| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201757387T>C | CA539386766 | ALS2 | c.1471+15A>G (n.1471+15A>G) n.1813+15A>G n.1585+15A>G c.1170+316A>G (n.1170+316A>G) n.1828A>G n.1611+15A>G c.1132+15A>G (n.1132+15A>G) n.1606+15A>G c.-532+15A>G (n.-532+15A>G) c.-1015+15A>G (n.-1015+15A>G) n.724+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757387T= | CA1321192200 | ALS2 | c.1471+15A= (n.1471+15A=) n.1813+15A= n.1585+15A= c.1170+316A= (n.1170+316A=) n.1828A= n.1611+15A= c.1132+15A= (n.1132+15A=) n.1606+15A= c.-532+15A= (n.-532+15A=) c.-1015+15A= (n.-1015+15A=) n.724+15A= | |
| 2 | g.201757388A>T | CA2662666242 | ALS2 | c.1471+14T>A (n.1471+14T>A) n.1813+14T>A n.1585+14T>A c.1170+315T>A (n.1170+315T>A) n.1827T>A n.1611+14T>A c.1132+14T>A (n.1132+14T>A) n.1606+14T>A c.-532+14T>A (n.-532+14T>A) c.-1015+14T>A (n.-1015+14T>A) n.724+14T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757392A= | CA1321192202 | ALS2 | c.1471+10T= (n.1471+10T=) n.1813+10T= n.1585+10T= c.1170+311T= (n.1170+311T=) n.1823T= n.1611+10T= c.1132+10T= (n.1132+10T=) n.1606+10T= c.-532+10T= (n.-532+10T=) c.-1015+10T= (n.-1015+10T=) n.724+10T= | |
| 2 | g.201757392A>C | CA539386767 | ALS2 | c.1471+10T>G (n.1471+10T>G) n.1813+10T>G n.1585+10T>G c.1170+311T>G (n.1170+311T>G) n.1823T>G n.1611+10T>G c.1132+10T>G (n.1132+10T>G) n.1606+10T>G c.-532+10T>G (n.-532+10T>G) c.-1015+10T>G (n.-1015+10T>G) n.724+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757393T>C | CA2058458 | ALS2 | c.1471+9A>G (n.1471+9A>G) n.1813+9A>G n.1585+9A>G c.1170+310A>G (n.1170+310A>G) n.1822A>G n.1611+9A>G c.1132+9A>G (n.1132+9A>G) n.1606+9A>G c.-532+9A>G (n.-532+9A>G) c.-1015+9A>G (n.-1015+9A>G) n.724+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757393T= | CA1321192203 | ALS2 | c.1471+9A= (n.1471+9A=) n.1813+9A= n.1585+9A= c.1170+310A= (n.1170+310A=) n.1822A= n.1611+9A= c.1132+9A= (n.1132+9A=) n.1606+9A= c.-532+9A= (n.-532+9A=) c.-1015+9A= (n.-1015+9A=) n.724+9A= | |
| 2 | g.201757394T>C | CA2662666249 | ALS2 | c.1471+8A>G (n.1471+8A>G) n.1813+8A>G n.1585+8A>G c.1170+309A>G (n.1170+309A>G) n.1821A>G n.1611+8A>G c.1132+8A>G (n.1132+8A>G) n.1606+8A>G c.-532+8A>G (n.-532+8A>G) c.-1015+8A>G (n.-1015+8A>G) n.724+8A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757395T>G | CA2662666251 | ALS2 | c.1471+7A>C (n.1471+7A>C) n.1813+7A>C n.1585+7A>C c.1170+308A>C (n.1170+308A>C) n.1820A>C n.1611+7A>C c.1132+7A>C (n.1132+7A>C) n.1606+7A>C c.-532+7A>C (n.-532+7A>C) c.-1015+7A>C (n.-1015+7A>C) n.724+7A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757396C= | CA1321192206 | ALS2 | c.1471+6G= (n.1471+6G=) n.1813+6G= n.1585+6G= c.1170+307G= (n.1170+307G=) n.1819G= n.1611+6G= c.1132+6G= (n.1132+6G=) n.1606+6G= c.-532+6G= (n.-532+6G=) c.-1015+6G= (n.-1015+6G=) n.724+6G= | |
