Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201760992_201760999delinsTCTGGCAG | CA1321196534 | ALS2 | c.995_1002delinsCTGCCAGA (p.Ser332=) n.1337_1344delinsCTGCCAGA n.1109_1116delinsCTGCCAGA c.*963_*970delinsCTGCCAGA (n.*963_*970delinsCTGCCAGA) c.908_915delinsCTGCCAGA (p.Ser303=) n.1135_1142delinsCTGCCAGA c.656_663delinsCTGCCAGA (p.Ser219=) n.1130_1137delinsCTGCCAGA c.-1491_-1484delinsCTGCCAGA (n.-1491_-1484delinsCTGCCAGA) c.-1008_-1001delinsCTGCCAGA (n.-1008_-1001delinsCTGCCAGA) n.248_255delinsCTGCCAGA | |
2 | g.201760993C>A | CA350327636 | ALS2 | c.1001G>T (p.Arg334Ile) n.1343G>T n.1115G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.914G>T (p.Arg305Ile) n.1141G>T c.662G>T (p.Arg221Ile) n.1136G>T c.-1485G>T (n.-1485G>T) c.-1002G>T (n.-1002G>T) n.254G>T | |
2 | g.201760993C= | CA1321196543 | ALS2 | c.1001G= (p.Arg334=) n.1343G= n.1115G= c.*969G= (n.*969G=) c.914G= (p.Arg305=) n.1141G= c.662G= (p.Arg221=) n.1136G= c.-1485G= (n.-1485G=) c.-1002G= (n.-1002G=) n.254G= | |
2 | g.201760993C>G | CA350327637 | ALS2 | c.1001G>C (p.Arg334Thr) n.1343G>C n.1115G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.914G>C (p.Arg305Thr) n.1141G>C c.662G>C (p.Arg221Thr) n.1136G>C c.-1485G>C (n.-1485G>C) c.-1002G>C (n.-1002G>C) n.254G>C | |
2 | g.201760993C>T | CA350327638 | ALS2 | c.1001G>A (p.Arg334Lys) n.1343G>A n.1115G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.914G>A (p.Arg305Lys) n.1141G>A c.662G>A (p.Arg221Lys) n.1136G>A c.-1485G>A (n.-1485G>A) c.-1002G>A (n.-1002G>A) n.254G>A | dbSNP |
2 | g.201760993_201760999del | CA1321196548 | ALS2 | c.995_1001del (p.Ser332Ter) n.1337_1343del n.1109_1115del c.*963_*969del (n.*963_*969del) c.908_914del (p.Ser303Ter) n.1135_1141del c.656_662del (p.Ser219Ter) n.1130_1136del c.-1491_-1485del (n.-1491_-1485del) c.-1008_-1002del (n.-1008_-1002del) n.248_254del | dbSNP |
2 | g.201760994T>A | CA350327639 | ALS2 | c.1000A>T (p.Arg334Ter) n.1342A>T n.1114A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.913A>T (p.Arg305Ter) n.1140A>T c.661A>T (p.Arg221Ter) n.1135A>T c.-1486A>T (n.-1486A>T) c.-1003A>T (n.-1003A>T) n.253A>T | |
2 | g.201760994T>C | CA350327640 | ALS2 | c.1000A>G (p.Arg334Gly) n.1342A>G n.1114A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.913A>G (p.Arg305Gly) n.1140A>G c.661A>G (p.Arg221Gly) n.1135A>G c.-1486A>G (n.-1486A>G) c.-1003A>G (n.-1003A>G) n.253A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201760994T>G | CA430832916 | ALS2 | c.1000A>C (p.Arg334=) n.1342A>C n.1114A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.913A>C (p.Arg305=) n.1140A>C c.661A>C (p.Arg221=) n.1135A>C c.-1486A>C (n.-1486A>C) c.-1003A>C (n.-1003A>C) n.253A>C | |
2 | g.201760994T= | CA1321196554 | ALS2 | c.1000A= (p.Arg334=) n.1342A= n.1114A= c.*968A= (n.*968A=) c.913A= (p.Arg305=) n.1140A= c.661A= (p.Arg221=) n.1135A= c.-1486A= (n.-1486A=) c.-1003A= (n.-1003A=) n.253A= | |
2 | g.201760995G>A | CA430832917 | ALS2 | c.999C>T (p.Ala333=) n.1341C>T n.1113C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.912C>T (p.Ala304=) n.1139C>T c.660C>T (p.Ala220=) n.1134C>T c.-1487C>T (n.-1487C>T) c.-1004C>T (n.-1004C>T) n.252C>T | |
2 | g.201760995G>C | CA430832918 | ALS2 | c.999C>G (p.Ala333=) n.1341C>G n.1113C>G c.*967C>G (n.*967C>G) c.912C>G (p.Ala304=) n.1139C>G c.660C>G (p.Ala220=) n.1134C>G c.-1487C>G (n.-1487C>G) c.-1004C>G (n.-1004C>G) n.252C>G | |
