Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.202369396_202377723del	CA1139657640			ClinVar
2	g.202373247_202381017del	CA915942366			ClinVar
2	g.202377164A>C	CA2662703501	BMPR2	c.53A>C (p.Lys18Thr) c.-311A>C (n.-311A>C)	gnomAD v4
2	g.202377165A=	CA1321474477	BMPR2	c.54A= (p.Lys18=) c.-310A= (n.-310A=)
2	g.202377165A>G	CA10613571	BMPR2	c.54A>G (p.Lys18=) c.-310A>G (n.-310A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202377166T>A	CA2662703502	BMPR2	c.55T>A (p.Ter19Lys) c.-309T>A (n.-309T>A)	gnomAD v4
2	g.202377166T>G	CA2662703503	BMPR2	c.55T>G (p.Ter19Glu) c.-309T>G (n.-309T>G)	gnomAD v4
2	g.202377168A=	CA1321474478	BMPR2	c.57A= (p.Ter19=) c.-307A= (n.-307A=)
2	g.202377168A>G	CA763418815	BMPR2	c.57A>G (p.Ter19=) c.-307A>G (n.-307A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.202377168A>T	CA2662703504	BMPR2	c.57A>T (p.Ter19Tyr) c.-307A>T (n.-307A>T)	gnomAD v4
2	g.202377169T>G	CA2662703505	BMPR2	c.-306T>G (n.-306T>G)	gnomAD v4
2	g.202377170T>C	CA1321474480	BMPR2	c.-305T>C (n.-305T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.202377170T=	CA1321474479	BMPR2	c.-305T= (n.-305T=)
2	g.202377172G>A	CA2662703507	BMPR2	c.-303G>A (n.-303G>A)	gnomAD v4
2	g.202377172G>T	CA2662703506	BMPR2	c.-303G>T (n.-303G>T)	gnomAD v4
2	g.202377173G>T	CA2753901593	BMPR2	c.-302G>T (n.-302G>T)
2	g.202377174G>A	CA10613572	BMPR2	c.-301G>A (n.-301G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202377174G=	CA1321474481	BMPR2	c.-301G= (n.-301G=)
2	g.202377174G>T	CA2753901594	BMPR2	c.-301G>T (n.-301G>T)
2	g.202377175G>A	CA1321474483	BMPR2	c.-300G>A (n.-300G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.202377175G=	CA1321474482	BMPR2	c.-300G= (n.-300G=)
2	g.202377176G>C	CA64522330	BMPR2	c.-299G>C (n.-299G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202377176G=	CA1321474484	BMPR2	c.-299G= (n.-299G=)
2	g.202377176G>T	CA2662703508	BMPR2	c.-299G>T (n.-299G>T)	gnomAD v4
2	g.202377177A=	CA1321474485	BMPR2	c.-298A= (n.-298A=)
2	g.202377177A>G	CA64522331	BMPR2	c.-298A>G (n.-298A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202377177A>T	CA2662703509	BMPR2	c.-298A>T (n.-298A>T)	gnomAD v4
2	g.202377179T>G	CA2662703510	BMPR2	c.-296T>G (n.-296T>G)	gnomAD v4
2	g.202377181C>A	CA2662703511	BMPR2	c.-294C>A (n.-294C>A)	gnomAD v4
2	g.202377181C=	CA1321474486	BMPR2	c.-294C= (n.-294C=)
2	g.202377181C>G	CA2662703512	BMPR2	c.-294C>G (n.-294C>G)	gnomAD v4
2	g.202377181C>T	CA763418821	BMPR2	c.-294C>T (n.-294C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202377184C>A	CA2662703513	BMPR2	c.-291C>A (n.-291C>A)	gnomAD v4
2	g.202377184C>T	CA2662703514	BMPR2	c.-291C>T (n.-291C>T)	gnomAD v4
2	g.202377187G>T	CA2662703515	BMPR2	c.-288G>T (n.-288G>T)	gnomAD v4
2	g.202377188G>A	CA2662703516	BMPR2	c.-287G>A (n.-287G>A)	gnomAD v4
2	g.202377188G>T	CA2662703517	BMPR2	c.-287G>T (n.-287G>T)	gnomAD v4
2	g.202377189C>A	CA763418823	BMPR2	c.-286C>A (n.-286C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202377189C=	CA1321474487	BMPR2	c.-286C= (n.-286C=)
2	g.202377189C>T	CA1041327375	BMPR2	c.-286C>T (n.-286C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202377190T>C	CA2662703518	BMPR2	c.-285T>C (n.-285T>C)	gnomAD v4
2	g.202377191C>A	CA2662703520	BMPR2	c.-284C>A (n.-284C>A)	gnomAD v4
2	g.202377191C=	CA1321474488	BMPR2	c.-284C= (n.-284C=)
2	g.202377191C>G	CA539001066	BMPR2	c.-284C>G (n.-284C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202377191C>T	CA2662703521	BMPR2	c.-284C>T (n.-284C>T)	gnomAD v4
2	g.202377193del	CA2662703519	BMPR2	c.-282del (n.-282del)	gnomAD v4
2	g.202377192C>A	CA64522332	BMPR2	c.-283C>A (n.-283C>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.202377192C=	CA1321474489	BMPR2	c.-283C= (n.-283C=)
2	g.202377192C>T	CA2662703522	BMPR2	c.-283C>T (n.-283C>T)	gnomAD v4
2	g.202377193C>A	CA2662703523	BMPR2	c.-282C>A (n.-282C>A)	gnomAD v4

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