| 2 | g.201757396C>T | CA2058459 | ALS2 | c.1471+6G>A (n.1471+6G>A) n.1813+6G>A n.1585+6G>A c.1170+307G>A (n.1170+307G>A) n.1819G>A n.1611+6G>A c.1132+6G>A (n.1132+6G>A) n.1606+6G>A c.-532+6G>A (n.-532+6G>A) c.-1015+6G>A (n.-1015+6G>A) n.724+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757397C= | CA1321192208 | ALS2 | c.1471+5G= (n.1471+5G=) n.1813+5G= n.1585+5G= c.1170+306G= (n.1170+306G=) n.1818G= n.1611+5G= c.1132+5G= (n.1132+5G=) n.1606+5G= c.-532+5G= (n.-532+5G=) c.-1015+5G= (n.-1015+5G=) n.724+5G= | |
| 2 | g.201757397C>T | CA763359638 | ALS2 | c.1471+5G>A (n.1471+5G>A) n.1813+5G>A n.1585+5G>A c.1170+306G>A (n.1170+306G>A) n.1818G>A n.1611+5G>A c.1132+5G>A (n.1132+5G>A) n.1606+5G>A c.-532+5G>A (n.-532+5G>A) c.-1015+5G>A (n.-1015+5G>A) n.724+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201757398T>C | CA1321192210 | ALS2 | c.1471+4A>G (n.1471+4A>G) n.1813+4A>G n.1585+4A>G c.1170+305A>G (n.1170+305A>G) n.1817A>G n.1611+4A>G c.1132+4A>G (n.1132+4A>G) n.1606+4A>G c.-532+4A>G (n.-532+4A>G) c.-1015+4A>G (n.-1015+4A>G) n.724+4A>G | dbSNP |
| 2 | g.201757398T= | CA1321192211 | ALS2 | c.1471+4A= (n.1471+4A=) n.1813+4A= n.1585+4A= c.1170+305A= (n.1170+305A=) n.1817A= n.1611+4A= c.1132+4A= (n.1132+4A=) n.1606+4A= c.-532+4A= (n.-532+4A=) c.-1015+4A= (n.-1015+4A=) n.724+4A= | |
| 2 | g.201757399del | CA2662666256 | ALS2 | c.1471+4del (n.1471+4del) n.1813+4del n.1585+4del c.1170+305del (n.1170+305del) n.1817del n.1611+4del c.1132+4del (n.1132+4del) n.1606+4del c.-532+4del (n.-532+4del) c.-1015+4del (n.-1015+4del) n.724+4del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757399T>C | CA2573134346 | ALS2 | c.1471+3A>G (n.1471+3A>G) n.1813+3A>G n.1585+3A>G c.1170+304A>G (n.1170+304A>G) n.1816A>G n.1611+3A>G c.1132+3A>G (n.1132+3A>G) n.1606+3A>G c.-532+3A>G (n.-532+3A>G) c.-1015+3A>G (n.-1015+3A>G) n.724+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201757400A>C | CA350326441 | ALS2 | c.1471+2T>G (n.1471+2T>G) n.1813+2T>G n.1585+2T>G c.1170+303T>G (n.1170+303T>G) n.1815T>G n.1611+2T>G c.1132+2T>G (n.1132+2T>G) n.1606+2T>G c.-532+2T>G (n.-532+2T>G) c.-1015+2T>G (n.-1015+2T>G) n.724+2T>G | |
| 2 | g.201757400A>G | CA350326442 | ALS2 | c.1471+2T>C (n.1471+2T>C) n.1813+2T>C n.1585+2T>C c.1170+303T>C (n.1170+303T>C) n.1815T>C n.1611+2T>C c.1132+2T>C (n.1132+2T>C) n.1606+2T>C c.-532+2T>C (n.-532+2T>C) c.-1015+2T>C (n.-1015+2T>C) n.724+2T>C | |
