Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201767272C>ACA350329527ALS2c.132G>T (p.Leu44Phe)
n.474G>T
n.246G>T
n.227G>T
n.272G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.267G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767272C=CA1321201172ALS2c.132G= (p.Leu44=)
n.474G=
n.246G=
n.227G=
n.272G=
c.-383G= (n.-383G=)
n.267G=
2g.201767272C>GCA350329528ALS2c.132G>C (p.Leu44Phe)
n.474G>C
n.246G>C
n.227G>C
n.272G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.267G>C
2g.201767272C>TCA430672239ALS2c.132G>A (p.Leu44=)
n.474G>A
n.246G>A
n.227G>A
n.272G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.267G>A
 gnomAD v4
2g.201767273A=CA1321201173ALS2c.131T= (p.Leu44=)
n.473T=
n.245T=
n.226T=
n.271T=
c.-384T= (n.-384T=)
n.266T=
2g.201767273A>CCA350329529ALS2c.131T>G (p.Leu44Trp)
n.473T>G
n.245T>G
n.226T>G
n.271T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
n.266T>G
2g.201767273A>GCA2058726ALS2c.131T>C (p.Leu44Ser)
n.473T>C
n.245T>C
n.226T>C
n.271T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.266T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767273A>TCA350329530ALS2c.131T>A (p.Leu44Ter)
n.473T>A
n.245T>A
n.226T>A
n.271T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
n.266T>A
2g.201767274A=CA1321201174ALS2c.130T= (p.Leu44=)
n.472T=
n.244T=
n.225T=
n.270T=
c.-385T= (n.-385T=)
n.265T=
2g.201767274A>CCA350329531ALS2c.130T>G (p.Leu44Val)
n.472T>G
n.244T>G
n.225T>G
n.270T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
n.265T>G
2g.201767274A>GCA430672240ALS2c.130T>C (p.Leu44=)
n.472T>C
n.244T>C
n.225T>C
n.270T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
n.265T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767274A>TCA350329532ALS2c.130T>A (p.Leu44Met)
n.472T>A
n.244T>A
n.225T>A
n.270T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
n.265T>A
2g.201767275A>CCA430672241ALS2c.129T>G (p.Val43=)
n.471T>G
n.243T>G
n.224T>G
n.269T>G
c.-386T>G (n.-386T>G)
n.264T>G
2g.201767275A>GCA430672242ALS2c.129T>C (p.Val43=)
n.471T>C
n.243T>C
n.224T>C
n.269T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.264T>C
2g.201767275A>TCA430672243ALS2c.129T>A (p.Val43=)
n.471T>A
n.243T>A
n.224T>A
n.269T>A
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.264T>A
2g.201767275_201767280delCA2662677576ALS2c.124_129del (p.Thr42_Val43del)
n.466_471del
n.238_243del
n.219_224del
n.264_269del
c.-391_-386del (n.-391_-386del)
n.259_264del
 gnomAD v4
2g.201767276A>CCA350329535ALS2c.128T>G (p.Val43Gly)
n.470T>G
n.242T>G
n.223T>G
n.268T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.263T>G
2g.201767276A>GCA350329534ALS2c.128T>C (p.Val43Ala)
n.470T>C
n.242T>C
n.223T>C
n.268T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.263T>C
2g.201767276A>TCA350329533ALS2c.128T>A (p.Val43Asp)
n.470T>A
n.242T>A
n.223T>A
n.268T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.263T>A
2g.201767277C>ACA350329536ALS2c.127G>T (p.Val43Phe)
n.469G>T
n.241G>T
n.222G>T
n.267G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.262G>T
2g.201767277C>GCA350329537ALS2c.127G>C (p.Val43Leu)
n.469G>C
n.241G>C
n.222G>C
n.267G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.262G>C
2g.201767277C>TCA350329538ALS2c.127G>A (p.Val43Ile)
n.469G>A
n.241G>A
n.222G>A
n.267G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.262G>A
2g.201767277_201767283delCA2662677577ALS2c.121_127del (p.Lys41PhefsTer8)
n.463_469del
n.235_241del
n.216_222del
n.261_267del
c.-394_-388del (n.-394_-388del)
n.256_262del
 gnomAD v4
2g.201767278A>CCA430672244ALS2c.126T>G (p.Thr42=)
n.468T>G
n.240T>G
n.221T>G
n.266T>G
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.261T>G
2g.201767278A>GCA430672245ALS2c.126T>C (p.Thr42=)
n.468T>C
n.240T>C
n.221T>C
n.266T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.261T>C
2g.201767278A>TCA430672246ALS2c.126T>A (p.Thr42=)
n.468T>A
n.240T>A
n.221T>A
n.266T>A
c.-389T>A (n.-389T>A)
n.261T>A
2g.201767279G>ACA350329539ALS2c.125C>T (p.Thr42Ile)
n.467C>T
n.239C>T
n.220C>T
n.265C>T
c.-390C>T (n.-390C>T)
n.260C>T
 gnomAD v4
2g.201767279G>CCA350329540ALS2c.125C>G (p.Thr42Ser)
n.467C>G
n.239C>G
n.220C>G
n.265C>G
c.-390C>G (n.-390C>G)
n.260C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201767279G=CA1321201175ALS2c.125C= (p.Thr42=)
n.467C=
n.239C=
n.220C=
n.265C=
c.-390C= (n.-390C=)
n.260C=
2g.201767279G>TCA63976115ALS2c.125C>A (p.Thr42Asn)
n.467C>A
n.239C>A
n.220C>A
n.265C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
n.260C>A
 dbSNP
2g.201767280T>ACA350329541ALS2c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.466A>T
n.238A>T
n.219A>T
n.264A>T
c.-391A>T (n.-391A>T)
n.259A>T
2g.201767280T>CCA350329542ALS2c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.466A>G
n.238A>G
n.219A>G
n.264A>G
c.-391A>G (n.-391A>G)
n.259A>G
2g.201767280T>GCA350329543ALS2c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.466A>C
n.238A>C
n.219A>C
n.264A>C
c.-391A>C (n.-391A>C)
n.259A>C
2g.201767281C>ACA350329544ALS2c.123G>T (p.Lys41Asn)
n.465G>T
n.237G>T
n.218G>T
n.263G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.258G>T
2g.201767281C>GCA350329545ALS2c.123G>C (p.Lys41Asn)
n.465G>C
n.237G>C
n.218G>C
n.263G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
n.258G>C
2g.201767281C>TCA430672247ALS2c.123G>A (p.Lys41=)
n.465G>A
n.237G>A
n.218G>A
n.263G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.258G>A
2g.201767282T>ACA350329547ALS2c.122A>T (p.Lys41Met)
n.464A>T
n.236A>T
n.217A>T
n.262A>T
c.-393A>T (n.-393A>T)
n.257A>T
2g.201767282T>CCA350329548ALS2c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.464A>G
n.236A>G
n.217A>G
n.262A>G
c.-393A>G (n.-393A>G)
n.257A>G
2g.201767282T>GCA350329546ALS2c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.464A>C
n.236A>C
n.217A>C
n.262A>C
c.-393A>C (n.-393A>C)
n.257A>C
2g.201767283T>ACA350329549ALS2c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.463A>T
n.235A>T
n.216A>T
n.261A>T
c.-394A>T (n.-394A>T)
n.256A>T
2g.201767283T>CCA350329550ALS2c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.463A>G
n.235A>G
n.216A>G
n.261A>G
c.-394A>G (n.-394A>G)
n.256A>G
2g.201767283T>GCA350329551ALS2c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.463A>C
n.235A>C
n.216A>C
n.261A>C
c.-394A>C (n.-394A>C)
n.256A>C
2g.201767284T>ACA430672248ALS2c.120A>T (p.Gly40=)
n.462A>T
n.234A>T
n.215A>T
n.260A>T
c.-395A>T (n.-395A>T)
n.255A>T
2g.201767284T>CCA430672249ALS2c.120A>G (p.Gly40=)
n.462A>G
n.234A>G
n.215A>G
n.260A>G
c.-395A>G (n.-395A>G)
n.255A>G
2g.201767284T>GCA430672250ALS2c.120A>C (p.Gly40=)
n.462A>C
n.234A>C
n.215A>C
n.260A>C
c.-395A>C (n.-395A>C)
n.255A>C
2g.201767285C>ACA350329552ALS2c.119G>T (p.Gly40Val)
n.461G>T
n.233G>T
n.214G>T
n.259G>T
c.-396G>T (n.-396G>T)
n.254G>T
2g.201767285C>GCA350329553ALS2c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.461G>C
n.233G>C
n.214G>C
n.259G>C
c.-396G>C (n.-396G>C)
n.254G>C
2g.201767285C>TCA350329554ALS2c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.461G>A
n.233G>A
n.214G>A
n.259G>A
c.-396G>A (n.-396G>A)
n.254G>A
 COSMIC COSMIC
2g.201767286C>ACA350329555ALS2c.118G>T (p.Gly40Ter)
n.460G>T
n.232G>T
n.213G>T
n.258G>T
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.253G>T
2g.201767286C>GCA350329556ALS2c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.460G>C
n.232G>C
n.213G>C
n.258G>C
c.-397G>C (n.-397G>C)
n.253G>C

Number of alleles fetched