Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1813+34_1813+35del
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n.1819G>A
n.1611+6G>A
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dbSNP ExAC gnomAD
2g.201757397C=CA1321192208ALS2c.1471+5G= (p.=)
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2g.201757397C>TCA763359638ALS2c.1471+5G>A (p.=)
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n.1606+5G>A
c.-532+5G>A (p.=)
c.-1015+5G>A (p.=)
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2g.201757398T>CCA1321192210ALS2c.1471+4A>G (p.=)
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2g.201757398T=CA1321192211ALS2c.1471+4A= (p.=)
n.1813+4A=
n.1585+4A=
c.1170+305A= (p.=)
n.1817A=
n.1611+4A=
c.1132+4A= (p.=)
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2g.201757400A>CCA350326441ALS2c.1471+2T>G (p.=)
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n.1611+2T>G
c.1132+2T>G (p.=)
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c.-532+2T>G (p.=)
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2g.201757400A>GCA350326442ALS2c.1471+2T>C (p.=)
n.1813+2T>C
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n.1606+2T>C
c.-532+2T>C (p.=)
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2g.201757400A>TCA350326443ALS2c.1471+2T>A (p.=)
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n.1606+2T>A
c.-532+2T>A (p.=)
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n.724+2T>A
2g.201757400_201757401delinsACCA1321192214ALS2c.1471+1_1471+2delinsGT (p.=)
n.1813+1_1813+2delinsGT
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n.1611+1_1611+2delinsGT
c.1132+1_1132+2delinsGT (p.=)
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c.-532+1_-532+2delinsGT (p.=)
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n.724+1_724+2delinsGT
2g.201757401C>ACA350326446ALS2c.1471+1G>T (p.=)
n.1813+1G>T
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n.1814G>T
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c.1132+1G>T (p.=)
n.1606+1G>T
c.-532+1G>T (p.=)
c.-1015+1G>T (p.=)
n.724+1G>T
2g.201757401C=CA1321192222ALS2c.1471+1G= (p.=)
n.1813+1G=
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c.1132+1G= (p.=)
n.1606+1G=
c.-532+1G= (p.=)
c.-1015+1G= (p.=)
n.724+1G=
2g.201757401C>GCA350326444ALS2c.1471+1G>C (p.=)
n.1813+1G>C
n.1585+1G>C
c.1170+302G>C (p.=)
n.1814G>C
n.1611+1G>C
c.1132+1G>C (p.=)
n.1606+1G>C
c.-532+1G>C (p.=)
c.-1015+1G>C (p.=)
n.724+1G>C
2g.201757401C>TCA350326445ALS2c.1471+1G>A (p.=)
n.1813+1G>A
n.1585+1G>A
c.1170+302G>A (p.=)
n.1814G>A
n.1611+1G>A
c.1132+1G>A (p.=)
n.1606+1G>A
c.-532+1G>A (p.=)
c.-1015+1G>A (p.=)
n.724+1G>A
ClinVar
2g.201757402delCA763359644ALS2c.1471+1del
n.1813+1del
n.1585+1del
c.1170+302del (p.=)
n.1814del
n.1611+1del
c.1132+1del
n.1606+1del
c.-532+1del
c.-1015+1del
n.724+1del
dbSNP
2g.201757402C>ACA350326447ALS2c.1471G>T (p.Val491Phe)
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n.724G>T
2g.201757402C>GCA350326448ALS2c.1471G>C (p.Val491Leu)
n.1813G>C
n.1585G>C
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n.1606G>C
c.-532G>C (p.=)
c.-1015G>C (p.=)
n.724G>C
2g.201757402C>TCA350326449ALS2c.1471G>A (p.Val491Ile)
n.1813G>A
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n.1611G>A
c.1132G>A (p.Val378Ile)
n.1606G>A
c.-532G>A (p.=)
c.-1015G>A (p.=)
n.724G>A
2g.201757403T>ACA350326450ALS2c.1470A>T (p.Gln490His)
n.1812A>T
n.1584A>T
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n.1610A>T
c.1131A>T (p.Gln377His)
n.1605A>T
c.-533A>T (p.=)
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n.723A>T
2g.201757403T>CCA430667732ALS2c.1470A>G (p.Gln490=)
n.1812A>G
n.1584A>G
c.1170+300A>G (p.=)
n.1610A>G
c.1131A>G (p.Gln377=)
n.1605A>G
c.-533A>G (p.=)
c.-1016A>G (p.=)
n.723A>G
2g.201757403T>GCA350326451ALS2c.1470A>C (p.Gln490His)
n.1812A>C
n.1584A>C
c.1170+300A>C (p.=)
n.1610A>C
c.1131A>C (p.Gln377His)
n.1605A>C
c.-533A>C (p.=)
c.-1016A>C (p.=)
n.723A>C

Number of alleles fetched