Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201760885G>A | CA350327405 | ALS2 | c.1109C>T (p.Ser370Phe) n.1451C>T n.1223C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.1249C>T c.770C>T (p.Ser257Phe) n.1244C>T c.-1377C>T (n.-1377C>T) c.-894C>T (n.-894C>T) n.362C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201760885G>C | CA350327407 | ALS2 | c.1109C>G (p.Ser370Cys) n.1451C>G n.1223C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.1249C>G c.770C>G (p.Ser257Cys) n.1244C>G c.-1377C>G (n.-1377C>G) c.-894C>G (n.-894C>G) n.362C>G | |
2 | g.201760885G= | CA1321196245 | ALS2 | c.1109C= (p.Ser370=) n.1451C= n.1223C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.1022C= (p.Ser341=) n.1249C= c.770C= (p.Ser257=) n.1244C= c.-1377C= (n.-1377C=) c.-894C= (n.-894C=) n.362C= | |
2 | g.201760885G>T | CA350327406 | ALS2 | c.1109C>A (p.Ser370Tyr) n.1451C>A n.1223C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.1249C>A c.770C>A (p.Ser257Tyr) n.1244C>A c.-1377C>A (n.-1377C>A) c.-894C>A (n.-894C>A) n.362C>A | |
2 | g.201760886A>C | CA350327408 | ALS2 | c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.1450T>G n.1222T>G c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.1248T>G c.769T>G (p.Ser257Ala) n.1243T>G c.-1378T>G (n.-1378T>G) c.-895T>G (n.-895T>G) n.361T>G | |
2 | g.201760886A>G | CA350327409 | ALS2 | c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.1450T>C n.1222T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.1248T>C c.769T>C (p.Ser257Pro) n.1243T>C c.-1378T>C (n.-1378T>C) c.-895T>C (n.-895T>C) n.361T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201760886A>T | CA350327410 | ALS2 | c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.1450T>A n.1222T>A c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.1248T>A c.769T>A (p.Ser257Thr) n.1243T>A c.-1378T>A (n.-1378T>A) c.-895T>A (n.-895T>A) n.361T>A | |
2 | g.201760887T>A | CA430832701 | ALS2 | c.1107A>T (p.Pro369=) n.1449A>T n.1221A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.1020A>T (p.Pro340=) n.1247A>T c.768A>T (p.Pro256=) n.1242A>T c.-1379A>T (n.-1379A>T) c.-896A>T (n.-896A>T) n.360A>T | |
2 | g.201760887T>C | CA2058546 | ALS2 | c.1107A>G (p.Pro369=) n.1449A>G n.1221A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.1020A>G (p.Pro340=) n.1247A>G c.768A>G (p.Pro256=) n.1242A>G c.-1379A>G (n.-1379A>G) c.-896A>G (n.-896A>G) n.360A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201760887T>G | CA430832704 | ALS2 | c.1107A>C (p.Pro369=) n.1449A>C n.1221A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.1020A>C (p.Pro340=) n.1247A>C c.768A>C (p.Pro256=) n.1242A>C c.-1379A>C (n.-1379A>C) c.-896A>C (n.-896A>C) n.360A>C | |
2 | g.201760887T= | CA1321196250 | ALS2 | c.1107A= (p.Pro369=) n.1449A= n.1221A= c.*1075A= (n.*1075A=) c.1020A= (p.Pro340=) n.1247A= c.768A= (p.Pro256=) n.1242A= c.-1379A= (n.-1379A=) c.-896A= (n.-896A=) n.360A= | |
2 | g.201760888G>A | CA350327411 | ALS2 | c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.1448C>T n.1220C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.1246C>T c.767C>T (p.Pro256Leu) n.1241C>T c.-1380C>T (n.-1380C>T) c.-897C>T (n.-897C>T) n.359C>T | |
2 | g.201760888G>C | CA350327412 | ALS2 | c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.1448C>G n.1220C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.1246C>G c.767C>G (p.Pro256Arg) n.1241C>G c.-1380C>G (n.-1380C>G) c.-897C>G (n.-897C>G) n.359C>G | |
2 | g.201760888G>T | CA350327413 | ALS2 | c.1106C>A (p.Pro369Gln) n.1448C>A n.1220C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1019C>A (p.Pro340Gln) n.1246C>A c.767C>A (p.Pro256Gln) n.1241C>A c.-1380C>A (n.-1380C>A) c.-897C>A (n.-897C>A) n.359C>A | |
2 | g.201760889G>A | CA350327414 | ALS2 | c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.1447C>T n.1219C>T c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.1245C>T c.766C>T (p.Pro256Ser) n.1240C>T c.-1381C>T (n.-1381C>T) c.-898C>T (n.-898C>T) n.358C>T | |
2 | g.201760889G>C | CA350327415 | ALS2 | c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.1447C>G n.1219C>G c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.1245C>G c.766C>G (p.Pro256Ala) n.1240C>G c.-1381C>G (n.-1381C>G) c.-898C>G (n.-898C>G) n.358C>G | |
2 | g.201760889G= | CA1321196253 | ALS2 | c.1105C= (p.Pro369=) n.1447C= n.1219C= c.*1073C= (n.*1073C=) c.1018C= (p.Pro340=) n.1245C= c.766C= (p.Pro256=) n.1240C= c.-1381C= (n.-1381C=) c.-898C= (n.-898C=) n.358C= | |
2 | g.201760889G>T | CA2058547 | ALS2 | c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.1447C>A n.1219C>A c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.1245C>A c.766C>A (p.Pro256Thr) n.1240C>A c.-1381C>A (n.-1381C>A) c.-898C>A (n.-898C>A) n.358C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201760890C>A | CA430832706 | ALS2 | c.1104G>T (p.Val368=) n.1446G>T n.1218G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1017G>T (p.Val339=) n.1244G>T c.765G>T (p.Val255=) n.1239G>T c.-1382G>T (n.-1382G>T) c.-899G>T (n.-899G>T) n.357G>T | |
2 | g.201760890C>G | CA430832708 | ALS2 | c.1104G>C (p.Val368=) n.1446G>C n.1218G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1017G>C (p.Val339=) n.1244G>C c.765G>C (p.Val255=) n.1239G>C c.-1382G>C (n.-1382G>C) c.-899G>C (n.-899G>C) n.357G>C | |
2 | g.201760890C>T | CA430832709 | ALS2 | c.1104G>A (p.Val368=) n.1446G>A n.1218G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1017G>A (p.Val339=) n.1244G>A c.765G>A (p.Val255=) n.1239G>A c.-1382G>A (n.-1382G>A) c.-899G>A (n.-899G>A) n.357G>A | |
2 | g.201760891A>C | CA350327416 | ALS2 | c.1103T>G (p.Val368Gly) n.1445T>G n.1217T>G c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.1243T>G c.764T>G (p.Val255Gly) n.1238T>G c.-1383T>G (n.-1383T>G) c.-900T>G (n.-900T>G) n.356T>G | |
2 | g.201760891A>G | CA350327417 | ALS2 | c.1103T>C (p.Val368Ala) n.1445T>C n.1217T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.1243T>C c.764T>C (p.Val255Ala) n.1238T>C c.-1383T>C (n.-1383T>C) c.-900T>C (n.-900T>C) n.356T>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.201760891A>T | CA350327418 | ALS2 | c.1103T>A (p.Val368Glu) n.1445T>A n.1217T>A c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.1016T>A (p.Val339Glu) n.1243T>A c.764T>A (p.Val255Glu) n.1238T>A c.-1383T>A (n.-1383T>A) c.-900T>A (n.-900T>A) n.356T>A | |
2 | g.201760892C>A | CA350327419 | ALS2 | c.1102G>T (p.Val368Leu) n.1444G>T n.1216G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.1015G>T (p.Val339Leu) n.1242G>T c.763G>T (p.Val255Leu) n.1237G>T c.-1384G>T (n.-1384G>T) c.-901G>T (n.-901G>T) n.355G>T | |
2 | g.201760892C= | CA1321196262 | ALS2 | c.1102G= (p.Val368=) n.1444G= n.1216G= c.*1070G= (n.*1070G=) c.1015G= (p.Val339=) n.1242G= c.763G= (p.Val255=) n.1237G= c.-1384G= (n.-1384G=) c.-901G= (n.-901G=) n.355G= | |
