Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201767190C>ACA2662677551ALS2c.175+39G>T (n.175+39G>T)
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n.310+39G>T
 gnomAD v4
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n.270+39G>A
n.315+39G>A
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n.310+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.201767191A>GCA2058709ALS2c.175+38T>C (n.175+38T>C)
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n.310+38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767192T>CCA2058710ALS2c.175+37A>G (n.175+37A>G)
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n.310+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767192T>GCA2058711ALS2c.175+37A>C (n.175+37A>C)
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n.310+37A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767192T=CA1321201133ALS2c.175+37A= (n.175+37A=)
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2g.201767193T>CCA2662677555ALS2c.175+36A>G (n.175+36A>G)
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 gnomAD v4
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n.310+35C>A
 gnomAD v4
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2g.201767196A>CCA2662677559ALS2c.175+33T>G (n.175+33T>G)
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c.-340+33T>G (n.-340+33T>G)
n.310+33T>G
 gnomAD v4
2g.201767196A>GCA1321201135ALS2c.175+33T>C (n.175+33T>C)
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n.310+33T>C
 dbSNP
2g.201767200C>ACA2753884884ALS2c.175+29G>T (n.175+29G>T)
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2g.201767200C=CA1321201136ALS2c.175+29G= (n.175+29G=)
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n.289+29G=
n.270+29G=
n.315+29G=
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n.310+29G=
2g.201767200C>TCA538960349ALS2c.175+29G>A (n.175+29G>A)
n.517+29G>A
n.289+29G>A
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n.315+29G>A
c.-340+29G>A (n.-340+29G>A)
n.310+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.201767201G>ACA2058712ALS2c.175+28C>T (n.175+28C>T)
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n.310+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767201G>CCA2577213742ALS2c.175+28C>G (n.175+28C>G)
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n.310+28C>G
2g.201767201G=CA1321201137ALS2c.175+28C= (n.175+28C=)
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n.310+28C=
2g.201767202T>CCA2058713ALS2c.175+27A>G (n.175+27A>G)
n.517+27A>G
n.289+27A>G
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n.315+27A>G
c.-340+27A>G (n.-340+27A>G)
n.310+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767202T=CA1321201138ALS2c.175+27A= (n.175+27A=)
n.517+27A=
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n.315+27A=
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2g.201767202dupCA763363121ALS2c.175+27dup (n.175+27dup)
n.517+27dup
n.289+27dup
n.270+27dup
n.315+27dup
c.-340+27dup (n.-340+27dup)
n.310+27dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.201767204T>CCA2058714ALS2c.175+25A>G (n.175+25A>G)
n.517+25A>G
n.289+25A>G
n.270+25A>G
n.315+25A>G
c.-340+25A>G (n.-340+25A>G)
n.310+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767204T=CA1321201139ALS2c.175+25A= (n.175+25A=)
n.517+25A=
n.289+25A=
n.270+25A=
n.315+25A=
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n.310+25A=
2g.201767207G>ACA2058715ALS2c.175+22C>T (n.175+22C>T)
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n.310+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767207G>CCA2662677561ALS2c.175+22C>G (n.175+22C>G)
n.517+22C>G
n.289+22C>G
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n.315+22C>G
c.-340+22C>G (n.-340+22C>G)
n.310+22C>G
 gnomAD v4
2g.201767207G=CA1321201140ALS2c.175+22C= (n.175+22C=)
n.517+22C=
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n.270+22C=
n.315+22C=
c.-340+22C= (n.-340+22C=)
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2g.201767210dupCA2753884885ALS2c.175+19dup (n.175+19dup)
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n.289+19dup
n.270+19dup
n.315+19dup
c.-340+19dup (n.-340+19dup)
n.310+19dup
2g.201767211C=CA1321201141ALS2c.175+18G= (n.175+18G=)
