| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201757268_201757270del | CA1321192120 | ALS2 | c.1471+136_1471+138del (n.1471+136_1471+138del) n.1813+136_1813+138del n.1585+136_1585+138del c.1170+437_1170+439del (n.1170+437_1170+439del) n.1949_1951del n.1611+136_1611+138del c.1132+136_1132+138del (n.1132+136_1132+138del) n.1606+136_1606+138del n.627_629del c.-532+136_-532+138del (n.-532+136_-532+138del) c.-1015+136_-1015+138del (n.-1015+136_-1015+138del) n.724+136_724+138del | dbSNP |
| 2 | g.201757268C= | CA1321192124 | ALS2 | c.1471+134G= (n.1471+134G=) n.1813+134G= n.1585+134G= c.1170+435G= (n.1170+435G=) n.1947G= n.1611+134G= c.1132+134G= (n.1132+134G=) n.1606+134G= n.627C= c.-532+134G= (n.-532+134G=) c.-1015+134G= (n.-1015+134G=) n.724+134G= | |
| 2 | g.201757268C>G | CA2662666114 | ALS2 | c.1471+134G>C (n.1471+134G>C) n.1813+134G>C n.1585+134G>C c.1170+435G>C (n.1170+435G>C) n.1947G>C n.1611+134G>C c.1132+134G>C (n.1132+134G>C) n.1606+134G>C n.627C>G c.-532+134G>C (n.-532+134G>C) c.-1015+134G>C (n.-1015+134G>C) n.724+134G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757268C>T | CA1321192126 | ALS2 | c.1471+134G>A (n.1471+134G>A) n.1813+134G>A n.1585+134G>A c.1170+435G>A (n.1170+435G>A) n.1947G>A n.1611+134G>A c.1132+134G>A (n.1132+134G>A) n.1606+134G>A n.627C>T c.-532+134G>A (n.-532+134G>A) c.-1015+134G>A (n.-1015+134G>A) n.724+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201757269C>A | CA2662666115 | ALS2 | c.1471+133G>T (n.1471+133G>T) n.1813+133G>T n.1585+133G>T c.1170+434G>T (n.1170+434G>T) n.1946G>T n.1611+133G>T c.1132+133G>T (n.1132+133G>T) n.1606+133G>T n.628C>A c.-532+133G>T (n.-532+133G>T) c.-1015+133G>T (n.-1015+133G>T) n.724+133G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757269C= | CA1321192127 | ALS2 | c.1471+133G= (n.1471+133G=) n.1813+133G= n.1585+133G= c.1170+434G= (n.1170+434G=) n.1946G= n.1611+133G= c.1132+133G= (n.1132+133G=) n.1606+133G= n.628C= c.-532+133G= (n.-532+133G=) c.-1015+133G= (n.-1015+133G=) n.724+133G= | |
| 2 | g.201757269C>G | CA63967806 | ALS2 | c.1471+133G>C (n.1471+133G>C) n.1813+133G>C n.1585+133G>C c.1170+434G>C (n.1170+434G>C) n.1946G>C n.1611+133G>C c.1132+133G>C (n.1132+133G>C) n.1606+133G>C n.628C>G c.-532+133G>C (n.-532+133G>C) c.-1015+133G>C (n.-1015+133G>C) n.724+133G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757270A>G | CA2662666118 | ALS2 | c.1471+132T>C (n.1471+132T>C) n.1813+132T>C n.1585+132T>C c.1170+433T>C (n.1170+433T>C) n.1945T>C n.1611+132T>C c.1132+132T>C (n.1132+132T>C) n.1606+132T>C n.629A>G c.-532+132T>C (n.-532+132T>C) c.-1015+132T>C (n.-1015+132T>C) n.724+132T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757271T>C | CA2662666119 | ALS2 | c.1471+131A>G (n.1471+131A>G) n.1813+131A>G n.1585+131A>G c.1170+432A>G (n.1170+432A>G) n.1944A>G n.1611+131A>G c.1132+131A>G (n.1132+131A>G) n.1606+131A>G n.630T>C c.-532+131A>G (n.-532+131A>G) c.-1015+131A>G (n.