2 | g.201760892C>G | CA350327420 | ALS2 | c.1102G>C (p.Val368Leu) n.1444G>C n.1216G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.1242G>C c.763G>C (p.Val255Leu) n.1237G>C c.-1384G>C (n.-1384G>C) c.-901G>C (n.-901G>C) n.355G>C | dbSNP |
2 | g.201760892C>T | CA2058548 | ALS2 | c.1102G>A (p.Val368Met) n.1444G>A n.1216G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.1015G>A (p.Val339Met) n.1242G>A c.763G>A (p.Val255Met) n.1237G>A c.-1384G>A (n.-1384G>A) c.-901G>A (n.-901G>A) n.355G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201760893T>A | CA430832711 | ALS2 | c.1101A>T (p.Pro367=) n.1443A>T n.1215A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1014A>T (p.Pro338=) n.1241A>T c.762A>T (p.Pro254=) n.1236A>T c.-1385A>T (n.-1385A>T) c.-902A>T (n.-902A>T) n.354A>T | |
2 | g.201760893T>C | CA430832712 | ALS2 | c.1101A>G (p.Pro367=) n.1443A>G n.1215A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1014A>G (p.Pro338=) n.1241A>G c.762A>G (p.Pro254=) n.1236A>G c.-1385A>G (n.-1385A>G) c.-902A>G (n.-902A>G) n.354A>G | |
2 | g.201760893T>G | CA430832714 | ALS2 | c.1101A>C (p.Pro367=) n.1443A>C n.1215A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1014A>C (p.Pro338=) n.1241A>C c.762A>C (p.Pro254=) n.1236A>C c.-1385A>C (n.-1385A>C) c.-902A>C (n.-902A>C) n.354A>C | |
2 | g.201760894G>A | CA350327422 | ALS2 | c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.1442C>T n.1214C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.1013C>T (p.Pro338Leu) n.1240C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) n.1235C>T c.-1386C>T (n.-1386C>T) c.-903C>T (n.-903C>T) n.353C>T | |
2 | g.201760894G>C | CA350327421 | ALS2 | c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.1442C>G n.1214C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1013C>G (p.Pro338Arg) n.1240C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) n.1235C>G c.-1386C>G (n.-1386C>G) c.-903C>G (n.-903C>G) n.353C>G | |
2 | g.201760894G>T | CA350327423 | ALS2 | c.1100C>A (p.Pro367Gln) n.1442C>A n.1214C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.1013C>A (p.Pro338Gln) n.1240C>A c.761C>A (p.Pro254Gln) n.1235C>A c.-1386C>A (n.-1386C>A) c.-903C>A (n.-903C>A) n.353C>A | |
2 | g.201760895G>A | CA350327424 | ALS2 | c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.1441C>T n.1213C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.1012C>T (p.Pro338Ser) n.1239C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) n.1234C>T c.-1387C>T (n.-1387C>T) c.-904C>T (n.-904C>T) n.352C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201760895G>C | CA350327426 | ALS2 | c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.1441C>G n.1213C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.1012C>G (p.Pro338Ala) n.1239C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) n.1234C>G c.-1387C>G (n.-1387C>G) c.-904C>G (n.-904C>G) n.352C>G | |
2 | g.201760895G= | CA1321196273 | ALS2 | c.1099C= (p.Pro367=) n.1441C= n.1213C= c.*1067C= (n.*1067C=) c.1012C= (p.Pro338=) n.1239C= c.760C= (p.Pro254=) n.1234C= c.-1387C= (n.-1387C=) c.-904C= (n.-904C=) n.352C= | |
2 | g.201760895G>T | CA350327425 | ALS2 | c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.1441C>A n.1213C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.1012C>A (p.Pro338Thr) n.1239C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) n.1234C>A c.-1387C>A (n.-1387C>A) c.-904C>A (n.-904C>A) n.352C>A | |
