Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201761524C>A | CA350328785 | ALS2 | c.470G>T (p.Cys157Phe) n.812G>T n.584G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.610G>T n.647G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) n.605G>T | |
2 | g.201761524C= | CA1321197741 | ALS2 | c.470G= (p.Cys157=) n.812G= n.584G= c.*438G= (n.*438G=) n.610G= n.647G= c.131G= (p.Cys44=) n.605G= | |
2 | g.201761524C>G | CA350328786 | ALS2 | c.470G>C (p.Cys157Ser) n.812G>C n.584G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.610G>C n.647G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) n.605G>C | |
2 | g.201761524C>T | CA340251 | ALS2 | c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.812G>A n.584G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.610G>A n.647G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) n.605G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.201761525A= | CA1321197749 | ALS2 | c.469T= (p.Cys157=) n.811T= n.583T= c.*437T= (n.*437T=) n.609T= n.646T= c.130T= (p.Cys44=) n.604T= | |
2 | g.201761525A>C | CA350328787 | ALS2 | c.469T>G (p.Cys157Gly) n.811T>G n.583T>G c.*437T>G (n.*437T>G) n.609T>G n.646T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) n.604T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.201761525A>G | CA350328788 | ALS2 | c.469T>C (p.Cys157Arg) n.811T>C n.583T>C c.*437T>C (n.*437T>C) n.609T>C n.646T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) n.604T>C | |
2 | g.201761525A>T | CA350328789 | ALS2 | c.469T>A (p.Cys157Ser) n.811T>A n.583T>A c.*437T>A (n.*437T>A) n.609T>A n.646T>A c.130T>A (p.Cys44Ser) n.604T>A | |
2 | g.201761526C>A | CA430833409 | ALS2 | c.468G>T (p.Ala156=) n.810G>T n.582G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.608G>T n.645G>T c.129G>T (p.Ala43=) n.603G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201761526C= | CA1321197752 | ALS2 | c.468G= (p.Ala156=) n.810G= n.582G= c.*436G= (n.*436G=) n.608G= n.645G= c.129G= (p.Ala43=) n.603G= | |
2 | g.201761526C>G | CA430833412 | ALS2 | c.468G>C (p.Ala156=) n.810G>C n.582G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.608G>C n.645G>C c.129G>C (p.Ala43=) n.603G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201761526C>T | CA2058647 | ALS2 | c.468G>A (p.Ala156=) n.810G>A n.582G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.608G>A n.645G>A c.129G>A (p.Ala43=) n.603G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761527G>A | CA2058648 | ALS2 | c.467C>T (p.Ala156Val) n.809C>T n.581C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.607C>T n.644C>T c.128C>T (p.Ala43Val) n.602C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761527G>C | CA350328791 | ALS2 | c.467C>G (p.Ala156Gly) n.809C>G n.581C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.607C>G n.644C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) n.602C>G | |
2 | g.201761527G= | CA1321197756 | ALS2 | c.467C= (p.Ala156=) n.809C= n.581C= c.*435C= (n.*435C=) n.607C= n.644C= c.128C= (p.Ala43=) n.602C= | |
2 | g.201761527G>T | CA350328790 | ALS2 | c.467C>A (p.Ala156Glu) n.809C>A n.581C>A c.*435C>A (n.*435C>A) n.607C>A n.644C>A c.128C>A (p.Ala43Glu) n.602C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201761528C>A | CA350328792 | ALS2 | c.466G>T (p.Ala156Ser) n.808G>T n.580G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.606G>T n.643G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) n.601G>T | |
2 | g.201761528C= | CA1321197759 | ALS2 | c.466G= (p.Ala156=) n.808G= n.580G= c.*434G= (n.*434G=) n.606G= n.643G= c.127G= (p.Ala43=) n.601G= | |
2 | g.201761528C>G | CA350328793 | ALS2 | c.466G>C (p.Ala156Pro) n.808G>C n.580G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.606G>C n.643G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) n.601G>C | |
2 | g.201761528C>T | CA350328794 | ALS2 | c.466G>A (p.Ala156Thr) n.808G>A n.580G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.606G>A n.643G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) n.601G>A | dbSNP |
2 | g.201761529C>A | CA350328795 | ALS2 | c.465G>T (p.Leu155Phe) n.807G>T n.579G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.605G>T n.642G>T c.126G>T (p.Leu42Phe) n.600G>T | |
2 | g.201761529C>G | CA350328796 | ALS2 | c.465G>C (p.Leu155Phe) n.807G>C n.579G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.605G>C n.642G>C c.126G>C (p.Leu42Phe) n.600G>C | |
2 | g.201761529C>T | CA430833419 | ALS2 | c.465G>A (p.Leu155=) n.807G>A n.579G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.605G>A n.642G>A c.126G>A (p.Leu42=) n.600G>A | |
2 | g.201761530A>C | CA350328797 | ALS2 | c.464T>G (p.Leu155Trp) n.806T>G n.578T>G c.*432T>G (n.*432T>G) n.604T>G n.641T>G c.125T>G (p.Leu42Trp) n.599T>G | |
