Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201757461_201757462delCA1041267108ALS2c.1414_1415del (p.Glu472ArgfsTer?)
n.1756_1757del
n.1528_1529del
c.1414_1415del (p.Glu472ArgfsTer28)
c.1170+244_1170+245del (n.1170+244_1170+245del)
n.1554_1555del
c.1075_1076del (p.Glu359ArgfsTer?)
n.1549_1550del
c.-589_-588del (n.-589_-588del)
c.-1072_-1071del (n.-1072_-1071del)
n.667_668del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757461C>ACA350326574ALS2c.1412G>T (p.Arg471Ile)
n.1754G>T
n.1526G>T
c.1170+242G>T (n.1170+242G>T)
n.1552G>T
c.1073G>T (p.Arg358Ile)
n.1547G>T
c.-591G>T (n.-591G>T)
c.-1074G>T (n.-1074G>T)
n.665G>T
2g.201757461C>GCA350326576ALS2c.1412G>C (p.Arg471Thr)
n.1754G>C
n.1526G>C
c.1170+242G>C (n.1170+242G>C)
n.1552G>C
c.1073G>C (p.Arg358Thr)
n.1547G>C
c.-591G>C (n.-591G>C)
c.-1074G>C (n.-1074G>C)
n.665G>C
2g.201757461C>TCA350326575ALS2c.1412G>A (p.Arg471Lys)
n.1754G>A
n.1526G>A
c.1170+242G>A (n.1170+242G>A)
n.1552G>A
c.1073G>A (p.Arg358Lys)
n.1547G>A
c.-591G>A (n.-591G>A)
c.-1074G>A (n.-1074G>A)
n.665G>A
2g.201757462T>ACA350326577ALS2c.1411A>T (p.Arg471Ter)
n.1753A>T
n.1525A>T
c.1170+241A>T (n.1170+241A>T)
n.1551A>T
c.1072A>T (p.Arg358Ter)
n.1546A>T
c.-592A>T (n.-592A>T)
c.-1075A>T (n.-1075A>T)
n.664A>T
2g.201757462T>CCA350326578ALS2c.1411A>G (p.Arg471Gly)
n.1753A>G
n.1525A>G
c.1170+241A>G (n.1170+241A>G)
n.1551A>G
c.1072A>G (p.Arg358Gly)
n.1546A>G
c.-592A>G (n.-592A>G)
c.-1075A>G (n.-1075A>G)
n.664A>G
2g.201757462T>GCA430667786ALS2c.1411A>C (p.Arg471=)
n.1753A>C
n.1525A>C
c.1170+241A>C (n.1170+241A>C)
n.1551A>C
c.1072A>C (p.Arg358=)
n.1546A>C
c.-592A>C (n.-592A>C)
c.-1075A>C (n.-1075A>C)
n.664A>C
2g.201757463G>ACA430667787ALS2c.1410C>T (p.Ile470=)
n.1752C>T
n.1524C>T
c.1170+240C>T (n.1170+240C>T)
n.1550C>T
c.1071C>T (p.Ile357=)
n.1545C>T
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-1076C>T (n.-1076C>T)
n.663C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757463G>CCA350326579ALS2c.1410C>G (p.Ile470Met)
n.1752C>G
n.1524C>G
c.1170+240C>G (n.1170+240C>G)
n.1550C>G
c.1071C>G (p.Ile357Met)
n.1545C>G
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-1076C>G (n.-1076C>G)
n.663C>G
2g.201757463G=CA1321192317ALS2c.1410C= (p.Ile470=)
n.1752C=
n.1524C=
c.1170+240C= (n.1170+240C=)
n.1550C=
c.1071C= (p.Ile357=)
n.1545C=
c.-593C= (n.-593C=)
c.-1076C= (n.-1076C=)
n.663C=
2g.201757463G>TCA430667788ALS2c.1410C>A (p.Ile470=)
n.1752C>A
n.1524C>A
c.1170+240C>A (n.1170+240C>A)
n.1550C>A
c.1071C>A (p.Ile357=)
n.1545C>A
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-1076C>A (n.-1076C>A)
n.663C>A
2g.201757464A>CCA350326580ALS2c.1409T>G (p.Ile470Ser)
n.1751T>G
n.1523T>G
c.1170+239T>G (n.1170+239T>G)
n.1549T>G
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
n.1544T>G
c.-594T>G (n.-594T>G)
c.-1077T>G (n.-1077T>G)
n.662T>G
2g.201757464A>GCA350326581ALS2c.1409T>C (p.Ile470Thr)
n.1751T>C
