UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201760989G>A | CA63971100 | ALS2 | c.1005C>T (p.Asn335=) n.1347C>T n.1119C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.918C>T (p.Asn306=) n.1145C>T c.666C>T (p.Asn222=) n.1140C>T c.-1481C>T (n.-1481C>T) c.-998C>T (n.-998C>T) n.258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760989G>C | CA350327627 | ALS2 | c.1005C>G (p.Asn335Lys) n.1347C>G n.1119C>G c.*973C>G (n.*973C>G) c.918C>G (p.Asn306Lys) n.1145C>G c.666C>G (p.Asn222Lys) n.1140C>G c.-1481C>G (n.-1481C>G) c.-998C>G (n.-998C>G) n.258C>G | |
| 2 | g.201760989G= | CA1321196522 | ALS2 | c.1005C= (p.Asn335=) n.1347C= n.1119C= c.*973C= (n.*973C=) c.918C= (p.Asn306=) n.1145C= c.666C= (p.Asn222=) n.1140C= c.-1481C= (n.-1481C=) c.-998C= (n.-998C=) n.258C= | |
| 2 | g.201760989G>T | CA350327626 | ALS2 | c.1005C>A (p.Asn335Lys) n.1347C>A n.1119C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.918C>A (p.Asn306Lys) n.1145C>A c.666C>A (p.Asn222Lys) n.1140C>A c.-1481C>A (n.-1481C>A) c.-998C>A (n.-998C>A) n.258C>A | |
| 2 | g.201760990T>A | CA350327628 | ALS2 | c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1346A>T n.1118A>T c.*972A>T (n.*972A>T) c.917A>T (p.Asn306Ile) n.1144A>T c.665A>T (p.Asn222Ile) n.1139A>T c.-1482A>T (n.-1482A>T) c.-999A>T (n.-999A>T) n.257A>T | |
| 2 | g.201760990T>C | CA350327629 | ALS2 | c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1346A>G n.1118A>G c.*972A>G (n.*972A>G) c.917A>G (p.Asn306Ser) n.1144A>G c.665A>G (p.Asn222Ser) n.1139A>G c.-1482A>G (n.-1482A>G) c.-999A>G (n.-999A>G) n.257A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201760990T>G | CA350327630 | ALS2 | c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1346A>C n.1118A>C c.*972A>C (n.*972A>C) c.917A>C (p.Asn306Thr) n.1144A>C c.665A>C (p.Asn222Thr) n.1139A>C c.-1482A>C (n.-1482A>C) c.-999A>C (n.-999A>C) n.257A>C | |
| 2 | g.201760991T>A | CA350327631 | ALS2 | c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1345A>T n.1117A>T c.*971A>T (n.*971A>T) c.916A>T (p.Asn306Tyr) n.1143A>T c.664A>T (p.Asn222Tyr) n.1138A>T c.-1483A>T (n.-1483A>T) c.-1000A>T (n.-1000A>T) n.256A>T | |
| 2 | g.201760991T>C | CA350327632 | ALS2 | c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1345A>G n.1117A>G c.*971A>G (n.*971A>G) c.916A>G (p.Asn306Asp) n.1143A>G c.664A>G (p.Asn222Asp) n.1138A>G c.-1483A>G (n.-1483A>G) c.-1000A>G (n.-1000A>G) n.256A>G | |
| 2 | g.201760991T>G | CA350327633 | ALS2 | c.1003A>C (p.Asn335His) n.1345A>C n.1117A>C c.*971A>C (n.*971A>C) c.916A>C (p.Asn306His) n.1143A>C c.664A>C (p.Asn222His) n.1138A>C c.-1483A>C (n.-1483A>C) c.-1000A>C (n.-1000A>C) n.256A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760991T= | CA1321196527 | ALS2 | c.1003A= (p.Asn335=) n.1345A= n.1117A= c.*971A= (n.*971A=) c.916A= (p.Asn306=) n.1143A= c.664A= (p.Asn222=) n.1138A= c.-1483A= (n.-1483A=) c.-1000A= (n.-1000A=) n.256A= | |
| 2 | g.201760992T>A | CA350327634 | ALS2 | c.1002A>T (p.Arg334Ser) n.1344A>T n.1116A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.915A>T (p.Arg305Ser) n.1142A>T c.663A>T (p.Arg221Ser) n.1137A>T c.-1484A>T (n.-1484A>T) c.-1001A>T (n.-1001A>T) n.255A>T | |
| 2 | g.201760992T>C | CA430832914 | ALS2 | c.1002A>G (p.Arg334=) n.1344A>G n.1116A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.915A>G (p.Arg305=) n.1142A>G c.663A>G (p.Arg221=) n.1137A>G c.-1484A>G (n.-1484A>G) c.-1001A>G (n.-1001A>G) n.255A>G | |
| 2 | g.201760992T>G | CA350327635 | ALS2 | c.1002A>C (p.Arg334Ser) n.1344A>C n.1116A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.915A>C (p.Arg305Ser) n.1142A>C c.663A>C (p.Arg221Ser) n.1137A>C c.-1484A>C (n.-1484A>C) c.-1001A>C (n.-1001A>C) n.255A>C | |
| 2 | g.201760992_201760999delinsTCTGGCAG | CA1321196534 | ALS2 | c.995_1002delinsCTGCCAGA (p.Ser332=) n.1337_1344delinsCTGCCAGA n.1109_1116delinsCTGCCAGA c.*963_*970delinsCTGCCAGA (n.*963_*970delinsCTGCCAGA) c.908_915delinsCTGCCAGA (p.Ser303=) n.1135_1142delinsCTGCCAGA c.656_663delinsCTGCCAGA (p.Ser219=) n.1130_1137delinsCTGCCAGA c.-1491_-1484delinsCTGCCAGA (n.-1491_-1484delinsCTGCCAGA) c.-1008_-1001delinsCTGCCAGA (n.-1008_-1001delinsCTGCCAGA) n.248_255delinsCTGCCAGA | |
| 2 | g.201760993C>A | CA350327636 | ALS2 | c.1001G>T (p.Arg334Ile) n.1343G>T n.1115G>T c.*969G>T (n.*969G>T) c.914G>T (p.Arg305Ile) n.1141G>T c.662G>T (p.Arg221Ile) n.1136G>T c.-1485G>T (n.-1485G>T) c.-1002G>T (n.-1002G>T) n.254G>T | |
| 2 | g.201760993C= | CA1321196543 | ALS2 | c.1001G= (p.Arg334=) n.1343G= n.1115G= c.*969G= (n.*969G=) c.914G= (p.Arg305=) n.1141G= c.662G= (p.Arg221=) n.1136G= c.-1485G= (n.-1485G=) c.-1002G= (n.-1002G=) n.254G= | |
| 2 | g.201760993C>G | CA350327637 | ALS2 | c.1001G>C (p.Arg334Thr) n.1343G>C n.1115G>C c.*969G>C (n.*969G>C) c.914G>C (p.Arg305Thr) n.1141G>C c.662G>C (p.Arg221Thr) n.1136G>C c.-1485G>C (n.-1485G>C) c.-1002G>C (n.-1002G>C) n.254G>C | |
| 2 | g.201760993C>T | CA350327638 | ALS2 | c.1001G>A (p.Arg334Lys) n.1343G>A n.1115G>A c.*969G>A (n.*969G>A) c.914G>A (p.Arg305Lys) n.1141G>A c.662G>A (p.Arg221Lys) n.1136G>A c.-1485G>A (n.-1485G>A) c.-1002G>A (n.-1002G>A) n.254G>A | dbSNP |
| 2 | g.201760993_201760999del | CA1321196548 | ALS2 | c.995_1001del (p.Ser332Ter) n.1337_1343del n.1109_1115del c.*963_*969del (n.*963_*969del) c.908_914del (p.Ser303Ter) n.1135_1141del c.656_662del (p.Ser219Ter) n.1130_1136del c.-1491_-1485del (n.-1491_-1485del) c.-1008_-1002del (n.-1008_-1002del) n.248_254del | dbSNP |
| 2 | g.201760994T>A | CA350327639 | ALS2 | c.1000A>T (p.Arg334Ter) n.1342A>T n.1114A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.913A>T (p.Arg305Ter) n.1140A>T c.661A>T (p.Arg221Ter) n.1135A>T c.-1486A>T (n.-1486A>T) c.-1003A>T (n.-1003A>T) n.253A>T | |
| 2 | g.201760994T>C | CA350327640 | ALS2 | c.1000A>G (p.Arg334Gly) n.1342A>G n.1114A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.913A>G (p.Arg305Gly) n.1140A>G c.661A>G (p.Arg221Gly) n.1135A>G c.-1486A>G (n.-1486A>G) c.-1003A>G (n.-1003A>G) n.253A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760994T>G | CA430832916 | ALS2 | c.1000A>C (p.Arg334=) n.1342A>C n.1114A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.913A>C (p.Arg305=) n.1140A>C c.661A>C (p.Arg221=) n.1135A>C c.-1486A>C (n.-1486A>C) c.-1003A>C (n.-1003A>C) n.253A>C | |
| 2 | g.201760994T= | CA1321196554 | ALS2 | c.1000A= (p.Arg334=) n.1342A= n.1114A= c.*968A= (n.*968A=) c.913A= (p.Arg305=) n.1140A= c.661A= (p.Arg221=) n.1135A= c.-1486A= (n.-1486A=) c.-1003A= (n.-1003A=) n.253A= | |
| 2 | g.201760995G>A | CA430832917 | ALS2 | c.999C>T (p.Ala333=) n.1341C>T n.1113C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.912C>T (p.Ala304=) n.1139C>T c.660C>T (p.Ala220=) n.1134C>T c.-1487C>T (n.-1487C>T) c.-1004C>T (n.-1004C>T) n.252C>T | |
| 2 | g.201760995G>C | CA430832918 | ALS2 | c.999C>G (p.Ala333=) n.1341C>G n.1113C>G c.*967C>G (n.*967C>G) c.912C>G (p.Ala304=) n.1139C>G c.660C>G (p.Ala220=) n.1134C>G c.-1487C>G (n.-1487C>G) c.-1004C>G (n.-1004C>G) n.252C>G | |
| 2 | g.201760995G>T | CA430832919 | ALS2 | c.999C>A (p.Ala333=) n.1341C>A n.1113C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.912C>A (p.Ala304=) n.1139C>A c.660C>A (p.Ala220=) n.1134C>A c.-1487C>A (n.-1487C>A) c.-1004C>A (n.-1004C>A) n.252C>A | |
| 2 | g.201760996G>A | CA63971104 | ALS2 | c.998C>T (p.Ala333Val) n.1340C>T n.1112C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) n.1138C>T c.659C>T (p.Ala220Val) n.1133C>T c.-1488C>T (n.-1488C>T) c.-1005C>T (n.-1005C>T) n.251C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201760996G>C | CA350327641 | ALS2 | c.998C>G (p.Ala333Gly) n.1340C>G n.1112C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) n.1138C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) n.1133C>G c.-1488C>G (n.-1488C>G) c.-1005C>G (n.-1005C>G) n.251C>G | |
| 2 | g.201760996G= | CA1321196555 | ALS2 | c.998C= (p.Ala333=) n.1340C= n.1112C= c.*966C= (n.*966C=) c.911C= (p.Ala304=) n.1138C= c.659C= (p.Ala220=) n.1133C= c.-1488C= (n.-1488C=) c.-1005C= (n.-1005C=) n.251C= | |
| 2 | g.201760996G>T | CA350327642 | ALS2 | c.998C>A (p.Ala333Asp) n.1340C>A n.1112C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.911C>A (p.Ala304Asp) n.1138C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) n.1133C>A c.-1488C>A (n.-1488C>A) c.-1005C>A (n.-1005C>A) n.251C>A | |
| 2 | g.201760997C>A | CA2058564 | ALS2 | c.997G>T (p.Ala333Ser) n.1339G>T n.1111G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.1137G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) n.1132G>T c.-1489G>T (n.-1489G>T) c.-1006G>T (n.-1006G>T) n.250G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201760997C= | CA1321196560 | ALS2 | c.997G= (p.Ala333=) n.1339G= n.1111G= c.*965G= (n.*965G=) c.910G= (p.Ala304=) n.1137G= c.658G= (p.Ala220=) n.1132G= c.-1489G= (n.-1489G=) c.-1006G= (n.-1006G=) n.250G= | |
| 2 | g.201760997C>G | CA350327643 | ALS2 | c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1339G>C n.1111G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.1137G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) n.1132G>C c.-1489G>C (n.-1489G>C) c.-1006G>C (n.-1006G>C) n.250G>C | |
| 2 | g.201760997C>T | CA350327644 | ALS2 | c.997G>A (p.Ala333Thr) n.1339G>A n.1111G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.1137G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) n.1132G>A c.-1489G>A (n.-1489G>A) c.-1006G>A (n.-1006G>A) n.250G>A | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.201760998A>C | CA430832921 | ALS2 | c.996T>G (p.Ser332=) n.1338T>G n.1110T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.909T>G (p.Ser303=) n.1136T>G c.657T>G (p.Ser219=) n.1131T>G c.-1490T>G (n.-1490T>G) c.-1007T>G (n.-1007T>G) n.249T>G | |
| 2 | g.201760998A>G | CA430832922 | ALS2 | c.996T>C (p.Ser332=) n.1338T>C n.1110T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.909T>C (p.Ser303=) n.1136T>C c.657T>C (p.Ser219=) n.1131T>C c.-1490T>C (n.-1490T>C) c.-1007T>C (n.-1007T>C) n.249T>C | |
