Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201767166C= | CA1321201121 | ALS2 | c.175+63G= (n.175+63G=) n.517+63G= n.289+63G= n.270+63G= n.315+63G= c.-340+63G= (n.-340+63G=) n.310+63G= | |
2 | g.201767166C>T | CA763363104 | ALS2 | c.175+63G>A (n.175+63G>A) n.517+63G>A n.289+63G>A n.270+63G>A n.315+63G>A c.-340+63G>A (n.-340+63G>A) n.310+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767169C>T | CA2662677532 | ALS2 | c.175+60G>A (n.175+60G>A) n.517+60G>A n.289+60G>A n.270+60G>A n.315+60G>A c.-340+60G>A (n.-340+60G>A) n.310+60G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201767170C= | CA1321201122 | ALS2 | c.175+59G= (n.175+59G=) n.517+59G= n.289+59G= n.270+59G= n.315+59G= c.-340+59G= (n.-340+59G=) n.310+59G= | |
2 | g.201767170C>G | CA1321201123 | ALS2 | c.175+59G>C (n.175+59G>C) n.517+59G>C n.289+59G>C n.270+59G>C n.315+59G>C c.-340+59G>C (n.-340+59G>C) n.310+59G>C | dbSNP |
2 | g.201767172C>T | CA2662677534 | ALS2 | c.175+57G>A (n.175+57G>A) n.517+57G>A n.289+57G>A n.270+57G>A n.315+57G>A c.-340+57G>A (n.-340+57G>A) n.310+57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201767173A>T | CA2662677535 | ALS2 | c.175+56T>A (n.175+56T>A) n.517+56T>A n.289+56T>A n.270+56T>A n.315+56T>A c.-340+56T>A (n.-340+56T>A) n.310+56T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201767174C>A | CA763363105 | ALS2 | c.175+55G>T (n.175+55G>T) n.517+55G>T n.289+55G>T n.270+55G>T n.315+55G>T c.-340+55G>T (n.-340+55G>T) n.310+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201767174C= | CA1321201124 | ALS2 | c.175+55G= (n.175+55G=) n.517+55G= n.289+55G= n.270+55G= n.315+55G= c.-340+55G= (n.-340+55G=) n.310+55G= | |
2 | g.201767174C>T | CA2662677537 | ALS2 | c.175+55G>A (n.175+55G>A) n.517+55G>A n.289+55G>A n.270+55G>A n.315+55G>A c.-340+55G>A (n.-340+55G>A) n.310+55G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201767175T>C | CA763363106 | ALS2 | c.175+54A>G (n.175+54A>G) n.517+54A>G n.289+54A>G n.270+54A>G n.315+54A>G c.-340+54A>G (n.-340+54A>G) n.310+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201767175T= | CA1321201125 | ALS2 | c.175+54A= (n.175+54A=) n.517+54A= n.289+54A= n.270+54A= n.315+54A= c.-340+54A= (n.-340+54A=) n.310+54A= | |
2 | g.201767176C>T | CA2662677544 | ALS2 | c.175+53G>A (n.175+53G>A) n.517+53G>A n.289+53G>A n.270+53G>A n.315+53G>A c.-340+53G>A (n.-340+53G>A) n.310+53G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201767177A>G | CA2662677546 | ALS2 | c.175+52T>C (n.175+52T>C) n.517+52T>C n.289+52T>C n.270+52T>C n.315+52T>C c.-340+52T>C (n.-340+52T>C) n.310+52T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201767178G>A | CA538960336 | ALS2 | c.175+51C>T (n.175+51C>T) n.517+51C>T n.289+51C>T n.270+51C>T n.315+51C>T c.-340+51C>T (n.-340+51C>T) n.310+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767178G= | CA1321201126 | ALS2 | c.175+51C= (n.175+51C=) n.517+51C= n.289+51C= n.270+51C= n.315+51C= c.-340+51C= (n.-340+51C=) n.310+51C= | |