2 | g.201760995G>T | CA430832919 | ALS2 | c.999C>A (p.Ala333=) n.1341C>A n.1113C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.912C>A (p.Ala304=) n.1139C>A c.660C>A (p.Ala220=) n.1134C>A c.-1487C>A (n.-1487C>A) c.-1004C>A (n.-1004C>A) n.252C>A | |
2 | g.201760996G>A | CA63971104 | ALS2 | c.998C>T (p.Ala333Val) n.1340C>T n.1112C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) n.1138C>T c.659C>T (p.Ala220Val) n.1133C>T c.-1488C>T (n.-1488C>T) c.-1005C>T (n.-1005C>T) n.251C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201760996G>C | CA350327641 | ALS2 | c.998C>G (p.Ala333Gly) n.1340C>G n.1112C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) n.1138C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) n.1133C>G c.-1488C>G (n.-1488C>G) c.-1005C>G (n.-1005C>G) n.251C>G | |
2 | g.201760996G= | CA1321196555 | ALS2 | c.998C= (p.Ala333=) n.1340C= n.1112C= c.*966C= (n.*966C=) c.911C= (p.Ala304=) n.1138C= c.659C= (p.Ala220=) n.1133C= c.-1488C= (n.-1488C=) c.-1005C= (n.-1005C=) n.251C= | |
2 | g.201760996G>T | CA350327642 | ALS2 | c.998C>A (p.Ala333Asp) n.1340C>A n.1112C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.911C>A (p.Ala304Asp) n.1138C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) n.1133C>A c.-1488C>A (n.-1488C>A) c.-1005C>A (n.-1005C>A) n.251C>A | |
2 | g.201760997C>A | CA2058564 | ALS2 | c.997G>T (p.Ala333Ser) n.1339G>T n.1111G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.1137G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) n.1132G>T c.-1489G>T (n.-1489G>T) c.-1006G>T (n.-1006G>T) n.250G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201760997C= | CA1321196560 | ALS2 | c.997G= (p.Ala333=) n.1339G= n.1111G= c.*965G= (n.*965G=) c.910G= (p.Ala304=) n.1137G= c.658G= (p.Ala220=) n.1132G= c.-1489G= (n.-1489G=) c.-1006G= (n.-1006G=) n.250G= | |
2 | g.201760997C>G | CA350327643 | ALS2 | c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1339G>C n.1111G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.1137G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) n.1132G>C c.-1489G>C (n.-1489G>C) c.-1006G>C (n.-1006G>C) n.250G>C | |
2 | g.201760997C>T | CA350327644 | ALS2 | c.997G>A (p.Ala333Thr) n.1339G>A n.1111G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.1137G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) n.1132G>A c.-1489G>A (n.-1489G>A) c.-1006G>A (n.-1006G>A) n.250G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.201760998A>C | CA430832921 | ALS2 | c.996T>G (p.Ser332=) n.1338T>G n.1110T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.909T>G (p.Ser303=) n.1136T>G c.657T>G (p.Ser219=) n.1131T>G c.-1490T>G (n.-1490T>G) c.-1007T>G (n.-1007T>G) n.249T>G | |
2 | g.201760998A>G | CA430832922 | ALS2 | c.996T>C (p.Ser332=) n.1338T>C n.1110T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.909T>C (p.Ser303=) n.1136T>C c.657T>C (p.Ser219=) n.1131T>C c.-1490T>C (n.-1490T>C) c.-1007T>C (n.-1007T>C) n.249T>C | |
2 | g.201760998A>T | CA430832923 | ALS2 | c.996T>A (p.Ser332=) n.1338T>A n.1110T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.909T>A (p.Ser303=) n.1136T>A c.657T>A (p.Ser219=) n.1131T>A c.-1490T>A (n.-1490T>A) c.-1007T>A (n.-1007T>A) n.249T>A | |