n.517+18G=
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n.315+18G=
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2g.201767211C>GCA763363130ALS2c.175+18G>C (n.175+18G>C)
n.517+18G>C
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n.270+18G>C
n.315+18G>C
c.-340+18G>C (n.-340+18G>C)
n.310+18G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767211C>TCA2058716ALS2c.175+18G>A (n.175+18G>A)
n.517+18G>A
n.289+18G>A
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n.315+18G>A
c.-340+18G>A (n.-340+18G>A)
n.310+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767212G>ACA63975998ALS2c.175+17C>T (n.175+17C>T)
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n.315+17C>T
c.-340+17C>T (n.-340+17C>T)
n.310+17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201767212G=CA1321201142ALS2c.175+17C= (n.175+17C=)
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2g.201767214C>ACA63976006ALS2c.175+15G>T (n.175+15G>T)
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n.270+15G>T
n.315+15G>T
c.-340+15G>T (n.-340+15G>T)
n.310+15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767214C=CA1321201143ALS2c.175+15G= (n.175+15G=)
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n.289+15G=
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n.310+15G=
2g.201767214C>TCA2662677567ALS2c.175+15G>A (n.175+15G>A)
n.517+15G>A
n.289+15G>A
n.270+15G>A
n.315+15G>A
c.-340+15G>A (n.-340+15G>A)
n.310+15G>A
 gnomAD v4
2g.201767215A>TCA2662677568ALS2c.175+14T>A (n.175+14T>A)
n.517+14T>A
n.289+14T>A
n.270+14T>A
n.315+14T>A
c.-340+14T>A (n.-340+14T>A)
n.310+14T>A
 gnomAD v4
2g.201767216T>CCA2662677569ALS2c.175+13A>G (n.175+13A>G)
n.517+13A>G
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n.315+13A>G
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n.310+13A>G
 gnomAD v4
2g.201767220T>CCA2662677570ALS2c.175+9A>G (n.175+9A>G)
n.517+9A>G
n.289+9A>G
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n.315+9A>G
c.-340+9A>G (n.-340+9A>G)
n.310+9A>G
 gnomAD v4
2g.201767222_201767223insTTTTTTAAATTTCA2526978198ALS2c.175+9_175+10insTTTAAAAAAAAA (n.175+9_175+10insTTTAAAAAAAAA)
n.517+9_517+10insTTTAAAAAAAAA
n.289+9_289+10insTTTAAAAAAAAA
n.270+9_270+10insTTTAAAAAAAAA
n.315+9_315+10insTTTAAAAAAAAA
c.-340+9_-340+10insTTTAAAAAAAAA (n.-340+9_-340+10insTTTAAAAAAAAA)
n.310+9_310+10insTTTAAAAAAAAA
2g.201767221T=CA1321201144ALS2c.175+8A= (n.175+8A=)
n.517+8A=
n.289+8A=
n.270+8A=
n.315+8A=
c.-340+8A= (n.-340+8A=)
n.310+8A=
2g.201767222T>CCA2577213743ALS2c.175+7A>G (n.175+7A>G)
n.517+7A>G
n.289+7A>G
n.270+7A>G
n.315+7A>G
c.-340+7A>G (n.-340+7A>G)
n.310+7A>G
2g.201767222T=CA1321201146ALS2c.175+7A= (n.175+7A=)
n.517+7A=
n.289+7A=
n.270+7A=
n.315+7A=
c.-340+7A= (n.-340+7A=)
n.310+7A=
2g.201767222_201767223insTTTTTTAAATTTTATTATCA1321201145ALS2c.175+7_175+8insTAATAAAATTTAAAAAAA (n.175+7_175+8insTAATAAAATTTAAAAAAA)
n.517+7_517+8insTAATAAAATTTAAAAAAA
n.289+7_289+8insTAATAAAATTTAAAAAAA
n.270+7_270+8insTAATAAAATTTAAAAAAA
n.315+7_315+8insTAATAAAATTTAAAAAAA
c.-340+7_-340+8insTAATAAAATTTAAAAAAA (n.-340+7_-340+8insTAATAAAATTTAAAAAAA)
n.310+7_310+8insTAATAAAATTTAAAAAAA
 dbSNP
2g.201767222_201767223insTTTTTTACA1321201150ALS2c.175+6_175+7insTAAAAAA (n.175+6_175+7insTAAAAAA)
n.517+6_517+7insTAAAAAA
n.289+6_289+7insTAAAAAA
n.270+6_270+7insTAAAAAA
n.315+6_315+7insTAAAAAA
c.-340+6_-340+7insTAAAAAA (n.-340+6_-340+7insTAAAAAA)
n.310+6_310+7insTAAAAAA
 dbSNP
2g.201767223C>ACA1321201148ALS2c.175+6G>T (n.175+6G>T)
n.517+6G>T
n.289+6G>T
n.270+6G>T
n.315+6G>T
c.-340+6G>T (n.-340+6G>T)
n.310+6G>T
 dbSNP
2g.201767223C=CA1321201149ALS2c.175+6G= (n.175+6G=)
n.517+6G=
n.289+6G=
n.270+6G=
n.315+6G=
c.-340+6G= (n.-340+6G=)
n.310+6G=
2g.201767223C>TCA1321201147ALS2c.175+6G>A (n.175+6G>A)
n.517+6G>A
n.289+6G>A
n.270+6G>A
n.315+6G>A
c.-340+6G>A (n.-340+6G>A)
n.310+6G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201767224A>CCA2662677571ALS2c.175+5T>G (n.175+5T>G)
n.517+5T>G
n.289+5T>G
n.270+5T>G
n.315+5T>G
c.-340+5T>G (n.-340+5T>G)
n.310+5T>G
 gnomAD v4
2g.201767225T>ACA1321201152ALS2c.175+4A>T (n.175+4A>T)
n.517+4A>T
n.289+4A>T
n.270+4A>T
n.315+4A>T
c.-340+4A>T (n.-340+4A>T)
n.310+4A>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched