Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201760898T>A | CA350327432 | ALS2 | c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.1438A>T n.1210A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.1236A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1231A>T c.-1390A>T (n.-1390A>T) c.-907A>T (n.-907A>T) n.349A>T | |
2 | g.201760898T>C | CA63970973 | ALS2 | c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.1438A>G n.1210A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.1236A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1231A>G c.-1390A>G (n.-1390A>G) c.-907A>G (n.-907A>G) n.349A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201760898T>G | CA350327433 | ALS2 | c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.1438A>C n.1210A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.1236A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1231A>C c.-1390A>C (n.-1390A>C) c.-907A>C (n.-907A>C) n.349A>C | |
2 | g.201760898T= | CA1321196280 | ALS2 | c.1096A= (p.Lys366=) n.1438A= n.1210A= c.*1064A= (n.*1064A=) c.1009A= (p.Lys337=) n.1236A= c.757A= (p.Lys253=) n.1231A= c.-1390A= (n.-1390A=) c.-907A= (n.-907A=) n.349A= | |
2 | g.201760899T>A | CA350327434 | ALS2 | c.1095A>T (p.Glu365Asp) n.1437A>T n.1209A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.1008A>T (p.Glu336Asp) n.1235A>T c.756A>T (p.Glu252Asp) n.1230A>T c.-1391A>T (n.-1391A>T) c.-908A>T (n.-908A>T) n.348A>T | |
2 | g.201760899T>C | CA430832799 | ALS2 | c.1095A>G (p.Glu365=) n.1437A>G n.1209A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.1008A>G (p.Glu336=) n.1235A>G c.756A>G (p.Glu252=) n.1230A>G c.-1391A>G (n.-1391A>G) c.-908A>G (n.-908A>G) n.348A>G | |
2 | g.201760899T>G | CA350327435 | ALS2 | c.1095A>C (p.Glu365Asp) n.1437A>C n.1209A>C c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.1008A>C (p.Glu336Asp) n.1235A>C c.756A>C (p.Glu252Asp) n.1230A>C c.-1391A>C (n.-1391A>C) c.-908A>C (n.-908A>C) n.348A>C | |
2 | g.201760900T>A | CA350327436 | ALS2 | c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1436A>T n.1208A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.1007A>T (p.Glu336Val) n.1234A>T c.755A>T (p.Glu252Val) n.1229A>T c.-1392A>T (n.-1392A>T) c.-909A>T (n.-909A>T) n.347A>T | |
2 | g.201760900T>C | CA350327437 | ALS2 | c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1436A>G n.1208A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.1234A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) n.1229A>G c.-1392A>G (n.-1392A>G) c.-909A>G (n.-909A>G) n.347A>G | |
2 | g.201760900T>G | CA350327438 | ALS2 | c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1436A>C n.1208A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.1234A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) n.1229A>C c.-1392A>C (n.-1392A>C) c.-909A>C (n.-909A>C) n.347A>C | |
2 | g.201760901C>A | CA350327439 | ALS2 | c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1435G>T n.1207G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.1233G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) n.1228G>T c.-1393G>T (n.-1393G>T) c.-910G>T (n.-910G>T) n.346G>T | |
2 | g.201760901C>G | CA350327440 | ALS2 | c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1435G>C n.1207G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.1233G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) n.1228G>C c.-1393G>C (n.-1393G>C) c.-910G>C (n.-910G>C) n.346G>C | |