2 | g.201767178G>T | CA2577213741 | ALS2 | c.175+51C>A (n.175+51C>A) n.517+51C>A n.289+51C>A n.270+51C>A n.315+51C>A c.-340+51C>A (n.-340+51C>A) n.310+51C>A | |
2 | g.201767179G>A | CA647706311 | ALS2 | c.175+50C>T (n.175+50C>T) n.517+50C>T n.289+50C>T n.270+50C>T n.315+50C>T c.-340+50C>T (n.-340+50C>T) n.310+50C>T | COSMIC |
2 | g.201767180C>T | CA2662677548 | ALS2 | c.175+49G>A (n.175+49G>A) n.517+49G>A n.289+49G>A n.270+49G>A n.315+49G>A c.-340+49G>A (n.-340+49G>A) n.310+49G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201767182T>C | CA1321201128 | ALS2 | c.175+47A>G (n.175+47A>G) n.517+47A>G n.289+47A>G n.270+47A>G n.315+47A>G c.-340+47A>G (n.-340+47A>G) n.310+47A>G | dbSNP |
2 | g.201767182T= | CA1321201127 | ALS2 | c.175+47A= (n.175+47A=) n.517+47A= n.289+47A= n.270+47A= n.315+47A= c.-340+47A= (n.-340+47A=) n.310+47A= | |
2 | g.201767184dup | CA2662677550 | ALS2 | c.175+47dup (n.175+47dup) n.517+47dup n.289+47dup n.270+47dup n.315+47dup c.-340+47dup (n.-340+47dup) n.310+47dup | gnomAD v4 |
2 | g.201767186T>C | CA538960337 | ALS2 | c.175+43A>G (n.175+43A>G) n.517+43A>G n.289+43A>G n.270+43A>G n.315+43A>G c.-340+43A>G (n.-340+43A>G) n.310+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767186T= | CA1321201129 | ALS2 | c.175+43A= (n.175+43A=) n.517+43A= n.289+43A= n.270+43A= n.315+43A= c.-340+43A= (n.-340+43A=) n.310+43A= | |
2 | g.201767189G= | CA1321201130 | ALS2 | c.175+40C= (n.175+40C=) n.517+40C= n.289+40C= n.270+40C= n.315+40C= c.-340+40C= (n.-340+40C=) n.310+40C= | |
2 | g.201767189G>T | CA2058707 | ALS2 | c.175+40C>A (n.175+40C>A) n.517+40C>A n.289+40C>A n.270+40C>A n.315+40C>A c.-340+40C>A (n.-340+40C>A) n.310+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767190C>A | CA2662677551 | ALS2 | c.175+39G>T (n.175+39G>T) n.517+39G>T n.289+39G>T n.270+39G>T n.315+39G>T c.-340+39G>T (n.-340+39G>T) n.310+39G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201767190C= | CA1321201131 | ALS2 | c.175+39G= (n.175+39G=) n.517+39G= n.289+39G= n.270+39G= n.315+39G= c.-340+39G= (n.-340+39G=) n.310+39G= | |
2 | g.201767190C>T | CA2058708 | ALS2 | c.175+39G>A (n.175+39G>A) n.517+39G>A n.289+39G>A n.270+39G>A n.315+39G>A c.-340+39G>A (n.-340+39G>A) n.310+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767191A= | CA1321201132 | ALS2 | c.175+38T= (n.175+38T=) n.517+38T= n.289+38T= n.270+38T= n.315+38T= c.-340+38T= (n.-340+38T=) n.310+38T= | |
2 | g.201767191A>G | CA2058709 | ALS2 | c.175+38T>C (n.175+38T>C) n.517+38T>C n.289+38T>C n.270+38T>C n.315+38T>C c.-340+38T>C (n.-340+38T>C) n.310+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767192T>C | CA2058710 | ALS2 | c.175+37A>G (n.175+37A>G) n.517+37A>G n.289+37A>G n.270+37A>G n.315+37A>G c.-340+37A>G (n.-340+37A>G) n.310+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767192T>G | CA2058711 | ALS2 | c.175+37A>C (n.175+37A>C) n.517+37A>C n.289+37A>C n.270+37A>C n.315+37A>C c.-340+37A>C (n.-340+37A>C) n.310+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767192T= | CA1321201133 | ALS2 | c.175+37A= (n.175+37A=) n.517+37A= n.289+37A= n.270+37A= n.315+37A= c.-340+37A= (n.-340+37A=) n.310+37A= | |
