UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201760992_201760999delinsTCTGGCAG | CA1321196534 | ALS2 | c.995_1002delinsCTGCCAGA (p.Ser332=) n.1337_1344delinsCTGCCAGA n.1109_1116delinsCTGCCAGA c.*963_*970delinsCTGCCAGA (n.*963_*970delinsCTGCCAGA) c.908_915delinsCTGCCAGA (p.Ser303=) n.1135_1142delinsCTGCCAGA c.656_663delinsCTGCCAGA (p.Ser219=) n.1130_1137delinsCTGCCAGA c.-1491_-1484delinsCTGCCAGA (n.-1491_-1484delinsCTGCCAGA) c.-1008_-1001delinsCTGCCAGA (n.-1008_-1001delinsCTGCCAGA) n.248_255delinsCTGCCAGA | |
| 2 | g.201760993_201760999del | CA1321196548 | ALS2 | c.995_1001del (p.Ser332Ter) n.1337_1343del n.1109_1115del c.*963_*969del (n.*963_*969del) c.908_914del (p.Ser303Ter) n.1135_1141del c.656_662del (p.Ser219Ter) n.1130_1136del c.-1491_-1485del (n.-1491_-1485del) c.-1008_-1002del (n.-1008_-1002del) n.248_254del | dbSNP |
| 2 | g.201760997C>A | CA2058564 | ALS2 | c.997G>T (p.Ala333Ser) n.1339G>T n.1111G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.1137G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) n.1132G>T c.-1489G>T (n.-1489G>T) c.-1006G>T (n.-1006G>T) n.250G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760997C= | CA1321196560 | ALS2 | c.997G= (p.Ala333=) n.1339G= n.1111G= c.*965G= (n.*965G=) c.910G= (p.Ala304=) n.1137G= c.658G= (p.Ala220=) n.1132G= c.-1489G= (n.-1489G=) c.-1006G= (n.-1006G=) n.250G= | |
| 2 | g.201760997C>G | CA350327643 | ALS2 | c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1339G>C n.1111G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.1137G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) n.1132G>C c.-1489G>C (n.-1489G>C) c.-1006G>C (n.-1006G>C) n.250G>C | |
| 2 | g.201760997C>T | CA350327644 | ALS2 | c.997G>A (p.Ala333Thr) n.1339G>A n.1111G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.1137G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) n.1132G>A c.-1489G>A (n.-1489G>A) c.-1006G>A (n.-1006G>A) n.250G>A | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.201760998A>C | CA430832921 | ALS2 | c.996T>G (p.Ser332=) n.1338T>G n.1110T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.909T>G (p.Ser303=) n.1136T>G c.657T>G (p.Ser219=) n.1131T>G c.-1490T>G (n.-1490T>G) c.-1007T>G (n.-1007T>G) n.249T>G | |
| 2 | g.201760998A>G | CA430832922 | ALS2 | c.996T>C (p.Ser332=) n.1338T>C n.1110T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.909T>C (p.Ser303=) n.1136T>C c.657T>C (p.Ser219=) n.1131T>C c.-1490T>C (n.-1490T>C) c.-1007T>C (n.-1007T>C) n.249T>C | |
| 2 | g.201760998A>T | CA430832923 | ALS2 | c.996T>A (p.Ser332=) n.1338T>A n.1110T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.909T>A (p.Ser303=) n.1136T>A c.657T>A (p.Ser219=) n.1131T>A c.-1490T>A (n.-1490T>A) c.-1007T>A (n.-1007T>A) n.249T>A | |
| 2 | g.201760999G>A | CA350327645 | ALS2 | c.995C>T (p.Ser332Phe) n.1337C>T n.1109C>T c.*963C>T (n.*963C>T) c.908C>T (p.Ser303Phe) n.1135C>T c.656C>T (p.Ser219Phe) n.1130C>T c.-1491C>T (n.-1491C>T) c.-1008C>T (n.-1008C>T) n.248C>T | |
| 2 | g.201760999G>C | CA350327646 | ALS2 | c.995C>G (p.Ser332Cys) n.1337C>G n.1109C>G c.*963C>G (n.*963C>G) c.908C>G (p.Ser303Cys) n.1135C>G c.656C>G (p.Ser219Cys) n.1130C>G c.-1491C>G (n.-1491C>G) c.-1008C>G (n.-1008C>G) n.248C>G | |
| 2 | g.201760999G>T | CA350327647 | ALS2 | c.995C>A (p.Ser332Tyr) n.1337C>A n.1109C>A c.*963C>A (n.*963C>A) c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.1135C>A c.656C>A (p.Ser219Tyr) n.1130C>A c.-1491C>A (n.-1491C>A) c.-1008C>A (n.-1008C>A) n.248C>A | |
