Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201757325dupCA2662666162ALS2c.1471+82dup (n.1471+82dup)
n.1813+82dup
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n.1895dup
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n.1606+82dup
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n.724+82dup
 gnomAD v4
2g.201757325delCA2577213561ALS2c.1471+82del (n.1471+82del)
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n.1895del
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n.1606+82del
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n.724+82del
 gnomAD v4
2g.201757321T>GCA1321192160ALS2c.1471+81A>C (n.1471+81A>C)
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c.-1015+81A>C (n.-1015+81A>C)
n.724+81A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757321T=CA1321192159ALS2c.1471+81A= (n.1471+81A=)
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n.1894A=
n.1611+81A=
c.1132+81A= (n.1132+81A=)
n.1606+81A=
c.-532+81A= (n.-532+81A=)
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n.724+81A=
2g.201757322T>CCA2662666164ALS2c.1471+80A>G (n.1471+80A>G)
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n.724+80A>G
 gnomAD v4
2g.201757323T>CCA2559691728ALS2c.1471+79A>G (n.1471+79A>G)
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 gnomAD v4
2g.201757324T>GCA2577213562ALS2c.1471+78A>C (n.1471+78A>C)
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c.-1015+78A>C (n.-1015+78A>C)
n.724+78A>C
 gnomAD v4
2g.201757325T>ACA763359620ALS2c.1471+77A>T (n.1471+77A>T)
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c.-1015+77A>T (n.-1015+77A>T)
n.724+77A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757325T=CA1321192163ALS2c.1471+77A= (n.1471+77A=)
n.1813+77A=
n.1585+77A=
c.1170+378A= (n.1170+378A=)
n.1890A=
n.1611+77A=
c.1132+77A= (n.1132+77A=)
n.1606+77A=
c.-532+77A= (n.-532+77A=)
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2g.201757326A>TCA2662666168ALS2c.1471+76T>A (n.1471+76T>A)
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c.1132+76T>A (n.1132+76T>A)
n.1606+76T>A
c.-532+76T>A (n.-532+76T>A)
c.-1015+76T>A (n.-1015+76T>A)
n.724+76T>A
 gnomAD v4
2g.201757328T>GCA2662666172ALS2c.1471+74A>C (n.1471+74A>C)
n.1813+74A>C
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c.1170+375A>C (n.1170+375A>C)
n.1887A>C
n.1611+74A>C
c.1132+74A>C (n.1132+74A>C)
n.1606+74A>C
c.-532+74A>C (n.-532+74A>C)
c.-1015+74A>C (n.-1015+74A>C)
n.724+74A>C
 gnomAD v4
2g.201757329A>CCA2662666173ALS2c.1471+73T>G (n.1471+73T>G)
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n.1886T>G
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n.1606+73T>G
c.-532+73T>G (n.-532+73T>G)
c.-1015+73T>G (n.-1015+73T>G)
n.724+73T>G
 gnomAD v4
2g.201757331T>CCA763359623ALS2c.1471+71A>G (n.1471+71A>G)
n.1813+71A>G
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n.1884A>G
n.1611+71A>G
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n.1606+71A>G
c.-532+71A>G (n.-532+71A>G)
c.-1015+71A>G (n.-1015+71A>G)
n.724+71A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757331T=CA1321192166ALS2c.1471+71A= (n.1471+71A=)
n.1813+71A=
n.1585+71A=
c.1170+372A= (n.1170+372A=)
n.1884A=
n.1611+71A=
c.1132+71A= (n.1132+71A=)
n.1606+71A=
c.-532+71A= (n.-532+71A=)
c.-1015+71A= (n.-1015+71A=)
n.724+71A=
2g.201757332A>TCA2662666174ALS2c.1471+70T>A (n.1471+70T>A)
n.1813+70T>A
n.1585+70T>A
c.1170+371T>A (n.1170+371T>A)
n.1883T>A
n.1611+70T>A
c.1132+70T>A (n.1132+70T>A)
n.1606+70T>A
c.-532+70T>A (n.-532+70T>A)
c.-1015+70T>A (n.-1015+70T>A)
n.724+70T>A
 gnomAD v4
2g.201757333C>ACA2662666175ALS2c.1471+69G>T (n.1471+69G>T)
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n.1882G>T
n.1611+69G>T
c.1132+69G>T (n.1132+69G>T)
n.1606+69G>T
c.-532+69G>T (n.-532+69G>T)
c.-1015+69G>T (n.-1015+69G>T)
n.724+69G>T
 gnomAD v4
2g.201757333C=CA1321192168ALS2c.1471+69G= (n.1471+69G=)
n.1813+69G=
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n.1882G=
n.1611+69G=
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n.724+69G=
2g.201757333C>TCA63967823ALS2c.1471+69G>A (n.1471+69G>A)
n.1813+69G>A
n.1585+69G>A
c.1170+370G>A (n.1170+370G>A)
n.1882G>A
n.1611+69G>A
c.1132+69G>A (n.1132+69G>A)
n.1606+69G>A
c.-532+69G>A (n.-532+69G>A)
c.-1015+69G>A (n.-1015+69G>A)
n.724+69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757334A>CCA2662666183ALS2c.1471+68T>G (n.1471+68T>G)
n.1813+68T>G
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n.1881T>G
n.1611+68T>G
c.1132+68T>G (n.1132+68T>G)
n.1606+68T>G
c.-532+68T>G (n.-532+68T>G)
c.-1015+68T>G (n.-1015+68T>G)
n.724+68T>G
 gnomAD v4
2g.201757335G=CA1321192169ALS2c.1471+67C= (n.1471+67C=)
n.1813+67C=
n.1585+67C=
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n.1880C=
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c.-532+67C= (n.-532+67C=)
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n.724+67C=
2g.201757335G>TCA63967825ALS2c.1471+67C>A (n.1471+67C>A)
n.1813+67C>A
n.1585+67C>A
c.1170+368C>A (n.1170+368C>A)
n.1880C>A
n.1611+67C>A
c.1132+67C>A (n.1132+67C>A)
n.1606+67C>A
c.-532+67C>A (n.-532+67C>A)
c.-1015+67C>A (n.-1015+67C>A)
n.724+67C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757336C>GCA2753884684ALS2c.1471+66G>C (n.1471+66G>C)
n.1813+66G>C
n.1585+66G>C
c.1170+367G>C (n.1170+367G>C)
n.1879G>C
n.1611+66G>C
c.1132+66G>C (n.1132+66G>C)
n.1606+66G>C
c.-532+66G>C (n.-532+66G>C)
c.-1015+66G>C (n.-1015+66G>C)
n.724+66G>C
2g.201757337A>GCA2662666184ALS2c.1471+65T>C (n.1471+65T>C)
n.1813+65T>C
n.1585+65T>C
c.1170+366T>C (n.1170+366T>C)
n.1878T>C
n.1611+65T>C
c.1132+65T>C (n.1132+65T>C)
n.1606+65T>C
c.-532+65T>C (n.-532+65T>C)
c.-1015+65T>C (n.-1015+65T>C)
n.724+65T>C
 gnomAD v4
2g.201757339G>ACA2662666185ALS2c.1471+63C>T (n.1471+63C>T)
n.1813+63C>T
n.1585+63C>T
c.1170+364C>T (n.1170+364C>T)
n.1876C>T
n.1611+63C>T
c.1132+63C>T (n.1132+63C>T)
n.1606+63C>T
c.-532+63C>T (n.-532+63C>T)
c.-1015+63C>T (n.-1015+63C>T)
n.724+63C>T
 gnomAD v4
2g.201757339G>TCA2662666186ALS2c.1471+63C>A (n.1471+63C>A)
n.1813+63C>A
n.1585+63C>A
c.1170+364C>A (n.1170+364C>A)
n.1876C>A
n.1611+63C>A
c.1132+63C>A (n.1132+63C>A)
n.1606+63C>A
c.-532+63C>A (n.-532+63C>A)
c.-1015+63C>A (n.-1015+63C>A)
n.724+63C>A
 gnomAD v4
2g.201757340C>ACA1321192172ALS2c.1471+62G>T (n.1471+62G>T)
n.1813+62G>T
n.1585+62G>T
c.1170+363G>T (n.1170+363G>T)
n.1875G>T
n.1611+62G>T
c.1132+62G>T (n.1132+62G>T)
n.1606+62G>T
c.-532+62G>T (n.-532+62G>T)
c.-1015+62G>T (n.-1015+62G>T)
n.724+62G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757340C=CA1321192171ALS2c.1471+62G= (n.1471+62G=)
n.1813+62G=
n.1585+62G=
c.1170+363G= (n.1170+363G=)
n.1875G=
n.1611+62G=
c.1132+62G= (n.1132+62G=)
n.1606+62G=
c.-532+62G= (n.-532+62G=)
c.-1015+62G= (n.-1015+62G=)
n.724+62G=
2g.201757340C>TCA63967831ALS2c.1471+62G>A (n.1471+62G>A)
n.1813+62G>A
n.1585+62G>A
c.1170+363G>A (n.1170+363G>A)
n.1875G>A
n.1611+62G>A
c.1132+62G>A (n.1132+62G>A)
n.1606+62G>A
c.-532+62G>A (n.-532+62G>A)
c.-1015+62G>A (n.-1015+62G>A)
n.724+62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757341G>ACA63967847ALS2c.1471+61C>T (n.1471+61C>T)
n.1813+61C>T
n.1585+61C>T
c.1170+362C>T (n.1170+362C>T)
n.1874C>T
n.1611+61C>T
c.1132+61C>T (n.1132+61C>T)
n.1606+61C>T
c.-532+61C>T (n.-532+61C>T)
c.-1015+61C>T (n.-1015+61C>T)
n.724+61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757341G=CA1321192174ALS2c.1471+61C= (n.1471+61C=)
n.1813+61C=
n.1585+61C=
c.1170+362C= (n.1170+362C=)
n.1874C=
n.1611+61C=
c.1132+61C= (n.1132+61C=)
n.1606+61C=
c.-532+61C= (n.-532+61C=)
c.-1015+61C= (n.-1015+61C=)
n.724+61C=
2g.201757341G>TCA2662666190ALS2c.1471+61C>A (n.1471+61C>A)
n.1813+61C>A
n.1585+61C>A
c.1170+362C>A (n.1170+362C>A)
n.1874C>A
n.1611+61C>A
c.1132+61C>A (n.1132+61C>A)
n.1606+61C>A
c.-532+61C>A (n.-532+61C>A)
c.-1015+61C>A (n.-1015+61C>A)
n.724+61C>A
 gnomAD v4
2g.201757343T>CCA2662666196ALS2c.1471+59A>G (n.1471+59A>G)
n.1813+59A>G
n.1585+59A>G
c.1170+360A>G (n.1170+360A>G)
n.1872A>G
n.1611+59A>G
c.1132+59A>G (n.1132+59A>G)
n.1606+59A>G
c.-532+59A>G (n.-532+59A>G)
c.-1015+59A>G (n.-1015+59A>G)
n.724+59A>G
 gnomAD v4
2g.201757344G>ACA63967862ALS2c.1471+58C>T (n.1471+58C>T)
n.1813+58C>T
n.1585+58C>T
c.1170+359C>T (n.1170+359C>T)
n.1871C>T
n.1611+58C>T
c.1132+58C>T (n.1132+58C>T)
n.1606+58C>T
c.-532+58C>T (n.-532+58C>T)
c.-1015+58C>T (n.-1015+58C>T)
n.724+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757344G=CA1321192176ALS2c.1471+58C= (n.1471+58C=)
n.1813+58C=
n.1585+58C=
c.1170+359C= (n.1170+359C=)
n.1871C=
n.1611+58C=
c.1132+58C= (n.1132+58C=)
n.1606+58C=
c.-532+58C= (n.-532+58C=)
c.-1015+58C= (n.-1015+58C=)
n.724+58C=
2g.201757344G>TCA2662666199ALS2c.1471+58C>A (n.1471+58C>A)
n.1813+58C>A
n.1585+58C>A
c.1170+359C>A (n.1170+359C>A)
n.1871C>A
n.1611+58C>A
c.1132+58C>A (n.1132+58C>A)
n.1606+58C>A
c.-532+58C>A (n.-532+58C>A)
c.-1015+58C>A (n.-1015+58C>A)
n.724+58C>A
 gnomAD v4
2g.201757345T>ACA2577213563ALS2c.1471+57A>T (n.1471+57A>T)
n.1813+57A>T
n.1585+57A>T
c.1170+358A>T (n.1170+358A>T)
n.1870A>T
n.1611+57A>T
c.1132+57A>T (n.1132+57A>T)
n.1606+57A>T
c.-532+57A>T (n.-532+57A>T)
c.-1015+57A>T (n.-1015+57A>T)
n.724+57A>T
2g.201757346C>ACA2577213564ALS2c.1471+56G>T (n.1471+56G>T)
n.1813+56G>T
n.1585+56G>T
c.1170+357G>T (n.1170+357G>T)
n.1869G>T
n.1611+56G>T
c.1132+56G>T (n.1132+56G>T)
n.1606+56G>T
c.-532+56G>T (n.-532+56G>T)
c.-1015+56G>T (n.-1015+56G>T)
n.724+56G>T
2g.201757346C>TCA2662666204ALS2c.1471+56G>A (n.1471+56G>A)
n.1813+56G>A
n.1585+56G>A
c.1170+357G>A (n.1170+357G>A)
n.1869G>A
n.1611+56G>A
c.1132+56G>A (n.1132+56G>A)
n.1606+56G>A
c.-532+56G>A (n.-532+56G>A)
c.-1015+56G>A (n.-1015+56G>A)
n.724+56G>A
 gnomAD v4
2g.201757347A>GCA2662666205ALS2c.1471+55T>C (n.1471+55T>C)
n.1813+55T>C
n.1585+55T>C
c.1170+356T>C (n.1170+356T>C)
n.1868T>C
n.1611+55T>C
c.1132+55T>C (n.1132+55T>C)
n.1606+55T>C
c.-532+55T>C (n.-532+55T>C)
c.-1015+55T>C (n.-1015+55T>C)
n.724+55T>C
 gnomAD v4
2g.201757348G>ACA2662666207ALS2c.1471+54C>T (n.1471+54C>T)
n.1813+54C>T
n.1585+54C>T
c.1170+355C>T (n.1170+355C>T)
n.1867C>T
n.1611+54C>T
c.1132+54C>T (n.1132+54C>T)
n.1606+54C>T
c.-532+54C>T (n.-532+54C>T)
c.-1015+54C>T (n.-1015+54C>T)
n.724+54C>T
 gnomAD v4
2g.201757348G>TCA2577213565ALS2c.1471+54C>A (n.1471+54C>A)
n.1813+54C>A
n.1585+54C>A
c.1170+355C>A (n.1170+355C>A)
n.1867C>A
n.1611+54C>A
c.1132+54C>A (n.1132+54C>A)
n.1606+54C>A
c.-532+54C>A (n.-532+54C>A)
c.-1015+54C>A (n.-1015+54C>A)
n.724+54C>A
2g.201757349G>ACA2662666209ALS2c.1471+53C>T (n.1471+53C>T)
n.1813+53C>T
n.1585+53C>T
c.1170+354C>T (n.1170+354C>T)
n.1866C>T
n.1611+53C>T
c.1132+53C>T (n.1132+53C>T)
n.1606+53C>T
c.-532+53C>T (n.-532+53C>T)
c.-1015+53C>T (n.-1015+53C>T)
n.724+53C>T
 gnomAD v4
2g.201757349G>CCA2577213566ALS2c.1471+53C>G (n.1471+53C>G)
n.1813+53C>G
n.1585+53C>G
c.1170+354C>G (n.1170+354C>G)
n.1866C>G
n.1611+53C>G
c.1132+53C>G (n.1132+53C>G)
n.1606+53C>G
c.-532+53C>G (n.-532+53C>G)
c.-1015+53C>G (n.-1015+53C>G)
n.724+53C>G
2g.201757350A=CA1321192178ALS2c.1471+52T= (n.1471+52T=)
n.1813+52T=
n.1585+52T=
c.1170+353T= (n.1170+353T=)
n.1865T=
n.1611+52T=
c.1132+52T= (n.1132+52T=)
n.1606+52T=
c.-532+52T= (n.-532+52T=)
c.-1015+52T= (n.-1015+52T=)
n.724+52T=
2g.201757350A>CCA2662666213ALS2c.1471+52T>G (n.1471+52T>G)
n.1813+52T>G
n.1585+52T>G
c.1170+353T>G (n.1170+353T>G)
n.1865T>G
n.1611+52T>G
c.1132+52T>G (n.1132+52T>G)
n.1606+52T>G
c.-532+52T>G (n.-532+52T>G)
c.-1015+52T>G (n.-1015+52T>G)
n.724+52T>G
 gnomAD v4
2g.201757350A>GCA1321192179ALS2c.1471+52T>C (n.1471+52T>C)
n.1813+52T>C
n.1585+52T>C
c.1170+353T>C (n.1170+353T>C)
n.1865T>C
n.1611+52T>C
c.1132+52T>C (n.1132+52T>C)
n.1606+52T>C
c.-532+52T>C (n.-532+52T>C)
c.-1015+52T>C (n.-1015+52T>C)
n.724+52T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201757351G>TCA2577213567ALS2c.1471+51C>A (n.1471+51C>A)
n.1813+51C>A
n.1585+51C>A
c.1170+352C>A (n.1170+352C>A)
n.1864C>A
n.1611+51C>A
c.1132+51C>A (n.1132+51C>A)
n.1606+51C>A
c.-532+51C>A (n.-532+51C>A)
c.-1015+51C>A (n.-1015+51C>A)
n.724+51C>A
 gnomAD v4
2g.201757355C=CA1321192180ALS2c.1471+47G= (n.1471+47G=)
n.1813+47G=
n.1585+47G=
c.1170+348G= (n.1170+348G=)
n.1860G=
n.1611+47G=
c.1132+47G= (n.1132+47G=)
n.1606+47G=
c.-532+47G= (n.-532+47G=)
c.-1015+47G= (n.-1015+47G=)
n.724+47G=
2g.201757355C>GCA539386764ALS2c.1471+47G>C (n.1471+47G>C)
n.1813+47G>C
n.1585+47G>C
c.1170+348G>C (n.1170+348G>C)
n.1860G>C
n.1611+47G>C
c.1132+47G>C (n.1132+47G>C)
n.1606+47G>C
c.-532+47G>C (n.-532+47G>C)
c.-1015+47G>C (n.-1015+47G>C)
n.724+47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201757357_201757358delinsTGCA1321192182ALS2c.1471+44_1471+45delinsCA (n.1471+44_1471+45delinsCA)
n.1813+44_1813+45delinsCA
n.1585+44_1585+45delinsCA
c.1170+345_1170+346delinsCA (n.1170+345_1170+346delinsCA)
n.1857_1858delinsCA
n.1611+44_1611+45delinsCA
c.1132+44_1132+45delinsCA (n.1132+44_1132+45delinsCA)
n.1606+44_1606+45delinsCA
c.-532+44_-532+45delinsCA (n.-532+44_-532+45delinsCA)
c.-1015+44_-1015+45delinsCA (n.-1015+44_-1015+45delinsCA)
n.724+44_724+45delinsCA

Number of alleles fetched