-1015+131A>G) n.724+131A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757271T>G | CA2662666121 | ALS2 | c.1471+131A>C (n.1471+131A>C) n.1813+131A>C n.1585+131A>C c.1170+432A>C (n.1170+432A>C) n.1944A>C n.1611+131A>C c.1132+131A>C (n.1132+131A>C) n.1606+131A>C n.630T>G c.-532+131A>C (n.-532+131A>C) c.-1015+131A>C (n.-1015+131A>C) n.724+131A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757271_201757275delinsTTAAA | CA1321192129 | ALS2 | c.1471+127_1471+131delinsTTTAA (n.1471+127_1471+131delinsTTTAA) n.1813+127_1813+131delinsTTTAA n.1585+127_1585+131delinsTTTAA c.1170+428_1170+432delinsTTTAA (n.1170+428_1170+432delinsTTTAA) n.1940_1944delinsTTTAA n.1611+127_1611+131delinsTTTAA c.1132+127_1132+131delinsTTTAA (n.1132+127_1132+131delinsTTTAA) n.1606+127_1606+131delinsTTTAA n.630_634delinsTTAAA c.-532+127_-532+131delinsTTTAA (n.-532+127_-532+131delinsTTTAA) c.-1015+127_-1015+131delinsTTTAA (n.-1015+127_-1015+131delinsTTTAA) n.724+127_724+131delinsTTTAA | |
| 2 | g.201757272T>A | CA2662666125 | ALS2 | c.1471+130A>T (n.1471+130A>T) n.1813+130A>T n.1585+130A>T c.1170+431A>T (n.1170+431A>T) n.1943A>T n.1611+130A>T c.1132+130A>T (n.1132+130A>T) n.1606+130A>T n.631T>A c.-532+130A>T (n.-532+130A>T) c.-1015+130A>T (n.-1015+130A>T) n.724+130A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757278_201757281del | CA1321192131 | ALS2 | c.1471+127_1471+130del (n.1471+127_1471+130del) n.1813+127_1813+130del n.1585+127_1585+130del c.1170+428_1170+431del (n.1170+428_1170+431del) n.1940_1943del n.1611+127_1611+130del c.1132+127_1132+130del (n.1132+127_1132+130del) n.1606+127_1606+130del n.637_640del c.-532+127_-532+130del (n.-532+127_-532+130del) c.-1015+127_-1015+130del (n.-1015+127_-1015+130del) n.724+127_724+130del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201757275A>G | CA2662666126 | ALS2 | c.1471+127T>C (n.1471+127T>C) n.1813+127T>C n.1585+127T>C c.1170+428T>C (n.1170+428T>C) n.1940T>C n.1611+127T>C c.1132+127T>C (n.1132+127T>C) n.1606+127T>C n.634A>G c.-532+127T>C (n.-532+127T>C) c.-1015+127T>C (n.-1015+127T>C) n.724+127T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757276T>C | CA2662666128 | ALS2 | c.1471+126A>G (n.1471+126A>G) n.1813+126A>G n.1585+126A>G c.1170+427A>G (n.1170+427A>G) n.1939A>G n.1611+126A>G c.1132+126A>G (n.1132+126A>G) n.1606+126A>G n.635T>C c.-532+126A>G (n.-532+126A>G) c.-1015+126A>G (n.-1015+126A>G) n.724+126A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757279del | CA2662666129 | ALS2 | c.1471+125del (n.1471+125del) n.1813+125del n.1585+125del c.1170+426del (n.1170+426del) n.1938del n.1611+125del c.1132+125del (n.1132+125del) n.1606+125del n.638del c.-532+125del (n.-532+125del) c.-1015+125del (n.-1015+125del) n.724+125del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757281A>T | CA2701468058 | ALS2 | c.1471+121T>A (n.1471+121T>A) n.1813+121T>A n.1585+121T>A c.1170+422T>A (n.1170+422T>A) n.1934T>A n.1611+121T>A c.1132+121T>A (n.1132+121T>A) n.1606+121T>A n.640A>T c.-532+121T>A (n.-532+121T>A) c.-1015+121T>A (n.-1015+121T>A) n.724+121T>A | dbSNP |