2 | g.201760901C>T | CA350327441 | ALS2 | c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1435G>A n.1207G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.1233G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) n.1228G>A c.-1393G>A (n.-1393G>A) c.-910G>A (n.-910G>A) n.346G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201760902A>C | CA430832803 | ALS2 | c.1092T>G (p.Gly364=) n.1434T>G n.1206T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1005T>G (p.Gly335=) n.1232T>G c.753T>G (p.Gly251=) n.1227T>G c.-1394T>G (n.-1394T>G) c.-911T>G (n.-911T>G) n.345T>G | |
2 | g.201760902A>G | CA430832806 | ALS2 | c.1092T>C (p.Gly364=) n.1434T>C n.1206T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1005T>C (p.Gly335=) n.1232T>C c.753T>C (p.Gly251=) n.1227T>C c.-1394T>C (n.-1394T>C) c.-911T>C (n.-911T>C) n.345T>C | |
2 | g.201760902A>T | CA430832805 | ALS2 | c.1092T>A (p.Gly364=) n.1434T>A n.1206T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1005T>A (p.Gly335=) n.1232T>A c.753T>A (p.Gly251=) n.1227T>A c.-1394T>A (n.-1394T>A) c.-911T>A (n.-911T>A) n.345T>A | |
2 | g.201760903C>A | CA350327443 | ALS2 | c.1091G>T (p.Gly364Val) n.1433G>T n.1205G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.1004G>T (p.Gly335Val) n.1231G>T c.752G>T (p.Gly251Val) n.1226G>T c.-1395G>T (n.-1395G>T) c.-912G>T (n.-912G>T) n.344G>T | |
2 | g.201760903C= | CA1321196295 | ALS2 | c.1091G= (p.Gly364=) n.1433G= n.1205G= c.*1059G= (n.*1059G=) c.1004G= (p.Gly335=) n.1231G= c.752G= (p.Gly251=) n.1226G= c.-1395G= (n.-1395G=) c.-912G= (n.-912G=) n.344G= | |
2 | g.201760903C>G | CA350327442 | ALS2 | c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.1433G>C n.1205G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.1231G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) n.1226G>C c.-1395G>C (n.-1395G>C) c.-912G>C (n.-912G>C) n.344G>C | dbSNP |
2 | g.201760903C>T | CA2058549 | ALS2 | c.1091G>A (p.Gly364Asp) n.1433G>A n.1205G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.1004G>A (p.Gly335Asp) n.1231G>A c.752G>A (p.Gly251Asp) n.1226G>A c.-1395G>A (n.-1395G>A) c.-912G>A (n.-912G>A) n.344G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201760903_201760904del | CA645525508 | ALS2 | c.1090_1091del (p.Gly364Ter) n.1432_1433del n.1204_1205del c.*1058_*1059del (n.*1058_*1059del) c.1003_1004del (p.Gly335Ter) n.1230_1231del c.751_752del (p.Gly251Ter) n.1225_1226del c.-1396_-1395del (n.-1396_-1395del) c.-913_-912del (n.-913_-912del) n.343_344del | COSMIC COSMIC |
2 | g.201760904C>A | CA350327444 | ALS2 | c.1090G>T (p.Gly364Cys) n.1432G>T n.1204G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.1230G>T c.751G>T (p.Gly251Cys) n.1225G>T c.-1396G>T (n.-1396G>T) c.-913G>T (n.-913G>T) n.343G>T | |
2 | g.201760904C>G | CA350327445 | ALS2 | c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.1432G>C n.1204G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.1230G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) n.1225G>C c.-1396G>C (n.-1396G>C) c.-913G>C (n.-913G>C) n.343G>C | |
2 | g.201760904C>T | CA350327446 | ALS2 | c.1090G>A (p.Gly364Ser) n.1432G>A n.1204G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.1230G>A c.751G>A (p.Gly251Ser) n.1225G>A c.-1396G>A (n.-1396G>A) c.-913G>A (n.-913G>A) n.343G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201760905A>C | CA350327447 | ALS2 | c.1089T>G (p.His363Gln) n.1431T>G n.1203T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.1002T>G (p.His334Gln) n.1229T>G c.750T>G (p.His250Gln) n.1224T>G c.-1397T>G (n.-1397T>G) c.-914T>G (n.-914T>G) n.342T>G | |