n.1523T>C
c.1170+239T>C (n.1170+239T>C)
n.1549T>C
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
n.1544T>C
c.-594T>C (n.-594T>C)
c.-1077T>C (n.-1077T>C)
n.662T>C
2g.201757464A>TCA350326582ALS2c.1409T>A (p.Ile470Asn)
n.1751T>A
n.1523T>A
c.1170+239T>A (n.1170+239T>A)
n.1549T>A
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
n.1544T>A
c.-594T>A (n.-594T>A)
c.-1077T>A (n.-1077T>A)
n.662T>A
2g.201757465T>ACA350326583ALS2c.1408A>T (p.Ile470Phe)
n.1750A>T
n.1522A>T
c.1170+238A>T (n.1170+238A>T)
n.1548A>T
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
n.1543A>T
c.-595A>T (n.-595A>T)
c.-1078A>T (n.-1078A>T)
n.661A>T
2g.201757465T>CCA350326584ALS2c.1408A>G (p.Ile470Val)
n.1750A>G
n.1522A>G
c.1170+238A>G (n.1170+238A>G)
n.1548A>G
c.1069A>G (p.Ile357Val)
n.1543A>G
c.-595A>G (n.-595A>G)
c.-1078A>G (n.-1078A>G)
n.661A>G
2g.201757465T>GCA350326585ALS2c.1408A>C (p.Ile470Leu)
n.1750A>C
n.1522A>C
c.1170+238A>C (n.1170+238A>C)
n.1548A>C
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
n.1543A>C
c.-595A>C (n.-595A>C)
c.-1078A>C (n.-1078A>C)
n.661A>C
2g.201757466A>CCA350326586ALS2c.1407T>G (p.Asp469Glu)
n.1749T>G
n.1521T>G
c.1170+237T>G (n.1170+237T>G)
n.1547T>G
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
n.1542T>G
c.-596T>G (n.-596T>G)
c.-1079T>G (n.-1079T>G)
n.660T>G
2g.201757466A>GCA430667789ALS2c.1407T>C (p.Asp469=)
n.1749T>C
n.1521T>C
c.1170+237T>C (n.1170+237T>C)
n.1547T>C
c.1068T>C (p.Asp356=)
n.1542T>C
c.-596T>C (n.-596T>C)
c.-1079T>C (n.-1079T>C)
n.660T>C
2g.201757466A>TCA350326587ALS2c.1407T>A (p.Asp469Glu)
n.1749T>A
n.1521T>A
c.1170+237T>A (n.1170+237T>A)
n.1547T>A
c.1068T>A (p.Asp356Glu)
n.1542T>A
c.-596T>A (n.-596T>A)
c.-1079T>A (n.-1079T>A)
n.660T>A
2g.201757467T>ACA350326590ALS2c.1406A>T (p.Asp469Val)
n.1748A>T
n.1520A>T
c.1170+236A>T (n.1170+236A>T)
n.1546A>T
c.1067A>T (p.Asp356Val)
n.1541A>T
c.-597A>T (n.-597A>T)
c.-1080A>T (n.-1080A>T)
n.659A>T
2g.201757467T>CCA350326589ALS2c.1406A>G (p.Asp469Gly)
n.1748A>G
n.1520A>G
c.1170+236A>G (n.1170+236A>G)
n.1546A>G
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
n.1541A>G
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.-1080A>G (n.-1080A>G)
n.659A>G
2g.201757467T>GCA350326588ALS2c.1406A>C (p.Asp469Ala)
n.1748A>C
n.1520A>C
c.1170+236A>C (n.1170+236A>C)
n.1546A>C
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
n.1541A>C
c.-597A>C (n.-597A>C)
c.-1080A>C (n.-1080A>C)
n.659A>C
2g.201757468C>ACA350326591ALS2c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
n.1747G>T
n.1519G>T
c.1170+235G>T (n.1170+235G>T)
n.1545G>T
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
n.1540G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.-1081G>T (n.-1081G>T)
n.658G>T
2g.201757468C>GCA350326592ALS2c.1405G>C (p.Asp469His)
n.1747G>C
n.1519G>C
c.1170+235G>C (n.1170+235G>C)
n.1545G>C
c.1066G>C (p.Asp356His)
n.1540G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.-1081G>C (n.-1081G>C)
n.658G>C
2g.201757468C>TCA350326593ALS2c.1405G>A (p.Asp469Asn)
n.1747G>A
n.1519G>A
c.1170+235G>A (n.1170+235G>A)
n.1545G>A
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
n.1540G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.-1081G>A (n.-1081G>A)
n.658G>A
2g.201757469C>ACA430667792ALS2c.1404G>T (p.Val468=)
n.1746G>T
n.1518G>T
c.1170+234G>T (n.1170+234G>T)
n.1544G>T
c.1065G>T (p.Val355=)
n.1539G>T
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.-1082G>T (n.-1082G>T)
n.657G>T
2g.201757469C>GCA430667791ALS2c.1404G>C (p.Val468=)
n.1746G>C
n.1518G>C
c.1170+234G>C (n.1170+234G>C)
n.1544G>C
c.1065G>C (p.Val355=)
n.1539G>C
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.-1082G>C (n.-1082G>C)
n.657G>C
2g.201757469C>TCA430667790ALS2c.1404G>A (p.Val468=)
n.1746G>A
n.1518G>A
c.1170+234G>A (n.1170+234G>A)
n.1544G>A
c.1065G>A (p.Val355=)
n.1539G>A
c.-599G>A (n.-599G>A)
c.-1082G>A (n.-1082G>A)
n.657G>A
2g.201757470A=CA1321192319ALS2c.1403T= (p.Val468=)
n.1745T=
n.1517T=
c.1170+233T= (n.1170+233T=)
n.1543T=
c.1064T= (p.Val355=)
n.1538T=
c.-600T= (n.-600T=)
c.-1083T= (n.-1083T=)
n.656T=
2g.201757470A>CCA350326594ALS2c.1403T>G (p.Val468Gly)
n.1745T>G
n.1517T>G
c.1170+233T>G (n.1170+233T>G)
n.1543T>G
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.1538T>G
c.-600T>G (n.-600T>G)
c.-1083T>G (n.-1083T>G)
n.656T>G
2g.201757470A>GCA2058469ALS2c.1403T>C (p.Val468Ala)
n.1745T>C
n.1517T>C
c.1170+233T>C (n.1170+233T>C)
n.1543T>C
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.1538T>C
c.-600T>C (n.-600T>C)
c.-1083T>C (n.-1083T>C)
n.656T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757470A>TCA350326595ALS2c.1403T>A (p.Val468Glu)
n.1745T>A
n.1517T>A
c.1170+233T>A (n.1170+233T>A)
n.1543T>A
c.1064T>A (p.Val355Glu)
n.1538T>A
c.-600T>A (n.-600T>A)
c.-1083T>A (n.-1083T>A)
n.656T>A
2g.201757471C>ACA350326596ALS2c.1402G>T (p.Val468Leu)
n.1744G>T
n.1516G>T
c.1170+232G>T (n.1170+232G>T)
n.1542G>T
c.1063G>T (p.Val355Leu)
n.1537G>T
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.-1084G>T (n.-1084G>T)
n.655G>T
 gnomAD v4
2g.201757471C=CA1321192322ALS2c.1402G= (p.Val468=)
n.1744G=
n.1516G=
c.1170+232G= (n.1170+232G=)
n.1542G=
c.1063G= (p.Val355=)
n.1537G=
c.-601G= (n.-601G=)
c.-1084G= (n.-1084G=)
n.655G=
2g.201757471C>GCA350326597ALS2c.1402G>C (p.Val468Leu)
n.1744G>C
n.1516G>C
c.1170+232G>C (n.1170+232G>C)
n.1542G>C
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.1537G>C
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.-1084G>C (n.-1084G>C)
n.655G>C
2g.201757471C>TCA350326598ALS2c.1402G>A (p.Val468Met)
n.1744G>A
n.1516G>A
c.1170+232G>A (n.1170+232G>A)
n.1542G>A
c.1063G>A (p.Val355Met)
n.1537G>A
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-1084G>A (n.-1084G>A)
n.655G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757472A>CCA430667794ALS2c.1401T>G (p.Leu467=)
n.1743T>G
n.1515T>G
c.1170+231T>G (n.1170+231T>G)
n.1541T>G
c.1062T>G (p.Leu354=)
n.1536T>G
c.-602T>G (n.-602T>G)
c.-1085T>G (n.-1085T>G)
n.654T>G
2g.201757472A>GCA430667795ALS2c.1401T>C (p.Leu467=)
n.1743T>C
n.1515T>C
c.1170+231T>C (n.1170+231T>C)
n.1541T>C
c.1062T>C (p.Leu354=)
n.1536T>C
c.-602T>C (n.-602T>C)
c.-1085T>C (n.-1085T>C)
n.654T>C
2g.201757472A>TCA430667796ALS2c.1401T>A (p.Leu467=)
n.1743T>A
n.1515T>A
c.1170+231T>A (n.1170+231T>A)
n.1541T>A
c.1062T>A (p.Leu354=)
n.1536T>A
c.-602T>A (n.-602T>A)
c.-1085T>A (n.-1085T>A)
n.654T>A
2g.201757473A>CCA350326599ALS2c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.1742T>G
n.1514T>G
c.1170+230T>G (n.1170+230T>G)
n.1540T>G
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.1535T>G
c.-603T>G (n.-603T>G)
c.-1086T>G (n.-1086T>G)
n.653T>G
2g.201757473A>GCA350326600ALS2c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.1742T>C
n.1514T>C
c.1170+230T>C (n.1170+230T>C)
n.1540T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.1535T>C
c.-603T>C (n.-603T>C)
c.-1086T>C (n.-1086T>C)
n.653T>C
2g.201757473A>TCA350326601ALS2c.1400T>A (p.Leu467His)
n.1742T>A
n.1514T>A
c.1170+230T>A (n.1170+230T>A)
n.1540T>A
c.1061T>A (p.Leu354His)
n.1535T>A
c.-603T>A (n.-603T>A)
c.-1086T>A (n.-1086T>A)
n.653T>A
2g.201757474G>ACA350326603ALS2c.1399C>T (p.Leu467Phe)
n.1741C>T
n.1513C>T
c.1170+229C>T (n.1170+229C>T)
n.1539C>T
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
n.1534C>T
c.-604C>T (n.-604C>T)
c.-1087C>T (n.-1087C>T)
n.652C>T
2g.201757474G>CCA350326604ALS2c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.1741C>G
n.1513C>G
c.1170+229C>G (n.1170+229C>G)
n.1539C>G
c.1060C>G (p.Leu354Val)
n.1534C>G
c.-604C>G (n.-604C>G)
c.-1087C>G (n.-1087C>G)
n.652C>G
2g.201757474G>TCA350326602ALS2c.1399C>A (p.Leu467Ile)
n.1741C>A
n.1513C>A
c.1170+229C>A (n.1170+229C>A)
n.1539C>A
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
n.1534C>A
c.-604C>A (n.-604C>A)
c.-1087C>A (n.-1087C>A)
n.652C>A
2g.201757475A=CA1321192326ALS2c.1398T= (p.Ser466=)
n.1740T=
n.1512T=
c.1170+228T= (n.1170+228T=)
n.1538T=
c.1059T= (p.Ser353=)
n.1533T=
c.-605T= (n.-605T=)
c.-1088T= (n.-1088T=)
n.651T=
2g.201757475A>CCA350326605ALS2c.1398T>G (p.Ser466Arg)
n.1740T>G
n.1512T>G
c.1170+228T>G (n.1170+228T>G)
n.1538T>G
c.1059T>G (p.Ser353Arg)
n.1533T>G
c.-605T>G (n.-605T>G)
c.-1088T>G (n.-1088T>G)
n.651T>G
2g.201757475A>GCA430667797ALS2c.1398T>C (p.Ser466=)
n.1740T>C
n.1512T>C
c.1170+228T>C (n.1170+228T>C)
n.1538T>C
c.1059T>C (p.Ser353=)
n.1533T>C
c.-605T>C (n.-605T>C)
c.-1088T>C (n.-1088T>C)
n.651T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757475A>TCA350326606ALS2c.1398T>A (p.Ser466Arg)
n.1740T>A
n.1512T>A
c.1170+228T>A (n.1170+228T>A)
n.1538T>A
c.1059T>A (p.Ser353Arg)
n.1533T>A
c.-605T>A (n.-605T>A)
c.-1088T>A (n.-1088T>A)
n.651T>A

Number of alleles fetched