| 2 | g.201761000A>C | CA350327648 | ALS2 | c.994T>G (p.Ser332Ala) n.1336T>G n.1108T>G c.*962T>G (n.*962T>G) c.907T>G (p.Ser303Ala) n.1134T>G c.655T>G (p.Ser219Ala) n.1129T>G c.-1492T>G (n.-1492T>G) c.-1009T>G (n.-1009T>G) n.247T>G | |
| 2 | g.201761000A>G | CA350327649 | ALS2 | c.994T>C (p.Ser332Pro) n.1336T>C n.1108T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.907T>C (p.Ser303Pro) n.1134T>C c.655T>C (p.Ser219Pro) n.1129T>C c.-1492T>C (n.-1492T>C) c.-1009T>C (n.-1009T>C) n.247T>C | |
| 2 | g.201761000A>T | CA350327650 | ALS2 | c.994T>A (p.Ser332Thr) n.1336T>A n.1108T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.907T>A (p.Ser303Thr) n.1134T>A c.655T>A (p.Ser219Thr) n.1129T>A c.-1492T>A (n.-1492T>A) c.-1009T>A (n.-1009T>A) n.247T>A | |
| 2 | g.201761001_201761005del | CA2511700855 | ALS2 | c.990_994del (p.Ser331CysfsTer9) n.1332_1336del n.1104_1108del c.*958_*962del (n.*958_*962del) c.903_907del (p.Ser302CysfsTer9) n.1130_1134del c.651_655del (p.Ser218CysfsTer9) n.1125_1129del c.-1496_-1492del (n.-1496_-1492del) c.-1013_-1009del (n.-1013_-1009del) n.243_247del | |
| 2 | g.201761001G>A | CA430832925 | ALS2 | c.993C>T (p.Ser331=) n.1335C>T n.1107C>T c.*961C>T (n.*961C>T) c.906C>T (p.Ser302=) n.1133C>T c.654C>T (p.Ser218=) n.1128C>T c.-1493C>T (n.-1493C>T) c.-1010C>T (n.-1010C>T) n.246C>T | |
| 2 | g.201761001G>C | CA430832926 | ALS2 | c.993C>G (p.Ser331=) n.1335C>G n.1107C>G c.*961C>G (n.*961C>G) c.906C>G (p.Ser302=) n.1133C>G c.654C>G (p.Ser218=) n.1128C>G c.-1493C>G (n.-1493C>G) c.-1010C>G (n.-1010C>G) n.246C>G | |
| 2 | g.201761001G>T | CA430832927 | ALS2 | c.993C>A (p.Ser331=) n.1335C>A n.1107C>A c.*961C>A (n.*961C>A) c.906C>A (p.Ser302=) n.1133C>A c.654C>A (p.Ser218=) n.1128C>A c.-1493C>A (n.-1493C>A) c.-1010C>A (n.-1010C>A) n.246C>A | |
| 2 | g.201761002G>A | CA350327651 | ALS2 | c.992C>T (p.Ser331Phe) n.1334C>T n.1106C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.905C>T (p.Ser302Phe) n.1132C>T c.653C>T (p.Ser218Phe) n.1127C>T c.-1494C>T (n.-1494C>T) c.-1011C>T (n.-1011C>T) n.245C>T | |
| 2 | g.201761002G>C | CA350327652 | ALS2 | c.992C>G (p.Ser331Cys) n.1334C>G n.1106C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.905C>G (p.Ser302Cys) n.1132C>G c.653C>G (p.Ser218Cys) n.1127C>G c.-1494C>G (n.-1494C>G) c.-1011C>G (n.-1011C>G) n.245C>G | |
| 2 | g.201761002G>T | CA350327653 | ALS2 | c.992C>A (p.Ser331Tyr) n.1334C>A n.1106C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.905C>A (p.Ser302Tyr) n.1132C>A c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.1127C>A c.-1494C>A (n.-1494C>A) c.-1011C>A (n.-1011C>A) n.245C>A | |
| 2 | g.201761003A>C | CA350327655 | ALS2 | c.991T>G (p.Ser331Ala) n.1333T>G n.1105T>G c.*959T>G (n.*959T>G) c.904T>G (p.Ser302Ala) n.1131T>G c.652T>G (p.Ser218Ala) n.1126T>G c.-1495T>G (n.-1495T>G) c.-1012T>G (n.-1012T>G) n.244T>G | |
| 2 | g.201761003A>G | CA350327656 | ALS2 | c.991T>C (p.Ser331Pro) n.1333T>C n.1105T>C c.*959T>C (n.*959T>C) c.904T>C (p.Ser302Pro) n.1131T>C c.652T>C (p.Ser218Pro) n.1126T>C c.-1495T>C (n.-1495T>C) c.-1012T>C (n.-1012T>C) n.244T>C | |
| 2 | g.201761003A>T | CA350327654 | ALS2 | c.991T>A (p.Ser331Thr) n.1333T>A n.1105T>A c.*959T>A (n.*959T>A) c.904T>A (p.Ser302Thr) n.1131T>A c.652T>A (p.Ser218Thr) n.1126T>A c.-1495T>A (n.-1495T>A) c.-1012T>A (n.-1012T>A) n.244T>A | |