| 2 | g.201757400A>T | CA350326443 | ALS2 | c.1471+2T>A (n.1471+2T>A) n.1813+2T>A n.1585+2T>A c.1170+303T>A (n.1170+303T>A) n.1815T>A n.1611+2T>A c.1132+2T>A (n.1132+2T>A) n.1606+2T>A c.-532+2T>A (n.-532+2T>A) c.-1015+2T>A (n.-1015+2T>A) n.724+2T>A | |
| 2 | g.201757400_201757401delinsAC | CA1321192214 | ALS2 | c.1471+1_1471+2delinsGT (n.1471+1_1471+2delinsGT) n.1813+1_1813+2delinsGT n.1585+1_1585+2delinsGT c.1170+302_1170+303delinsGT (n.1170+302_1170+303delinsGT) n.1814_1815delinsGT n.1611+1_1611+2delinsGT c.1132+1_1132+2delinsGT (n.1132+1_1132+2delinsGT) n.1606+1_1606+2delinsGT c.-532+1_-532+2delinsGT (n.-532+1_-532+2delinsGT) c.-1015+1_-1015+2delinsGT (n.-1015+1_-1015+2delinsGT) n.724+1_724+2delinsGT | |
| 2 | g.201757401C>A | CA350326446 | ALS2 | c.1471+1G>T (n.1471+1G>T) n.1813+1G>T n.1585+1G>T c.1170+302G>T (n.1170+302G>T) n.1814G>T n.1611+1G>T c.1132+1G>T (n.1132+1G>T) n.1606+1G>T c.-532+1G>T (n.-532+1G>T) c.-1015+1G>T (n.-1015+1G>T) n.724+1G>T | |
| 2 | g.201757401C= | CA1321192222 | ALS2 | c.1471+1G= (n.1471+1G=) n.1813+1G= n.1585+1G= c.1170+302G= (n.1170+302G=) n.1814G= n.1611+1G= c.1132+1G= (n.1132+1G=) n.1606+1G= c.-532+1G= (n.-532+1G=) c.-1015+1G= (n.-1015+1G=) n.724+1G= | |
| 2 | g.201757401C>G | CA350326444 | ALS2 | c.1471+1G>C (n.1471+1G>C) n.1813+1G>C n.1585+1G>C c.1170+302G>C (n.1170+302G>C) n.1814G>C n.1611+1G>C c.1132+1G>C (n.1132+1G>C) n.1606+1G>C c.-532+1G>C (n.-532+1G>C) c.-1015+1G>C (n.-1015+1G>C) n.724+1G>C | |
| 2 | g.201757401C>T | CA350326445 | ALS2 | c.1471+1G>A (n.1471+1G>A) n.1813+1G>A n.1585+1G>A c.1170+302G>A (n.1170+302G>A) n.1814G>A n.1611+1G>A c.1132+1G>A (n.1132+1G>A) n.1606+1G>A c.-532+1G>A (n.-532+1G>A) c.-1015+1G>A (n.-1015+1G>A) n.724+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201757402del | CA763359644 | ALS2 | c.1471+1del n.1813+1del n.1585+1del c.1170+302del (n.1170+302del) n.1814del n.1611+1del c.1132+1del n.1606+1del c.-532+1del c.-1015+1del n.724+1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757402C>A | CA350326447 | ALS2 | c.1471G>T (p.Val491Phe) n.1813G>T n.1585G>T c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1170+301G>T (n.1170+301G>T) c.1471G>T (p.Gly491Cys) n.1611G>T c.1132G>T (p.Val378Phe) n.1606G>T c.-532G>T (n.-532G>T) c.-1015G>T (n.-1015G>T) n.724G>T | |
| 2 | g.201757402C>G | CA350326448 | ALS2 | c.1471G>C (p.Val491Leu) n.1813G>C n.1585G>C c.1170+301G>C (n.1170+301G>C) c.1471G>C (p.Gly491Arg) n.1611G>C c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1606G>C c.-532G>C (n.-532G>C) c.-1015G>C (n.-1015G>C) n.724G>C | |
| 2 | g.201757402C>T | CA350326449 | ALS2 | c.1471G>A (p.Val491Ile) n.1813G>A n.1585G>A c.1471G>A (p.Val491Met) c.1170+301G>A (n.1170+301G>A) c.1471G>A (p.Gly491Ser) n.1611G>A c.1132G>A (p.Val378Ile) n.1606G>A c.-532G>A (n.-532G>A) c.-1015G>A (n.-1015G>A) n.724G>A | |
| 2 | g.201757403T>A | CA350326450 | ALS2 | c.1470A>T (p.Gln490His) n.1812A>T n.1584A>T c.1170+300A>T (n.1170+300A>T) n.1610A>T c.1131A>T (p.Gln377His) n.1605A>T c.-533A>T (n.-533A>T) c.-1016A>T (n.-1016A>T) n.723A>T | |
| 2 | g.201757403T>C | CA430667732 | ALS2 | c.1470A>G (p.Gln490=) n.1812A>G n.1584A>G c.1170+300A>G (n.1170+300A>G) n.1610A>G c.1131A>G (p.Gln377=) n.1605A>G c.-533A>G (n.-533A>G) c.-1016A>G (n.-1016A>G) n.723A>G | |
| 2 | g.201757403T>G | CA350326451 | ALS2 | c.1470A>C (p.Gln490His) n.1812A>C n.1584A>C c.1170+300A>C (n.1170+300A>C) n.1610A>C c.1131A>C (p.Gln377His) n.1605A>C c.-533A>C (n.-533A>C) c.-1016A>C (n.-1016A>C) n.723A>C | |
| 2 | g.201757404T>A | CA350326452 | ALS2 | c.1469A>T (p.Gln490Leu) n.1811A>T n.1583A>T c.1170+299A>T (n.1170+299A>T) n.1609A>T c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.1604A>T c.-534A>T (n.-534A>T) c.-1017A>T (n.-1017A>T) n.722A>T | |
| 2 | g.201757404T>C | CA2058460 | ALS2 | c.1469A>G (p.Gln490Arg) n.1811A>G n.1583A>G c.1170+299A>G (n.1170+299A>G) n.1609A>G c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.1604A>G c.-534A>G (n.-534A>G) c.-1017A>G (n.-1017A>G) n.722A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757404T>G | CA350326453 | ALS2 | c.1469A>C (p.Gln490Pro) n.1811A>C n.1583A>C c.1170+299A>C (n.1170+299A>C) n.1609A>C c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.1604A>C c.-534A>C (n.-534A>C) c.-1017A>C (n.-1017A>C) n.722A>C | |
| 2 | g.201757404T= | CA1321192226 | ALS2 | c.1469A= (p.Gln490=) n.1811A= n.1583A= c.1170+299A= (n.1170+299A=) n.1609A= c.1130A= (p.Gln377=) n.1604A= c.-534A= (n.-534A=) c.-1017A= (n.-1017A=) n.722A= | |
| 2 | g.201757405G>A | CA350326454 | ALS2 | c.1468C>T (p.Gln490Ter) n.1810C>T n.1582C>T c.1170+298C>T (n.1170+298C>T) n.1608C>T c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.1603C>T c.-535C>T (n.-535C>T) c.-1018C>T (n.-1018C>T) n.721C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.201757405G>C | CA350326455 | ALS2 | c.1468C>G (p.Gln490Glu) n.1810C>G n.1582C>G c.1170+298C>G (n.1170+298C>G) n.1608C>G c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.1603C>G c.-535C>G (n.-535C>G) c.-1018C>G (n.-1018C>G) n.721C>G | |
| 2 | g.201757405G= | CA1321192230 | ALS2 | c.1468C= (p.Gln490=) n.1810C= n.1582C= c.1170+298C= (n.1170+298C=) n.1608C= c.1129C= (p.Gln377=) n.1603C= c.-535C= (n.-535C=) c.-1018C= (n.-1018C=) n.721C= | |
