| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201757302C= | CA1321192145 | ALS2 | c.1471+100G= (n.1471+100G=) n.1813+100G= n.1585+100G= c.1170+401G= (n.1170+401G=) n.1913G= n.1611+100G= c.1132+100G= (n.1132+100G=) n.1606+100G= c.-532+100G= (n.-532+100G=) c.-1015+100G= (n.-1015+100G=) n.724+100G= | |
| 2 | g.201757302C>T | CA763359604 | ALS2 | c.1471+100G>A (n.1471+100G>A) n.1813+100G>A n.1585+100G>A c.1170+401G>A (n.1170+401G>A) n.1913G>A n.1611+100G>A c.1132+100G>A (n.1132+100G>A) n.1606+100G>A c.-532+100G>A (n.-532+100G>A) c.-1015+100G>A (n.-1015+100G>A) n.724+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757303T>C | CA1041267069 | ALS2 | c.1471+99A>G (n.1471+99A>G) n.1813+99A>G n.1585+99A>G c.1170+400A>G (n.1170+400A>G) n.1912A>G n.1611+99A>G c.1132+99A>G (n.1132+99A>G) n.1606+99A>G c.-532+99A>G (n.-532+99A>G) c.-1015+99A>G (n.-1015+99A>G) n.724+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757303T= | CA1321192146 | ALS2 | c.1471+99A= (n.1471+99A=) n.1813+99A= n.1585+99A= c.1170+400A= (n.1170+400A=) n.1912A= n.1611+99A= c.1132+99A= (n.1132+99A=) n.1606+99A= c.-532+99A= (n.-532+99A=) c.-1015+99A= (n.-1015+99A=) n.724+99A= | |
| 2 | g.201757305C>A | CA1041267070 | ALS2 | c.1471+97G>T (n.1471+97G>T) n.1813+97G>T n.1585+97G>T c.1170+398G>T (n.1170+398G>T) n.1910G>T n.1611+97G>T c.1132+97G>T (n.1132+97G>T) n.1606+97G>T c.-532+97G>T (n.-532+97G>T) c.-1015+97G>T (n.-1015+97G>T) n.724+97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757305C= | CA1321192148 | ALS2 | c.1471+97G= (n.1471+97G=) n.1813+97G= n.1585+97G= c.1170+398G= (n.1170+398G=) n.1910G= n.1611+97G= c.1132+97G= (n.1132+97G=) n.1606+97G= c.-532+97G= (n.-532+97G=) c.-1015+97G= (n.-1015+97G=) n.724+97G= | |
| 2 | g.201757305C>T | CA2577213559 | ALS2 | c.1471+97G>A (n.1471+97G>A) n.1813+97G>A n.1585+97G>A c.1170+398G>A (n.1170+398G>A) n.1910G>A n.1611+97G>A c.1132+97G>A (n.1132+97G>A) n.1606+97G>A c.-532+97G>A (n.-532+97G>A) c.-1015+97G>A (n.-1015+97G>A) n.724+97G>A | |
| 2 | g.201757307T>C | CA763359610 | ALS2 | c.1471+95A>G (n.1471+95A>G) n.1813+95A>G n.1585+95A>G c.1170+396A>G (n.1170+396A>G) n.1908A>G n.1611+95A>G c.1132+95A>G (n.1132+95A>G) n.1606+95A>G c.-532+95A>G (n.-532+95A>G) c.-1015+95A>G (n.-1015+95A>G) n.724+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757307T= | CA1321192149 | ALS2 | c.1471+95A= (n.1471+95A=) n.1813+95A= n.1585+95A= c.1170+396A= (n.1170+396A=) n.1908A= n.1611+95A= c.1132+95A= (n.1132+95A=) n.1606+95A= c.-532+95A= (n.-532+95A=) c.-1015+95A= (n.-1015+95A=) n.724+95A= | |
| 2 | g.201757308A= | CA1321192151 | ALS2 | c.1471+94T= (n.1471+94T=) n.1813+94T= n.1585+94T= c.1170+395T= (n.1170+395T=) n.1907T= n.1611+94T= c.1132+94T= (n.1132+94T=) n.1606+94T= c.-532+94T= (n.-532+94T=) c.-1015+94T= (n.-1015+94T=) n.724+94T= | |