2 | g.201760999G>A | CA350327645 | ALS2 | c.995C>T (p.Ser332Phe) n.1337C>T n.1109C>T c.*963C>T (n.*963C>T) c.908C>T (p.Ser303Phe) n.1135C>T c.656C>T (p.Ser219Phe) n.1130C>T c.-1491C>T (n.-1491C>T) c.-1008C>T (n.-1008C>T) n.248C>T | |
2 | g.201760999G>C | CA350327646 | ALS2 | c.995C>G (p.Ser332Cys) n.1337C>G n.1109C>G c.*963C>G (n.*963C>G) c.908C>G (p.Ser303Cys) n.1135C>G c.656C>G (p.Ser219Cys) n.1130C>G c.-1491C>G (n.-1491C>G) c.-1008C>G (n.-1008C>G) n.248C>G | |
2 | g.201760999G>T | CA350327647 | ALS2 | c.995C>A (p.Ser332Tyr) n.1337C>A n.1109C>A c.*963C>A (n.*963C>A) c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.1135C>A c.656C>A (p.Ser219Tyr) n.1130C>A c.-1491C>A (n.-1491C>A) c.-1008C>A (n.-1008C>A) n.248C>A | |
2 | g.201761000A>C | CA350327648 | ALS2 | c.994T>G (p.Ser332Ala) n.1336T>G n.1108T>G c.*962T>G (n.*962T>G) c.907T>G (p.Ser303Ala) n.1134T>G c.655T>G (p.Ser219Ala) n.1129T>G c.-1492T>G (n.-1492T>G) c.-1009T>G (n.-1009T>G) n.247T>G | |
2 | g.201761000A>G | CA350327649 | ALS2 | c.994T>C (p.Ser332Pro) n.1336T>C n.1108T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.907T>C (p.Ser303Pro) n.1134T>C c.655T>C (p.Ser219Pro) n.1129T>C c.-1492T>C (n.-1492T>C) c.-1009T>C (n.-1009T>C) n.247T>C | |
2 | g.201761000A>T | CA350327650 | ALS2 | c.994T>A (p.Ser332Thr) n.1336T>A n.1108T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.907T>A (p.Ser303Thr) n.1134T>A c.655T>A (p.Ser219Thr) n.1129T>A c.-1492T>A (n.-1492T>A) c.-1009T>A (n.-1009T>A) n.247T>A | |
2 | g.201761001_201761005del | CA2511700855 | ALS2 | c.990_994del (p.Ser331CysfsTer9) n.1332_1336del n.1104_1108del c.*958_*962del (n.*958_*962del) c.903_907del (p.Ser302CysfsTer9) n.1130_1134del c.651_655del (p.Ser218CysfsTer9) n.1125_1129del c.-1496_-1492del (n.-1496_-1492del) c.-1013_-1009del (n.-1013_-1009del) n.243_247del | |
2 | g.201761001G>A | CA430832925 | ALS2 | c.993C>T (p.Ser331=) n.1335C>T n.1107C>T c.*961C>T (n.*961C>T) c.906C>T (p.Ser302=) n.1133C>T c.654C>T (p.Ser218=) n.1128C>T c.-1493C>T (n.-1493C>T) c.-1010C>T (n.-1010C>T) n.246C>T | |
2 | g.201761001G>C | CA430832926 | ALS2 | c.993C>G (p.Ser331=) n.1335C>G n.1107C>G c.*961C>G (n.*961C>G) c.906C>G (p.Ser302=) n.1133C>G c.654C>G (p.Ser218=) n.1128C>G c.-1493C>G (n.-1493C>G) c.-1010C>G (n.-1010C>G) n.246C>G | |
2 | g.201761001G>T | CA430832927 | ALS2 | c.993C>A (p.Ser331=) n.1335C>A n.1107C>A c.*961C>A (n.*961C>A) c.906C>A (p.Ser302=) n.1133C>A c.654C>A (p.Ser218=) n.1128C>A c.-1493C>A (n.-1493C>A) c.-1010C>A (n.-1010C>A) n.246C>A | |
2 | g.201761002G>A | CA350327651 | ALS2 | c.992C>T (p.Ser331Phe) n.1334C>T n.1106C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.905C>T (p.Ser302Phe) n.1132C>T c.653C>T (p.Ser218Phe) n.1127C>T c.-1494C>T (n.-1494C>T) c.-1011C>T (n.-1011C>T) n.245C>T | |
2 | g.201761002G>C | CA350327652 | ALS2 | c.992C>G (p.Ser331Cys) n.1334C>G n.1106C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.905C>G (p.Ser302Cys) n.1132C>G c.653C>G (p.Ser218Cys) n.1127C>G c.-1494C>G (n.-1494C>G) c.-1011C>G (n.-1011C>G) n.245C>G | |
2 | g.201761002G>T | CA350327653 | ALS2 | c.992C>A (p.Ser331Tyr) n.1334C>A n.1106C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.905C>A (p.Ser302Tyr) n.1132C>A c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.1127C>A c.-1494C>A (n.-1494C>A) c.-1011C>A (n.-1011C>A) n.245C>A | |
2 | g.201761003A>C | CA350327655 | ALS2 | c.991T>G (p.Ser331Ala) n.1333T>G n.1105T>G c.*959T>G (n.*959T>G) c.904T>G (p.Ser302Ala) n.1131T>G c.652T>G (p.Ser218Ala) n.1126T>G c.-1495T>G (n.-1495T>G) c.-1012T>G (n.-1012T>G) n.244T>G | |
2 | g.201761003A>G | CA350327656 | ALS2 | c.991T>C (p.Ser331Pro) n.1333T>C n.1105T>C c.*959T>C (n.*959T>C) c.904T>C (p.Ser302Pro) n.1131T>C c.652T>C (p.Ser218Pro) n.1126T>C c.-1495T>C (n.-1495T>C) c.-1012T>C (n.-1012T>C) n.244T>C | |
2 | g.201761003A>T | CA350327654 | ALS2 | c.991T>A (p.Ser331Thr) n.1333T>A n.1105T>A c.*959T>A (n.*959T>A) c.904T>A (p.Ser302Thr) n.1131T>A c.652T>A (p.Ser218Thr) n.1126T>A c.-1495T>A (n.-1495T>A) c.-1012T>A (n.-1012T>A) n.244T>A | |
2 | g.201761004A>C | CA350327657 | ALS2 | c.990T>G (p.Ile330Met) n.1332T>G n.1104T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.903T>G (p.Ile301Met) n.1130T>G c.651T>G (p.Ile217Met) n.1125T>G c.-1496T>G (n.-1496T>G) c.-1013T>G (n.-1013T>G) n.243T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201761004A>G | CA430832930 | ALS2 | c.990T>C (p.Ile330=) n.1332T>C n.1104T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.903T>C (p.Ile301=) n.1130T>C c.651T>C (p.Ile217=) n.1125T>C c.-1496T>C (n.-1496T>C) c.-1013T>C (n.-1013T>C) n.243T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201761004A>T | CA430832931 | ALS2 | c.990T>A (p.Ile330=) n.1332T>A n.1104T>A c.*958T>A (n.*958T>A) c.903T>A (p.Ile301=) n.1130T>A c.651T>A (p.Ile217=) n.1125T>A c.-1496T>A (n.-1496T>A) c.-1013T>A (n.-1013T>A) n.243T>A | |
2 | g.201761005A= | CA1321196568 | ALS2 | c.989T= (p.Ile330=) n.1331T= n.1103T= c.*957T= (n.*957T=) c.902T= (p.Ile301=) n.1129T= c.650T= (p.Ile217=) n.1124T= c.-1497T= (n.-1497T=) c.-1014T= (n.-1014T=) n.242T= | |
2 | g.201761005A>C | CA350327658 | ALS2 | c.989T>G (p.Ile330Ser) n.1331T>G n.1103T>G c.*957T>G (n.*957T>G) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.1129T>G c.650T>G (p.Ile217Ser) n.1124T>G c.-1497T>G (n.-1497T>G) c.-1014T>G (n.-1014T>G) n.242T>G | |
2 | g.201761005A>G | CA350327660 | ALS2 | c.989T>C (p.Ile330Thr) n.1331T>C n.1103T>C c.*957T>C (n.*957T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.1129T>C c.650T>C (p.Ile217Thr) n.1124T>C c.-1497T>C (n.-1497T>C) c.-1014T>C (n.-1014T>C) n.242T>C | dbSNP |
2 | g.201761005A>T | CA350327659 | ALS2 | c.989T>A (p.Ile330Asn) n.1331T>A n.1103T>A c.*957T>A (n.*957T>A) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.1129T>A c.650T>A (p.Ile217Asn) n.1124T>A c.-1497T>A (n.-1497T>A) c.-1014T>A (n.-1014T>A) n.242T>A | |
2 | g.201761006T>A | CA350327661 | ALS2 | c.988A>T (p.Ile330Phe) n.1330A>T n.1102A>T c.*956A>T (n.*956A>T) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.1128A>T c.649A>T (p.Ile217Phe) n.1123A>T c.-1498A>T (n.-1498A>T) c.-1015A>T (n.-1015A>T) n.241A>T | |
2 | g.201761006T>C | CA350327662 | ALS2 | c.988A>G (p.Ile330Val) n.1330A>G n.1102A>G c.*956A>G (n.*956A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) n.1128A>G c.649A>G (p.Ile217Val) n.1123A>G c.-1498A>G (n.-1498A>G) c.-1015A>G (n.-1015A>G) n.241A>G | dbSNP |
2 | g.201761006T>G | CA350327663 | ALS2 | c.988A>C (p.Ile330Leu) n.1330A>C n.1102A>C c.*956A>C (n.*956A>C) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.1128A>C c.649A>C (p.Ile217Leu) n.1123A>C c.-1498A>C (n.-1498A>C) c.-1015A>C (n.-1015A>C) n.241A>C |