Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201767074C=CA1321201075ALS2c.175+155G= (n.175+155G=)
n.517+155G=
n.289+155G=
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n.315+155G=
c.-340+155G= (n.-340+155G=)
n.310+155G=
2g.201767074C>GCA63975820ALS2c.175+155G>C (n.175+155G>C)
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n.315+155G>C
c.-340+155G>C (n.-340+155G>C)
n.310+155G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767074C>TCA763363058ALS2c.175+155G>A (n.175+155G>A)
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c.-340+155G>A (n.-340+155G>A)
n.310+155G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767080C>TCA2662677438ALS2c.175+149G>A (n.175+149G>A)
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n.315+149G>A
c.-340+149G>A (n.-340+149G>A)
n.310+149G>A
 gnomAD v4
2g.201767083A>TCA2662677442ALS2c.175+146T>A (n.175+146T>A)
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c.-340+146T>A (n.-340+146T>A)
n.310+146T>A
 gnomAD v4
2g.201767085A>TCA2662677443ALS2c.175+144T>A (n.175+144T>A)
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n.310+144T>A
 gnomAD v4
2g.201767086G>ACA63975827ALS2c.175+143C>T (n.175+143C>T)
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n.310+143C>T
 dbSNP
2g.201767086G=CA1321201076ALS2c.175+143C= (n.175+143C=)
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2g.201767086G>TCA2662677445ALS2c.175+143C>A (n.175+143C>A)
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c.-340+143C>A (n.-340+143C>A)
n.310+143C>A
 gnomAD v4
2g.201767087C>ACA2662677446ALS2c.175+142G>T (n.175+142G>T)
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 gnomAD v4
2g.201767087C>TCA1041271991ALS2c.175+142G>A (n.175+142G>A)
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n.310+142G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767087_201767090delinsCATACA1321201077ALS2c.175+139_175+142delinsTATG (n.175+139_175+142delinsTATG)
n.517+139_517+142delinsTATG
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c.-340+139_-340+142delinsTATG (n.-340+139_-340+142delinsTATG)
n.310+139_310+142delinsTATG
2g.201767088A=CA1321201078ALS2c.175+141T= (n.175+141T=)
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n.310+141T=
2g.201767088A>GCA63975833ALS2c.175+141T>C (n.175+141T>C)
n.517+141T>C
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n.315+141T>C
c.-340+141T>C (n.-340+141T>C)
n.310+141T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201767098_201767100dupCA2662677448ALS2c.175+139_175+141dup (n.175+139_175+141dup)
n.517+139_517+141dup
n.289+139_289+141dup
n.270+139_270+141dup
n.315+139_315+141dup
c.-340+139_-340+141dup (n.-340+139_-340+141dup)
n.310+139_310+141dup
 gnomAD v4
2g.201767098_201767100delCA538960326ALS2c.175+139_175+141del (n.175+139_175+141del)
n.517+139_517+141del
n.289+139_289+141del
n.270+139_270+141del
n.315+139_315+141del
c.-340+139_-340+141del (n.-340+139_-340+141del)
n.310+139_310+141del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767095_201767100delCA2508640339ALS2c.175+136_175+141del (n.175+136_175+141del)
n.517+136_517+141del
n.289+136_289+141del
n.270+136_270+141del
n.315+136_315+141del
c.-340+136_-340+141del (n.-340+136_-340+141del)
n.310+136_310+141del
 gnomAD v4
2g.201767089T>CCA2662677452ALS2c.175+140A>G (n.175+140A>G)
n.517+140A>G