2 | g.201760905A>G | CA430832810 | ALS2 | c.1089T>C (p.His363=) n.1431T>C n.1203T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.1002T>C (p.His334=) n.1229T>C c.750T>C (p.His250=) n.1224T>C c.-1397T>C (n.-1397T>C) c.-914T>C (n.-914T>C) n.342T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201760905A>T | CA350327448 | ALS2 | c.1089T>A (p.His363Gln) n.1431T>A n.1203T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.1002T>A (p.His334Gln) n.1229T>A c.750T>A (p.His250Gln) n.1224T>A c.-1397T>A (n.-1397T>A) c.-914T>A (n.-914T>A) n.342T>A | |
2 | g.201760906T>A | CA350327449 | ALS2 | c.1088A>T (p.His363Leu) n.1430A>T n.1202A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.1001A>T (p.His334Leu) n.1228A>T c.749A>T (p.His250Leu) n.1223A>T c.-1398A>T (n.-1398A>T) c.-915A>T (n.-915A>T) n.341A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.201760906T>C | CA2058551 | ALS2 | c.1088A>G (p.His363Arg) n.1430A>G n.1202A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.1001A>G (p.His334Arg) n.1228A>G c.749A>G (p.His250Arg) n.1223A>G c.-1398A>G (n.-1398A>G) c.-915A>G (n.-915A>G) n.341A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201760906T>G | CA2058550 | ALS2 | c.1088A>C (p.His363Pro) n.1430A>C n.1202A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.1001A>C (p.His334Pro) n.1228A>C c.749A>C (p.His250Pro) n.1223A>C c.-1398A>C (n.-1398A>C) c.-915A>C (n.-915A>C) n.341A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201760906T= | CA1321196303 | ALS2 | c.1088A= (p.His363=) n.1430A= n.1202A= c.*1056A= (n.*1056A=) c.1001A= (p.His334=) n.1228A= c.749A= (p.His250=) n.1223A= c.-1398A= (n.-1398A=) c.-915A= (n.-915A=) n.341A= | |
2 | g.201760907G>A | CA350327450 | ALS2 | c.1087C>T (p.His363Tyr) n.1429C>T n.1201C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.1000C>T (p.His334Tyr) n.1227C>T c.748C>T (p.His250Tyr) n.1222C>T c.-1399C>T (n.-1399C>T) c.-916C>T (n.-916C>T) n.340C>T | |
2 | g.201760907G>C | CA350327451 | ALS2 | c.1087C>G (p.His363Asp) n.1429C>G n.1201C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.1000C>G (p.His334Asp) n.1227C>G c.748C>G (p.His250Asp) n.1222C>G c.-1399C>G (n.-1399C>G) c.-916C>G (n.-916C>G) n.340C>G | |
2 | g.201760907G>T | CA350327452 | ALS2 | c.1087C>A (p.His363Asn) n.1429C>A n.1201C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.1000C>A (p.His334Asn) n.1227C>A c.748C>A (p.His250Asn) n.1222C>A c.-1399C>A (n.-1399C>A) c.-916C>A (n.-916C>A) n.340C>A | |
2 | g.201760908C>A | CA350327454 | ALS2 | c.1086G>T (p.Glu362Asp) n.1428G>T n.1200G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.999G>T (p.Glu333Asp) n.1226G>T c.747G>T (p.Glu249Asp) n.1221G>T c.-1400G>T (n.-1400G>T) c.-917G>T (n.-917G>T) n.339G>T | |
2 | g.201760908C= | CA1321196310 | ALS2 | c.1086G= (p.Glu362=) n.1428G= n.1200G= c.*1054G= (n.*1054G=) c.999G= (p.Glu333=) n.1226G= c.747G= (p.Glu249=) n.1221G= c.-1400G= (n.-1400G=) c.-917G= (n.-917G=) n.339G= | |
2 | g.201760908C>G | CA350327453 | ALS2 | c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.1428G>C n.1200G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.999G>C (p.Glu333Asp) n.1226G>C c.747G>C (p.Glu249Asp) n.1221G>C c.-1400G>C (n.-1400G>C) c.-917G>C (n.-917G>C) n.339G>C | |
2 | g.201760908C>T | CA2058552 | ALS2 | c.1086G>A (p.Glu362=) n.1428G>A n.1200G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.999G>A (p.Glu333=) n.1226G>A c.747G>A (p.Glu249=) n.1221G>A c.-1400G>A (n.-1400G>A) c.-917G>A (n.-917G>A) n.339G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201760910_201760911dup | CA2662668429 | ALS2 | c.1085_1086dup (p.His363SerfsTer13) c.1085_1086dup (p.His363SerfsTer18) n.1427_1428dup n.1199_1200dup c.1085_1086dup (p.His363SerfsTer?) c.*1053_*1054dup (n.*1053_*1054dup) c.998_999dup (p.His334SerfsTer18) n.1225_1226dup c.746_747dup (p.His250SerfsTer13) n.1220_1221dup c.-1401_-1400dup (n.-1401_-1400dup) c.-918_-917dup (n.-918_-917dup) n.338_339dup | gnomAD v4 |
