Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201757444_201757448delinsCCTCT | CA1321192287 | ALS2 | c.1425_1429delinsAGAGG (p.Thr475=) n.1767_1771delinsAGAGG n.1539_1543delinsAGAGG c.1170+255_1170+259delinsAGAGG (n.1170+255_1170+259delinsAGAGG) n.1565_1569delinsAGAGG c.1086_1090delinsAGAGG (p.Thr362=) n.1560_1564delinsAGAGG c.-578_-574delinsAGAGG (n.-578_-574delinsAGAGG) c.-1061_-1057delinsAGAGG (n.-1061_-1057delinsAGAGG) n.678_682delinsAGAGG | |
2 | g.201757445_201757448del | CA10581911 | ALS2 | c.1425_1428del (p.Gly477AlafsTer19) n.1767_1770del n.1539_1542del c.1425_1428del (p.Gly477AlafsTer16) c.1425_1428del (p.Gly477AlafsTer?) c.1170+255_1170+258del (n.1170+255_1170+258del) n.1565_1568del c.1086_1089del (p.Gly364AlafsTer19) n.1560_1563del c.-578_-575del (n.-578_-575del) c.-1061_-1058del (n.-1061_-1058del) n.678_681del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201757447_201757448del | CA340240 | ALS2 | c.1427_1428del (p.Glu476GlyfsTer?) n.1769_1770del n.1541_1542del c.1427_1428del (p.Glu476GlyfsTer24) c.1170+257_1170+258del (n.1170+257_1170+258del) n.1567_1568del c.1088_1089del (p.Glu363GlyfsTer?) n.1562_1563del c.-576_-575del (n.-576_-575del) c.-1059_-1058del (n.-1059_-1058del) n.680_681del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201757447C>A | CA350326539 | ALS2 | c.1426G>T (p.Glu476Ter) n.1768G>T n.1540G>T c.1170+256G>T (n.1170+256G>T) n.1566G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.1561G>T c.-577G>T (n.-577G>T) c.-1060G>T (n.-1060G>T) n.679G>T | |
2 | g.201757447C>G | CA350326540 | ALS2 | c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.1768G>C n.1540G>C c.1170+256G>C (n.1170+256G>C) n.1566G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.1561G>C c.-577G>C (n.-577G>C) c.-1060G>C (n.-1060G>C) n.679G>C | |
2 | g.201757447C>T | CA350326541 | ALS2 | c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.1768G>A n.1540G>A c.1170+256G>A (n.1170+256G>A) n.1566G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.1561G>A c.-577G>A (n.-577G>A) c.-1060G>A (n.-1060G>A) n.679G>A | COSMIC |
2 | g.201757448T>A | CA430667780 | ALS2 | c.1425A>T (p.Thr475=) n.1767A>T n.1539A>T c.1170+255A>T (n.1170+255A>T) n.1565A>T c.1086A>T (p.Thr362=) n.1560A>T c.-578A>T (n.-578A>T) c.-1061A>T (n.-1061A>T) n.678A>T | |
2 | g.201757448T>C | CA63967954 | ALS2 | c.1425A>G (p.Thr475=) n.1767A>G n.1539A>G c.1170+255A>G (n.1170+255A>G) n.1565A>G c.1086A>G (p.Thr362=) n.1560A>G c.-578A>G (n.-578A>G) c.-1061A>G (n.-1061A>G) n.678A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757448T>G | CA430667779 | ALS2 | c.1425A>C (p.Thr475=) n.1767A>C n.1539A>C c.1170+255A>C (n.1170+255A>C) n.1565A>C c.1086A>C (p.Thr362=) n.1560A>C c.-578A>C (n.-578A>C) c.-1061A>C (n.-1061A>C) n.678A>C | |
2 | g.201757448T= | CA1321192301 | ALS2 | c.1425A= (p.Thr475=) n.1767A= n.1539A= c.1170+255A= (n.1170+255A=) n.1565A= c.1086A= (p.Thr362=) n.1560A= c.-578A= (n.-578A=) c.-1061A= (n.-1061A=) n.678A= | |
2 | g.201757449_201757450del | CA2662666371 | ALS2 | c.1424_1425del (p.Thr475ArgfsTer?) n.1766_1767del n.1538_1539del c.1424_1425del (p.Thr475ArgfsTer25) c.1170+254_1170+255del (n.1170+254_1170+255del) n.1564_1565del c.1085_1086del (p.Thr362ArgfsTer?) n.1559_1560del c.-579_-578del (n.-579_-578del) c.-1062_-1061del (n.-1062_-1061del) n.677_678del | gnomAD v4 |
2 | g.201757449G>A | CA350326542 | ALS2 | c.1424C>T (p.Thr475Ile) n.1766C>T n.1538C>T c.1170+254C>T (n.1170+254C>T) n.1564C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1559C>T c.-579C>T (n.-579C>T) c.-1062C>T (n.-1062C>T) n.677C>T | |
2 | g.201757449G>C | CA350326544 | ALS2 | c.1424C>G (p.Thr475Arg) n.1766C>G n.1538C>G c.1170+254C>G (n.1170+254C>G) n.1564C>G c.1085C>G (p.Thr362Arg) n.1559C>G c.-579C>G (n.-579C>G) c.-1062C>G (n.-1062C>G) n.677C>G | |
2 | g.201757449G>T | CA350326543 | ALS2 | c.1424C>A (p.Thr475Lys) n.1766C>A n.1538C>A c.1170+254C>A (n.1170+254C>A) n.1564C>A c.1085C>A (p.Thr362Lys) n.1559C>A c.-579C>A (n.-579C>A) c.-1062C>A (n.-1062C>A) n.677C>A | |
2 | g.201757450T>A | CA350326545 | ALS2 | c.1423A>T (p.Thr475Ser) n.1765A>T n.1537A>T c.1170+253A>T (n.1170+253A>T) n.1563A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1558A>T c.-580A>T (n.-580A>T) c.-1063A>T (n.-1063A>T) n.676A>T | |
2 | g.201757450T>C | CA350326546 | ALS2 | c.1423A>G (p.Thr475Ala) n.1765A>G n.1537A>G c.1170+253A>G (n.1170+253A>G) n.1563A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1558A>G c.-580A>G (n.-580A>G) c.-1063A>G (n.-1063A>G) n.676A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.201757450T>G | CA350326547 | ALS2 | c.1423A>C (p.Thr475Pro) n.1765A>C n.1537A>C c.1170+253A>C (n.1170+253A>C) n.1563A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1558A>C c.-580A>C (n.-580A>C) c.-1063A>C (n.-1063A>C) n.676A>C | |
2 | g.201757450T= | CA1321192304 | ALS2 | c.1423A= (p.Thr475=) n.1765A= n.1537A= c.1170+253A= (n.1170+253A=) n.1563A= c.1084A= (p.Thr362=) n.1558A= c.-580A= (n.-580A=) c.-1063A= (n.-1063A=) n.676A= | |
2 | g.201757450_201757453delinsTTTC | CA1321192306 | ALS2 | c.1420_1423delinsGAAA (p.Glu474=) n.1762_1765delinsGAAA n.1534_1537delinsGAAA c.1170+250_1170+253delinsGAAA (n.1170+250_1170+253delinsGAAA) n.1560_1563delinsGAAA c.1081_1084delinsGAAA (p.Glu361=) n.1555_1558delinsGAAA c.-583_-580delinsGAAA (n.-583_-580delinsGAAA) c.-1066_-1063delinsGAAA (n.-1066_-1063delinsGAAA) n.673_676delinsGAAA | |
2 | g.201757451T>A | CA350326548 | ALS2 | c.1422A>T (p.Glu474Asp) n.1764A>T n.1536A>T c.1170+252A>T (n.1170+252A>T) n.1562A>T c.1083A>T (p.Glu361Asp) n.1557A>T c.-581A>T (n.-581A>T) c.-1064A>T (n.-1064A>T) n.675A>T | |
2 | g.201757451T>C | CA430667781 | ALS2 | c.1422A>G (p.Glu474=) n.1764A>G n.1536A>G c.1170+252A>G (n.1170+252A>G) n.1562A>G c.1083A>G (p.Glu361=) n.1557A>G c.-581A>G (n.-581A>G) c.-1064A>G (n.-1064A>G) n.675A>G | |
2 | g.201757451T>G | CA350326549 | ALS2 | c.1422A>C (p.Glu474Asp) n.1764A>C n.1536A>C c.1170+252A>C (n.1170+252A>C) n.1562A>C c.1083A>C (p.Glu361Asp) n.1557A>C c.-581A>C (n.-581A>C) c.-1064A>C (n.-1064A>C) n.675A>C | |
2 | g.201757458_201757460del | CA1321192308 | ALS2 | c.1420_1422del (p.Glu474del) n.1762_1764del n.1534_1536del c.1170+250_1170+252del (n.1170+250_1170+252del) n.1560_1562del c.1081_1083del (p.Glu361del) n.1555_1557del c.-583_-581del (n.-583_-581del) c.-1066_-1064del (n.-1066_-1064del) n.673_675del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201757452T>A | CA350326550 | ALS2 | c.1421A>T (p.Glu474Val) n.1763A>T n.1535A>T c.1170+251A>T (n.1170+251A>T) n.1561A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) n.1556A>T c.-582A>T (n.-582A>T) c.-1065A>T (n.-1065A>T) n.674A>T | |
2 | g.201757452T>C | CA350326551 | ALS2 | c.1421A>G (p.Glu474Gly) n.1763A>G n.1535A>G c.1170+251A>G (n.1170+251A>G) n.1561A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.1556A>G c.-582A>G (n.-582A>G) c.-1065A>G (n.-1065A>G) n.674A>G | |
2 | g.201757452T>G | CA350326552 | ALS2 | c.1421A>C (p.Glu474Ala) n.1763A>C n.1535A>C c.1170+251A>C (n.1170+251A>C) n.1561A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.1556A>C c.-582A>C (n.-582A>C) c.-1065A>C (n.-1065A>C) n.674A>C | |
2 | g.201757453C>A | CA350326553 | ALS2 | c.1420G>T (p.Glu474Ter) n.1762G>T n.1534G>T c.1170+250G>T (n.1170+250G>T) n.1560G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.1555G>T c.-583G>T (n.-583G>T) c.-1066G>T (n.-1066G>T) n.673G>T | |
2 | g.201757453C>G | CA350326554 | ALS2 | c.1420G>C (p.Glu474Gln) n.1762G>C n.1534G>C c.1170+250G>C (n.1170+250G>C) n.1560G>C c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.1555G>C c.-583G>C (n.-583G>C) c.-1066G>C (n.-1066G>C) n.673G>C | |
2 | g.201757453C>T | CA350326555 | ALS2 | c.1420G>A (p.Glu474Lys) n.1762G>A n.1534G>A c.1170+250G>A (n.1170+250G>A) n.1560G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.1555G>A c.-583G>A (n.-583G>A) c.-1066G>A (n.-1066G>A) n.673G>A | |
2 | g.201757454T>A | CA350326556 | ALS2 | c.1419A>T (p.Glu473Asp) n.1761A>T n.1533A>T c.1170+249A>T (n.1170+249A>T) n.1559A>T c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.1554A>T c.-584A>T (n.-584A>T) c.-1067A>T (n.-1067A>T) n.672A>T | |
2 | g.201757454T>C | CA430667782 | ALS2 | c.1419A>G (p.Glu473=) n.1761A>G n.1533A>G c.1170+249A>G (n.1170+249A>G) n.1559A>G c.1080A>G (p.Glu360=) n.1554A>G c.-584A>G (n.-584A>G) c.-1067A>G (n.-1067A>G) n.672A>G | dbSNP COSMIC |
2 | g.201757454T>G | CA350326557 | ALS2 | c.1419A>C (p.Glu473Asp) n.1761A>C n.1533A>C c.1170+249A>C (n.1170+249A>C) n.1559A>C c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.1554A>C c.-584A>C (n.-584A>C) c.-1067A>C (n.-1067A>C) n.672A>C | |
2 | g.201757454T= | CA1321192311 | ALS2 | c.1419A= (p.Glu473=) n.1761A= n.1533A= c.1170+249A= (n.1170+249A=) n.1559A= c.1080A= (p.Glu360=) n.1554A= c.-584A= (n.-584A=) c.-1067A= (n.-1067A=) n.672A= | |
2 | g.201757455T>A | CA350326558 | ALS2 | c.1418A>T (p.Glu473Val) n.1760A>T n.1532A>T c.1170+248A>T (n.1170+248A>T) n.1558A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1553A>T c.-585A>T (n.-585A>T) c.-1068A>T (n.-1068A>T) n.671A>T | |
2 | g.201757455T>C | CA350326560 | ALS2 | c.1418A>G (p.Glu473Gly) n.1760A>G n.1532A>G c.1170+248A>G (n.1170+248A>G) n.1558A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1553A>G c.-585A>G (n.-585A>G) c.-1068A>G (n.-1068A>G) n.671A>G | |
2 | g.201757455T>G | CA350326559 | ALS2 | c.1418A>C (p.Glu473Ala) n.1760A>C n.1532A>C c.1170+248A>C (n.1170+248A>C) n.1558A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1553A>C c.-585A>C (n.-585A>C) c.-1068A>C (n.-1068A>C) n.671A>C | |
2 | g.201757456C>A | CA350326561 | ALS2 | c.1417G>T (p.Glu473Ter) n.1759G>T n.1531G>T c.1170+247G>T (n.1170+247G>T) n.1557G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1552G>T c.-586G>T (n.-586G>T) c.-1069G>T (n.-1069G>T) n.670G>T | |
2 | g.201757456C>G | CA350326562 | ALS2 | c.1417G>C (p.Glu473Gln) n.1759G>C n.1531G>C c.1170+247G>C (n.1170+247G>C) n.1557G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1552G>C c.-586G>C (n.-586G>C) c.-1069G>C (n.-1069G>C) n.670G>C | |
