Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201767275_201767280del | CA2662677576 | ALS2 | c.124_129del (p.Thr42_Val43del) n.466_471del n.238_243del n.219_224del n.264_269del c.-391_-386del (n.-391_-386del) n.259_264del | gnomAD v4 |
2 | g.201767276A>C | CA350329535 | ALS2 | c.128T>G (p.Val43Gly) n.470T>G n.242T>G n.223T>G n.268T>G c.-387T>G (n.-387T>G) n.263T>G | |
2 | g.201767276A>G | CA350329534 | ALS2 | c.128T>C (p.Val43Ala) n.470T>C n.242T>C n.223T>C n.268T>C c.-387T>C (n.-387T>C) n.263T>C | |
2 | g.201767276A>T | CA350329533 | ALS2 | c.128T>A (p.Val43Asp) n.470T>A n.242T>A n.223T>A n.268T>A c.-387T>A (n.-387T>A) n.263T>A | |
2 | g.201767277C>A | CA350329536 | ALS2 | c.127G>T (p.Val43Phe) n.469G>T n.241G>T n.222G>T n.267G>T c.-388G>T (n.-388G>T) n.262G>T | |
2 | g.201767277C>G | CA350329537 | ALS2 | c.127G>C (p.Val43Leu) n.469G>C n.241G>C n.222G>C n.267G>C c.-388G>C (n.-388G>C) n.262G>C | |
2 | g.201767277C>T | CA350329538 | ALS2 | c.127G>A (p.Val43Ile) n.469G>A n.241G>A n.222G>A n.267G>A c.-388G>A (n.-388G>A) n.262G>A | |
2 | g.201767277_201767283del | CA2662677577 | ALS2 | c.121_127del (p.Lys41PhefsTer8) n.463_469del n.235_241del n.216_222del n.261_267del c.-394_-388del (n.-394_-388del) n.256_262del | gnomAD v4 |
2 | g.201767278A>C | CA430672244 | ALS2 | c.126T>G (p.Thr42=) n.468T>G n.240T>G n.221T>G n.266T>G c.-389T>G (n.-389T>G) n.261T>G | |
2 | g.201767278A>G | CA430672245 | ALS2 | c.126T>C (p.Thr42=) n.468T>C n.240T>C n.221T>C n.266T>C c.-389T>C (n.-389T>C) n.261T>C | |
2 | g.201767278A>T | CA430672246 | ALS2 | c.126T>A (p.Thr42=) n.468T>A n.240T>A n.221T>A n.266T>A c.-389T>A (n.-389T>A) n.261T>A | |
2 | g.201767279G>A | CA350329539 | ALS2 | c.125C>T (p.Thr42Ile) n.467C>T n.239C>T n.220C>T n.265C>T c.-390C>T (n.-390C>T) n.260C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201767279G>C | CA350329540 | ALS2 | c.125C>G (p.Thr42Ser) n.467C>G n.239C>G n.220C>G n.265C>G c.-390C>G (n.-390C>G) n.260C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201767279G= | CA1321201175 | ALS2 | c.125C= (p.Thr42=) n.467C= n.239C= n.220C= n.265C= c.-390C= (n.-390C=) n.260C= | |
2 | g.201767279G>T | CA63976115 | ALS2 | c.125C>A (p.Thr42Asn) n.467C>A n.239C>A n.220C>A n.265C>A c.-390C>A (n.-390C>A) n.260C>A | dbSNP |
2 | g.201767280T>A | CA350329541 | ALS2 | c.124A>T (p.Thr42Ser) n.466A>T n.238A>T n.219A>T n.264A>T c.-391A>T (n.-391A>T) n.259A>T | |
2 | g.201767280T>C | CA350329542 | ALS2 | c.124A>G (p.Thr42Ala) n.466A>G n.238A>G n.219A>G n.264A>G c.-391A>G (n.-391A>G) n.259A>G | |
2 | g.201767280T>G | CA350329543 | ALS2 | c.124A>C (p.Thr42Pro) n.466A>C n.238A>C n.219A>C n.264A>C c.-391A>C (n.-391A>C) n.259A>C | |
2 | g.201767281C>A | CA350329544 | ALS2 | c.123G>T (p.Lys41Asn) n.465G>T n.237G>T n.218G>T n.263G>T c.-392G>T (n.-392G>T) n.258G>T | |
2 | g.201767281C>G | CA350329545 | ALS2 | c.123G>C (p.Lys41Asn) n.465G>C n.237G>C n.218G>C n.263G>C c.-392G>C (n.-392G>C) n.258G>C | |
2 | g.201767281C>T | CA430672247 | ALS2 | c.123G>A (p.Lys41=) n.465G>A n.237G>A n.218G>A n.263G>A c.-392G>A (n.-392G>A) n.258G>A | |
2 | g.201767282T>A | CA350329547 | ALS2 | c.122A>T (p.Lys41Met) n.464A>T n.236A>T n.217A>T n.262A>T c.-393A>T (n.-393A>T) n.257A>T | |
2 | g.201767282T>C | CA350329548 | ALS2 | c.122A>G (p.Lys41Arg) n.464A>G n.236A>G n.217A>G n.262A>G c.-393A>G (n.-393A>G) n.257A>G | |
2 | g.201767282T>G | CA350329546 | ALS2 | c.122A>C (p.Lys41Thr) n.464A>C n.236A>C n.217A>C n.262A>C c.-393A>C (n.-393A>C) n.257A>C | |
2 | g.201767283T>A | CA350329549 | ALS2 | c.121A>T (p.Lys41Ter) n.463A>T n.235A>T n.216A>T n.261A>T c.-394A>T (n.-394A>T) n.256A>T | |
