Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201757444_201757448delinsCCTCTCA1321192287ALS2c.1425_1429delinsAGAGG (p.Thr475=)
n.1767_1771delinsAGAGG
n.1539_1543delinsAGAGG
c.1170+255_1170+259delinsAGAGG (p.=)
n.1565_1569delinsAGAGG
c.1086_1090delinsAGAGG (p.Thr362=)
n.1560_1564delinsAGAGG
c.-578_-574delinsAGAGG (p.=)
c.-1061_-1057delinsAGAGG (p.=)
n.678_682delinsAGAGG
2g.201757445_201757448delCA10581911ALS2c.1425_1428del (p.Gly477AlafsTer19)
n.1767_1770del
n.1539_1542del
c.1425_1428del (p.Gly477AlafsTer16)
c.1425_1428del (p.Gly477AlafsTer?)
c.1170+255_1170+258del (p.=)
n.1565_1568del
c.1086_1089del (p.Gly364AlafsTer19)
n.1560_1563del
c.-578_-575del (p.=)
c.-1061_-1058del (p.=)
n.678_681del
ClinVar dbSNP
2g.201757447_201757448delCA340240ALS2c.1427_1428del (p.Glu476GlyfsTer?)
n.1769_1770del
n.1541_1542del
c.1427_1428del (p.Glu476GlyfsTer24)
c.1170+257_1170+258del (p.=)
n.1567_1568del
c.1088_1089del (p.Glu363GlyfsTer?)
n.1562_1563del
c.-576_-575del (p.=)
c.-1059_-1058del (p.=)
n.680_681del
dbSNP
2g.201757447C>ACA350326539ALS2c.1426G>T (p.Glu476Ter)
n.1768G>T
n.1540G>T
c.1170+256G>T (p.=)
n.1566G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.1561G>T
c.-577G>T (p.=)
c.-1060G>T (p.=)
n.679G>T
2g.201757447C>GCA350326540ALS2c.1426G>C (p.Glu476Gln)
n.1768G>C
n.1540G>C
c.1170+256G>C (p.=)
n.1566G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.1561G>C
c.-577G>C (p.=)
c.-1060G>C (p.=)
n.679G>C
2g.201757447C>TCA350326541ALS2c.1426G>A (p.Glu476Lys)
n.1768G>A
n.1540G>A
c.1170+256G>A (p.=)
n.1566G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.1561G>A
c.-577G>A (p.=)
c.-1060G>A (p.=)
n.679G>A
COSMIC
2g.201757448T>ACA430667780ALS2c.1425A>T (p.Thr475=)
n.1767A>T
n.1539A>T
c.1170+255A>T (p.=)
n.1565A>T
c.1086A>T (p.Thr362=)
n.1560A>T
c.-578A>T (p.=)
c.-1061A>T (p.=)
n.678A>T
2g.201757448T>CCA63967954ALS2c.1425A>G (p.Thr475=)
n.1767A>G
n.1539A>G
c.1170+255A>G (p.=)
n.1565A>G
c.1086A>G (p.Thr362=)
n.1560A>G
c.-578A>G (p.=)
c.-1061A>G (p.=)
n.678A>G
dbSNP gnomAD
2g.201757448T>GCA430667779ALS2c.1425A>C (p.Thr475=)
n.1767A>C
n.1539A>C
c.1170+255A>C (p.=)
n.1565A>C
c.1086A>C (p.Thr362=)
n.1560A>C
c.-578A>C (p.=)
c.-1061A>C (p.=)
n.678A>C
2g.201757448T=CA1321192301ALS2c.1425A= (p.Thr475=)
n.1767A=
n.1539A=
c.1170+255A= (p.=)
n.1565A=
c.1086A= (p.Thr362=)
n.1560A=
c.-578A= (p.=)
c.-1061A= (p.=)
n.678A=
2g.201757449G>ACA350326542ALS2c.1424C>T (p.Thr475Ile)
n.1766C>T
n.1538C>T
c.1170+254C>T (p.=)
n.1564C>T
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.1559C>T
c.-579C>T (p.=)
c.-1062C>T (p.=)
n.677C>T
2g.201757449G>CCA350326544ALS2c.1424C>G (p.Thr475Arg)
n.1766C>G
n.1538C>G
c.1170+254C>G (p.=)
n.1564C>G
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
n.1559C>G
c.-579C>G (p.=)
c.-1062C>G (p.=)
n.677C>G
2g.201757449G>TCA350326543ALS2c.1424C>A (p.Thr475Lys)
n.1766C>A
n.1538C>A
c.1170+254C>A (p.=)
n.1564C>A
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
n.1559C>A
c.-579C>A (p.=)
c.-1062C>A (p.=)
n.677C>A
2g.201757450T>ACA350326545ALS2c.1423A>T (p.Thr475Ser)
n.1765A>T
n.1537A>T
c.1170+253A>T (p.=)
n.1563A>T
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.1558A>T
c.-580A>T (p.=)
c.-1063A>T (p.=)
n.676A>T
2g.201757450T>CCA350326546ALS2c.1423A>G (p.Thr475Ala)
n.1765A>G
n.1537A>G
c.1170+253A>G (p.=)
n.1563A>G
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.1558A>G
c.-580A>G (p.=)
c.-1063A>G (p.=)
n.676A>G
gnomAD
2g.201757450T>GCA350326547ALS2c.1423A>C (p.Thr475Pro)
n.1765A>C
n.1537A>C
c.1170+253A>C (p.=)
n.1563A>C
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.1558A>C
c.-580A>C (p.=)
c.-1063A>C (p.=)
n.676A>C
2g.201757450T=CA1321192304ALS2c.1423A= (p.Thr475=)
n.1765A=
n.1537A=
c.1170+253A= (p.=)
n.1563A=
c.1084A= (p.Thr362=)
n.1558A=
c.-580A= (p.=)
c.-1063A= (p.=)
n.676A=
2g.201757450_201757453delinsTTTCCA1321192306ALS2c.1420_1423delinsGAAA (p.Glu474=)
n.1762_1765delinsGAAA
n.1534_1537delinsGAAA
c.1170+250_1170+253delinsGAAA (p.=)
n.1560_1563delinsGAAA
c.1081_1084delinsGAAA (p.Glu361=)
n.1555_1558delinsGAAA
c.-583_-580delinsGAAA (p.=)
c.-1066_-1063delinsGAAA (p.=)
n.673_676delinsGAAA
2g.201757451T>ACA350326548ALS2c.1422A>T (p.Glu474Asp)
n.1764A>T
n.1536A>T
c.1170+252A>T (p.=)
n.1562A>T
c.1083A>T (p.Glu361Asp)
n.1557A>T
c.-581A>T (p.=)
c.-1064A>T (p.=)
n.675A>T
2g.201757451T>CCA430667781ALS2c.1422A>G (p.Glu474=)
n.1764A>G
n.1536A>G
c.1170+252A>G (p.=)
n.1562A>G
c.1083A>G (p.Glu361=)
n.1557A>G
c.-581A>G (p.=)
c.-1064A>G (p.=)
n.675A>G
2g.201757451T>GCA350326549ALS2c.1422A>C (p.Glu474Asp)
n.1764A>C
n.1536A>C
c.1170+252A>C (p.=)
n.1562A>C
c.1083A>C (p.Glu361Asp)
n.1557A>C
c.-581A>C (p.=)
c.-1064A>C (p.=)
n.675A>C
2g.201757458_201757460delCA1321192308ALS2c.1420_1422del (p.Glu474del)
n.1762_1764del
n.1534_1536del
c.1170+250_1170+252del (p.=)
n.1560_1562del
c.1081_1083del (p.Glu361del)
n.1555_1557del
c.-583_-581del (p.=)
c.-1066_-1064del (p.=)
n.673_675del
dbSNP
2g.201757452T>ACA350326550ALS2c.1421A>T (p.Glu474Val)
n.1763A>T
n.1535A>T
c.1170+251A>T (p.=)
n.1561A>T
c.1082A>T (p.Glu361Val)
n.1556A>T
c.-582A>T (p.=)
c.-1065A>T (p.=)
n.674A>T
2g.201757452T>CCA350326551ALS2c.1421A>G (p.Glu474Gly)
n.1763A>G
n.1535A>G
c.1170+251A>G (p.=)
n.1561A>G
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
n.1556A>G
c.-582A>G (p.=)
c.-1065A>G (p.=)
n.674A>G
2g.201757452T>GCA350326552ALS2c.1421A>C (p.Glu474Ala)
n.1763A>C
n.1535A>C
c.1170+251A>C (p.=)
n.1561A>C
