Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201757467T>ACA350326590ALS2c.1406A>T (p.Asp469Val)
n.1748A>T
n.1520A>T
c.1170+236A>T (n.1170+236A>T)
n.1546A>T
c.1067A>T (p.Asp356Val)
n.1541A>T
c.-597A>T (n.-597A>T)
c.-1080A>T (n.-1080A>T)
n.659A>T
2g.201757467T>CCA350326589ALS2c.1406A>G (p.Asp469Gly)
n.1748A>G
n.1520A>G
c.1170+236A>G (n.1170+236A>G)
n.1546A>G
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
n.1541A>G
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.-1080A>G (n.-1080A>G)
n.659A>G
2g.201757467T>GCA350326588ALS2c.1406A>C (p.Asp469Ala)
n.1748A>C
n.1520A>C
c.1170+236A>C (n.1170+236A>C)
n.1546A>C
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
n.1541A>C
c.-597A>C (n.-597A>C)
c.-1080A>C (n.-1080A>C)
n.659A>C
2g.201757468C>ACA350326591ALS2c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
n.1747G>T
n.1519G>T
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n.1545G>T
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n.1540G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.-1081G>T (n.-1081G>T)
n.658G>T
2g.201757468C>GCA350326592ALS2c.1405G>C (p.Asp469His)
n.1747G>C
n.1519G>C
c.1170+235G>C (n.1170+235G>C)
n.1545G>C
c.1066G>C (p.Asp356His)
n.1540G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.-1081G>C (n.-1081G>C)
n.658G>C
2g.201757468C>TCA350326593ALS2c.1405G>A (p.Asp469Asn)
n.1747G>A
n.1519G>A
c.1170+235G>A (n.1170+235G>A)
n.1545G>A
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
n.1540G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.-1081G>A (n.-1081G>A)
n.658G>A
2g.201757469C>ACA430667792ALS2c.1404G>T (p.Val468=)
n.1746G>T
n.1518G>T
c.1170+234G>T (n.1170+234G>T)
n.1544G>T
c.1065G>T (p.Val355=)
n.1539G>T
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.-1082G>T (n.-1082G>T)
n.657G>T
2g.201757469C>GCA430667791ALS2c.1404G>C (p.Val468=)
n.1746G>C
n.1518G>C
c.1170+234G>C (n.1170+234G>C)
n.1544G>C
c.1065G>C (p.Val355=)
n.1539G>C
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.-1082G>C (n.-1082G>C)
n.657G>C
2g.201757469C>TCA430667790ALS2c.1404G>A (p.Val468=)
n.1746G>A
n.1518G>A
c.1170+234G>A (n.1170+234G>A)
n.1544G>A
c.1065G>A (p.Val355=)
n.1539G>A
c.-599G>A (n.-599G>A)
c.-1082G>A (n.-1082G>A)
n.657G>A
2g.201757470A=CA1321192319ALS2c.1403T= (p.Val468=)
n.1745T=
n.1517T=
c.1170+233T= (n.1170+233T=)
n.1543T=
c.1064T= (p.Val355=)
n.1538T=
c.-600T= (n.-600T=)
c.-1083T= (n.-1083T=)
n.656T=
2g.201757470A>CCA350326594ALS2c.1403T>G (p.Val468Gly)
n.1745T>G
n.1517T>G
c.1170+233T>G (n.1170+233T>G)
n.1543T>G
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.1538T>G
c.-600T>G (n.-600T>G)
c.-1083T>G (n.-1083T>G)
n.656T>G
2g.201757470A>GCA2058469ALS2c.1403T>C (p.Val468Ala)
n.1745T>C
n.1517T>C
c.1170+233T>C (n.1170+233T>C)
n.1543T>C
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.1538T>C
c.-600T>C (n.-600T>C)
c.-1083T>C (n.-1083T>C)