| 2 | g.201757282T>C | CA2563513034 | ALS2 | c.1471+120A>G (n.1471+120A>G) n.1813+120A>G n.1585+120A>G c.1170+421A>G (n.1170+421A>G) n.1933A>G n.1611+120A>G c.1132+120A>G (n.1132+120A>G) n.1606+120A>G n.641T>C c.-532+120A>G (n.-532+120A>G) c.-1015+120A>G (n.-1015+120A>G) n.724+120A>G | |
| 2 | g.201757283T>C | CA2662666130 | ALS2 | c.1471+119A>G (n.1471+119A>G) n.1813+119A>G n.1585+119A>G c.1170+420A>G (n.1170+420A>G) n.1932A>G n.1611+119A>G c.1132+119A>G (n.1132+119A>G) n.1606+119A>G n.642T>C c.-532+119A>G (n.-532+119A>G) c.-1015+119A>G (n.-1015+119A>G) n.724+119A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757286C>A | CA2662666131 | ALS2 | c.1471+116G>T (n.1471+116G>T) n.1813+116G>T n.1585+116G>T c.1170+417G>T (n.1170+417G>T) n.1929G>T n.1611+116G>T c.1132+116G>T (n.1132+116G>T) n.1606+116G>T n.645C>A c.-532+116G>T (n.-532+116G>T) c.-1015+116G>T (n.-1015+116G>T) n.724+116G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757287A= | CA1321192132 | ALS2 | c.1471+115T= (n.1471+115T=) n.1813+115T= n.1585+115T= c.1170+416T= (n.1170+416T=) n.1928T= n.1611+115T= c.1132+115T= (n.1132+115T=) n.1606+115T= n.646A= c.-532+115T= (n.-532+115T=) c.-1015+115T= (n.-1015+115T=) n.724+115T= | |
| 2 | g.201757287A>G | CA1321192134 | ALS2 | c.1471+115T>C (n.1471+115T>C) n.1813+115T>C n.1585+115T>C c.1170+416T>C (n.1170+416T>C) n.1928T>C n.1611+115T>C c.1132+115T>C (n.1132+115T>C) n.1606+115T>C n.646A>G c.-532+115T>C (n.-532+115T>C) c.-1015+115T>C (n.-1015+115T>C) n.724+115T>C | dbSNP |
| 2 | g.201757289T>G | CA2662666133 | ALS2 | c.1471+113A>C (n.1471+113A>C) n.1813+113A>C n.1585+113A>C c.1170+414A>C (n.1170+414A>C) n.1926A>C n.1611+113A>C c.1132+113A>C (n.1132+113A>C) n.1606+113A>C n.648T>G c.-532+113A>C (n.-532+113A>C) c.-1015+113A>C (n.-1015+113A>C) n.724+113A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757291del | CA2662666134 | ALS2 | c.1471+111del (n.1471+111del) n.1813+111del n.1585+111del c.1170+412del (n.1170+412del) n.1924del n.1611+111del c.1132+111del (n.1132+111del) n.1606+111del n.650del c.-532+111del (n.-532+111del) c.-1015+111del (n.-1015+111del) n.724+111del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757291G>C | CA2662666135 | ALS2 | c.1471+111C>G (n.1471+111C>G) n.1813+111C>G n.1585+111C>G c.1170+412C>G (n.1170+412C>G) n.1924C>G n.1611+111C>G c.1132+111C>G (n.1132+111C>G) n.1606+111C>G n.650G>C c.-532+111C>G (n.-532+111C>G) c.-1015+111C>G (n.-1015+111C>G) n.724+111C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757291G= | CA1321192135 | ALS2 | c.1471+111C= (n.1471+111C=) n.1813+111C= n.1585+111C= c.1170+412C= (n.1170+412C=) n.1924C= n.1611+111C= c.1132+111C= (n.1132+111C=) n.1606+111C= n.650G= c.-532+111C= (n.-532+111C=) c.-1015+111C= (n.-1015+111C=) n.724+111C= | |
| 2 | g.201757291G>T | CA1321192136 | ALS2 | c.1471+111C>A (n.1471+111C>A) n.1813+111C>A n.1585+111C>A c.1170+412C>A (n.1170+412C>A) n.1924C>A n.1611+111C>A c.1132+111C>A (n.1132+111C>A) n.1606+111C>A n.650G>T c.-532+111C>A (n.-532+111C>A) c.-1015+111C>A (n.-1015+111C>A) n.724+111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201757293A= | CA1321192138 | ALS2 | c.1471+109T= (n.1471+109T=) n.1813+109T= n.1585+109T= c.1170+410T= (n.1170+410T=) n.1922T= n.1611+109T= c.1132+109T= (n.1132+109T=) n.1606+109T= n.652A= c.-532+109T= (n.-532+109T=) c.-1015+109T= (n.-1015+109T=) n.724+109T= | |
| 2 | g.201757293A>C | CA2662666137 | ALS2 | c.1471+109T>G (n.1471+109T>G) n.1813+109T>G n.1585+109T>G c.1170+410T>G (n.1170+410T>G) n.1922T>G n.1611+109T>G c.1132+109T>G (n.1132+109T>G) n.1606+109T>G n.652A>C c.-532+109T>G (n.-532+109T>G) c.-1015+109T>G (n.-1015+109T>G) n.724+109T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757293A>G | CA1321192140 | ALS2 | c.1471+109T>C (n.1471+109T>C) n.1813+109T>C n.1585+109T>C c.1170+410T>C (n.1170+410T>C) n.1922T>C n.1611+109T>C c.1132+109T>C (n.1132+109T>C) n.1606+109T>C n.652A>G c.-532+109T>C (n.-532+109T>C) c.-1015+109T>C (n.-1015+109T>C) n.724+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201757293A>T | CA763359597 | ALS2 | c.1471+109T>A (n.1471+109T>A) n.1813+109T>A n.1585+109T>A c.1170+410T>A (n.1170+410T>A) n.1922T>A n.1611+109T>A c.1132+109T>A (n.1132+109T>A) n.1606+109T>A n.652A>T c.-532+109T>A (n.-532+109T>A) c.-1015+109T>A (n.-1015+109T>A) n.724+109T>A | dbSNP |
| 2 | g.201757294T>A | CA2662666138 | ALS2 | c.1471+108A>T (n.1471+108A>T) n.1813+108A>T n.1585+108A>T c.1170+409A>T (n.1170+409A>T) n.1921A>T n.1611+108A>T c.1132+108A>T (n.1132+108A>T) n.1606+108A>T c.-532+108A>T (n.-532+108A>T) c.-1015+108A>T (n.-1015+108A>T) n.724+108A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757296T>C | CA1041267064 | ALS2 | c.1471+106A>G (n.1471+106A>G) n.1813+106A>G n.1585+106A>G c.1170+407A>G (n.1170+407A>G) n.1919A>G n.1611+106A>G c.1132+106A>G (n.1132+106A>G) n.1606+106A>G c.-532+106A>G (n.-532+106A>G) c.-1015+106A>G (n.-1015+106A>G) n.724+106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757296T= | CA1321192143 | ALS2 | c.1471+106A= (n.1471+106A=) n.1813+106A= n.1585+106A= c.1170+407A= (n.1170+407A=) n.1919A= n.1611+106A= c.1132+106A= (n.1132+106A=) n.1606+106A= c.-532+106A= (n.-532+106A=) c.-1015+106A= (n.-1015+106A=) n.724+106A= | |
| 2 | g.201757297G>A | CA2662666139 | ALS2 | c.1471+105C>T (n.1471+105C>T) n.1813+105C>T n.1585+105C>T c.1170+406C>T (n.1170+406C>T) n.1918C>T n.1611+105C>T c.1132+105C>T (n.1132+105C>T) n.1606+105C>T c.-532+105C>T (n.-532+105C>T) c.-1015+105C>T (n.-1015+105C>T) n.724+105C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757297G>T | CA2662666141 | ALS2 | c.1471+105C>A (n.1471+105C>A) n.1813+105C>A n.1585+105C>A c.1170+406C>A (n.1170+406C>A) n.1918C>A n.1611+105C>A c.1132+105C>A (n.1132+105C>A) n.1606+105C>A c.-532+105C>A (n.-532+105C>A) c.-1015+105C>A (n.-1015+105C>A) n.724+105C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757298T>A | CA2662666142 | ALS2 | c.1471+104A>T (n.1471+104A>T) n.1813+104A>T n.1585+104A>T c.1170+405A>T (n.1170+405A>T) n.1917A>T n.1611+104A>T c.1132+104A>T (n.1132+104A>T) n.1606+104A>T c.