| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201757402del | CA763359644 | ALS2 | c.1471+1del n.1813+1del n.1585+1del c.1170+302del (n.1170+302del) n.1814del n.1611+1del c.1132+1del n.1606+1del c.-532+1del c.-1015+1del n.724+1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757402C>A | CA350326447 | ALS2 | c.1471G>T (p.Val491Phe) n.1813G>T n.1585G>T c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1170+301G>T (n.1170+301G>T) c.1471G>T (p.Gly491Cys) n.1611G>T c.1132G>T (p.Val378Phe) n.1606G>T c.-532G>T (n.-532G>T) c.-1015G>T (n.-1015G>T) n.724G>T | |
| 2 | g.201757402C>G | CA350326448 | ALS2 | c.1471G>C (p.Val491Leu) n.1813G>C n.1585G>C c.1170+301G>C (n.1170+301G>C) c.1471G>C (p.Gly491Arg) n.1611G>C c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1606G>C c.-532G>C (n.-532G>C) c.-1015G>C (n.-1015G>C) n.724G>C | |
| 2 | g.201757402C>T | CA350326449 | ALS2 | c.1471G>A (p.Val491Ile) n.1813G>A n.1585G>A c.1471G>A (p.Val491Met) c.1170+301G>A (n.1170+301G>A) c.1471G>A (p.Gly491Ser) n.1611G>A c.1132G>A (p.Val378Ile) n.1606G>A c.-532G>A (n.-532G>A) c.-1015G>A (n.-1015G>A) n.724G>A | |
| 2 | g.201757403T>A | CA350326450 | ALS2 | c.1470A>T (p.Gln490His) n.1812A>T n.1584A>T c.1170+300A>T (n.1170+300A>T) n.1610A>T c.1131A>T (p.Gln377His) n.1605A>T c.-533A>T (n.-533A>T) c.-1016A>T (n.-1016A>T) n.723A>T | |
| 2 | g.201757403T>C | CA430667732 | ALS2 | c.1470A>G (p.Gln490=) n.1812A>G n.1584A>G c.1170+300A>G (n.1170+300A>G) n.1610A>G c.1131A>G (p.Gln377=) n.1605A>G c.-533A>G (n.-533A>G) c.-1016A>G (n.-1016A>G) n.723A>G | |
| 2 | g.201757403T>G | CA350326451 | ALS2 | c.1470A>C (p.Gln490His) n.1812A>C n.1584A>C c.1170+300A>C (n.1170+300A>C) n.1610A>C c.1131A>C (p.Gln377His) n.1605A>C c.-533A>C (n.-533A>C) c.-1016A>C (n.-1016A>C) n.723A>C | |
| 2 | g.201757404T>A | CA350326452 | ALS2 | c.1469A>T (p.Gln490Leu) n.1811A>T n.1583A>T c.1170+299A>T (n.1170+299A>T) n.1609A>T c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.1604A>T c.-534A>T (n.-534A>T) c.-1017A>T (n.-1017A>T) n.722A>T | |
| 2 | g.201757404T>C | CA2058460 | ALS2 | c.1469A>G (p.Gln490Arg) n.1811A>G n.1583A>G c.1170+299A>G (n.1170+299A>G) n.1609A>G c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.1604A>G c.-534A>G (n.-534A>G) c.-1017A>G (n.-1017A>G) n.722A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757404T>G | CA350326453 | ALS2 | c.1469A>C (p.Gln490Pro) n.1811A>C n.1583A>C c.1170+299A>C (n.1170+299A>C) n.1609A>C c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.1604A>C c.-534A>C (n.-534A>C) c.-1017A>C (n.-1017A>C) n.722A>C | |
| 2 | g.201757404T= | CA1321192226 | ALS2 | c.1469A= (p.Gln490=) n.1811A= n.1583A= c.1170+299A= (n.1170+299A=) n.1609A= c.1130A= (p.Gln377=) n.1604A= c.-534A= (n.-534A=) c.-1017A= (n.-1017A=) n.722A= | |
| 2 | g.201757405G>A | CA350326454 | ALS2 | c.1468C>T (p.Gln490Ter) n.1810C>T n.1582C>T c.1170+298C>T (n.1170+298C>T) n.1608C>T c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.1603C>T c.-535C>T (n.-535C>T) c.-1018C>T (n.-1018C>T) n.721C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.201757405G>C | CA350326455 | ALS2 | c.1468C>G (p.Gln490Glu) n.1810C>G n.1582C>G c.1170+298C>G (n.1170+298C>G) n.1608C>G c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.1603C>G c.-535C>G (n.-535C>G) c.-1018C>G (n.-1018C>G) n.721C>G | |
| 2 | g.201757405G= | CA1321192230 | ALS2 | c.1468C= (p.Gln490=) n.1810C= n.1582C= c.1170+298C= (n.1170+298C=) n.1608C= c.1129C= (p.Gln377=) n.1603C= c.-535C= (n.-535C=) c.-1018C= (n.-1018C=) n.721C= | |
| 2 | g.201757405G>T | CA350326456 | ALS2 | c.1468C>A (p.Gln490Lys) n.1810C>A n.1582C>A c.1170+298C>A (n.1170+298C>A) n.1608C>A c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.1603C>A c.-535C>A (n.-535C>A) c.-1018C>A (n.-1018C>A) n.721C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757406T>A | CA430667734 | ALS2 | c.1467A>T (p.Ser489=) n.1809A>T n.1581A>T c.1170+297A>T (n.1170+297A>T) n.1607A>T c.1128A>T (p.Ser376=) n.1602A>T c.-536A>T (n.-536A>T) c.-1019A>T (n.-1019A>T) n.720A>T | |
| 2 | g.201757406T>C | CA2058461 | ALS2 | c.1467A>G (p.Ser489=) n.1809A>G n.1581A>G c.1170+297A>G (n.1170+297A>G) n.1607A>G c.1128A>G (p.Ser376=) n.1602A>G c.-536A>G (n.-536A>G) c.-1019A>G (n.-1019A>G) n.720A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.201757406T>G | CA430667737 | ALS2 | c.1467A>C (p.Ser489=) n.1809A>C n.1581A>C c.1170+297A>C (n.1170+297A>C) n.1607A>C c.1128A>C (p.Ser376=) n.1602A>C c.-536A>C (n.-536A>C) c.-1019A>C (n.-1019A>C) n.720A>C | |
| 2 | g.201757406T= | CA1321192234 | ALS2 | c.1467A= (p.Ser489=) n.1809A= n.1581A= c.1170+297A= (n.1170+297A=) n.1607A= c.1128A= (p.Ser376=) n.1602A= c.-536A= (n.-536A=) c.-1019A= (n.-1019A=) n.720A= | |
| 2 | g.201757407G>A | CA2058462 | ALS2 | c.1466C>T (p.Ser489Leu) n.1808C>T n.1580C>T c.1170+296C>T (n.1170+296C>T) n.1606C>T c.1127C>T (p.Ser376Leu) n.1601C>T c.-537C>T (n.-537C>T) c.-1020C>T (n.-1020C>T) n.719C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757407G>C | CA350326458 | ALS2 | c.1466C>G (p.Ser489Ter) n.1808C>G n.1580C>G c.1170+296C>G (n.1170+296C>G) n.1606C>G c.1127C>G (p.Ser376Ter) n.1601C>G c.-537C>G (n.-537C>G) c.-1020C>G (n.-1020C>G) n.719C>G | |
| 2 | g.201757407G= | CA1321192236 | ALS2 | c.1466C= (p.Ser489=) n.1808C= n.1580C= c.1170+296C= (n.1170+296C=) n.1606C= c.1127C= (p.Ser376=) n.1601C= c.-537C= (n.-537C=) c.-1020C= (n.-1020C=) n.719C= | |
| 2 | g.201757407G>T | CA350326457 | ALS2 | c.1466C>A (p.Ser489Ter) n.1808C>A n.1580C>A c.1170+296C>A (n.1170+296C>A) n.1606C>A c.1127C>A (p.Ser376Ter) n.1601C>A c.-537C>A (n.-537C>A) c.-1020C>A (n.-1020C>A) n.719C>A | |
| 2 | g.201757408A>C | CA350326459 | ALS2 | c.1465T>G (p.Ser489Ala) n.1807T>G n.1579T>G c.1170+295T>G (n.1170+295T>G) n.1605T>G c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.1600T>G c.-538T>G (n.-538T>G) c.-1021T>G (n.-1021T>G) n.718T>G | |
| 2 | g.201757408A>G | CA350326461 | ALS2 | c.1465T>C (p.Ser489Pro) n.1807T>C n.1579T>C c.1170+295T>C (n.1170+295T>C) n.1605T>C c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.1600T>C c.-538T>C (n.-538T>C) c.-1021T>C (n.-1021T>C) n.718T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757408A>T | CA350326460 | ALS2 | c.1465T>A (p.Ser489Thr) n.1807T>A n.1579T>A c.1170+295T>A (n.1170+295T>A) n.1605T>A c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.1600T>A c.-538T>A (n.-538T>A) c.-1021T>A (n.-1021T>A) n.718T>A | |
| 2 | g.201757409C>A | CA350326462 | ALS2 | c.1464G>T (p.Leu488Phe) n.1806G>T n.1578G>T c.1170+294G>T (n.1170+294G>T) n.1604G>T c.1125G>T (p.Leu375Phe) n.1599G>T c.-539G>T (n.-539G>T) c.-1022G>T (n.-1022G>T) n.717G>T | |
| 2 | g.201757409C= | CA1321192238 | ALS2 | c.1464G= (p.Leu488=) n.1806G= n.1578G= c.1170+294G= (n.1170+294G=) n.1604G= c.1125G= (p.Leu375=) n.1599G= c.-539G= (n.-539G=) c.-1022G= (n.-1022G=) n.717G= | |
| 2 | g.201757409C>G | CA350326463 | ALS2 | c.1464G>C (p.Leu488Phe) n.1806G>C n.1578G>C c.1170+294G>C (n.1170+294G>C) n.1604G>C c.1125G>C (p.Leu375Phe) n.1599G>C c.-539G>C (n.-539G>C) c.-1022G>C (n.-1022G>C) n.717G>C | |
| 2 | g.201757409C>T | CA430667740 | ALS2 | c.1464G>A (p.Leu488=) n.1806G>A n.1578G>A c.1170+294G>A (n.1170+294G>A) n.1604G>A c.1125G>A (p.Leu375=) n.1599G>A c.-539G>A (n.-539G>A) c.-1022G>A (n.-1022G>A) n.717G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757410A>C | CA350326464 | ALS2 | c.1463T>G (p.Leu488Trp) n.1805T>G n.1577T>G c.1170+293T>G (n.1170+293T>G) n.1603T>G c.1124T>G (p.Leu375Trp) n.1598T>G c.-540T>G (n.-540T>G) c.-1023T>G (n.-1023T>G) n.716T>G | |
| 2 | g.201757410A>G | CA350326465 | ALS2 | c.1463T>C (p.Leu488Ser) n.1805T>C n.1577T>C c.1170+293T>C (n.1170+293T>C) n.1603T>C c.1124T>C (p.Leu375Ser) n.1598T>C c.-540T>C (n.-540T>C) c.-1023T>C (n.-1023T>C) n.716T>C | |
| 2 | g.201757410A>T | CA350326466 | ALS2 | c.1463T>A (p.Leu488Ter) n.1805T>A n.1577T>A c.1170+293T>A (n.1170+293T>A) n.1603T>A c.1124T>A (p.Leu375Ter) n.1598T>A c.-540T>A (n.-540T>A) c.-1023T>A (n.-1023T>A) n.716T>A | |
| 2 | g.201757411A>C | CA350326467 | ALS2 | c.1462T>G (p.Leu488Val) n.1804T>G n.1576T>G c.1170+292T>G (n.1170+292T>G) n.1602T>G c.1123T>G (p.Leu375Val) n.1597T>G c.-541T>G (n.-541T>G) c.-1024T>G (n.-1024T>G) n.715T>G | |
| 2 | g.201757411A>G | CA430667741 | ALS2 | c.1462T>C (p.Leu488=) n.1804T>C n.1576T>C c.1170+292T>C (n.1170+292T>C) n.1602T>C c.1123T>C (p.Leu375=) n.1597T>C c.-541T>C (n.-541T>C) c.-1024T>C (n.-1024T>C) n.715T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757411A>T | CA350326468 | ALS2 | c.1462T>A (p.Leu488Met) n.1804T>A n.1576T>A c.1170+292T>A (n.1170+292T>A) n.1602T>A c.1123T>A (p.Leu375Met) n.1597T>A c.-541T>A (n.-541T>A) c.-1024T>A (n.-1024T>A) n.715T>A | |
| 2 | g.201757412C>A | CA350326469 | ALS2 | c.1461G>T (p.Leu487Phe) n.1803G>T n.1575G>T c.1170+291G>T (n.1170+291G>T) n.1601G>T c.1122G>T (p.Leu374Phe) n.1596G>T c.-542G>T (n.-542G>T) c.-1025G>T (n.-1025G>T) n.714G>T | |
| 2 | g.201757412C>G | CA350326470 | ALS2 | c.1461G>C (p.Leu487Phe) n.1803G>C n.1575G>C c.1170+291G>C (n.1170+291G>C) n.1601G>C c.1122G>C (p.Leu374Phe) n.1596G>C c.-542G>C (n.-542G>C) c.-1025G>C (n.-1025G>C) n.714G>C | |
| 2 | g.201757412C>T | CA430667742 | ALS2 | c.1461G>A (p.Leu487=) n.1803G>A n.1575G>A c.1170+291G>A (n.1170+291G>A) n.1601G>A c.1122G>A (p.Leu374=) n.1596G>A c.-542G>A (n.-542G>A) c.-1025G>A (n.-1025G>A) n.714G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757413A>C | CA350326471 | ALS2 | c.1460T>G (p.Leu487Trp) n.1802T>G n.1574T>G c.1170+290T>G (n.1170+290T>G) n.1600T>G c.1121T>G (p.Leu374Trp) n.1595T>G c.-543T>G (n.-543T>G) c.-1026T>G (n.-1026T>G) n.713T>G | |
| 2 | g.201757413A>G | CA350326472 | ALS2 | c.1460T>C (p.Leu487Ser) n.1802T>C n.1574T>C c.1170+290T>C (n.1170+290T>C) n.1600T>C c.1121T>C (p.Leu374Ser) n.1595T>C c.-543T>C (n.-543T>C) c.-1026T>C (n.-1026T>C) n.713T>C | |
| 2 | g.201757413A>T | CA350326473 | ALS2 | c.1460T>A (p.Leu487Ter) n.1802T>A n.1574T>A c.1170+290T>A (n.1170+290T>A) n.1600T>A c.1121T>A (p.Leu374Ter) n.1595T>A c.-543T>A (n.-543T>A) c.-1026T>A (n.-1026T>A) n.713T>A | |
| 2 | g.201757414A>C | CA350326474 | ALS2 | c.1459T>G (p.Leu487Val) n.1801T>G n.1573T>G c.1170+289T>G (n.1170+289T>G) n.1599T>G c.1120T>G (p.Leu374Val) n.1594T>G c.-544T>G (n.-544T>G) c.-1027T>G (n.-1027T>G) n.712T>G | |
| 2 | g.201757414A>G | CA430667745 | ALS2 | c.1459T>C (p.Leu487=) n.1801T>C n.1573T>C c.1170+289T>C (n.1170+289T>C) n.1599T>C c.1120T>C (p.Leu374=) n.1594T>C c.-544T>C (n.-544T>C) c.-1027T>C (n.-1027T>C) n.712T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757414A>T | CA350326475 | ALS2 | c.1459T>A (p.Leu487Met) n.1801T>A n.1573T>A c.1170+289T>A (n.1170+289T>A) n.1599T>A c.1120T>A (p.Leu374Met) n.1594T>A c.-544T>A (n.-544T>A) c.-1027T>A (n.-1027T>A) n.712T>A | |
| 2 | g.201757415T>A | CA430667750 | ALS2 | c.1458A>T (p.Gly486=) n.1800A>T n.1572A>T c.1170+288A>T (n.1170+288A>T) n.1598A>T c.1119A>T (p.Gly373=) n.1593A>T c.-545A>T (n.-545A>T) c.-1028A>T (n.-1028A>T) n.711A>T | |
| 2 | g.201757415T>C | CA430667748 | ALS2 | c.1458A>G (p.Gly486=) n.1800A>G n.1572A>G c.1170+288A>G (n.1170+288A>G) n.1598A>G c.1119A>G (p.Gly373=) n.1593A>G c.-545A>G (n.-545A>G) c.-1028A>G (n.-1028A>G) n.711A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.201757415T>G | CA430667746 | ALS2 | c.1458A>C (p.Gly486=) n.1800A>C n.1572A>C c.1170+288A>C (n.1170+288A>C) n.1598A>C c.1119A>C (p.Gly373=) n.1593A>C c.-545A>C (n.-545A>C) c.-1028A>C (n.-1028A>C) n.711A>C | |
| 2 | g.201757416C>A | CA2058463 | ALS2 | c.1457G>T (p.Gly486Val) n.1799G>T n.1571G>T c.1170+287G>T (n.1170+287G>T) n.1597G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) n.1592G>T c.-546G>T (n.-546G>T) c.-1029G>T (n.-1029G>T) n.710G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757416C= | CA1321192243 | ALS2 | c.1457G= (p.Gly486=) n.1799G= n.1571G= c.1170+287G= (n.1170+287G=) n.1597G= c.1118G= (p.Gly373=) n.1592G= c.-546G= (n.-546G=) c.-1029G= (n.-1029G=) n.710G= |