| 2 | g.201760998A>T | CA430832923 | ALS2 | c.996T>A (p.Ser332=) n.1338T>A n.1110T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.909T>A (p.Ser303=) n.1136T>A c.657T>A (p.Ser219=) n.1131T>A c.-1490T>A (n.-1490T>A) c.-1007T>A (n.-1007T>A) n.249T>A | |
| 2 | g.201760999G>A | CA350327645 | ALS2 | c.995C>T (p.Ser332Phe) n.1337C>T n.1109C>T c.*963C>T (n.*963C>T) c.908C>T (p.Ser303Phe) n.1135C>T c.656C>T (p.Ser219Phe) n.1130C>T c.-1491C>T (n.-1491C>T) c.-1008C>T (n.-1008C>T) n.248C>T | |
| 2 | g.201760999G>C | CA350327646 | ALS2 | c.995C>G (p.Ser332Cys) n.1337C>G n.1109C>G c.*963C>G (n.*963C>G) c.908C>G (p.Ser303Cys) n.1135C>G c.656C>G (p.Ser219Cys) n.1130C>G c.-1491C>G (n.-1491C>G) c.-1008C>G (n.-1008C>G) n.248C>G | |
| 2 | g.201760999G>T | CA350327647 | ALS2 | c.995C>A (p.Ser332Tyr) n.1337C>A n.1109C>A c.*963C>A (n.*963C>A) c.908C>A (p.Ser303Tyr) n.1135C>A c.656C>A (p.Ser219Tyr) n.1130C>A c.-1491C>A (n.-1491C>A) c.-1008C>A (n.-1008C>A) n.248C>A | |
| 2 | g.201761000A>C | CA350327648 | ALS2 | c.994T>G (p.Ser332Ala) n.1336T>G n.1108T>G c.*962T>G (n.*962T>G) c.907T>G (p.Ser303Ala) n.1134T>G c.655T>G (p.Ser219Ala) n.1129T>G c.-1492T>G (n.-1492T>G) c.-1009T>G (n.-1009T>G) n.247T>G | |
| 2 | g.201761000A>G | CA350327649 | ALS2 | c.994T>C (p.Ser332Pro) n.1336T>C n.1108T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.907T>C (p.Ser303Pro) n.1134T>C c.655T>C (p.Ser219Pro) n.1129T>C c.-1492T>C (n.-1492T>C) c.-1009T>C (n.-1009T>C) n.247T>C | |
| 2 | g.201761000A>T | CA350327650 | ALS2 | c.994T>A (p.Ser332Thr) n.1336T>A n.1108T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.907T>A (p.Ser303Thr) n.1134T>A c.655T>A (p.Ser219Thr) n.1129T>A c.-1492T>A (n.-1492T>A) c.-1009T>A (n.-1009T>A) n.247T>A | |
| 2 | g.201761001_201761005del | CA2511700855 | ALS2 | c.990_994del (p.Ser331CysfsTer9) n.1332_1336del n.1104_1108del c.*958_*962del (n.*958_*962del) c.903_907del (p.Ser302CysfsTer9) n.1130_1134del c.651_655del (p.Ser218CysfsTer9) n.1125_1129del c.-1496_-1492del (n.-1496_-1492del) c.-1013_-1009del (n.-1013_-1009del) n.243_247del | |
| 2 | g.201761001G>A | CA430832925 | ALS2 | c.993C>T (p.Ser331=) n.1335C>T n.1107C>T c.*961C>T (n.*961C>T) c.906C>T (p.Ser302=) n.1133C>T c.654C>T (p.Ser218=) n.1128C>T c.-1493C>T (n.-1493C>T) c.-1010C>T (n.-1010C>T) n.246C>T | |
| 2 | g.201761001G>C | CA430832926 | ALS2 | c.993C>G (p.Ser331=) n.1335C>G n.1107C>G c.*961C>G (n.*961C>G) c.906C>G (p.Ser302=) n.1133C>G c.654C>G (p.Ser218=) n.1128C>G c.-1493C>G (n.-1493C>G) c.-1010C>G (n.-1010C>G) n.246C>G | |
| 2 | g.201761001G>T | CA430832927 | ALS2 | c.993C>A (p.Ser331=) n.1335C>A n.1107C>A c.*961C>A (n.*961C>A) c.906C>A (p.Ser302=) n.1133C>A c.654C>A (p.Ser218=) n.1128C>A c.-1493C>A (n.-1493C>A) c.-1010C>A (n.-1010C>A) n.246C>A | |
| 2 | g.201761002G>A | CA350327651 | ALS2 | c.992C>T (p.Ser331Phe) n.1334C>T n.1106C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.905C>T (p.Ser302Phe) n.1132C>T c.653C>T (p.Ser218Phe) n.1127C>T c.-1494C>T (n.-1494C>T) c.-1011C>T (n.-1011C>T) n.245C>T | |
| 2 | g.201761002G>C | CA350327652 | ALS2 | c.992C>G (p.Ser331Cys) n.1334C>G n.1106C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.905C>G (p.Ser302Cys) n.1132C>G c.653C>G (p.Ser218Cys) n.1127C>G c.-1494C>G (n.-1494C>G) c.-1011C>G (n.-1011C>G) n.245C>G |