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c.-340+140A>G (n.-340+140A>G)
n.310+140A>G
 gnomAD v4
2g.201767089_201767092delCA2662677451ALS2c.175+137_175+140del (n.175+137_175+140del)
n.517+137_517+140del
n.289+137_289+140del
n.270+137_270+140del
n.315+137_315+140del
c.-340+137_-340+140del (n.-340+137_-340+140del)
n.310+137_310+140del
 gnomAD v4
2g.201767090A>GCA2662677455ALS2c.175+139T>C (n.175+139T>C)
n.517+139T>C
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n.315+139T>C
c.-340+139T>C (n.-340+139T>C)
n.310+139T>C
 gnomAD v4
2g.201767091delCA2662677454ALS2c.175+139del (n.175+139del)
n.517+139del
n.289+139del
n.270+139del
n.315+139del
c.-340+139del (n.-340+139del)
n.310+139del
 gnomAD v4
2g.201767092T=CA1321201079ALS2c.175+137A= (n.175+137A=)
n.517+137A=
n.289+137A=
n.270+137A=
n.315+137A=
c.-340+137A= (n.-340+137A=)
n.310+137A=
2g.201767093A>CCA2753884883ALS2c.175+136T>G (n.175+136T>G)
n.517+136T>G
n.289+136T>G
n.270+136T>G
n.315+136T>G
c.-340+136T>G (n.-340+136T>G)
n.310+136T>G
2g.201767093A>GCA2662677456ALS2c.175+136T>C (n.175+136T>C)
n.517+136T>C
n.289+136T>C
n.270+136T>C
n.315+136T>C
c.-340+136T>C (n.-340+136T>C)
n.310+136T>C
 gnomAD v4
2g.201767094dupCA763363061ALS2c.175+136dup (n.175+136dup)
n.517+136dup
n.289+136dup
n.270+136dup
n.315+136dup
c.-340+136dup (n.-340+136dup)
n.310+136dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767095T>ACA2662677457ALS2c.175+134A>T (n.175+134A>T)
n.517+134A>T
n.289+134A>T
n.270+134A>T
n.315+134A>T
c.-340+134A>T (n.-340+134A>T)
n.310+134A>T
 gnomAD v4
2g.201767095T>CCA63975840ALS2c.175+134A>G (n.175+134A>G)
n.517+134A>G
n.289+134A>G
n.270+134A>G
n.315+134A>G
c.-340+134A>G (n.-340+134A>G)
n.310+134A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767095T=CA1321201080ALS2c.175+134A= (n.175+134A=)
n.517+134A=
n.289+134A=
n.270+134A=
n.315+134A=
c.-340+134A= (n.-340+134A=)
n.310+134A=
2g.201767096A=CA1321201081ALS2c.175+133T= (n.175+133T=)
n.517+133T=
n.289+133T=
n.270+133T=
n.315+133T=
c.-340+133T= (n.-340+133T=)
n.310+133T=
2g.201767096A>CCA63975844ALS2c.175+133T>G (n.175+133T>G)
n.517+133T>G
n.289+133T>G
n.270+133T>G
n.315+133T>G
c.-340+133T>G (n.-340+133T>G)
n.310+133T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201767098T>ACA2662677462ALS2c.175+131A>T (n.175+131A>T)
n.517+131A>T
n.289+131A>T
n.270+131A>T
n.315+131A>T
c.-340+131A>T (n.-340+131A>T)
n.310+131A>T
 gnomAD v4
2g.201767098T>CCA2662677463ALS2c.175+131A>G (n.175+131A>G)
n.517+131A>G
n.289+131A>G
n.270+131A>G
n.315+131A>G
c.-340+131A>G (n.-340+131A>G)
n.310+131A>G
 gnomAD v4
2g.201767099A=CA1321201082ALS2c.175+130T= (n.175+130T=)
n.517+130T=
n.289+130T=
n.270+130T=
n.315+130T=
c.-340+130T= (n.-340+130T=)
n.310+130T=
2g.201767099A>GCA63975848ALS2c.175+130T>C (n.175+130T>C)
n.517+130T>C
n.289+130T>C
n.270+130T>C
n.315+130T>C
c.-340+130T>C (n.-340+130T>C)
n.310+130T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767100A>TCA2662677465ALS2c.175+129T>A (n.175+129T>A)
n.517+129T>A
n.289+129T>A
n.270+129T>A
n.315+129T>A
c.-340+129T>A (n.-340+129T>A)
n.310+129T>A
 gnomAD v4
2g.201767102A>TCA2662677466ALS2c.175+127T>A (n.175+127T>A)
n.517+127T>A
n.289+127T>A
n.270+127T>A
n.315+127T>A
c.-340+127T>A (n.-340+127T>A)
n.310+127T>A
 gnomAD v4
2g.201767103T>CCA2662677468ALS2c.175+126A>G (n.175+126A>G)
n.517+126A>G
n.289+126A>G
n.270+126A>G
n.315+126A>G
c.-340+126A>G (n.-340+126A>G)
n.310+126A>G
