Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201757450_201757453delinsTTTCCA1321192306ALS2c.1420_1423delinsGAAA (p.Glu474=)
n.1762_1765delinsGAAA
n.1534_1537delinsGAAA
c.1170+250_1170+253delinsGAAA (n.1170+250_1170+253delinsGAAA)
n.1560_1563delinsGAAA
c.1081_1084delinsGAAA (p.Glu361=)
n.1555_1558delinsGAAA
c.-583_-580delinsGAAA (n.-583_-580delinsGAAA)
c.-1066_-1063delinsGAAA (n.-1066_-1063delinsGAAA)
n.673_676delinsGAAA
2g.201757458_201757460delCA1321192308ALS2c.1420_1422del (p.Glu474del)
n.1762_1764del
n.1534_1536del
c.1170+250_1170+252del (n.1170+250_1170+252del)
n.1560_1562del
c.1081_1083del (p.Glu361del)
n.1555_1557del
c.-583_-581del (n.-583_-581del)
c.-1066_-1064del (n.-1066_-1064del)
n.673_675del
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757452T>ACA350326550ALS2c.1421A>T (p.Glu474Val)
n.1763A>T
n.1535A>T
c.1170+251A>T (n.1170+251A>T)
n.1561A>T
c.1082A>T (p.Glu361Val)
n.1556A>T
c.-582A>T (n.-582A>T)
c.-1065A>T (n.-1065A>T)
n.674A>T
2g.201757452T>CCA350326551ALS2c.1421A>G (p.Glu474Gly)
n.1763A>G
n.1535A>G
c.1170+251A>G (n.1170+251A>G)
n.1561A>G
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
n.1556A>G
c.-582A>G (n.-582A>G)
c.-1065A>G (n.-1065A>G)
n.674A>G
2g.201757452T>GCA350326552ALS2c.1421A>C (p.Glu474Ala)
n.1763A>C
n.1535A>C
c.1170+251A>C (n.1170+251A>C)
n.1561A>C
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
n.1556A>C
c.-582A>C (n.-582A>C)
c.-1065A>C (n.-1065A>C)
n.674A>C
2g.201757453C>ACA350326553ALS2c.1420G>T (p.Glu474Ter)
n.1762G>T
n.1534G>T
c.1170+250G>T (n.1170+250G>T)
n.1560G>T
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
n.1555G>T
c.-583G>T (n.-583G>T)
c.-1066G>T (n.-1066G>T)
n.673G>T
2g.201757453C>GCA350326554ALS2c.1420G>C (p.Glu474Gln)
n.1762G>C
n.1534G>C
c.1170+250G>C (n.1170+250G>C)
n.1560G>C
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
n.1555G>C
c.-583G>C (n.-583G>C)
c.-1066G>C (n.-1066G>C)
n.673G>C
2g.201757453C>TCA350326555ALS2c.1420G>A (p.Glu474Lys)
n.1762G>A
n.1534G>A
c.1170+250G>A (n.1170+250G>A)
n.1560G>A
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
n.1555G>A
c.-583G>A (n.-583G>A)
c.-1066G>A (n.-1066G>A)
n.673G>A
2g.201757454T>ACA350326556ALS2c.1419A>T (p.Glu473Asp)
n.1761A>T
n.1533A>T
c.1170+249A>T (n.1170+249A>T)
n.1559A>T
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
n.1554A>T
c.-584A>T (n.-584A>T)
c.-1067A>T (n.-1067A>T)
n.672A>T
2g.201757454T>CCA430667782ALS2c.1419A>G (p.Glu473=)
n.1761A>G
n.1533A>G
c.1170+249A>G (n.1170+249A>G)
n.1559A>G
c.1080A>G (p.Glu360=)
n.1554A>G
c.-584A>G (n.-584A>G)
c.-1067A>G (n.-1067A>G)
n.672A>G
 dbSNP COSMIC
2g.201757454T>GCA350326557ALS2c.1419A>C (p.Glu473Asp)
n.1761A>C
n.1533A>C
c.1170+249A>C (n.1170+249A>C)
n.1559A>C
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
n.1554A>C
c.-584A>C (n.-584A>C)
c.-1067A>C (n.-1067A>C)
n.672A>C
2g.201757454T=CA1321192311ALS2c.1419A= (p.Glu473=)
n.1761A=
n.1533A=
c.1170+249A= (n.1170+249A=)
n.1559A=
c.1080A= (p.Glu360=)
n.1554A=
c.-584A= (n.-584A=)
c.-1067A= (n.-1067A=)
n.672A=
2g.201757455T>ACA350326558ALS2c.1418A>T (p.Glu473Val)
n.1760A>T
n.1532A>T
c.1170+248A>T (n.1170+248A>T)