2 | g.201761530A>G | CA350328798 | ALS2 | c.464T>C (p.Leu155Ser) n.806T>C n.578T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.604T>C n.641T>C c.125T>C (p.Leu42Ser) n.599T>C | |
2 | g.201761530A>T | CA350328799 | ALS2 | c.464T>A (p.Leu155Ter) n.806T>A n.578T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.604T>A n.641T>A c.125T>A (p.Leu42Ter) n.599T>A | |
2 | g.201761531A>C | CA350328800 | ALS2 | c.463T>G (p.Leu155Val) n.805T>G n.577T>G c.*431T>G (n.*431T>G) n.603T>G n.640T>G c.124T>G (p.Leu42Val) n.598T>G | |
2 | g.201761531A>G | CA430833423 | ALS2 | c.463T>C (p.Leu155=) n.805T>C n.577T>C c.*431T>C (n.*431T>C) n.603T>C n.640T>C c.124T>C (p.Leu42=) n.598T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201761531A>T | CA350328801 | ALS2 | c.463T>A (p.Leu155Met) n.805T>A n.577T>A c.*431T>A (n.*431T>A) n.603T>A n.640T>A c.124T>A (p.Leu42Met) n.598T>A | |
2 | g.201761532C>A | CA350328802 | ALS2 | c.462G>T (p.Gln154His) n.804G>T n.576G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.602G>T n.639G>T c.123G>T (p.Gln41His) n.597G>T | dbSNP |
2 | g.201761532C= | CA1321197766 | ALS2 | c.462G= (p.Gln154=) n.804G= n.576G= c.*430G= (n.*430G=) n.602G= n.639G= c.123G= (p.Gln41=) n.597G= | |
2 | g.201761532C>G | CA350328803 | ALS2 | c.462G>C (p.Gln154His) n.804G>C n.576G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.602G>C n.639G>C c.123G>C (p.Gln41His) n.597G>C | |
2 | g.201761532C>T | CA430833427 | ALS2 | c.462G>A (p.Gln154=) n.804G>A n.576G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.602G>A n.639G>A c.123G>A (p.Gln41=) n.597G>A | |
2 | g.201761532_201761534delinsCTG | CA1321197770 | ALS2 | c.460_462delinsCAG (p.Gln154=) n.802_804delinsCAG n.574_576delinsCAG c.*428_*430delinsCAG (n.*428_*430delinsCAG) n.600_602delinsCAG n.637_639delinsCAG c.121_123delinsCAG (p.Gln41=) n.595_597delinsCAG | |
2 | g.201761533T>A | CA350328806 | ALS2 | c.461A>T (p.Gln154Leu) n.803A>T n.575A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.601A>T n.638A>T c.122A>T (p.Gln41Leu) n.596A>T | |
2 | g.201761533T>C | CA350328804 | ALS2 | c.461A>G (p.Gln154Arg) n.803A>G n.575A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.601A>G n.638A>G c.122A>G (p.Gln41Arg) n.596A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201761533T>G | CA350328805 | ALS2 | c.461A>C (p.Gln154Pro) n.803A>C n.575A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.601A>C n.638A>C c.122A>C (p.Gln41Pro) n.596A>C | |
2 | g.201761533T= | CA1321197780 | ALS2 | c.461A= (p.Gln154=) n.803A= n.575A= c.*429A= (n.*429A=) n.601A= n.638A= c.122A= (p.Gln41=) n.596A= | |
2 | g.201761534_201761535del | CA1321197778 | ALS2 | c.460_461del (p.Gln154ValfsTer?) n.802_803del n.574_575del c.*428_*429del (n.*428_*429del) n.600_601del n.637_638del c.121_122del (p.Gln41ValfsTer?) n.595_596del | dbSNP |
2 | g.201761534G>A | CA350328807 | ALS2 | c.460C>T (p.Gln154Ter) n.802C>T n.574C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.600C>T n.637C>T c.121C>T (p.Gln41Ter) n.595C>T | ClinVar |
2 | g.201761534G>C | CA350328808 | ALS2 | c.460C>G (p.Gln154Glu) n.802C>G n.574C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.600C>G n.637C>G c.121C>G (p.Gln41Glu) n.595C>G | |
2 | g.201761534G>T | CA350328809 | ALS2 | c.460C>A (p.Gln154Lys) n.802C>A n.574C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.600C>A n.637C>A c.121C>A (p.Gln41Lys) n.595C>A | |
2 | g.201761535T>A | CA350328810 | ALS2 | c.459A>T (p.Leu153Phe) n.801A>T n.573A>T c.*427A>T (n.*427A>T) n.599A>T n.636A>T c.120A>T (p.Leu40Phe) n.594A>T | |
2 | g.201761535T>C | CA430833433 | ALS2 | c.459A>G (p.Leu153=) n.801A>G n.573A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.599A>G n.636A>G c.120A>G (p.Leu40=) n.594A>G | |
2 | g.201761535T>G | CA350328811 | ALS2 | c.459A>C (p.Leu153Phe) n.801A>C n.573A>C c.*427A>C (n.*427A>C) n.599A>C n.636A>C c.120A>C (p.Leu40Phe) n.594A>C | |
2 | g.201761536A>C | CA350328812 | ALS2 | c.458T>G (p.Leu153Ter) n.800T>G n.572T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.598T>G n.635T>G c.119T>G (p.Leu40Ter) n.593T>G | |
2 | g.201761536A>G | CA350328813 | ALS2 | c.458T>C (p.Leu153Ser) n.800T>C n.572T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.598T>C n.635T>C c.119T>C (p.Leu40Ser) n.593T>C | |
2 | g.201761536A>T | CA350328814 | ALS2 | c.458T>A (p.Leu153Ter) n.800T>A n.572T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.598T>A n.635T>A c.119T>A (p.Leu40Ter) n.593T>A | |
2 | g.201761537A>C | CA350328815 | ALS2 | c.457T>G (p.Leu153Val) n.799T>G n.571T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.597T>G n.634T>G c.118T>G (p.Leu40Val) n.592T>G | |
2 | g.201761537A>G | CA430833444 | ALS2 | c.457T>C (p.Leu153=) n.799T>C n.571T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.597T>C n.634T>C c.118T>C (p.Leu40=) n.592T>C |