n.656T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757470A>TCA350326595ALS2c.1403T>A (p.Val468Glu)
n.1745T>A
n.1517T>A
c.1170+233T>A (n.1170+233T>A)
n.1543T>A
c.1064T>A (p.Val355Glu)
n.1538T>A
c.-600T>A (n.-600T>A)
c.-1083T>A (n.-1083T>A)
n.656T>A
2g.201757471C>ACA350326596ALS2c.1402G>T (p.Val468Leu)
n.1744G>T
n.1516G>T
c.1170+232G>T (n.1170+232G>T)
n.1542G>T
c.1063G>T (p.Val355Leu)
n.1537G>T
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.-1084G>T (n.-1084G>T)
n.655G>T
 gnomAD v4
2g.201757471C=CA1321192322ALS2c.1402G= (p.Val468=)
n.1744G=
n.1516G=
c.1170+232G= (n.1170+232G=)
n.1542G=
c.1063G= (p.Val355=)
n.1537G=
c.-601G= (n.-601G=)
c.-1084G= (n.-1084G=)
n.655G=
2g.201757471C>GCA350326597ALS2c.1402G>C (p.Val468Leu)
n.1744G>C
n.1516G>C
c.1170+232G>C (n.1170+232G>C)
n.1542G>C
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.1537G>C
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.-1084G>C (n.-1084G>C)
n.655G>C
2g.201757471C>TCA350326598ALS2c.1402G>A (p.Val468Met)
n.1744G>A
n.1516G>A
c.1170+232G>A (n.1170+232G>A)
n.1542G>A
c.1063G>A (p.Val355Met)
n.1537G>A
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-1084G>A (n.-1084G>A)
n.655G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757472A>CCA430667794ALS2c.1401T>G (p.Leu467=)
n.1743T>G
n.1515T>G
c.1170+231T>G (n.1170+231T>G)
n.1541T>G
c.1062T>G (p.Leu354=)
n.1536T>G
c.-602T>G (n.-602T>G)
c.-1085T>G (n.-1085T>G)
n.654T>G
2g.201757472A>GCA430667795ALS2c.1401T>C (p.Leu467=)
n.1743T>C
n.1515T>C
c.1170+231T>C (n.1170+231T>C)
n.1541T>C
c.1062T>C (p.Leu354=)
n.1536T>C
c.-602T>C (n.-602T>C)
c.-1085T>C (n.-1085T>C)
n.654T>C
2g.201757472A>TCA430667796ALS2c.1401T>A (p.Leu467=)
n.1743T>A
n.1515T>A
c.1170+231T>A (n.1170+231T>A)
n.1541T>A
c.1062T>A (p.Leu354=)
n.1536T>A
c.-602T>A (n.-602T>A)
c.-1085T>A (n.-1085T>A)
n.654T>A
2g.201757473A>CCA350326599ALS2c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.1742T>G
n.1514T>G
c.1170+230T>G (n.1170+230T>G)
n.1540T>G
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.1535T>G
c.-603T>G (n.-603T>G)
c.-1086T>G (n.-1086T>G)
n.653T>G
2g.201757473A>GCA350326600ALS2c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.1742T>C
n.1514T>C
c.1170+230T>C (n.1170+230T>C)
n.1540T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.1535T>C
c.-603T>C (n.-603T>C)
c.-1086T>C (n.-1086T>C)
n.653T>C
2g.201757473A>TCA350326601ALS2c.1400T>A (p.Leu467His)
n.1742T>A
n.1514T>A
c.1170+230T>A (n.1170+230T>A)
n.1540T>A
c.1061T>A (p.Leu354His)
n.1535T>A
c.-603T>A (n.-603T>A)
c.-1086T>A (n.-1086T>A)
n.653T>A
2g.201757474G>ACA350326603ALS2c.1399C>T (p.Leu467Phe)
n.1741C>T
n.1513C>T
c.1170+229C>T (n.1170+229C>T)
n.1539C>T
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
n.1534C>T
c.-604C>T (n.-604C>T)
c.-1087C>T (n.-1087C>T)
n.652C>T
2g.201757474G>CCA350326604ALS2c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.1741C>G
n.1513C>G
c.1170+229C>G (n.1170+229C>G)
n.1539C>G
c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.1534C>G
c.-604C>G (n.-604C>G)
c.-1087C>G (n.-1087C>G)
n.652C>G
2g.201757474G>TCA350326602ALS2c.1399C>A (p.Leu467Ile)
n.1741C>A
n.1513C>A
c.1170+229C>A (n.1170+229C>A)
n.1539C>A
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.1534C>A
c.-604C>A (n.-604C>A)
c.-1087C>A (n.-1087C>A)
n.652C>A
2g.201757475A=CA1321192326ALS2c.1398T= (p.Ser466=)
n.1740T=
n.1512T=
c.1170+228T= (n.1170+228T=)
n.1538T=
c.1059T= (p.Ser353=)
n.1533T=
c.-605T= (n.-605T=)
c.-1088T= (n.-1088T=)
n.651T=
2g.201757475A>CCA350326605ALS2c.1398T>G (p.Ser466Arg)
n.1740T>G
n.1512T>G
c.1170+228T>G (n.1170+228T>G)
n.1538T>G
c.1059T>G (p.Ser353Arg)
n.1533T>G
c.-605T>G (n.-605T>G)
c.-1088T>G (n.-1088T>G)
n.651T>G
2g.201757475A>GCA430667797ALS2c.1398T>C (p.Ser466=)
n.1740T>C
n.1512T>C
c.1170+228T>C (n.1170+228T>C)
n.1538T>C
c.1059T>C (p.Ser353=)
n.1533T>C
c.-605T>C (n.-605T>C)
c.-1088T>C (n.-1088T>C)
n.651T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757475A>TCA350326606ALS2c.1398T>A (p.Ser466Arg)
n.1740T>A
n.1512T>A
c.1170+228T>A (n.1170+228T>A)
n.1538T>A
c.1059T>A (p.Ser353Arg)
n.1533T>A
c.-605T>A (n.-605T>A)
c.-1088T>A (n.-1088T>A)
n.651T>A
2g.201757476C>ACA350326607ALS2c.1397G>T (p.Ser466Ile)
n.1739G>T
n.1511G>T
c.1170+227G>T (n.1170+227G>T)
n.1537G>T
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
n.1532G>T
c.-606G>T (n.-606G>T)
c.-1089G>T (n.-1089G>T)
n.650G>T
2g.201757476C>GCA350326608ALS2c.1397G>C (p.Ser466Thr)
n.1739G>C
n.1511G>C
c.1170+227G>C (n.1170+227G>C)
n.1537G>C
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
n.1532G>C
c.-606G>C (n.-606G>C)
c.-1089G>C (n.-1089G>C)
n.650G>C
2g.201757476C>TCA350326609ALS2c.1397G>A (p.Ser466Asn)
n.1739G>A
n.1511G>A
c.1170+227G>A (n.1170+227G>A)
n.1537G>A
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
n.1532G>A
c.-606G>A (n.-606G>A)
c.-1089G>A (n.-1089G>A)
n.650G>A
2g.201757477T>ACA350326610ALS2c.1396A>T (p.Ser466Cys)
n.1738A>T
n.1510A>T
c.1170+226A>T (n.1170+226A>T)
n.1536A>T
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
n.1531A>T
c.-607A>T (n.-607A>T)
c.-1090A>T (n.-1090A>T)
n.649A>T
2g.201757477T>CCA350326611ALS2c.1396A>G (p.Ser466Gly)
n.1738A>G
n.1510A>G
c.1170+226A>G (n.1170+226A>G)
n.1536A>G
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
n.1531A>G
c.-607A>G (n.-607A>G)
c.-1090A>G (n.-1090A>G)
n.649A>G
2g.201757477T>GCA350326612ALS2c.1396A>C (p.Ser466Arg)
n.1738A>C
n.1510A>C
c.1170+226A>C (n.1170+226A>C)
n.1536A>C
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
n.1531A>C
c.-607A>C (n.-607A>C)
c.-1090A>C (n.-1090A>C)
n.649A>C
2g.201757478T>ACA430667798ALS2c.1395A>T (p.Ser465=)
n.1737A>T
n.1509A>T
c.1170+225A>T (n.1170+225A>T)
n.1535A>T
c.1056A>T (p.Ser352=)
n.1530A>T
c.-608A>T (n.-608A>T)
c.-1091A>T (n.-1091A>T)
n.648A>T