n.1558A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.1553A>T
c.-585A>T (n.-585A>T)
c.-1068A>T (n.-1068A>T)
n.671A>T
2g.201757455T>CCA350326560ALS2c.1418A>G (p.Glu473Gly)
n.1760A>G
n.1532A>G
c.1170+248A>G (n.1170+248A>G)
n.1558A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.1553A>G
c.-585A>G (n.-585A>G)
c.-1068A>G (n.-1068A>G)
n.671A>G
2g.201757455T>GCA350326559ALS2c.1418A>C (p.Glu473Ala)
n.1760A>C
n.1532A>C
c.1170+248A>C (n.1170+248A>C)
n.1558A>C
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.1553A>C
c.-585A>C (n.-585A>C)
c.-1068A>C (n.-1068A>C)
n.671A>C
2g.201757456C>ACA350326561ALS2c.1417G>T (p.Glu473Ter)
n.1759G>T
n.1531G>T
c.1170+247G>T (n.1170+247G>T)
n.1557G>T
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.1552G>T
c.-586G>T (n.-586G>T)
c.-1069G>T (n.-1069G>T)
n.670G>T
2g.201757456C>GCA350326562ALS2c.1417G>C (p.Glu473Gln)
n.1759G>C
n.1531G>C
c.1170+247G>C (n.1170+247G>C)
n.1557G>C
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.1552G>C
c.-586G>C (n.-586G>C)
c.-1069G>C (n.-1069G>C)
n.670G>C
2g.201757456C>TCA350326563ALS2c.1417G>A (p.Glu473Lys)
n.1759G>A
n.1531G>A
c.1170+247G>A (n.1170+247G>A)
n.1557G>A
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.1552G>A
c.-586G>A (n.-586G>A)
c.-1069G>A (n.-1069G>A)
n.670G>A
 gnomAD v4
2g.201757457T>ACA350326564ALS2c.1416A>T (p.Glu472Asp)
n.1758A>T
n.1530A>T
c.1170+246A>T (n.1170+246A>T)
n.1556A>T
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
n.1551A>T
c.-587A>T (n.-587A>T)
c.-1070A>T (n.-1070A>T)
n.669A>T
2g.201757457T>CCA430667783ALS2c.1416A>G (p.Glu472=)
n.1758A>G
n.1530A>G
c.1170+246A>G (n.1170+246A>G)
n.1556A>G
c.1077A>G (p.Glu359=)
n.1551A>G
c.-587A>G (n.-587A>G)
c.-1070A>G (n.-1070A>G)
n.669A>G
 ClinVar
2g.201757457T>GCA350326565ALS2c.1416A>C (p.Glu472Asp)
n.1758A>C
n.1530A>C
c.1170+246A>C (n.1170+246A>C)
n.1556A>C
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
n.1551A>C
c.-587A>C (n.-587A>C)
c.-1070A>C (n.-1070A>C)
n.669A>C
2g.201757457_201757459delinsTTCCA1321192313ALS2c.1414_1416delinsGAA (p.Glu472=)
n.1756_1758delinsGAA
n.1528_1530delinsGAA
c.1170+244_1170+246delinsGAA (n.1170+244_1170+246delinsGAA)
n.1554_1556delinsGAA
c.1075_1077delinsGAA (p.Glu359=)
n.1549_1551delinsGAA
c.-589_-587delinsGAA (n.-589_-587delinsGAA)
c.-1072_-1070delinsGAA (n.-1072_-1070delinsGAA)
n.667_669delinsGAA
2g.201757458T>ACA350326566ALS2c.1415A>T (p.Glu472Val)
n.1757A>T
n.1529A>T
c.1170+245A>T (n.1170+245A>T)
n.1555A>T
c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.1550A>T
c.-588A>T (n.-588A>T)
c.-1071A>T (n.-1071A>T)
n.668A>T
2g.201757458T>CCA350326567ALS2c.1415A>G (p.Glu472Gly)
n.1757A>G
n.1529A>G
c.1170+245A>G (n.1170+245A>G)
n.1555A>G
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.1550A>G
c.-588A>G (n.-588A>G)
c.-1071A>G (n.-1071A>G)
n.668A>G
2g.201757458T>GCA350326568ALS2c.1415A>C (p.Glu472Ala)
n.1757A>C
n.1529A>C
c.1170+245A>C (n.1170+245A>C)
n.1555A>C
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.1550A>C
c.-588A>C (n.-588A>C)
c.-1071A>C (n.-1071A>C)
n.668A>C
 gnomAD v4
2g.201757461_201757462delCA1041267108ALS2c.1414_1415del (p.Glu472ArgfsTer?)
