T (n.-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202377405G>A | CA2662703781 | BMPR2 | c.-70G>A (n.-70G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202377405G= | CA1321474617 | BMPR2 | c.-70G= (n.-70G=) | |
2 | g.202377405G>T | CA10612485 | BMPR2 | c.-70G>T (n.-70G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202377406G>A | CA2577215458 | BMPR2 | c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202377407C>A | CA2662703782 | BMPR2 | c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202377407C>T | CA2662703783 | BMPR2 | c.-68C>T (n.-68C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202377409G>C | CA2662703784 | BMPR2 | c.-66G>C (n.-66G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202377411T>A | CA763418917 | BMPR2 | c.-64T>A (n.-64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202377411T>G | CA2662703785 | BMPR2 | c.-64T>G (n.-64T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202377411T= | CA1321474618 | BMPR2 | c.-64T= (n.-64T=) | |
2 | g.202377412T>C | CA2662703787 | BMPR2 | c.-63T>C (n.-63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202377414_202377452dup | CA2662703786 | BMPR2 | c.-61_-23dup (n.-61_-23dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202377413C>A | CA763418919 | BMPR2 | c.-62C>A (n.-62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202377413C= | CA1321474619 | BMPR2 | c.-62C= (n.-62C=) | |
2 | g.202377413C>T | CA2662703788 | BMPR2 | c.-62C>T (n.-62C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202377414T>A | CA2662703789 | BMPR2 | c.-61T>A (n.-61T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202377415C>T | CA2662703790 | BMPR2 | c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202377416C= | CA1321474620 | BMPR2 | c.-59C= (n.-59C=) | |
2 | g.202377416C>T | CA1321474621 | BMPR2 | c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202377417G>C | CA763418920 | BMPR2 | c.-58G>C (n.-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202377417G= | CA1321474622 | BMPR2 | c.-58G= (n.-58G=) | |
2 | g.202377417G>T | CA2662703791 | BMPR2 | c.-58G>T (n.-58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202377419C= | CA1321474623 | BMPR2 | c.-56C= (n.-56C=) | |
2 | g.202377419C>G | CA1041327484 | BMPR2 | c.-56C>G (n.-56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202377419C>T | CA1321474624 | BMPR2 | c.-56C>T (n.-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202377420G>C | CA539001087 | BMPR2 | c.-55G>C (n.-55G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202377420G= | CA1321474625 | BMPR2 | c.-55G= (n.-55G=) | |
2 | g.202377420G>T | CA2568242418 | BMPR2 | c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202377421G>A | CA2662703792 | BMPR2 | c.-54G>A (n.-54G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202377423C= | CA1321474626 | BMPR2 | c.-52C= (n.-52C=) | |
2 | g.202377423C>G | CA1321474627 | BMPR2 | c.-52C>G (n.-52C>G) | dbSNP |