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
n.1556A>C
c.-582A>C (p.=)
c.-1065A>C (p.=)
n.674A>C
2g.201757453C>ACA350326553ALS2c.1420G>T (p.Glu474Ter)
n.1762G>T
n.1534G>T
c.1170+250G>T (p.=)
n.1560G>T
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
n.1555G>T
c.-583G>T (p.=)
c.-1066G>T (p.=)
n.673G>T
2g.201757453C>GCA350326554ALS2c.1420G>C (p.Glu474Gln)
n.1762G>C
n.1534G>C
c.1170+250G>C (p.=)
n.1560G>C
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
n.1555G>C
c.-583G>C (p.=)
c.-1066G>C (p.=)
n.673G>C
2g.201757453C>TCA350326555ALS2c.1420G>A (p.Glu474Lys)
n.1762G>A
n.1534G>A
c.1170+250G>A (p.=)
n.1560G>A
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
n.1555G>A
c.-583G>A (p.=)
c.-1066G>A (p.=)
n.673G>A
2g.201757454T>ACA350326556ALS2c.1419A>T (p.Glu473Asp)
n.1761A>T
n.1533A>T
c.1170+249A>T (p.=)
n.1559A>T
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
n.1554A>T
c.-584A>T (p.=)
c.-1067A>T (p.=)
n.672A>T
2g.201757454T>CCA430667782ALS2c.1419A>G (p.Glu473=)
n.1761A>G
n.1533A>G
c.1170+249A>G (p.=)
n.1559A>G
c.1080A>G (p.Glu360=)
n.1554A>G
c.-584A>G (p.=)
c.-1067A>G (p.=)
n.672A>G
COSMIC
2g.201757454T>GCA350326557ALS2c.1419A>C (p.Glu473Asp)
n.1761A>C
n.1533A>C
c.1170+249A>C (p.=)
n.1559A>C
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
n.1554A>C
c.-584A>C (p.=)
c.-1067A>C (p.=)
n.672A>C
2g.201757454T=CA1321192311ALS2c.1419A= (p.Glu473=)
n.1761A=
n.1533A=
c.1170+249A= (p.=)
n.1559A=
c.1080A= (p.Glu360=)
n.1554A=
c.-584A= (p.=)
c.-1067A= (p.=)
n.672A=
2g.201757455T>ACA350326558ALS2c.1418A>T (p.Glu473Val)
n.1760A>T
n.1532A>T
c.1170+248A>T (p.=)
n.1558A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.1553A>T
c.-585A>T (p.=)
c.-1068A>T (p.=)
n.671A>T
2g.201757455T>CCA350326560ALS2c.1418A>G (p.Glu473Gly)
n.1760A>G
n.1532A>G
c.1170+248A>G (p.=)
n.1558A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.1553A>G
c.-585A>G (p.=)
c.-1068A>G (p.=)
n.671A>G
2g.201757455T>GCA350326559ALS2c.1418A>C (p.Glu473Ala)
n.1760A>C
n.1532A>C
c.1170+248A>C (p.=)
n.1558A>C
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.1553A>C
c.-585A>C (p.=)
c.-1068A>C (p.=)
n.671A>C
2g.201757456C>ACA350326561ALS2c.1417G>T (p.Glu473Ter)
n.1759G>T
n.1531G>T
c.1170+247G>T (p.=)
n.1557G>T
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.1552G>T
c.-586G>T (p.=)
c.-1069G>T (p.=)
n.670G>T
2g.201757456C>GCA350326562ALS2c.1417G>C (p.Glu473Gln)
n.1759G>C
n.1531G>C
c.1170+247G>C (p.=)
n.1557G>C
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.1552G>C
c.-586G>C (p.=)
c.-1069G>C (p.=)
n.670G>C
2g.201757456C>TCA350326563ALS2c.1417G>A (p.Glu473Lys)
n.1759G>A
n.1531G>A
c.1170+247G>A (p.=)
n.1557G>A
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.1552G>A