2 | g.201760896C>A | CA350327427 | ALS2 | c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.1440G>T n.1212G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.1011G>T (p.Lys337Asn) n.1238G>T c.759G>T (p.Lys253Asn) n.1233G>T c.-1388G>T (n.-1388G>T) c.-905G>T (n.-905G>T) n.351G>T | dbSNP |
2 | g.201760896C>G | CA350327428 | ALS2 | c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.1440G>C n.1212G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.1011G>C (p.Lys337Asn) n.1238G>C c.759G>C (p.Lys253Asn) n.1233G>C c.-1388G>C (n.-1388G>C) c.-905G>C (n.-905G>C) n.351G>C | |
2 | g.201760896C>T | CA430832716 | ALS2 | c.1098G>A (p.Lys366=) n.1440G>A n.1212G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.1011G>A (p.Lys337=) n.1238G>A c.759G>A (p.Lys253=) n.1233G>A c.-1388G>A (n.-1388G>A) c.-905G>A (n.-905G>A) n.351G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201760897T>A | CA350327429 | ALS2 | c.1097A>T (p.Lys366Met) n.1439A>T n.1211A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1010A>T (p.Lys337Met) n.1237A>T c.758A>T (p.Lys253Met) n.1232A>T c.-1389A>T (n.-1389A>T) c.-906A>T (n.-906A>T) n.350A>T | |
2 | g.201760897T>C | CA350327431 | ALS2 | c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.1439A>G n.1211A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.1237A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1232A>G c.-1389A>G (n.-1389A>G) c.-906A>G (n.-906A>G) n.350A>G | |
2 | g.201760897T>G | CA350327430 | ALS2 | c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.1439A>C n.1211A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.1237A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1232A>C c.-1389A>C (n.-1389A>C) c.-906A>C (n.-906A>C) n.350A>C | |
2 | g.201760898T>A | CA350327432 | ALS2 | c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.1438A>T n.1210A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.1236A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1231A>T c.-1390A>T (n.-1390A>T) c.-907A>T (n.-907A>T) n.349A>T | |
2 | g.201760898T>C | CA63970973 | ALS2 | c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.1438A>G n.1210A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.1236A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1231A>G c.-1390A>G (n.-1390A>G) c.-907A>G (n.-907A>G) n.349A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201760898T>G | CA350327433 | ALS2 | c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.1438A>C n.1210A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.1236A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1231A>C c.-1390A>C (n.-1390A>C) c.-907A>C (n.-907A>C) n.349A>C | |
2 | g.201760898T= | CA1321196280 | ALS2 | c.1096A= (p.Lys366=) n.1438A= n.1210A= c.*1064A= (n.*1064A=) c.1009A= (p.Lys337=) n.1236A= c.757A= (p.Lys253=) n.1231A= c.-1390A= (n.-1390A=) c.-907A= (n.-907A=) n.349A= | |
2 | g.201760899T>A | CA350327434 | ALS2 | c.1095A>T (p.Glu365Asp) n.1437A>T n.1209A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.1008A>T (p.Glu336Asp) n.1235A>T c.756A>T (p.Glu252Asp) n.1230A>T c.-1391A>T (n.-1391A>T) c.-908A>T (n.-908A>T) n.348A>T | |
2 | g.201760899T>C | CA430832799 | ALS2 | c.1095A>G (p.Glu365=) n.1437A>G n.1209A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.1008A>G (p.Glu336=) n.1235A>G c.756A>G (p.Glu252=) n.1230A>G c.-1391A>G (n.-1391A>G) c.-908A>G (n.-908A>G) n.348A>G |