2 | g.201767193T>C | CA2662677555 | ALS2 | c.175+36A>G (n.175+36A>G) n.517+36A>G n.289+36A>G n.270+36A>G n.315+36A>G c.-340+36A>G (n.-340+36A>G) n.310+36A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201767194G>T | CA2662677557 | ALS2 | c.175+35C>A (n.175+35C>A) n.517+35C>A n.289+35C>A n.270+35C>A n.315+35C>A c.-340+35C>A (n.-340+35C>A) n.310+35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201767196A= | CA1321201134 | ALS2 | c.175+33T= (n.175+33T=) n.517+33T= n.289+33T= n.270+33T= n.315+33T= c.-340+33T= (n.-340+33T=) n.310+33T= | |
2 | g.201767196A>C | CA2662677559 | ALS2 | c.175+33T>G (n.175+33T>G) n.517+33T>G n.289+33T>G n.270+33T>G n.315+33T>G c.-340+33T>G (n.-340+33T>G) n.310+33T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201767196A>G | CA1321201135 | ALS2 | c.175+33T>C (n.175+33T>C) n.517+33T>C n.289+33T>C n.270+33T>C n.315+33T>C c.-340+33T>C (n.-340+33T>C) n.310+33T>C | dbSNP |
2 | g.201767200C= | CA1321201136 | ALS2 | c.175+29G= (n.175+29G=) n.517+29G= n.289+29G= n.270+29G= n.315+29G= c.-340+29G= (n.-340+29G=) n.310+29G= | |
2 | g.201767200C>T | CA538960349 | ALS2 | c.175+29G>A (n.175+29G>A) n.517+29G>A n.289+29G>A n.270+29G>A n.315+29G>A c.-340+29G>A (n.-340+29G>A) n.310+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.201767201G>A | CA2058712 | ALS2 | c.175+28C>T (n.175+28C>T) n.517+28C>T n.289+28C>T n.270+28C>T n.315+28C>T c.-340+28C>T (n.-340+28C>T) n.310+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767201G>C | CA2577213742 | ALS2 | c.175+28C>G (n.175+28C>G) n.517+28C>G n.289+28C>G n.270+28C>G n.315+28C>G c.-340+28C>G (n.-340+28C>G) n.310+28C>G | |
2 | g.201767201G= | CA1321201137 | ALS2 | c.175+28C= (n.175+28C=) n.517+28C= n.289+28C= n.270+28C= n.315+28C= c.-340+28C= (n.-340+28C=) n.310+28C= | |
2 | g.201767202T>C | CA2058713 | ALS2 | c.175+27A>G (n.175+27A>G) n.517+27A>G n.289+27A>G n.270+27A>G n.315+27A>G c.-340+27A>G (n.-340+27A>G) n.310+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767202T= | CA1321201138 | ALS2 | c.175+27A= (n.175+27A=) n.517+27A= n.289+27A= n.270+27A= n.315+27A= c.-340+27A= (n.-340+27A=) n.310+27A= | |
2 | g.201767202dup | CA763363121 | ALS2 | c.175+27dup (n.175+27dup) n.517+27dup n.289+27dup n.270+27dup n.315+27dup c.-340+27dup (n.-340+27dup) n.310+27dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201767204T>C | CA2058714 | ALS2 | c.175+25A>G (n.175+25A>G) n.517+25A>G n.289+25A>G n.270+25A>G n.315+25A>G c.-340+25A>G (n.-340+25A>G) n.310+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767204T= | CA1321201139 | ALS2 | c.175+25A= (n.175+25A=) n.517+25A= n.289+25A= n.270+25A= n.315+25A= c.-340+25A= (n.-340+25A=) n.310+25A= | |
2 | g.201767207G>A | CA2058715 | ALS2 | c.175+22C>T (n.175+22C>T) n.517+22C>T n.289+22C>T n.270+22C>T n.315+22C>T c.-340+22C>T (n.-340+22C>T) n.310+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |