Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201767268C>A | CA350329517 | ALS2 | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.478G>T n.250G>T n.231G>T n.276G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.271G>T | |
2 | g.201767268C>G | CA350329516 | ALS2 | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.478G>C n.250G>C n.231G>C n.276G>C c.-379G>C (n.-379G>C) n.271G>C | |
2 | g.201767268C>T | CA350329518 | ALS2 | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.478G>A n.250G>A n.231G>A n.276G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.271G>A | |
2 | g.201767269C>A | CA350329519 | ALS2 | c.135G>T (p.Gln45His) n.477G>T n.249G>T n.230G>T n.275G>T c.-380G>T (n.-380G>T) n.270G>T | |
2 | g.201767269C>G | CA350329520 | ALS2 | c.135G>C (p.Gln45His) n.477G>C n.249G>C n.230G>C n.275G>C c.-380G>C (n.-380G>C) n.270G>C | |
2 | g.201767269C>T | CA430672238 | ALS2 | c.135G>A (p.Gln45=) n.477G>A n.249G>A n.230G>A n.275G>A c.-380G>A (n.-380G>A) n.270G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201767270T>A | CA350329521 | ALS2 | c.134A>T (p.Gln45Leu) n.476A>T n.248A>T n.229A>T n.274A>T c.-381A>T (n.-381A>T) n.269A>T | |
2 | g.201767270T>C | CA350329523 | ALS2 | c.134A>G (p.Gln45Arg) n.476A>G n.248A>G n.229A>G n.274A>G c.-381A>G (n.-381A>G) n.269A>G | |
2 | g.201767270T>G | CA350329522 | ALS2 | c.134A>C (p.Gln45Pro) n.476A>C n.248A>C n.229A>C n.274A>C c.-381A>C (n.-381A>C) n.269A>C | |
2 | g.201767271G>A | CA350329524 | ALS2 | c.133C>T (p.Gln45Ter) n.475C>T n.247C>T n.228C>T n.273C>T c.-382C>T (n.-382C>T) n.268C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201767271G>C | CA350329525 | ALS2 | c.133C>G (p.Gln45Glu) n.475C>G n.247C>G n.228C>G n.273C>G c.-382C>G (n.-382C>G) n.268C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767271G= | CA1321201171 | ALS2 | c.133C= (p.Gln45=) n.475C= n.247C= n.228C= n.273C= c.-382C= (n.-382C=) n.268C= | |
2 | g.201767271G>T | CA350329526 | ALS2 | c.133C>A (p.Gln45Lys) n.475C>A n.247C>A n.228C>A n.273C>A c.-382C>A (n.-382C>A) n.268C>A | |
2 | g.201767272C>A | CA350329527 | ALS2 | c.132G>T (p.Leu44Phe) n.474G>T n.246G>T n.227G>T n.272G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.267G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767272C= | CA1321201172 | ALS2 | c.132G= (p.Leu44=) n.474G= n.246G= n.227G= n.272G= c.-383G= (n.-383G=) n.267G= | |
2 | g.201767272C>G | CA350329528 | ALS2 | c.132G>C (p.Leu44Phe) n.474G>C n.246G>C n.227G>C n.272G>C c.-383G>C (n.-383G>C) n.267G>C | |
2 | g.201767272C>T | CA430672239 | ALS2 | c.132G>A (p.Leu44=) n.474G>A n.246G>A n.227G>A n.272G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.267G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201767273A= | CA1321201173 | ALS2 | c.131T= (p.Leu44=) n.473T= n.245T= n.226T= n.271T= c.-384T= (n.-384T=) n.266T= | |
2 | g.201767273A>C | CA350329529 | ALS2 | c.131T>G (p.Leu44Trp) n.473T>G n.245T>G n.226T>G n.271T>G c.-384T>G (n.-384T>G) n.266T>G | |
2 | g.201767273A>G | CA2058726 | ALS2 | c.131T>C (p.Leu44Ser) n.473T>C n.245T>C n.226T>C n.271T>C c.-384T>C (n.-384T>C) n.266T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767273A>T | CA350329530 | ALS2 | c.131T>A (p.Leu44Ter) n.473T>A n.245T>A n.226T>A n.271T>A c.-384T>A (n.-384T>A) n.266T>A | |
2 | g.201767274A= | CA1321201174 | ALS2 | c.130T= (p.Leu44=) n.472T= n.244T= n.225T= n.270T= c.-385T= (n.-385T=) n.265T= | |
2 | g.201767274A>C | CA350329531 | ALS2 | c.130T>G (p.Leu44Val) n.472T>G n.244T>G n.225T>G n.270T>G c.-385T>G (n.-385T>G) n.265T>G | |
2 | g.201767274A>G | CA430672240 | ALS2 | c.130T>C (p.Leu44=) n.472T>C n.244T>C n.225T>C n.270T>C c.-385T>C (n.-385T>C) n.265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767274A>T | CA350329532 | ALS2 | c.130T>A (p.Leu44Met) n.472T>A n.244T>A n.225T>A n.270T>A c.-385T>A (n.-385T>A) n.265T>A | |
2 | g.201767275A>C | CA430672241 | ALS2 | c.129T>G (p.Val43=) n.471T>G n.243T>G n.224T>G n.269T>G c.-386T>G (n.-386T>G) n.264T>G | |
2 | g.201767275A>G | CA430672242 | ALS2 | c.129T>C (p.Val43=) n.471T>C n.243T>C n.224T>C n.269T>C c.-386T>C (n.-386T>C) n.264T>C | |
2 | g.201767275A>T | CA430672243 | ALS2 | c.129T>A (p.Val43=) n.471T>A n.243T>A n.224T>A n.269T>A c.-386T>A (n.-386T>A) n.264T>A | |
2 | g.201767275_201767280del | CA2662677576 | ALS2 | c.124_129del (p.Thr42_Val43del) n.466_471del n.238_243del n.219_224del n.264_269del c.-391_-386del (n.-391_-386del) n.259_264del | gnomAD v4 |
2 | g.201767276A>C | CA350329535 | ALS2 | c.128T>G (p.Val43Gly) n.470T>G n.242T>G n.223T>G n.268T>G c.-387T>G (n.-387T>G) n.263T>G | |
2 | g.201767276A>G | CA350329534 | ALS2 | c.128T>C (p.Val43Ala) n.470T>C n.242T>C n.223T>C n.268T>C c.-387T>C (n.-387T>C) n.263T>C | |
2 | g.201767276A>T | CA350329533 | ALS2 | c.128T>A (p.Val43Asp) n.470T>A n.242T>A n.223T>A n.268T>A c.-387T>A (n.-387T>A) n.263T>A | |
2 | g.201767277C>A | CA350329536 | ALS2 | c.127G>T (p.Val43Phe) n.469G>T n.241G>T n.222G>T n.267G>T c.-388G>T (n.-388G>T) n.262G>T | |
2 | g.201767277C>G | CA350329537 | ALS2 | c.127G>C (p.Val43Leu) n.469G>C n.241G>C n.222G>C n.267G>C c.-388G>C (n.-388G>C) n.262G>C | |
2 | g.201767277C>T | CA350329538 | ALS2 | c.127G>A (p.Val43Ile) n.469G>A n.241G>A n.222G>A n.267G>A c.-388G>A (n.-388G>A) n.262G>A | |
2 | g.201767277_201767283del | CA2662677577 | ALS2 | c.121_127del (p.Lys41PhefsTer8) n.463_469del n.235_241del n.216_222del n.261_267del c.-394_-388del (n.-394_-388del) n.256_262del | gnomAD v4 |
2 | g.201767278A>C | CA430672244 | ALS2 | c.126T>G (p.Thr42=) n.468T>G n.240T>G n.221T>G n.266T>G c.-389T>G (n.-389T>G) n.261T>G | |
2 | g.201767278A>G | CA430672245 | ALS2 | c.126T>C (p.Thr42=) n.468T>C n.240T>C n.221T>C n.266T>C c.-389T>C (n.-389T>C) n.261T>C | |
2 | g.201767278A>T | CA430672246 | ALS2 | c.126T>A (p.Thr42=) n.468T>A n.240T>A n.221T>A n.266T>A c.-389T>A (n.-389T>A) n.261T>A | |
2 | g.201767279G>A | CA350329539 | ALS2 | c.125C>T (p.Thr42Ile) n.467C>T n.239C>T n.220C>T n.265C>T c.-390C>T (n.-390C>T) n.260C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201767279G>C | CA350329540 | ALS2 | c.125C>G (p.Thr42Ser) n.467C>G n.239C>G n.220C>G n.265C>G c.-390C>G (n.-390C>G) n.260C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201767279G= | CA1321201175 | ALS2 | c.125C= (p.Thr42=) n.467C= n.239C= n.220C= n.265C= c.-390C= (n.-390C=) n.260C= | |
2 | g.201767279G>T | CA63976115 | ALS2 | c.125C>A (p.Thr42Asn) n.467C>A n.239C>A n.220C>A n.265C>A c.-390C>A (n.-390C>A) n.260C>A | dbSNP |
2 | g.201767280T>A | CA350329541 | ALS2 | c.124A>T (p.Thr42Ser) n.466A>T n.238A>T n.219A>T n.264A>T c.-391A>T (n.-391A>T) n.259A>T | |
2 | g.201767280T>C | CA350329542 | ALS2 | c.124A>G (p.Thr42Ala) n.466A>G n.238A>G n.219A>G n.264A>G c.-391A>G (n.-391A>G) n.259A>G | |
2 | g.201767280T>G | CA350329543 | ALS2 | c.124A>C (p.Thr42Pro) n.466A>C n.238A>C n.219A>C n.264A>C c.-391A>C (n.-391A>C) n.259A>C | |
2 | g.201767281C>A | CA350329544 | ALS2 | c.123G>T (p.Lys41Asn) n.465G>T n.237G>T n.218G>T n.263G>T c.-392G>T (n.-392G>T) n.258G>T | |
2 | g.201767281C>G | CA350329545 | ALS2 | c.123G>C (p.Lys41Asn) n.465G>C n.237G>C n.218G>C n.263G>C c.-392G>C (n.-392G>C) n.258G>C | |
2 | g.201767281C>T | CA430672247 | ALS2 | c.123G>A (p.Lys41=) n.465G>A n.237G>A n.218G>A n.263G>A c.-392G>A (n.-392G>A) n.258G>A | |
2 | g.201767282T>A | CA350329547 | ALS2 | c.122A>T (p.Lys41Met) n.464A>T n.236A>T n.217A>T n.262A>T c.-393A>T (n.-393A>T) n.257A>T |