| 2 | g.201757405G>T | CA350326456 | ALS2 | c.1468C>A (p.Gln490Lys) n.1810C>A n.1582C>A c.1170+298C>A (n.1170+298C>A) n.1608C>A c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.1603C>A c.-535C>A (n.-535C>A) c.-1018C>A (n.-1018C>A) n.721C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757406T>A | CA430667734 | ALS2 | c.1467A>T (p.Ser489=) n.1809A>T n.1581A>T c.1170+297A>T (n.1170+297A>T) n.1607A>T c.1128A>T (p.Ser376=) n.1602A>T c.-536A>T (n.-536A>T) c.-1019A>T (n.-1019A>T) n.720A>T | |
| 2 | g.201757406T>C | CA2058461 | ALS2 | c.1467A>G (p.Ser489=) n.1809A>G n.1581A>G c.1170+297A>G (n.1170+297A>G) n.1607A>G c.1128A>G (p.Ser376=) n.1602A>G c.-536A>G (n.-536A>G) c.-1019A>G (n.-1019A>G) n.720A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.201757406T>G | CA430667737 | ALS2 | c.1467A>C (p.Ser489=) n.1809A>C n.1581A>C c.1170+297A>C (n.1170+297A>C) n.1607A>C c.1128A>C (p.Ser376=) n.1602A>C c.-536A>C (n.-536A>C) c.-1019A>C (n.-1019A>C) n.720A>C | |
| 2 | g.201757406T= | CA1321192234 | ALS2 | c.1467A= (p.Ser489=) n.1809A= n.1581A= c.1170+297A= (n.1170+297A=) n.1607A= c.1128A= (p.Ser376=) n.1602A= c.-536A= (n.-536A=) c.-1019A= (n.-1019A=) n.720A= | |
| 2 | g.201757407G>A | CA2058462 | ALS2 | c.1466C>T (p.Ser489Leu) n.1808C>T n.1580C>T c.1170+296C>T (n.1170+296C>T) n.1606C>T c.1127C>T (p.Ser376Leu) n.1601C>T c.-537C>T (n.-537C>T) c.-1020C>T (n.-1020C>T) n.719C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757407G>C | CA350326458 | ALS2 | c.1466C>G (p.Ser489Ter) n.1808C>G n.1580C>G c.1170+296C>G (n.1170+296C>G) n.1606C>G c.1127C>G (p.Ser376Ter) n.1601C>G c.-537C>G (n.-537C>G) c.-1020C>G (n.-1020C>G) n.719C>G | |
| 2 | g.201757407G= | CA1321192236 | ALS2 | c.1466C= (p.Ser489=) n.1808C= n.1580C= c.1170+296C= (n.1170+296C=) n.1606C= c.1127C= (p.Ser376=) n.1601C= c.-537C= (n.-537C=) c.-1020C= (n.-1020C=) n.719C= | |
| 2 | g.201757407G>T | CA350326457 | ALS2 | c.1466C>A (p.Ser489Ter) n.1808C>A n.1580C>A c.1170+296C>A (n.1170+296C>A) n.1606C>A c.1127C>A (p.Ser376Ter) n.1601C>A c.-537C>A (n.-537C>A) c.-1020C>A (n.-1020C>A) n.719C>A | |
| 2 | g.201757408A>C | CA350326459 | ALS2 | c.1465T>G (p.Ser489Ala) n.1807T>G n.1579T>G c.1170+295T>G (n.1170+295T>G) n.1605T>G c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.1600T>G c.-538T>G (n.-538T>G) c.-1021T>G (n.-1021T>G) n.718T>G | |
| 2 | g.201757408A>G | CA350326461 | ALS2 | c.1465T>C (p.Ser489Pro) n.1807T>C n.1579T>C c.1170+295T>C (n.1170+295T>C) n.1605T>C c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.1600T>C c.-538T>C (n.-538T>C) c.-1021T>C (n.-1021T>C) n.718T>C | gnomAD v4 |