| 2 | g.201757308A>C | CA2662666146 | ALS2 | c.1471+94T>G (n.1471+94T>G) n.1813+94T>G n.1585+94T>G c.1170+395T>G (n.1170+395T>G) n.1907T>G n.1611+94T>G c.1132+94T>G (n.1132+94T>G) n.1606+94T>G c.-532+94T>G (n.-532+94T>G) c.-1015+94T>G (n.-1015+94T>G) n.724+94T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757308A>T | CA63967815 | ALS2 | c.1471+94T>A (n.1471+94T>A) n.1813+94T>A n.1585+94T>A c.1170+395T>A (n.1170+395T>A) n.1907T>A n.1611+94T>A c.1132+94T>A (n.1132+94T>A) n.1606+94T>A c.-532+94T>A (n.-532+94T>A) c.-1015+94T>A (n.-1015+94T>A) n.724+94T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201757309A>G | CA2662666150 | ALS2 | c.1471+93T>C (n.1471+93T>C) n.1813+93T>C n.1585+93T>C c.1170+394T>C (n.1170+394T>C) n.1906T>C n.1611+93T>C c.1132+93T>C (n.1132+93T>C) n.1606+93T>C c.-532+93T>C (n.-532+93T>C) c.-1015+93T>C (n.-1015+93T>C) n.724+93T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757310T>G | CA2662666152 | ALS2 | c.1471+92A>C (n.1471+92A>C) n.1813+92A>C n.1585+92A>C c.1170+393A>C (n.1170+393A>C) n.1905A>C n.1611+92A>C c.1132+92A>C (n.1132+92A>C) n.1606+92A>C c.-532+92A>C (n.-532+92A>C) c.-1015+92A>C (n.-1015+92A>C) n.724+92A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757311T>C | CA763359615 | ALS2 | c.1471+91A>G (n.1471+91A>G) n.1813+91A>G n.1585+91A>G c.1170+392A>G (n.1170+392A>G) n.1904A>G n.1611+91A>G c.1132+91A>G (n.1132+91A>G) n.1606+91A>G c.-532+91A>G (n.-532+91A>G) c.-1015+91A>G (n.-1015+91A>G) n.724+91A>G | dbSNP |
| 2 | g.201757311T= | CA1321192153 | ALS2 | c.1471+91A= (n.1471+91A=) n.1813+91A= n.1585+91A= c.1170+392A= (n.1170+392A=) n.1904A= n.1611+91A= c.1132+91A= (n.1132+91A=) n.1606+91A= c.-532+91A= (n.-532+91A=) c.-1015+91A= (n.-1015+91A=) n.724+91A= | |
| 2 | g.201757312A>T | CA2577213560 | ALS2 | c.1471+90T>A (n.1471+90T>A) n.1813+90T>A n.1585+90T>A c.1170+391T>A (n.1170+391T>A) n.1903T>A n.1611+90T>A c.1132+90T>A (n.1132+90T>A) n.1606+90T>A c.-532+90T>A (n.-532+90T>A) c.-1015+90T>A (n.-1015+90T>A) n.724+90T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757312_201757313delinsAG | CA1321192154 | ALS2 | c.1471+89_1471+90delinsCT (n.1471+89_1471+90delinsCT) n.1813+89_1813+90delinsCT n.1585+89_1585+90delinsCT c.1170+390_1170+391delinsCT (n.1170+390_1170+391delinsCT) n.1902_1903delinsCT n.1611+89_1611+90delinsCT c.1132+89_1132+90delinsCT (n.1132+89_1132+90delinsCT) n.1606+89_1606+90delinsCT c.-532+89_-532+90delinsCT (n.-532+89_-532+90delinsCT) c.-1015+89_-1015+90delinsCT (n.-1015+89_-1015+90delinsCT) n.724+89_724+90delinsCT | |
| 2 | g.201757313G>T | CA2662666154 | ALS2 | c.1471+89C>A (n.1471+89C>A) n.1813+89C>A n.1585+89C>A c.1170+390C>A (n.1170+390C>A) n.1902C>A n.1611+89C>A c.1132+89C>A (n.1132+89C>A) n.1606+89C>A c.-532+89C>A (n.-532+89C>A) c.-1015+89C>A (n.-1015+89C>A) n.724+89C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757314del | CA763359616 | ALS2 | c.1471+89del (n.1471+89del) n.1813+89del n.1585+89del c.1170+390del (n.1170+390del) n.1902del n.1611+89del c.1132+89del (n.1132+89del) n.1606+89del c.-532+89del (n.-532+89del) c.-1015+89del (n.-1015+89del) n.724+89del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757314G>A | CA1041267078 | ALS2 | c.1471+88C>T (n.1471+88C>T) n.1813+88C>T n.1585+88C>T c.1170+389C>T (n.1170+389C>T) n.1901C>T n.1611+88C>T c.1132+88C>T (n.1132+88C>T) n.1606+88C>T c.-532+88C>T (n.-532+88C>T) c.-1015+88C>T (n.-1015+88C>T) n.724+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757314G= | CA1321192156 | ALS2 | c.1471+88C= (n.1471+88C=) n.1813+88C= n.1585+88C= c.1170+389C= (n.1170+389C=) n.1901C= n.1611+88C= c.1132+88C= (n.1132+88C=) n.1606+88C= c.-532+88C= (n.-532+88C=) c.-1015+88C= (n.-1015+88C=) n.724+88C= | |
| 2 | g.201757314G>T | CA763359617 | ALS2 | c.1471+88C>A (n.1471+88C>A) n.1813+88C>A n.1585+88C>A c.1170+389C>A (n.1170+389C>A) n.1901C>A n.1611+88C>A c.1132+88C>A (n.1132+88C>A) n.1606+88C>A c.-532+88C>A (n.-532+88C>A) c.-1015+88C>A (n.-1015+88C>A) n.724+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757315A>G | CA2501216746 | ALS2 | c.1471+87T>C (n.1471+87T>C) n.1813+87T>C n.1585+87T>C c.1170+388T>C (n.1170+388T>C) n.1900T>C n.1611+87T>C c.1132+87T>C (n.1132+87T>C) n.1606+87T>C c.-532+87T>C (n.-532+87T>C) c.-1015+87T>C (n.-1015+87T>C) n.724+87T>C | |
| 2 | g.201757318G>T | CA2662666160 | ALS2 | c.1471+84C>A (n.1471+84C>A) n.1813+84C>A n.1585+84C>A c.1170+385C>A (n.1170+385C>A) n.1897C>A n.1611+84C>A c.1132+84C>A (n.1132+84C>A) n.1606+84C>A c.-532+84C>A (n.-532+84C>A) c.-1015+84C>A (n.-1015+84C>A) n.724+84C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757319C>A | CA2662666161 | ALS2 | c.1471+83G>T (n.1471+83G>T) n.1813+83G>T n.1585+83G>T c.1170+384G>T (n.1170+384G>T) n.1896G>T n.1611+83G>T c.1132+83G>T (n.1132+83G>T) n.1606+83G>T c.-532+83G>T (n.-532+83G>T) c.-1015+83G>T (n.-1015+83G>T) n.724+83G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757325dup | CA2662666162 | ALS2 | c.1471+82dup (n.1471+82dup) n.1813+82dup n.1585+82dup c.1170+383dup (n.1170+383dup) n.1895dup n.1611+82dup c.1132+82dup (n.1132+82dup) n.1606+82dup c.-532+82dup (n.-532+82dup) c.-1015+82dup (n.-1015+82dup) n.724+82dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757325del | CA2577213561 | ALS2 | c.1471+82del (n.1471+82del) n.1813+82del n.1585+82del c.1170+383del (n.1170+383del) n.1895del n.1611+82del c.1132+82del (n.1132+82del) n.1606+82del c.-532+82del (n.-532+82del) c.-1015+82del (n.-1015+82del) n.724+82del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757321T>G | CA1321192160 | ALS2 | c.1471+81A>C (n.1471+81A>C) n.1813+81A>C n.1585+81A>C c.1170+382A>C (n.1170+382A>C) n.1894A>C n.1611+81A>C c.1132+81A>C (n.1132+81A>C) n.1606+81A>C c.-532+81A>C (n.-532+81A>C) c.-1015+81A>C (n.-1015+81A>C) n.724+81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201757321T= | CA1321192159 | ALS2 | c.1471+81A= (n.1471+81A=) n.1813+81A= n.1585+81A= c.1170+382A= (n.1170+382A=) n.1894A= n.1611+81A= c.1132+81A= (n.1132+81A=) n.1606+81A= c.-532+81A= (n.-532+81A=) c.-1015+81A= (n.-1015+81A=) n.724+81A= | |
| 2 | g.201757322T>C | CA2662666164 | ALS2 | c.1471+80A>G (n.1471+80A>G) n.1813+80A>G n.1585+80A>G c.1170+381A>G (n.1170+381A>G) n.1893A>G n.1611+80A>G c.1132+80A>G (n.1132+80A>G) n.1606+80A>G c.-532+80A>G (n.-532+80A>G) c.-1015+80A>G (n.-1015+80A>G) n.724+80A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757323T>C | CA2559691728 | ALS2 | c.1471+79A>G (n.1471+79A>G) n.1813+79A>G n.1585+79A>G c.1170+380A>G (n.1170+380A>G) n.1892A>G n.1611+79A>G c.1132+79A>G (n.1132+79A>G) n.1606+79A>G c.-532+79A>G (n.-532+79A>G) c.-1015+79A>G (n.-1015+79A>G) n.724+79A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757324T>G | CA2577213562 | ALS2 | c.1471+78A>C (n.1471+78A>C) n.1813+78A>C n.1585+78A>C c.1170+379A>C (n.1170+379A>C) n.1891A>C n.1611+78A>C c.1132+78A>C (n.1132+78A>C) n.1606+78A>C c.-532+78A>C (n.-532+78A>C) c.-1015+78A>C (n.-1015+78A>C) n.724+78A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757325T>A | CA763359620 | ALS2 | c.1471+77A>T (n.1471+77A>T) n.1813+77A>T n.1585+77A>T c.1170+378A>T (n.1170+378A>T) n.1890A>T n.1611+77A>T c.1132+77A>T (n.1132+77A>T) n.1606+77A>T c.-532+77A>T (n.-532+77A>T) c.-1015+77A>T (n.-1015+77A>T) n.724+77A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757325T= | CA1321192163 | ALS2 | c.1471+77A= (n.1471+77A=) n.1813+77A= n.1585+77A= c.1170+378A= (n.1170+378A=) n.1890A= n.1611+77A= c.1132+77A= (n.1132+77A=) n.1606+77A= c.-532+77A= (n.-532+77A=) c.-1015+77A= (n.-1015+77A=) n.724+77A= | |
| 2 | g.201757326A>T | CA2662666168 | ALS2 | c.1471+76T>A (n.1471+76T>A) n.1813+76T>A n.1585+76T>A c.1170+377T>A (n.1170+377T>A) n.1889T>A n.1611+76T>A c.1132+76T>A (n.1132+76T>A) n.1606+76T>A c.-532+76T>A (n.-532+76T>A) c.-1015+76T>A (n.-1015+76T>A) n.724+76T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757328T>G | CA2662666172 | ALS2 | c.1471+74A>C (n.1471+74A>C) n.1813+74A>C n.1585+74A>C c.1170+375A>C (n.1170+375A>C) n.1887A>C n.1611+74A>C c.1132+74A>C (n.1132+74A>C) n.1606+74A>C c.-532+74A>C (n.-532+74A>C) c.-1015+74A>C (n.-1015+74A>C) n.724+74A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757329A>C | CA2662666173 | ALS2 | c.1471+73T>G (n.1471+73T>G) n.1813+73T>G n.1585+73T>G c.1170+374T>G (n.1170+374T>G) n.1886T>G n.1611+73T>G c.1132+73T>G (n.1132+73T>G) n.1606+73T>G c.-532+73T>G (n.-532+73T>G) c.-1015+73T>G (n.-1015+73T>G) n.724+73T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757331T>C | CA763359623 | ALS2 | c.1471+71A>G (n.1471+71A>G) n.1813+71A>G n.1585+71A>G c.1170+372A>G (n.1170+372A>G) n.1884A>G n.1611+71A>G c.1132+71A>G (n.1132+71A>G) n.1606+71A>G c.-532+71A>G (n.-532+71A>G) c.-1015+71A>G (n.-1015+71A>G) n.724+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757331T= | CA1321192166 | ALS2 | c.1471+71A= (n.1471+71A=) n.1813+71A= n.1585+71A= c.1170+372A= (n.1170+372A=) n.1884A= n.1611+71A= c.1132+71A= (n.1132+71A=) n.1606+71A= c.-532+71A= (n.-532+71A=) c.-1015+71A= (n.-1015+71A=) n.724+71A= | |
| 2 | g.201757332A>T | CA2662666174 | ALS2 | c.1471+70T>A (n.1471+70T>A) n.1813+70T>A n.1585+70T>A c.1170+371T>A (n.1170+371T>A) n.1883T>A n.1611+70T>A c.1132+70T>A (n.1132+70T>A) n.1606+70T>A c.-532+70T>A (n.-532+70T>A) c.-1015+70T>A (n.-1015+70T>A) n.724+70T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757333C>A | CA2662666175 | ALS2 | c.1471+69G>T (n.1471+69G>T) n.1813+69G>T n.1585+69G>T c.1170+370G>T (n.1170+370G>T) n.1882G>T n.1611+69G>T c.1132+69G>T (n.1132+69G>T) n.1606+69G>T c.-532+69G>T (n.-532+69G>T) c.-1015+69G>T (n.-1015+69G>T) n.724+69G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757333C= | CA1321192168 | ALS2 | c.1471+69G= (n.1471+69G=) n.1813+69G= n.1585+69G= c.1170+370G= (n.1170+370G=) n.1882G= n.1611+69G= c.1132+69G= (n.1132+69G=) n.1606+69G= c.-532+69G= (n.-532+69G=) c.-1015+69G= (n.-1015+69G=) n.724+69G= | |
| 2 | g.201757333C>T | CA63967823 | ALS2 | c.1471+69G>A (n.1471+69G>A) n.1813+69G>A n.1585+69G>A c.1170+370G>A (n.1170+370G>A) n.1882G>A n.1611+69G>A c.1132+69G>A (n.1132+69G>A) n.1606+69G>A c.-532+69G>A (n.-532+69G>A) c.-1015+69G>A (n.-1015+69G>A) n.724+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757334A>C | CA2662666183 | ALS2 | c.1471+68T>G (n.1471+68T>G) n.1813+68T>G n.1585+68T>G c.1170+369T>G (n.1170+369T>G) n.1881T>G n.1611+68T>G c.1132+68T>G (n.1132+68T>G) n.1606+68T>G c.-532+68T>G (n.-532+68T>G) c.-1015+68T>G (n.-1015+68T>G) n.724+68T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757335G= | CA1321192169 | ALS2 | c.1471+67C= (n.1471+67C=) n.1813+67C= n.1585+67C= c.1170+368C= (n.1170+368C=) n.1880C= n.1611+67C= c.1132+67C= (n.1132+67C=) n.1606+67C= c.-532+67C= (n.-532+67C=) c.-1015+67C= (n.-1015+67C=) n.724+67C= | |
| 2 | g.201757335G>T | CA63967825 | ALS2 | c.1471+67C>A (n.1471+67C>A) n.1813+67C>A n.1585+67C>A c.1170+368C>A (n.1170+368C>A) n.1880C>A n.1611+67C>A c.1132+67C>A (n.1132+67C>A) n.1606+67C>A c.-532+67C>A (n.-532+67C>A) c.-1015+67C>A (n.-1015+67C>A) n.724+67C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757337A>G | CA2662666184 | ALS2 | c.1471+65T>C (n.1471+65T>C) n.1813+65T>C n.1585+65T>C c.1170+366T>C (n.1170+366T>C) n.1878T>C n.1611+65T>C c.1132+65T>C (n.1132+65T>C) n.1606+65T>C c.-532+65T>C (n.-532+65T>C) c.-1015+65T>C (n.-1015+65T>C) n.724+65T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757339G>A | CA2662666185 | ALS2 | c.1471+63C>T (n.1471+63C>T) n.1813+63C>T n.1585+63C>T c.1170+364C>T (n.1170+364C>T) n.1876C>T n.1611+63C>T c.1132+63C>T (n.1132+63C>T) n.1606+63C>T c.-532+63C>T (n.-532+63C>T) c.-1015+63C>T (n.-1015+63C>T) n.724+63C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757339G>T | CA2662666186 | ALS2 | c.1471+63C>A (n.1471+63C>A) n.1813+63C>A n.1585+63C>A c.1170+364C>A (n.1170+364C>A) n.1876C>A n.1611+63C>A c.1132+63C>A (n.1132+63C>A) n.1606+63C>A c.-532+63C>A (n.-532+63C>A) c.-1015+63C>A (n.-1015+63C>A) n.724+63C>A | gnomAD v4 |