| 2 | g.201761004A>C | CA350327657 | ALS2 | c.990T>G (p.Ile330Met) n.1332T>G n.1104T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.903T>G (p.Ile301Met) n.1130T>G c.651T>G (p.Ile217Met) n.1125T>G c.-1496T>G (n.-1496T>G) c.-1013T>G (n.-1013T>G) n.243T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201761004A>G | CA430832930 | ALS2 | c.990T>C (p.Ile330=) n.1332T>C n.1104T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.903T>C (p.Ile301=) n.1130T>C c.651T>C (p.Ile217=) n.1125T>C c.-1496T>C (n.-1496T>C) c.-1013T>C (n.-1013T>C) n.243T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201761004A>T | CA430832931 | ALS2 | c.990T>A (p.Ile330=) n.1332T>A n.1104T>A c.*958T>A (n.*958T>A) c.903T>A (p.Ile301=) n.1130T>A c.651T>A (p.Ile217=) n.1125T>A c.-1496T>A (n.-1496T>A) c.-1013T>A (n.-1013T>A) n.243T>A | |
| 2 | g.201761005A= | CA1321196568 | ALS2 | c.989T= (p.Ile330=) n.1331T= n.1103T= c.*957T= (n.*957T=) c.902T= (p.Ile301=) n.1129T= c.650T= (p.Ile217=) n.1124T= c.-1497T= (n.-1497T=) c.-1014T= (n.-1014T=) n.242T= | |
| 2 | g.201761005A>C | CA350327658 | ALS2 | c.989T>G (p.Ile330Ser) n.1331T>G n.1103T>G c.*957T>G (n.*957T>G) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.1129T>G c.650T>G (p.Ile217Ser) n.1124T>G c.-1497T>G (n.-1497T>G) c.-1014T>G (n.-1014T>G) n.242T>G | |
| 2 | g.201761005A>G | CA350327660 | ALS2 | c.989T>C (p.Ile330Thr) n.1331T>C n.1103T>C c.*957T>C (n.*957T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.1129T>C c.650T>C (p.Ile217Thr) n.1124T>C c.-1497T>C (n.-1497T>C) c.-1014T>C (n.-1014T>C) n.242T>C | dbSNP |
| 2 | g.201761005A>T | CA350327659 | ALS2 | c.989T>A (p.Ile330Asn) n.1331T>A n.1103T>A c.*957T>A (n.*957T>A) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.1129T>A c.650T>A (p.Ile217Asn) n.1124T>A c.-1497T>A (n.-1497T>A) c.-1014T>A (n.-1014T>A) n.242T>A | |
| 2 | g.201761006T>A | CA350327661 | ALS2 | c.988A>T (p.Ile330Phe) n.1330A>T n.1102A>T c.*956A>T (n.*956A>T) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.1128A>T c.649A>T (p.Ile217Phe) n.1123A>T c.-1498A>T (n.-1498A>T) c.-1015A>T (n.-1015A>T) n.241A>T | |
| 2 | g.201761006T>C | CA350327662 | ALS2 | c.988A>G (p.Ile330Val) n.1330A>G n.1102A>G c.*956A>G (n.*956A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) n.1128A>G c.649A>G (p.Ile217Val) n.1123A>G c.-1498A>G (n.-1498A>G) c.-1015A>G (n.-1015A>G) n.241A>G | dbSNP |
| 2 | g.201761006T>G | CA350327663 | ALS2 | c.988A>C (p.Ile330Leu) n.1330A>C n.1102A>C c.*956A>C (n.*956A>C) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.1128A>C c.649A>C (p.Ile217Leu) n.1123A>C c.-1498A>C (n.-1498A>C) c.-1015A>C (n.-1015A>C) n.241A>C | |
| 2 | g.201761006T= | CA1321196572 | ALS2 | c.988A= (p.Ile330=) n.1330A= n.1102A= c.*956A= (n.*956A=) c.901A= (p.Ile301=) n.1128A= c.649A= (p.Ile217=) n.1123A= c.-1498A= (n.-1498A=) c.-1015A= (n.-1015A=) n.241A= | |
| 2 | g.201761006_201761007insCA | CA2511278964 | ALS2 | c.987_988insTG (p.Ile330Ter) n.1329_1330insTG n.1101_1102insTG c.*955_*956insTG (n.*955_*956insTG) c.900_901insTG (p.Ile301Ter) n.1127_1128insTG c.648_649insTG (p.Ile217Ter) n.1122_1123insTG c.-1499_-1498insTG (n.-1499_-1498insTG) c.-1016_-1015insTG (n.-1016_-1015insTG) n.240_241insTG | |