2 | g.201757456C>T | CA350326563 | ALS2 | c.1417G>A (p.Glu473Lys) n.1759G>A n.1531G>A c.1170+247G>A (n.1170+247G>A) n.1557G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1552G>A c.-586G>A (n.-586G>A) c.-1069G>A (n.-1069G>A) n.670G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757457T>A | CA350326564 | ALS2 | c.1416A>T (p.Glu472Asp) n.1758A>T n.1530A>T c.1170+246A>T (n.1170+246A>T) n.1556A>T c.1077A>T (p.Glu359Asp) n.1551A>T c.-587A>T (n.-587A>T) c.-1070A>T (n.-1070A>T) n.669A>T | |
2 | g.201757457T>C | CA430667783 | ALS2 | c.1416A>G (p.Glu472=) n.1758A>G n.1530A>G c.1170+246A>G (n.1170+246A>G) n.1556A>G c.1077A>G (p.Glu359=) n.1551A>G c.-587A>G (n.-587A>G) c.-1070A>G (n.-1070A>G) n.669A>G | |
2 | g.201757457T>G | CA350326565 | ALS2 | c.1416A>C (p.Glu472Asp) n.1758A>C n.1530A>C c.1170+246A>C (n.1170+246A>C) n.1556A>C c.1077A>C (p.Glu359Asp) n.1551A>C c.-587A>C (n.-587A>C) c.-1070A>C (n.-1070A>C) n.669A>C | |
2 | g.201757457_201757459delinsTTC | CA1321192313 | ALS2 | c.1414_1416delinsGAA (p.Glu472=) n.1756_1758delinsGAA n.1528_1530delinsGAA c.1170+244_1170+246delinsGAA (n.1170+244_1170+246delinsGAA) n.1554_1556delinsGAA c.1075_1077delinsGAA (p.Glu359=) n.1549_1551delinsGAA c.-589_-587delinsGAA (n.-589_-587delinsGAA) c.-1072_-1070delinsGAA (n.-1072_-1070delinsGAA) n.667_669delinsGAA | |
2 | g.201757458T>A | CA350326566 | ALS2 | c.1415A>T (p.Glu472Val) n.1757A>T n.1529A>T c.1170+245A>T (n.1170+245A>T) n.1555A>T c.1076A>T (p.Glu359Val) n.1550A>T c.-588A>T (n.-588A>T) c.-1071A>T (n.-1071A>T) n.668A>T | |
2 | g.201757458T>C | CA350326567 | ALS2 | c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.1757A>G n.1529A>G c.1170+245A>G (n.1170+245A>G) n.1555A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.1550A>G c.-588A>G (n.-588A>G) c.-1071A>G (n.-1071A>G) n.668A>G | |
2 | g.201757458T>G | CA350326568 | ALS2 | c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.1757A>C n.1529A>C c.1170+245A>C (n.1170+245A>C) n.1555A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.1550A>C c.-588A>C (n.-588A>C) c.-1071A>C (n.-1071A>C) n.668A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201757461_201757462del | CA1041267108 | ALS2 | c.1414_1415del (p.Glu472ArgfsTer?) n.1756_1757del n.1528_1529del c.1414_1415del (p.Glu472ArgfsTer28) c.1170+244_1170+245del (n.1170+244_1170+245del) n.1554_1555del c.1075_1076del (p.Glu359ArgfsTer?) n.1549_1550del c.-589_-588del (n.-589_-588del) c.-1072_-1071del (n.-1072_-1071del) n.667_668del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757459C>A | CA350326569 | ALS2 | c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.1756G>T n.1528G>T c.1170+244G>T (n.1170+244G>T) n.1554G>T c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.1549G>T c.-589G>T (n.-589G>T) c.-1072G>T (n.-1072G>T) n.667G>T | |
2 | g.201757459C>G | CA350326570 | ALS2 | c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.1756G>C n.1528G>C c.1170+244G>C (n.1170+244G>C) n.1554G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.1549G>C c.-589G>C (n.-589G>C) c.-1072G>C (n.-1072G>C) n.667G>C | |
2 | g.201757459C>T | CA350326571 | ALS2 | c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.1756G>A n.1528G>A c.1170+244G>A (n.1170+244G>A) n.1554G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.1549G>A c.-589G>A (n.-589G>A) c.-1072G>A (n.-1072G>A) n.667G>A | ClinVar |