c.-586G>A (p.=)
c.-1069G>A (p.=)
n.670G>A
2g.201757457T>ACA350326564ALS2c.1416A>T (p.Glu472Asp)
n.1758A>T
n.1530A>T
c.1170+246A>T (p.=)
n.1556A>T
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
n.1551A>T
c.-587A>T (p.=)
c.-1070A>T (p.=)
n.669A>T
2g.201757457T>CCA430667783ALS2c.1416A>G (p.Glu472=)
n.1758A>G
n.1530A>G
c.1170+246A>G (p.=)
n.1556A>G
c.1077A>G (p.Glu359=)
n.1551A>G
c.-587A>G (p.=)
c.-1070A>G (p.=)
n.669A>G
2g.201757457T>GCA350326565ALS2c.1416A>C (p.Glu472Asp)
n.1758A>C
n.1530A>C
c.1170+246A>C (p.=)
n.1556A>C
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
n.1551A>C
c.-587A>C (p.=)
c.-1070A>C (p.=)
n.669A>C
2g.201757457_201757459delinsTTCCA1321192313ALS2c.1414_1416delinsGAA (p.Glu472=)
n.1756_1758delinsGAA
n.1528_1530delinsGAA
c.1170+244_1170+246delinsGAA (p.=)
n.1554_1556delinsGAA
c.1075_1077delinsGAA (p.Glu359=)
n.1549_1551delinsGAA
c.-589_-587delinsGAA (p.=)
c.-1072_-1070delinsGAA (p.=)
n.667_669delinsGAA
2g.201757458T>ACA350326566ALS2c.1415A>T (p.Glu472Val)
n.1757A>T
n.1529A>T
c.1170+245A>T (p.=)
n.1555A>T
c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.1550A>T
c.-588A>T (p.=)
c.-1071A>T (p.=)
n.668A>T
2g.201757458T>CCA350326567ALS2c.1415A>G (p.Glu472Gly)
n.1757A>G
n.1529A>G
c.1170+245A>G (p.=)
n.1555A>G
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.1550A>G
c.-588A>G (p.=)
c.-1071A>G (p.=)
n.668A>G
2g.201757458T>GCA350326568ALS2c.1415A>C (p.Glu472Ala)
n.1757A>C
n.1529A>C
c.1170+245A>C (p.=)
n.1555A>C
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.1550A>C
c.-588A>C (p.=)
c.-1071A>C (p.=)
n.668A>C
2g.201757461_201757462delCA1041267108ALS2c.1414_1415del (p.Glu472ArgfsTer?)
n.1756_1757del
n.1528_1529del
c.1414_1415del (p.Glu472ArgfsTer28)
c.1170+244_1170+245del (p.=)
n.1554_1555del
c.1075_1076del (p.Glu359ArgfsTer?)
n.1549_1550del
c.-589_-588del (p.=)
c.-1072_-1071del (p.=)
n.667_668del
dbSNP
2g.201757459C>ACA350326569ALS2c.1414G>T (p.Glu472Ter)
n.1756G>T
n.1528G>T
c.1170+244G>T (p.=)
n.1554G>T
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.1549G>T
c.-589G>T (p.=)
c.-1072G>T (p.=)
n.667G>T
2g.201757459C>GCA350326570ALS2c.1414G>C (p.Glu472Gln)
n.1756G>C
n.1528G>C
c.1170+244G>C (p.=)
n.1554G>C
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
n.1549G>C
c.-589G>C (p.=)
c.-1072G>C (p.=)
n.667G>C
2g.201757459C>TCA350326571ALS2c.1414G>A (p.Glu472Lys)
n.1756G>A
n.1528G>A
c.1170+244G>A (p.=)
n.1554G>A
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.1549G>A
c.-589G>A (p.=)
c.-1072G>A (p.=)
n.667G>A
2g.201757460T>ACA350326573ALS2c.1413A>T (p.Arg471Ser)
n.1755A>T
n.1527A>T
c.1170+243A>T (p.=)
n.1553A>T
c.1074A>T (p.Arg358Ser)
n.1548A>T
c.-590A>T (p.=)
c.-1073A>T (p.=)
n.666A>T

Number of alleles fetched