2 | g.201767283T>C | CA350329550 | ALS2 | c.121A>G (p.Lys41Glu) n.463A>G n.235A>G n.216A>G n.261A>G c.-394A>G (n.-394A>G) n.256A>G | |
2 | g.201767283T>G | CA350329551 | ALS2 | c.121A>C (p.Lys41Gln) n.463A>C n.235A>C n.216A>C n.261A>C c.-394A>C (n.-394A>C) n.256A>C | |
2 | g.201767284T>A | CA430672248 | ALS2 | c.120A>T (p.Gly40=) n.462A>T n.234A>T n.215A>T n.260A>T c.-395A>T (n.-395A>T) n.255A>T | |
2 | g.201767284T>C | CA430672249 | ALS2 | c.120A>G (p.Gly40=) n.462A>G n.234A>G n.215A>G n.260A>G c.-395A>G (n.-395A>G) n.255A>G | |
2 | g.201767284T>G | CA430672250 | ALS2 | c.120A>C (p.Gly40=) n.462A>C n.234A>C n.215A>C n.260A>C c.-395A>C (n.-395A>C) n.255A>C | |
2 | g.201767285C>A | CA350329552 | ALS2 | c.119G>T (p.Gly40Val) n.461G>T n.233G>T n.214G>T n.259G>T c.-396G>T (n.-396G>T) n.254G>T | |
2 | g.201767285C>G | CA350329553 | ALS2 | c.119G>C (p.Gly40Ala) n.461G>C n.233G>C n.214G>C n.259G>C c.-396G>C (n.-396G>C) n.254G>C | |
2 | g.201767285C>T | CA350329554 | ALS2 | c.119G>A (p.Gly40Glu) n.461G>A n.233G>A n.214G>A n.259G>A c.-396G>A (n.-396G>A) n.254G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.201767286C>A | CA350329555 | ALS2 | c.118G>T (p.Gly40Ter) n.460G>T n.232G>T n.213G>T n.258G>T c.-397G>T (n.-397G>T) n.253G>T | |
2 | g.201767286C>G | CA350329556 | ALS2 | c.118G>C (p.Gly40Arg) n.460G>C n.232G>C n.213G>C n.258G>C c.-397G>C (n.-397G>C) n.253G>C | |
2 | g.201767286C>T | CA350329557 | ALS2 | c.118G>A (p.Gly40Arg) n.460G>A n.232G>A n.213G>A n.258G>A c.-397G>A (n.-397G>A) n.253G>A | |
2 | g.201767287T>A | CA430672251 | ALS2 | c.117A>T (p.Gly39=) n.459A>T n.231A>T n.212A>T n.257A>T c.-398A>T (n.-398A>T) n.252A>T | |
2 | g.201767287T>C | CA430672252 | ALS2 | c.117A>G (p.Gly39=) n.459A>G n.231A>G n.212A>G n.257A>G c.-398A>G (n.-398A>G) n.252A>G | |
2 | g.201767287T>G | CA430672253 | ALS2 | c.117A>C (p.Gly39=) n.459A>C n.231A>C n.212A>C n.257A>C c.-398A>C (n.-398A>C) n.252A>C | |
2 | g.201767288C>A | CA350329558 | ALS2 | c.116G>T (p.Gly39Val) n.458G>T n.230G>T n.211G>T n.256G>T c.-399G>T (n.-399G>T) n.251G>T | |
2 | g.201767288C>G | CA350329559 | ALS2 | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.458G>C n.230G>C n.211G>C n.256G>C c.-399G>C (n.-399G>C) n.251G>C | |
2 | g.201767288C>T | CA350329560 | ALS2 | c.116G>A (p.Gly39Glu) n.458G>A n.230G>A n.211G>A n.256G>A c.-399G>A (n.-399G>A) n.251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201767289C>A | CA350329563 | ALS2 | c.115G>T (p.Gly39Ter) n.457G>T n.229G>T n.210G>T n.255G>T c.-400G>T (n.-400G>T) n.250G>T | |
2 | g.201767289C>G | CA350329561 | ALS2 | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.457G>C n.229G>C n.210G>C n.255G>C c.-400G>C (n.-400G>C) n.250G>C | |
2 | g.201767289C>T | CA350329562 | ALS2 | c.115G>A (p.Gly39Arg) n.457G>A n.229G>A n.210G>A n.255G>A c.-400G>A (n.-400G>A) n.250G>A | |
2 | g.201767290C>A | CA350329564 | ALS2 | c.114G>T (p.Trp38Cys) n.456G>T n.228G>T n.209G>T n.254G>T c.-401G>T (n.-401G>T) n.249G>T | |
2 | g.201767290C>G | CA350329565 | ALS2 | c.114G>C (p.Trp38Cys) n.456G>C n.228G>C n.209G>C n.254G>C c.-401G>C (n.-401G>C) n.249G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201767290C>T | CA350329566 | ALS2 | c.114G>A (p.Trp38Ter) n.456G>A n.228G>A n.209G>A n.254G>A c.-401G>A (n.-401G>A) n.249G>A | ClinVar |
2 | g.201767291C>A | CA350329567 | ALS2 | c.113G>T (p.Trp38Leu) n.455G>T n.227G>T n.208G>T n.253G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.248G>T | |
2 | g.201767291C= | CA1321201176 | ALS2 | c.113G= (p.Trp38=) n.455G= n.227G= n.208G= n.253G= c.-402G= (n.-402G=) n.248G= |