Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201761424T>A | CA430833076 | ALS2 | c.570A>T (p.Thr190=) n.912A>T n.684A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.710A>T n.747A>T c.231A>T (p.Thr77=) n.705A>T | |
2 | g.201761424T>C | CA430833078 | ALS2 | c.570A>G (p.Thr190=) n.912A>G n.684A>G c.*538A>G (n.*538A>G) n.710A>G n.747A>G c.231A>G (p.Thr77=) n.705A>G | |
2 | g.201761424T>G | CA430833079 | ALS2 | c.570A>C (p.Thr190=) n.912A>C n.684A>C c.*538A>C (n.*538A>C) n.710A>C n.747A>C c.231A>C (p.Thr77=) n.705A>C | |
2 | g.201761425G>A | CA350328570 | ALS2 | c.569C>T (p.Thr190Ile) n.911C>T n.683C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.709C>T n.746C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) n.704C>T | |
2 | g.201761425G>C | CA350328571 | ALS2 | c.569C>G (p.Thr190Arg) n.911C>G n.683C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.709C>G n.746C>G c.230C>G (p.Thr77Arg) n.704C>G | |
2 | g.201761425G>T | CA350328572 | ALS2 | c.569C>A (p.Thr190Lys) n.911C>A n.683C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.709C>A n.746C>A c.230C>A (p.Thr77Lys) n.704C>A | |
2 | g.201761426del | CA2577213720 | ALS2 | c.568del (p.Thr190GlnfsTer6) n.910del n.682del c.*536del (n.*536del) c.568del (p.Thr190GlnfsTer7) n.708del n.745del c.229del (p.Thr77GlnfsTer6) n.703del | |
2 | g.201761426T>A | CA350328573 | ALS2 | c.568A>T (p.Thr190Ser) n.910A>T n.682A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.708A>T n.745A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) n.703A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201761426T>C | CA350328575 | ALS2 | c.568A>G (p.Thr190Ala) n.910A>G n.682A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.708A>G n.745A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) n.703A>G | |
2 | g.201761426T>G | CA350328574 | ALS2 | c.568A>C (p.Thr190Pro) n.910A>C n.682A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.708A>C n.745A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) n.703A>C | |
2 | g.201761427C>A | CA430833086 | ALS2 | c.567G>T (p.Val189=) n.909G>T n.681G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.707G>T n.744G>T c.228G>T (p.Val76=) n.702G>T | |
2 | g.201761427C>G | CA430833089 | ALS2 | c.567G>C (p.Val189=) n.909G>C n.681G>C c.*535G>C (n.*535G>C) n.707G>C n.744G>C c.228G>C (p.Val76=) n.702G>C | |
2 | g.201761427C>T | CA430833092 | ALS2 | c.567G>A (p.Val189=) n.909G>A n.681G>A c.*535G>A (n.*535G>A) n.707G>A n.744G>A c.228G>A (p.Val76=) n.702G>A | |
2 | g.201761428A>C | CA350328576 | ALS2 | c.566T>G (p.Val189Gly) n.908T>G n.680T>G c.*534T>G (n.*534T>G) n.706T>G n.743T>G c.227T>G (p.Val76Gly) n.701T>G | |
2 | g.201761428A>G | CA350328577 | ALS2 | c.566T>C (p.Val189Ala) n.908T>C n.680T>C c.*534T>C (n.*534T>C) n.706T>C n.743T>C c.227T>C (p.Val76Ala) n.701T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201761428A>T | CA350328578 | ALS2 | c.566T>A (p.Val189Glu) n.908T>A n.680T>A c.*534T>A (n.*534T>A) n.706T>A n.743T>A c.227T>A (p.Val76Glu) n.701T>A | |
2 | g.201761429C>A | CA350328579 | ALS2 | c.565G>T (p.Val189Leu) n.907G>T n.679G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.705G>T n.742G>T c.226G>T (p.Val76Leu) n.700G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201761429C= | CA1321197533 | ALS2 | c.565G= (p.Val189=) n.907G= n.679G= c.*533G= (n.*533G=) n.705G= n.742G= c.226G= (p.Val76=) n.700G= | |
2 | g.201761429C>G | CA350328580 | ALS2 | c.565G>C (p.Val189Leu) n.907G>C n.679G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.705G>C n.742G>C c.226G>C (p.Val76Leu) n.700G>C | |
2 | g.201761429C>T | CA350328581 | ALS2 | c.565G>A (p.Val189Met) n.907G>A n.679G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.705G>A n.742G>A c.226G>A (p.Val76Met) n.700G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.201761430T>A | CA430833097 | ALS2 | c.564A>T (p.Pro188=) n.906A>T n.678A>T c.*532A>T (n.*532A>T) n.704A>T n.741A>T c.225A>T (p.Pro75=) n.699A>T | |
2 | g.201761430T>C | CA430833099 | ALS2 | c.564A>G (p.Pro188=) n.906A>G n.678A>G c.*532A>G (n.*532A>G) n.704A>G n.741A>G c.225A>G (p.Pro75=) n.699A>G | |
2 | g.201761430T>G | CA430833098 | ALS2 | c.564A>C (p.Pro188=) n.906A>C n.678A>C c.*532A>C (n.*532A>C) n.704A>C n.741A>C c.225A>C (p.Pro75=) n.699A>C | |
2 | g.201761431G>A | CA350328582 | ALS2 | c.563C>T (p.Pro188Leu) n.905C>T n.677C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.703C>T n.740C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) n.698C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201761431G>C | CA350328583 | ALS2 | c.563C>G (p.Pro188Arg) n.905C>G n.677C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.703C>G n.740C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) n.698C>G | |