2g.201757478T>CCA430667799ALS2c.1395A>G (p.Ser465=)
n.1737A>G
n.1509A>G
c.1170+225A>G (n.1170+225A>G)
n.1535A>G
c.1056A>G (p.Ser352=)
n.1530A>G
c.-608A>G (n.-608A>G)
c.-1091A>G (n.-1091A>G)
n.648A>G
 gnomAD v4
2g.201757478T>GCA430667800ALS2c.1395A>C (p.Ser465=)
n.1737A>C
n.1509A>C
c.1170+225A>C (n.1170+225A>C)
n.1535A>C
c.1056A>C (p.Ser352=)
n.1530A>C
c.-608A>C (n.-608A>C)
c.-1091A>C (n.-1091A>C)
n.648A>C
2g.201757479G>ACA63967990ALS2c.1394C>T (p.Ser465Leu)
n.1736C>T
n.1508C>T
c.1170+224C>T (n.1170+224C>T)
n.1534C>T
c.1055C>T (p.Ser352Leu)
n.1529C>T
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-1092C>T (n.-1092C>T)
n.647C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757479G>CCA350326613ALS2c.1394C>G (p.Ser465Ter)
n.1736C>G
n.1508C>G
c.1170+224C>G (n.1170+224C>G)
n.1534C>G
c.1055C>G (p.Ser352Ter)
n.1529C>G
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.-1092C>G (n.-1092C>G)
n.647C>G
2g.201757479G=CA1321192330ALS2c.1394C= (p.Ser465=)
n.1736C=
n.1508C=
c.1170+224C= (n.1170+224C=)
n.1534C=
c.1055C= (p.Ser352=)
n.1529C=
c.-609C= (n.-609C=)
c.-1092C= (n.-1092C=)
n.647C=
2g.201757479G>TCA350326614ALS2c.1394C>A (p.Ser465Ter)
n.1736C>A
n.1508C>A
c.1170+224C>A (n.1170+224C>A)
n.1534C>A
c.1055C>A (p.Ser352Ter)
n.1529C>A
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-1092C>A (n.-1092C>A)
n.647C>A
2g.201757480A>CCA350326615ALS2c.1393T>G (p.Ser465Ala)
n.1735T>G
n.1507T>G
c.1170+223T>G (n.1170+223T>G)
n.1533T>G
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
n.1528T>G
c.-610T>G (n.-610T>G)
c.-1093T>G (n.-1093T>G)
n.646T>G
2g.201757480A>GCA350326616ALS2c.1393T>C (p.Ser465Pro)
n.1735T>C
n.1507T>C
c.1170+223T>C (n.1170+223T>C)
n.1533T>C
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
n.1528T>C
c.-610T>C (n.-610T>C)
c.-1093T>C (n.-1093T>C)
n.646T>C
2g.201757480A>TCA350326617ALS2c.1393T>A (p.Ser465Thr)
n.1735T>A
n.1507T>A
c.1170+223T>A (n.1170+223T>A)
n.1533T>A
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
n.1528T>A
c.-610T>A (n.-610T>A)
c.-1093T>A (n.-1093T>A)
n.646T>A
2g.201757481A>CCA350326618ALS2c.1392T>G (p.Ser464Arg)
n.1734T>G
n.1506T>G
c.1170+222T>G (n.1170+222T>G)
n.1532T>G
c.1053T>G (p.Ser351Arg)
n.1527T>G
c.-611T>G (n.-611T>G)
c.-1094T>G (n.-1094T>G)
n.645T>G
2g.201757481A>GCA430667801ALS2c.1392T>C (p.Ser464=)
n.1734T>C
n.1506T>C
c.1170+222T>C (n.1170+222T>C)
n.1532T>C
c.1053T>C (p.Ser351=)
n.1527T>C
c.-611T>C (n.-611T>C)
c.-1094T>C (n.-1094T>C)
n.645T>C
2g.201757481A>TCA350326619ALS2c.1392T>A (p.Ser464Arg)
n.1734T>A
n.1506T>A
c.1170+222T>A (n.1170+222T>A)
n.1532T>A
c.1053T>A (p.Ser351Arg)
n.1527T>A
c.-611T>A (n.-611T>A)
c.-1094T>A (n.-1094T>A)
n.645T>A
2g.201757482C>ACA350326620ALS2c.1391G>T (p.Ser464Ile)
n.1733G>T
n.1505G>T
c.1170+221G>T (n.1170+221G>T)
n.1531G>T
c.1052G>T (p.Ser351Ile)
n.1526G>T
c.-612G>T (n.-612G>T)
c.-1095G>T (n.-1095G>T)
n.644G>T

Number of alleles fetched