| 2 | g.201761007T>A | CA350327664 | ALS2 | c.987A>T (p.Glu329Asp) n.1329A>T n.1101A>T c.*955A>T (n.*955A>T) c.900A>T (p.Glu300Asp) n.1127A>T c.648A>T (p.Glu216Asp) n.1122A>T c.-1499A>T (n.-1499A>T) c.-1016A>T (n.-1016A>T) n.240A>T | |
| 2 | g.201761007T>C | CA430832934 | ALS2 | c.987A>G (p.Glu329=) n.1329A>G n.1101A>G c.*955A>G (n.*955A>G) c.900A>G (p.Glu300=) n.1127A>G c.648A>G (p.Glu216=) n.1122A>G c.-1499A>G (n.-1499A>G) c.-1016A>G (n.-1016A>G) n.240A>G | |
| 2 | g.201761007T>G | CA350327665 | ALS2 | c.987A>C (p.Glu329Asp) n.1329A>C n.1101A>C c.*955A>C (n.*955A>C) c.900A>C (p.Glu300Asp) n.1127A>C c.648A>C (p.Glu216Asp) n.1122A>C c.-1499A>C (n.-1499A>C) c.-1016A>C (n.-1016A>C) n.240A>C | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.201761008T>A | CA350327668 | ALS2 | c.986A>T (p.Glu329Val) n.1328A>T n.1100A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) n.1126A>T c.647A>T (p.Glu216Val) n.1121A>T c.-1500A>T (n.-1500A>T) c.-1017A>T (n.-1017A>T) n.239A>T | |
| 2 | g.201761008T>C | CA350327667 | ALS2 | c.986A>G (p.Glu329Gly) n.1328A>G n.1100A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.1126A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) n.1121A>G c.-1500A>G (n.-1500A>G) c.-1017A>G (n.-1017A>G) n.239A>G | |
| 2 | g.201761008T>G | CA350327666 | ALS2 | c.986A>C (p.Glu329Ala) n.1328A>C n.1100A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1126A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) n.1121A>C c.-1500A>C (n.-1500A>C) c.-1017A>C (n.-1017A>C) n.239A>C | |
| 2 | g.201761009C>A | CA350327669 | ALS2 | c.985G>T (p.Glu329Ter) n.1327G>T n.1099G>T c.*953G>T (n.*953G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.1125G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) n.1120G>T c.-1501G>T (n.-1501G>T) c.-1018G>T (n.-1018G>T) n.238G>T | |
| 2 | g.201761009C>G | CA350327670 | ALS2 | c.985G>C (p.Glu329Gln) n.1327G>C n.1099G>C c.*953G>C (n.*953G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.1125G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) n.1120G>C c.-1501G>C (n.-1501G>C) c.-1018G>C (n.-1018G>C) n.238G>C | |
| 2 | g.201761009C>T | CA350327671 | ALS2 | c.985G>A (p.Glu329Lys) n.1327G>A n.1099G>A c.*953G>A (n.*953G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.1125G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) n.1120G>A c.-1501G>A (n.-1501G>A) c.-1018G>A (n.-1018G>A) n.238G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201761010A>C | CA430832938 | ALS2 | c.984T>G (p.Thr328=) n.1326T>G n.1098T>G c.*952T>G (n.*952T>G) c.897T>G (p.Thr299=) n.1124T>G c.645T>G (p.Thr215=) n.1119T>G c.-1502T>G (n.-1502T>G) c.-1019T>G (n.-1019T>G) n.237T>G | |
| 2 | g.201761010A>G | CA430832939 | ALS2 | c.984T>C (p.Thr328=) n.1326T>C n.1098T>C c.*952T>C (n.*952T>C) c.897T>C (p.Thr299=) n.1124T>C c.645T>C (p.Thr215=) n.1119T>C c.-1502T>C (n.-1502T>C) c.-1019T>C (n.-1019T>C) n.237T>C | |
| 2 | g.201761010A>T | CA430832940 | ALS2 | c.984T>A (p.Thr328=) n.1326T>A n.1098T>A c.*952T>A (n.*952T>A) c.897T>A (p.Thr299=) n.1124T>A c.645T>A (p.Thr215=) n.1119T>A c.-1502T>A (n.-1502T>A) c.-1019T>A (n.-1019T>A) n.237T>A | |
| 2 | g.201761011G>A | CA350327672 | ALS2 | c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1325C>T n.1097C>T c.*951C>T (n.*951C>T) c.896C>T (p.Thr299Ile) n.1123C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) n.1118C>T c.-1503C>T (n.-1503C>T) c.-1020C>T (n.-1020C>T) n.236C>T |