2 | g.201761431G>T | CA350328584 | ALS2 | c.563C>A (p.Pro188Gln) n.905C>A n.677C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.703C>A n.740C>A c.224C>A (p.Pro75Gln) n.698C>A | |
2 | g.201761433del | CA2577213721 | ALS2 | c.563del (p.Pro188GlnfsTer2) n.905del n.677del c.*531del (n.*531del) n.703del n.740del c.224del (p.Pro75GlnfsTer2) n.698del | |
2 | g.201761432G>A | CA350328585 | ALS2 | c.562C>T (p.Pro188Ser) n.904C>T n.676C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.702C>T n.739C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) n.697C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201761432G>C | CA350328586 | ALS2 | c.562C>G (p.Pro188Ala) n.904C>G n.676C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.702C>G n.739C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) n.697C>G | |
2 | g.201761432G>T | CA350328587 | ALS2 | c.562C>A (p.Pro188Thr) n.904C>A n.676C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.702C>A n.739C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) n.697C>A | |
2 | g.201761433G>A | CA430833104 | ALS2 | c.561C>T (p.Phe187=) n.903C>T n.675C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.701C>T n.738C>T c.222C>T (p.Phe74=) n.696C>T | |
2 | g.201761433G>C | CA63971647 | ALS2 | c.561C>G (p.Phe187Leu) n.903C>G n.675C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.701C>G n.738C>G c.222C>G (p.Phe74Leu) n.696C>G | dbSNP |
2 | g.201761433G= | CA1321197536 | ALS2 | c.561C= (p.Phe187=) n.903C= n.675C= c.*529C= (n.*529C=) n.701C= n.738C= c.222C= (p.Phe74=) n.696C= | |
2 | g.201761433G>T | CA350328588 | ALS2 | c.561C>A (p.Phe187Leu) n.903C>A n.675C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.701C>A n.738C>A c.222C>A (p.Phe74Leu) n.696C>A | |
2 | g.201761434A>C | CA350328589 | ALS2 | c.560T>G (p.Phe187Cys) n.902T>G n.674T>G c.*528T>G (n.*528T>G) n.700T>G n.737T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) n.695T>G | |
2 | g.201761434A>G | CA350328591 | ALS2 | c.560T>C (p.Phe187Ser) n.902T>C n.674T>C c.*528T>C (n.*528T>C) n.700T>C n.737T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) n.695T>C | |
2 | g.201761434A>T | CA350328590 | ALS2 | c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.902T>A n.674T>A c.*528T>A (n.*528T>A) n.700T>A n.737T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.695T>A | |
2 | g.201761435A>C | CA350328592 | ALS2 | c.559T>G (p.Phe187Val) n.901T>G n.673T>G c.*527T>G (n.*527T>G) n.699T>G n.736T>G c.220T>G (p.Phe74Val) n.694T>G | |
2 | g.201761435A>G | CA350328594 | ALS2 | c.559T>C (p.Phe187Leu) n.901T>C n.673T>C c.*527T>C (n.*527T>C) n.699T>C n.736T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) n.694T>C | |
2 | g.201761435A>T | CA350328593 | ALS2 | c.559T>A (p.Phe187Ile) n.901T>A n.673T>A c.*527T>A (n.*527T>A) n.699T>A n.736T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) n.694T>A | |
2 | g.201761436G>A | CA430833115 | ALS2 | c.558C>T (p.Ala186=) n.900C>T n.672C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.698C>T n.735C>T c.219C>T (p.Ala73=) n.693C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201761436G>C | CA430833116 | ALS2 | c.558C>G (p.Ala186=) n.900C>G n.672C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.698C>G n.735C>G c.219C>G (p.Ala73=) n.693C>G | |
2 | g.201761436G>T | CA430833117 | ALS2 | c.558C>A (p.Ala186=) n.900C>A n.672C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.698C>A n.735C>A c.219C>A (p.Ala73=) n.693C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.201761437G>A | CA350328595 | ALS2 | c.557C>T (p.Ala186Val) n.899C>T n.671C>T c.*525C>T (n.*525C>T) n.697C>T n.734C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.692C>T | |
2 | g.201761437G>C | CA350328597 | ALS2 | c.557C>G (p.Ala186Gly) n.899C>G n.671C>G c.*525C>G (n.*525C>G) n.697C>G n.734C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.692C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201761437G= | CA1321197538 | ALS2 | c.557C= (p.Ala186=) n.899C= n.671C= c.*525C= (n.*525C=) n.697C= n.734C= c.218C= (p.Ala73=) n.692C= | |
2 | g.201761437G>T | CA350328596 | ALS2 | c.557C>A (p.Ala186Asp) n.899C>A n.671C>A c.*525C>A (n.*525C>A) n.697C>A n.734C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) n.692C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201761438C>A | CA350328598 | ALS2 | c.556G>T (p.Ala186Ser) n.898G>T n.670G>T c.*524G>T (n.*524G>T) n.696G>T n.733G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.691G>T | |
2 | g.201761438C= | CA1321197541 | ALS2 | c.556G= (p.Ala186=) n.898G= n.670G= c.*524G= (n.*524G=) n.696G= n.733G= c.217G= (p.Ala73=) n.691G= | |
2 | g.201761438C>G | CA350328599 | ALS2 | c.556G>C (p.Ala186Pro) n.898G>C n.670G>C c.*524G>C (n.*524G>C) n.696G>C n.733G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.691G>C |