Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202369396_202377723del | CA1139657640 | ClinVar | ||
2 | g.202373247_202381017del | CA915942366 | ClinVar | ||
2 | g.202376442_202376452del | CA1321472518 | BMPR2 | c.-1033_-1023del (n.-1033_-1023del) | dbSNP |
2 | g.202376448C= | CA1321472527 | BMPR2 | c.-1027C= (n.-1027C=) | |
2 | g.202376448C>T | CA763418146 | BMPR2 | c.-1027C>T (n.-1027C>T) | dbSNP |
2 | g.202376449G>C | CA1321472529 | BMPR2 | c.-1026G>C (n.-1026G>C) | dbSNP |
2 | g.202376449G= | CA1321472528 | BMPR2 | c.-1026G= (n.-1026G=) | |
2 | g.202376449_202376450delinsGC | CA1321472530 | BMPR2 | c.-1026_-1025delinsGC (n.-1026_-1025delinsGC) | |
2 | g.202376450C= | CA1321472532 | BMPR2 | c.-1025C= (n.-1025C=) | |
2 | g.202376450C>G | CA1321472533 | BMPR2 | c.-1025C>G (n.-1025C>G) | dbSNP |
2 | g.202376450C>T | CA1321472534 | BMPR2 | c.-1025C>T (n.-1025C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202376455del | CA1321472531 | BMPR2 | c.-1020del (n.-1020del) | dbSNP |
2 | g.202376451C= | CA1321472535 | BMPR2 | c.-1024C= (n.-1024C=) | |
2 | g.202376451C>T | CA1041326772 | BMPR2 | c.-1024C>T (n.-1024C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202376452C= | CA1321472536 | BMPR2 | c.-1023C= (n.-1023C=) | |
2 | g.202376452C>T | CA1041326774 | BMPR2 | c.-1023C>T (n.-1023C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202376454C= | CA1321472537 | BMPR2 | c.-1021C= (n.-1021C=) | |
2 | g.202376454C>G | CA1041326778 | BMPR2 | c.-1021C>G (n.-1021C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202376455C= | CA1321472538 | BMPR2 | c.-1020C= (n.-1020C=) | |
2 | g.202376455C>T | CA539000894 | BMPR2 | c.-1020C>T (n.-1020C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202376456G>C | CA1321472540 | BMPR2 | c.-1019G>C (n.-1019G>C) | dbSNP |
2 | g.202376456G= | CA1321472539 | BMPR2 | c.-1019G= (n.-1019G=) | |
2 | g.202376457C= | CA1321472541 | BMPR2 | c.-1018C= (n.-1018C=) | |
2 | g.202376457C>T | CA64522245 | BMPR2 | c.-1018C>T (n.-1018C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202376459C= | CA1321472542 | BMPR2 | c.-1016C= (n.-1016C=) | |
2 | g.202376459C>T | CA763418154 | BMPR2 | c.-1016C>T (n.-1016C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202376462G= | CA1321472543 | BMPR2 | c.-1013G= (n.-1013G=) | |
2 | g.202376462G>T | CA64522246 | BMPR2 | c.-1013G>T (n.-1013G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202376465C= | CA1321472544 | BMPR2 | c.-1010C= (n.-1010C=) | |
2 | g.202376465C>G | CA1321472545 | BMPR2 | c.-1010C>G (n.-1010C>G) | dbSNP |
2 | g.202376466C>A | CA763418184 | BMPR2 | c.-1009C>A (n.-1009C>A) | dbSNP |
2 | g.202376466C= | CA1321472546 | BMPR2 | c.-1009C= (n.-1009C=) | |
2 | g.202376467G>T | CA2753901550 | BMPR2 | c.-1008G>T (n.-1008G>T) | |
2 | g.202376468C= | CA1321472547 | BMPR2 | c.-1007C= (n.-1007C=) | |
2 | g.202376468C>T | CA1041326791 | BMPR2 | c.-1007C>T (n.-1007C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202376472G>A | CA1041326793 | BMPR2 | c.-1003G>A (n.-1003G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202376472G= | CA1321472548 | BMPR2 | c.-1003G= (n.-1003G=) | |
2 | g.202376473C= | CA1321472549 | BMPR2 | c.-1002C= (n.-1002C=) | |
2 | g.202376473C>G | CA763418189 | BMPR2 | c.-1002C>G (n.-1002C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202376473C>T | CA763418190 | BMPR2 | c.-1002C>T (n.-1002C>T) | dbSNP |
2 | g.202376475C= | CA1321472550 | BMPR2 | c.-1000C= (n.-1000C=) | |
2 | g.202376475C>G | CA64522247 | BMPR2 | c.-1000C>G (n.-1000C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202376476G>A | CA64522248 | BMPR2 | c.-999G>A (n.-999G>A) | dbSNP |
2 | g.202376476G= | CA1321472551 | BMPR2 | c.-999G= (n.-999G=) | |
2 | g.202376478G= | CA1321472552 | BMPR2 | c.-997G= (n.-997G=) | |
2 | g.202376478G>T | CA1321472553 | BMPR2 | c.-997G>T (n.-997G>T) | dbSNP |
2 | g.202376479T>G | CA1321472555 | BMPR2 | c.-996T>G (n.-996T>G) | dbSNP |
2 | g.202376479T= | CA1321472554 | BMPR2 | c.-996T= (n.-996T=) | |
2 | g.202376482C= | CA1321472556 | BMPR2 | c.-993C= (n.-993C=) | |
2 | g.202376482C>G | CA763418197 | BMPR2 | c.-993C>G (n.-993C>G) | dbSNP |