 gnomAD v4
2g.201767104_201767105insACA2662677469ALS2c.175+124_175+125insT (n.175+124_175+125insT)
n.517+124_517+125insT
n.289+124_289+125insT
n.270+124_270+125insT
n.315+124_315+125insT
c.-340+124_-340+125insT (n.-340+124_-340+125insT)
n.310+124_310+125insT
 gnomAD v4
2g.201767105T>ACA63975856ALS2c.175+124A>T (n.175+124A>T)
n.517+124A>T
n.289+124A>T
n.270+124A>T
n.315+124A>T
c.-340+124A>T (n.-340+124A>T)
n.310+124A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767105T=CA1321201083ALS2c.175+124A= (n.175+124A=)
n.517+124A=
n.289+124A=
n.270+124A=
n.315+124A=
c.-340+124A= (n.-340+124A=)
n.310+124A=
2g.201767105_201767106delinsTACA1321201084ALS2c.175+123_175+124delinsTA (n.175+123_175+124delinsTA)
n.517+123_517+124delinsTA
n.289+123_289+124delinsTA
n.270+123_270+124delinsTA
n.315+123_315+124delinsTA
c.-340+123_-340+124delinsTA (n.-340+123_-340+124delinsTA)
n.310+123_310+124delinsTA
2g.201767106A=CA1321201085ALS2c.175+123T= (n.175+123T=)
n.517+123T=
n.289+123T=
n.270+123T=
n.315+123T=
c.-340+123T= (n.-340+123T=)
n.310+123T=
2g.201767106A>GCA2662677474ALS2c.175+123T>C (n.175+123T>C)
n.517+123T>C
n.289+123T>C
n.270+123T>C
n.315+123T>C
c.-340+123T>C (n.-340+123T>C)
n.310+123T>C
 gnomAD v4
2g.201767106A>TCA63975874ALS2c.175+123T>A (n.175+123T>A)
n.517+123T>A
n.289+123T>A
n.270+123T>A
n.315+123T>A
c.-340+123T>A (n.-340+123T>A)
n.310+123T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767106_201767115delCA2662677472ALS2c.175+114_175+123del (n.175+114_175+123del)
n.517+114_517+123del
n.289+114_289+123del
n.270+114_270+123del
n.315+114_315+123del
c.-340+114_-340+123del (n.-340+114_-340+123del)
n.310+114_310+123del
 gnomAD v4
2g.201767115_201767116insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2662677478ALS2c.175+123_175+124insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.175+123_175+124insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.517+123_517+124insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.289+123_289+124insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.270+123_270+124insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.315+123_315+124insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.-340+123_-340+124insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-340+123_-340+124insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.310+123_310+124insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
2g.201767115dupCA430672209ALS2c.175+123dup (n.175+123dup)
n.517+123dup
n.289+123dup
n.270+123dup
n.315+123dup
c.-340+123dup (n.-340+123dup)
n.310+123dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767114_201767115dupCA2662677479ALS2c.175+122_175+123dup (n.175+122_175+123dup)
n.517+122_517+123dup
n.289+122_289+123dup
n.270+122_270+123dup
n.315+122_315+123dup
c.-340+122_-340+123dup (n.-340+122_-340+123dup)
n.310+122_310+123dup
 gnomAD v4
2g.201767115delCA538960329ALS2c.175+123del (n.175+123del)
n.517+123del
n.289+123del
n.270+123del
n.315+123del
c.-340+123del (n.-340+123del)
n.310+123del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201767114_201767115delCA2662677481ALS2c.175+122_175+123del (n.175+122_175+123del)
n.517+122_517+123del
n.289+122_289+123del
n.270+122_270+123del
n.315+122_315+123del
c.-340+122_-340+123del (n.-340+122_-340+123del)
n.310+122_310+123del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched