| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201757458_201757460del | CA1321192308 | ALS2 | c.1420_1422del (p.Glu474del) n.1762_1764del n.1534_1536del c.1170+250_1170+252del (n.1170+250_1170+252del) n.1560_1562del c.1081_1083del (p.Glu361del) n.1555_1557del c.-583_-581del (n.-583_-581del) c.-1066_-1064del (n.-1066_-1064del) n.673_675del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201757456C>A | CA350326561 | ALS2 | c.1417G>T (p.Glu473Ter) n.1759G>T n.1531G>T c.1170+247G>T (n.1170+247G>T) n.1557G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1552G>T c.-586G>T (n.-586G>T) c.-1069G>T (n.-1069G>T) n.670G>T | |
| 2 | g.201757456C>G | CA350326562 | ALS2 | c.1417G>C (p.Glu473Gln) n.1759G>C n.1531G>C c.1170+247G>C (n.1170+247G>C) n.1557G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1552G>C c.-586G>C (n.-586G>C) c.-1069G>C (n.-1069G>C) n.670G>C | |
| 2 | g.201757456C>T | CA350326563 | ALS2 | c.1417G>A (p.Glu473Lys) n.1759G>A n.1531G>A c.1170+247G>A (n.1170+247G>A) n.1557G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1552G>A c.-586G>A (n.-586G>A) c.-1069G>A (n.-1069G>A) n.670G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757457T>A | CA350326564 | ALS2 | c.1416A>T (p.Glu472Asp) n.1758A>T n.1530A>T c.1170+246A>T (n.1170+246A>T) n.1556A>T c.1077A>T (p.Glu359Asp) n.1551A>T c.-587A>T (n.-587A>T) c.-1070A>T (n.-1070A>T) n.669A>T | |
| 2 | g.201757457T>C | CA430667783 | ALS2 | c.1416A>G (p.Glu472=) n.1758A>G n.1530A>G c.1170+246A>G (n.1170+246A>G) n.1556A>G c.1077A>G (p.Glu359=) n.1551A>G c.-587A>G (n.-587A>G) c.-1070A>G (n.-1070A>G) n.669A>G | ClinVar |
| 2 | g.201757457T>G | CA350326565 | ALS2 | c.1416A>C (p.Glu472Asp) n.1758A>C n.1530A>C c.1170+246A>C (n.1170+246A>C) n.1556A>C c.1077A>C (p.Glu359Asp) n.1551A>C c.-587A>C (n.-587A>C) c.-1070A>C (n.-1070A>C) n.669A>C | |
| 2 | g.201757457_201757459delinsTTC | CA1321192313 | ALS2 | c.1414_1416delinsGAA (p.Glu472=) n.1756_1758delinsGAA n.1528_1530delinsGAA c.1170+244_1170+246delinsGAA (n.1170+244_1170+246delinsGAA) n.1554_1556delinsGAA c.1075_1077delinsGAA (p.Glu359=) n.1549_1551delinsGAA c.-589_-587delinsGAA (n.-589_-587delinsGAA) c.-1072_-1070delinsGAA (n.-1072_-1070delinsGAA) n.667_669delinsGAA | |
| 2 | g.201757458T>A | CA350326566 | ALS2 | c.1415A>T (p.Glu472Val) n.1757A>T n.1529A>T c.1170+245A>T (n.1170+245A>T) n.1555A>T c.1076A>T (p.Glu359Val) n.1550A>T c.-588A>T (n.-588A>T) c.-1071A>T (n.-1071A>T) n.668A>T | |
| 2 | g.201757458T>C | CA350326567 | ALS2 | c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.1757A>G n.1529A>G c.1170+245A>G (n.1170+245A>G) n.1555A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.1550A>G c.-588A>G (n.-588A>G) c.-1071A>G (n.-1071A>G) n.668A>G | |
| 2 | g.201757458T>G | CA350326568 | ALS2 | c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.1757A>C n.1529A>C c.1170+245A>C (n.1170+245A>C) n.1555A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.1550A>C c.-588A>C (n.-588A>C) c.-1071A>C (n.-1071A>C) n.668A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757461_201757462del | CA1041267108 | ALS2 | c.1414_1415del (p.Glu472ArgfsTer?) n.1756_1757del n.1528_1529del c.1414_1415del (p.Glu472ArgfsTer28) c.1170+244_1170+245del (n.1170+244_1170+245del) n.1554_1555del c.1075_1076del (p.Glu359ArgfsTer?) n.1549_1550del c.-589_-588del (n.-589_-588del) c.-1072_-1071del (n.-1072_-1071del) n.667_668del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757459C>A | CA350326569 | ALS2 | c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.1756G>T n.1528G>T c.1170+244G>T (n.1170+244G>T) n.1554G>T c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.1549G>T c.-589G>T (n.-589G>T) c.-1072G>T (n.-1072G>T) n.667G>T | |
| 2 | g.201757459C>G | CA350326570 | ALS2 | c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.1756G>C n.1528G>C c.1170+244G>C (n.1170+244G>C) n.1554G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.1549G>C c.-589G>C (n.-589G>C) c.-1072G>C (n.-1072G>C) n.667G>C | |
| 2 | g.201757459C>T | CA350326571 | ALS2 | c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.1756G>A n.1528G>A c.1170+244G>A (n.1170+244G>A) n.1554G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.1549G>A c.-589G>A (n.-589G>A) c.-1072G>A (n.-1072G>A) n.667G>A | ClinVar |
| 2 | g.201757460T>A | CA350326573 | ALS2 | c.1413A>T (p.Arg471Ser) n.1755A>T n.1527A>T c.1170+243A>T (n.1170+243A>T) n.1553A>T c.1074A>T (p.Arg358Ser) n.1548A>T c.-590A>T (n.-590A>T) c.-1073A>T (n.-1073A>T) n.666A>T | |
| 2 | g.201757460T>C | CA430667785 | ALS2 | c.1413A>G (p.Arg471=) n.1755A>G n.1527A>G c.1170+243A>G (n.1170+243A>G) n.1553A>G c.1074A>G (p.Arg358=) n.1548A>G c.-590A>G (n.-590A>G) c.-1073A>G (n.-1073A>G) n.666A>G | |
| 2 | g.201757460T>G | CA350326572 | ALS2 | c.1413A>C (p.Arg471Ser) n.1755A>C n.1527A>C c.1170+243A>C (n.1170+243A>C) n.1553A>C c.1074A>C (p.Arg358Ser) n.1548A>C c.-590A>C (n.-590A>C) c.-1073A>C (n.-1073A>C) n.666A>C | |
| 2 | g.201757461C>A | CA350326574 | ALS2 | c.1412G>T (p.Arg471Ile) n.1754G>T n.1526G>T c.1170+242G>T (n.1170+242G>T) n.1552G>T c.1073G>T (p.Arg358Ile) n.1547G>T c.-591G>T (n.-591G>T) c.-1074G>T (n.-1074G>T) n.665G>T | |
| 2 | g.201757461C>G | CA350326576 | ALS2 | c.1412G>C (p.Arg471Thr) n.1754G>C n.1526G>C c.1170+242G>C (n.1170+242G>C) n.1552G>C c.1073G>C (p.Arg358Thr) n.1547G>C c.-591G>C (n.-591G>C) c.-1074G>C (n.-1074G>C) n.665G>C | |
| 2 | g.201757461C>T | CA350326575 | ALS2 | c.1412G>A (p.Arg471Lys) n.1754G>A n.1526G>A c.1170+242G>A (n.1170+242G>A) n.1552G>A c.1073G>A (p.Arg358Lys) n.1547G>A c.-591G>A (n.-591G>A) c.-1074G>A (n.-1074G>A) n.665G>A | |
| 2 | g.201757462T>A | CA350326577 | ALS2 | c.1411A>T (p.Arg471Ter) n.1753A>T n.1525A>T c.1170+241A>T (n.1170+241A>T) n.1551A>T c.1072A>T (p.Arg358Ter) n.1546A>T c.-592A>T (n.-592A>T) c.-1075A>T (n.-1075A>T) n.664A>T | |
| 2 | g.201757462T>C | CA350326578 | ALS2 | c.1411A>G (p.Arg471Gly) n.1753A>G n.1525A>G c.1170+241A>G (n.1170+241A>G) n.1551A>G c.1072A>G (p.Arg358Gly) n.1546A>G c.-592A>G (n.-592A>G) c.-1075A>G (n.-1075A>G) n.664A>G | |
| 2 | g.201757462T>G | CA430667786 | ALS2 | c.1411A>C (p.Arg471=) n.1753A>C n.1525A>C c.1170+241A>C (n.1170+241A>C) n.1551A>C c.1072A>C (p.Arg358=) n.1546A>C c.-592A>C (n.-592A>C) c.-1075A>C (n.-1075A>C) n.664A>C | |
| 2 | g.201757463G>A | CA430667787 | ALS2 | c.1410C>T (p.Ile470=) n.1752C>T n.1524C>T c.1170+240C>T (n.1170+240C>T) n.1550C>T c.1071C>T (p.Ile357=) n.1545C>T c.-593C>T (n.-593C>T) c.-1076C>T (n.-1076C>T) n.663C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201757463G>C | CA350326579 | ALS2 | c.1410C>G (p.Ile470Met) n.1752C>G n.1524C>G c.1170+240C>G (n.1170+240C>G) n.1550C>G c.1071C>G (p.Ile357Met) n.1545C>G c.-593C>G (n.-593C>G) c.-1076C>G (n.-1076C>G) n.663C>G | |
| 2 | g.201757463G= | CA1321192317 | ALS2 | c.1410C= (p.Ile470=) n.1752C= n.1524C= c.1170+240C= (n.1170+240C=) n.1550C= c.1071C= (p.Ile357=) n.1545C= c.-593C= (n.-593C=) c.-1076C= (n.-1076C=) n.663C= | |
| 2 | g.201757463G>T | CA430667788 | ALS2 | c.1410C>A (p.Ile470=) n.1752C>A n.1524C>A c.1170+240C>A (n.1170+240C>A) n.1550C>A c.1071C>A (p.Ile357=) n.1545C>A c.-593C>A (n.-593C>A) c.-1076C>A (n.-1076C>A) n.663C>A | |
| 2 | g.201757464A>C | CA350326580 | ALS2 | c.1409T>G (p.Ile470Ser) n.1751T>G n.1523T>G c.1170+239T>G (n.1170+239T>G) n.1549T>G c.1070T>G (p.Ile357Ser) n.1544T>G c.-594T>G (n.-594T>G) c.-1077T>G (n.-1077T>G) n.662T>G | |
| 2 | g.201757464A>G | CA350326581 | ALS2 | c.1409T>C (p.Ile470Thr) n.1751T>C n.1523T>C c.1170+239T>C (n.1170+239T>C) n.1549T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) n.1544T>C c.-594T>C (n.-594T>C) c.-1077T>C (n.-1077T>C) n.662T>C | |
| 2 | g.201757464A>T | CA350326582 | ALS2 | c.1409T>A (p.Ile470Asn) n.1751T>A n.1523T>A c.1170+239T>A (n.1170+239T>A) n.1549T>A c.1070T>A (p.Ile357Asn) n.1544T>A c.-594T>A (n.-594T>A) c.-1077T>A (n.-1077T>A) n.662T>A | |
| 2 | g.201757465T>A | CA350326583 | ALS2 | c.1408A>T (p.Ile470Phe) n.1750A>T n.1522A>T c.1170+238A>T (n.1170+238A>T) n.1548A>T c.1069A>T (p.Ile357Phe) n.1543A>T c.-595A>T (n.-595A>T) c.-1078A>T (n.-1078A>T) n.661A>T | |
| 2 | g.201757465T>C | CA350326584 | ALS2 | c.1408A>G (p.Ile470Val) n.1750A>G n.1522A>G c.1170+238A>G (n.1170+238A>G) n.1548A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) n.1543A>G c.-595A>G (n.-595A>G) c.-1078A>G (n.-1078A>G) n.661A>G | |
| 2 | g.201757465T>G | CA350326585 | ALS2 | c.1408A>C (p.Ile470Leu) n.1750A>C n.1522A>C c.1170+238A>C (n.1170+238A>C) n.1548A>C c.1069A>C (p.Ile357Leu) n.1543A>C c.-595A>C (n.-595A>C) c.-1078A>C (n.-1078A>C) n.661A>C | |
| 2 | g.201757466A>C | CA350326586 | ALS2 | c.1407T>G (p.Asp469Glu) n.1749T>G n.1521T>G c.1170+237T>G (n.1170+237T>G) n.1547T>G c.1068T>G (p.Asp356Glu) n.1542T>G c.-596T>G (n.-596T>G) c.-1079T>G (n.-1079T>G) n.660T>G | |
| 2 | g.201757466A>G | CA430667789 | ALS2 | c.1407T>C (p.Asp469=) n.1749T>C n.1521T>C c.1170+237T>C (n.1170+237T>C) n.1547T>C c.1068T>C (p.Asp356=) n.1542T>C c.-596T>C (n.-596T>C) c.-1079T>C (n.-1079T>C) n.660T>C | |
| 2 | g.201757466A>T | CA350326587 | ALS2 | c.1407T>A (p.Asp469Glu) n.1749T>A n.1521T>A c.1170+237T>A (n.1170+237T>A) n.1547T>A c.1068T>A (p.Asp356Glu) n.1542T>A c.-596T>A (n.-596T>A) c.-1079T>A (n.-1079T>A) n.660T>A | |
| 2 | g.201757467T>A | CA350326590 | ALS2 | c.1406A>T (p.Asp469Val) n.1748A>T n.1520A>T c.1170+236A>T (n.1170+236A>T) n.1546A>T c.1067A>T (p.Asp356Val) n.1541A>T c.-597A>T (n.-597A>T) c.-1080A>T (n.-1080A>T) n.659A>T | |
| 2 | g.201757467T>C | CA350326589 | ALS2 | c.1406A>G (p.Asp469Gly) n.1748A>G n.1520A>G c.1170+236A>G (n.1170+236A>G) n.1546A>G c.1067A>G (p.Asp356Gly) n.1541A>G c.-597A>G (n.-597A>G) c.-1080A>G (n.-1080A>G) n.659A>G | |
| 2 | g.201757467T>G | CA350326588 | ALS2 | c.1406A>C (p.Asp469Ala) n.1748A>C n.1520A>C c.1170+236A>C (n.1170+236A>C) n.1546A>C c.1067A>C (p.Asp356Ala) n.1541A>C c.-597A>C (n.-597A>C) c.-1080A>C (n.-1080A>C) n.659A>C | |
| 2 | g.201757468C>A | CA350326591 | ALS2 | c.1405G>T (p.Asp469Tyr) n.1747G>T n.1519G>T c.1170+235G>T (n.1170+235G>T) n.1545G>T c.1066G>T (p.Asp356Tyr) n.1540G>T c.-598G>T (n.-598G>T) c.-1081G>T (n.-1081G>T) n.658G>T | |
| 2 | g.201757468C>G | CA350326592 | ALS2 | c.1405G>C (p.Asp469His) n.1747G>C n.1519G>C c.1170+235G>C (n.1170+235G>C) n.1545G>C c.1066G>C (p.Asp356His) n.1540G>C c.-598G>C (n.-598G>C) c.-1081G>C (n.-1081G>C) n.658G>C | |
| 2 | g.201757468C>T | CA350326593 | ALS2 | c.1405G>A (p.Asp469Asn) n.1747G>A n.1519G>A c.1170+235G>A (n.1170+235G>A) n.1545G>A c.1066G>A (p.Asp356Asn) n.1540G>A c.-598G>A (n.-598G>A) c.-1081G>A (n.-1081G>A) n.658G>A | |
| 2 | g.201757469C>A | CA430667792 | ALS2 | c.1404G>T (p.Val468=) n.1746G>T n.1518G>T c.1170+234G>T (n.1170+234G>T) n.1544G>T c.1065G>T (p.Val355=) n.1539G>T c.-599G>T (n.-599G>T) c.-1082G>T (n.-1082G>T) n.657G>T | |
| 2 | g.201757469C>G | CA430667791 | ALS2 | c.1404G>C (p.Val468=) n.1746G>C n.1518G>C c.1170+234G>C (n.1170+234G>C) n.1544G>C c.1065G>C (p.Val355=) n.1539G>C c.-599G>C (n.-599G>C) c.-1082G>C (n.-1082G>C) n.657G>C | |
| 2 | g.201757469C>T | CA430667790 | ALS2 | c.1404G>A (p.Val468=) n.1746G>A n.1518G>A c.1170+234G>A (n.1170+234G>A) n.1544G>A c.1065G>A (p.Val355=) n.1539G>A c.-599G>A (n.-599G>A) c.-1082G>A (n.-1082G>A) n.657G>A | |
| 2 | g.201757470A= | CA1321192319 | ALS2 | c.1403T= (p.Val468=) n.1745T= n.1517T= c.1170+233T= (n.1170+233T=) n.1543T= c.1064T= (p.Val355=) n.1538T= c.-600T= (n.-600T=) c.-1083T= (n.-1083T=) n.656T= | |
| 2 | g.201757470A>C | CA350326594 | ALS2 | c.1403T>G (p.Val468Gly) n.1745T>G n.1517T>G c.1170+233T>G (n.1170+233T>G) n.1543T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) n.1538T>G c.-600T>G (n.-600T>G) c.-1083T>G (n.-1083T>G) n.656T>G | |
| 2 | g.201757470A>G | CA2058469 | ALS2 | c.1403T>C (p.Val468Ala) n.1745T>C n.1517T>C c.1170+233T>C (n.1170+233T>C) n.1543T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) n.1538T>C c.-600T>C (n.-600T>C) c.-1083T>C (n.-1083T>C) n.656T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757470A>T | CA350326595 | ALS2 | c.1403T>A (p.Val468Glu) n.1745T>A n.1517T>A c.1170+233T>A (n.1170+233T>A) n.1543T>A c.1064T>A (p.Val355Glu) n.1538T>A c.-600T>A (n.-600T>A) c.-1083T>A (n.-1083T>A) n.656T>A |