n.1756_1757del
n.1528_1529del
c.1414_1415del (p.Glu472ArgfsTer28)
c.1170+244_1170+245del (n.1170+244_1170+245del)
n.1554_1555del
c.1075_1076del (p.Glu359ArgfsTer?)
n.1549_1550del
c.-589_-588del (n.-589_-588del)
c.-1072_-1071del (n.-1072_-1071del)
n.667_668del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757459C>ACA350326569ALS2c.1414G>T (p.Glu472Ter)
n.1756G>T
n.1528G>T
c.1170+244G>T (n.1170+244G>T)
n.1554G>T
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.1549G>T
c.-589G>T (n.-589G>T)
c.-1072G>T (n.-1072G>T)
n.667G>T
2g.201757459C>GCA350326570ALS2c.1414G>C (p.Glu472Gln)
n.1756G>C
n.1528G>C
c.1170+244G>C (n.1170+244G>C)
n.1554G>C
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
n.1549G>C
c.-589G>C (n.-589G>C)
c.-1072G>C (n.-1072G>C)
n.667G>C
2g.201757459C>TCA350326571ALS2c.1414G>A (p.Glu472Lys)
n.1756G>A
n.1528G>A
c.1170+244G>A (n.1170+244G>A)
n.1554G>A
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.1549G>A
c.-589G>A (n.-589G>A)
c.-1072G>A (n.-1072G>A)
n.667G>A
 ClinVar
2g.201757460T>ACA350326573ALS2c.1413A>T (p.Arg471Ser)
n.1755A>T
n.1527A>T
c.1170+243A>T (n.1170+243A>T)
n.1553A>T
c.1074A>T (p.Arg358Ser)
n.1548A>T
c.-590A>T (n.-590A>T)
c.-1073A>T (n.-1073A>T)
n.666A>T
2g.201757460T>CCA430667785ALS2c.1413A>G (p.Arg471=)
n.1755A>G
n.1527A>G
c.1170+243A>G (n.1170+243A>G)
n.1553A>G
c.1074A>G (p.Arg358=)
n.1548A>G
c.-590A>G (n.-590A>G)
c.-1073A>G (n.-1073A>G)
n.666A>G
2g.201757460T>GCA350326572ALS2c.1413A>C (p.Arg471Ser)
n.1755A>C
n.1527A>C
c.1170+243A>C (n.1170+243A>C)
n.1553A>C
c.1074A>C (p.Arg358Ser)
n.1548A>C
c.-590A>C (n.-590A>C)
c.-1073A>C (n.-1073A>C)
n.666A>C
2g.201757461C>ACA350326574ALS2c.1412G>T (p.Arg471Ile)
n.1754G>T
n.1526G>T
c.1170+242G>T (n.1170+242G>T)
n.1552G>T
c.1073G>T (p.Arg358Ile)
n.1547G>T
c.-591G>T (n.-591G>T)
c.-1074G>T (n.-1074G>T)
n.665G>T
2g.201757461C>GCA350326576ALS2c.1412G>C (p.Arg471Thr)
n.1754G>C
n.1526G>C
c.1170+242G>C (n.1170+242G>C)
n.1552G>C
c.1073G>C (p.Arg358Thr)
n.1547G>C
c.-591G>C (n.-591G>C)
c.-1074G>C (n.-1074G>C)
n.665G>C
2g.201757461C>TCA350326575ALS2c.1412G>A (p.Arg471Lys)
n.1754G>A
n.1526G>A
c.1170+242G>A (n.1170+242G>A)
n.1552G>A
c.1073G>A (p.Arg358Lys)
n.1547G>A
c.-591G>A (n.-591G>A)
c.-1074G>A (n.-1074G>A)
n.665G>A
2g.201757462T>ACA350326577ALS2c.1411A>T (p.Arg471Ter)
n.1753A>T
n.1525A>T
c.1170+241A>T (n.1170+241A>T)
n.1551A>T
c.1072A>T (p.Arg358Ter)
n.1546A>T
c.-592A>T (n.-592A>T)
c.-1075A>T (n.-1075A>T)
n.664A>T
2g.201757462T>CCA350326578ALS2c.1411A>G (p.Arg471Gly)
n.1753A>G
n.1525A>G
c.1170+241A>G (n.1170+241A>G)
n.1551A>G
c.1072A>G (p.Arg358Gly)
n.1546A>G
c.-592A>G (n.-592A>G)
c.-1075A>G (n.-1075A>G)
n.664A>G
2g.201757462T>GCA430667786ALS2c.1411A>C (p.Arg471=)
n.1753A>C
n.1525A>C
c.1170+241A>C (n.1170+241A>C)
n.1551A>C
c.1072A>C (p.Arg358=)
n.1546A>C
c.-592A>C (n.-592A>C)
c.-1075A>C (n.-1075A>C)
n.664A>C
2g.201757463G>ACA430667787ALS2c.1410C>T (p.Ile470=)
n.1752C>T
n.1524C>T
c.1170+240C>T (n.1170+240C>T)
n.1550C>T
c.1071C>T (p.Ile357=)
n.1545C>T
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-1076C>T (n.-1076C>T)
n.663C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757463G>CCA350326579ALS2c.1410C>G (p.Ile470Met)
n.1752C>G
n.1524C>G
c.1170+240C>G (n.1170+240C>G)
n.1550C>G
c.1071C>G (p.Ile357Met)
n.1545C>G
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-1076C>G (n.-1076C>G)
n.663C>G
2g.201757463G=CA1321192317ALS2c.1410C= (p.Ile470=)
n.1752C=
n.1524C=
c.1170+240C= (n.1170+240C=)
n.1550C=
c.1071C= (p.Ile357=)
n.1545C=
c.-593C= (n.-593C=)
c.-1076C= (n.-1076C=)
n.663C=
2g.201757463G>TCA430667788ALS2c.1410C>A (p.Ile470=)
n.1752C>A
n.1524C>A
c.1170+240C>A (n.1170+240C>A)
n.1550C>A
c.1071C>A (p.Ile357=)
n.1545C>A
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-1076C>A (n.-1076C>A)
n.663C>A
2g.201757464A>CCA350326580ALS2c.1409T>G (p.Ile470Ser)
n.1751T>G
n.1523T>G
c.1170+239T>G (n.1170+239T>G)
n.1549T>G
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
n.1544T>G
c.-594T>G (n.-594T>G)
c.-1077T>G (n.-1077T>G)
n.662T>G
2g.201757464A>GCA350326581ALS2c.1409T>C (p.Ile470Thr)
n.1751T>C
n.1523T>C
c.1170+239T>C (n.1170+239T>C)
n.1549T>C
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
n.1544T>C
c.-594T>C (n.-594T>C)
c.-1077T>C (n.-1077T>C)
n.662T>C
2g.201757464A>TCA350326582ALS2c.1409T>A (p.Ile470Asn)
n.1751T>A
n.1523T>A
c.1170+239T>A (n.1170+239T>A)
n.1549T>A
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
n.1544T>A
c.-594T>A (n.-594T>A)
c.-1077T>A (n.-1077T>A)
n.662T>A
2g.201757465T>ACA350326583ALS2c.1408A>T (p.Ile470Phe)
n.1750A>T
n.1522A>T
c.1170+238A>T (n.1170+238A>T)
n.1548A>T
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
n.1543A>T
c.-595A>T (n.-595A>T)
c.-1078A>T (n.-1078A>T)
n.661A>T
2g.201757465T>CCA350326584ALS2c.1408A>G (p.Ile470Val)
n.1750A>G
n.1522A>G
c.1170+238A>G (n.1170+238A>G)
n.1548A>G
c.1069A>G (p.Ile357Val)
n.1543A>G
c.-595A>G (n.-595A>G)
c.-1078A>G (n.-1078A>G)
n.661A>G
2g.201757465T>GCA350326585ALS2c.1408A>C (p.Ile470Leu)
n.1750A>C
n.1522A>C
c.1170+238A>C (n.1170+238A>C)
n.1548A>C
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
n.1543A>C
c.-595A>C (n.-595A>C)
c.-1078A>C (n.-1078A>C)
n.661A>C
2g.201757466A>CCA350326586ALS2c.1407T>G (p.Asp469Glu)
n.1749T>G
n.1521T>G
c.1170+237T>G (n.1170+237T>G)
n.1547T>G
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
n.1542T>G
c.-596T>G (n.-596T>G)
c.-1079T>G (n.-1079T>G)
n.660T>G
2g.201757466A>GCA430667789ALS2c.1407T>C (p.Asp469=)
n.1749T>C
n.1521T>C
c.1170+237T>C (n.1170+237T>C)
n.1547T>C
c.1068T>C (p.Asp356=)
n.1542T>C
c.-596T>C (n.-596T>C)
c.-1079T>C (n.-1079T>C)
n.660T>C

Number of alleles fetched