2 | g.201760910_201760911del | CA2577213715 | ALS2 | c.1085_1086del (p.Glu362AlafsTer3) n.1427_1428del n.1199_1200del c.*1053_*1054del (n.*1053_*1054del) c.998_999del (p.Glu333AlafsTer3) n.1225_1226del c.746_747del (p.Glu249AlafsTer3) n.1220_1221del c.-1401_-1400del (n.-1401_-1400del) c.-918_-917del (n.-918_-917del) n.338_339del | |
2 | g.201760909T>A | CA350327455 | ALS2 | c.1085A>T (p.Glu362Val) n.1427A>T n.1199A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.998A>T (p.Glu333Val) n.1225A>T c.746A>T (p.Glu249Val) n.1220A>T c.-1401A>T (n.-1401A>T) c.-918A>T (n.-918A>T) n.338A>T | |
2 | g.201760909T>C | CA350327456 | ALS2 | c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.1427A>G n.1199A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.998A>G (p.Glu333Gly) n.1225A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1220A>G c.-1401A>G (n.-1401A>G) c.-918A>G (n.-918A>G) n.338A>G | |
2 | g.201760909T>G | CA350327457 | ALS2 | c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.1427A>C n.1199A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.998A>C (p.Glu333Ala) n.1225A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1220A>C c.-1401A>C (n.-1401A>C) c.-918A>C (n.-918A>C) n.338A>C | |
2 | g.201760910C>A | CA350327458 | ALS2 | c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.1426G>T n.1198G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.997G>T (p.Glu333Ter) n.1224G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1219G>T c.-1402G>T (n.-1402G>T) c.-919G>T (n.-919G>T) n.337G>T | |
2 | g.201760910C>G | CA350327459 | ALS2 | c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.1426G>C n.1198G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.997G>C (p.Glu333Gln) n.1224G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1219G>C c.-1402G>C (n.-1402G>C) c.-919G>C (n.-919G>C) n.337G>C | |
2 | g.201760910C>T | CA350327460 | ALS2 | c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.1426G>A n.1198G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.997G>A (p.Glu333Lys) n.1224G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1219G>A c.-1402G>A (n.-1402G>A) c.-919G>A (n.-919G>A) n.337G>A | |
2 | g.201760911T>A | CA430832818 | ALS2 | c.1083A>T (p.Ser361=) n.1425A>T n.1197A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.996A>T (p.Ser332=) n.1223A>T c.744A>T (p.Ser248=) n.1218A>T c.-1403A>T (n.-1403A>T) c.-920A>T (n.-920A>T) n.336A>T | |
2 | g.201760911T>C | CA430832819 | ALS2 | c.1083A>G (p.Ser361=) n.1425A>G n.1197A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.996A>G (p.Ser332=) n.1223A>G c.744A>G (p.Ser248=) n.1218A>G c.-1403A>G (n.-1403A>G) c.-920A>G (n.-920A>G) n.336A>G | |
2 | g.201760911T>G | CA430832820 | ALS2 | c.1083A>C (p.Ser361=) n.1425A>C n.1197A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.996A>C (p.Ser332=) n.1223A>C c.744A>C (p.Ser248=) n.1218A>C c.-1403A>C (n.-1403A>C) c.-920A>C (n.-920A>C) n.336A>C | |
2 | g.201760912G>A | CA350327463 | ALS2 | c.1082C>T (p.Ser361Leu) n.1424C>T n.1196C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.995C>T (p.Ser332Leu) n.1222C>T c.743C>T (p.Ser248Leu) n.1217C>T c.-1404C>T (n.-1404C>T) c.-921C>T (n.-921C>T) n.335C>T |