-532+104A>T (n.-532+104A>T) c.-1015+104A>T (n.-1015+104A>T) n.724+104A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757298T>C | CA2662666143 | ALS2 | c.1471+104A>G (n.1471+104A>G) n.1813+104A>G n.1585+104A>G c.1170+405A>G (n.1170+405A>G) n.1917A>G n.1611+104A>G c.1132+104A>G (n.1132+104A>G) n.1606+104A>G c.-532+104A>G (n.-532+104A>G) c.-1015+104A>G (n.-1015+104A>G) n.724+104A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757301G>T | CA2662666144 | ALS2 | c.1471+101C>A (n.1471+101C>A) n.1813+101C>A n.1585+101C>A c.1170+402C>A (n.1170+402C>A) n.1914C>A n.1611+101C>A c.1132+101C>A (n.1132+101C>A) n.1606+101C>A c.-532+101C>A (n.-532+101C>A) c.-1015+101C>A (n.-1015+101C>A) n.724+101C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201757302C= | CA1321192145 | ALS2 | c.1471+100G= (n.1471+100G=) n.1813+100G= n.1585+100G= c.1170+401G= (n.1170+401G=) n.1913G= n.1611+100G= c.1132+100G= (n.1132+100G=) n.1606+100G= c.-532+100G= (n.-532+100G=) c.-1015+100G= (n.-1015+100G=) n.724+100G= | |
| 2 | g.201757302C>T | CA763359604 | ALS2 | c.1471+100G>A (n.1471+100G>A) n.1813+100G>A n.1585+100G>A c.1170+401G>A (n.1170+401G>A) n.1913G>A n.1611+100G>A c.1132+100G>A (n.1132+100G>A) n.1606+100G>A c.-532+100G>A (n.-532+100G>A) c.-1015+100G>A (n.-1015+100G>A) n.724+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757303T>C | CA1041267069 | ALS2 | c.1471+99A>G (n.1471+99A>G) n.1813+99A>G n.1585+99A>G c.1170+400A>G (n.1170+400A>G) n.1912A>G n.1611+99A>G c.1132+99A>G (n.1132+99A>G) n.1606+99A>G c.-532+99A>G (n.-532+99A>G) c.-1015+99A>G (n.-1015+99A>G) n.724+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757303T= | CA1321192146 | ALS2 | c.1471+99A= (n.1471+99A=) n.1813+99A= n.1585+99A= c.1170+400A= (n.1170+400A=) n.1912A= n.1611+99A= c.1132+99A= (n.1132+99A=) n.1606+99A= c.-532+99A= (n.-532+99A=) c.-1015+99A= (n.-1015+99A=) n.724+99A= | |
| 2 | g.201757305C>A | CA1041267070 | ALS2 | c.1471+97G>T (n.1471+97G>T) n.1813+97G>T n.1585+97G>T c.1170+398G>T (n.1170+398G>T) n.1910G>T n.1611+97G>T c.1132+97G>T (n.1132+97G>T) n.1606+97G>T c.-532+97G>T (n.-532+97G>T) c.-1015+97G>T (n.-1015+97G>T) n.724+97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757305C= | CA1321192148 | ALS2 | c.1471+97G= (n.1471+97G=) n.1813+97G= n.1585+97G= c.1170+398G= (n.1170+398G=) n.1910G= n.1611+97G= c.1132+97G= (n.1132+97G=) n.1606+97G= c.-532+97G= (n.-532+97G=) c.-1015+97G= (n.-1015+97G=) n.724+97G= | |
| 2 | g.201757305C>T | CA2577213559 | ALS2 | c.1471+97G>A (n.1471+97G>A) n.1813+97G>A n.1585+97G>A c.1170+398G>A (n.1170+398G>A) n.1910G>A n.1611+97G>A c.1132+97G>A (n.1132+97G>A) n.1606+97G>A c.-532+97G>A (n.-532+97G>A) c.-1015+97G>A (n.-1015+97G>A) n.724+97G>A | |
| 2 | g.201757307T>C | CA763359610 | ALS2 | c.1471+95A>G (n.1471+95A>G) n.1813+95A>G n.1585+95A>G c.1170+396A>G (n.1170+396A>G) n.1908A>G n.1611+95A>G c.1132+95A>G (n.1132+95A>G) n.1606+95A>G c.-532+95A>G (n.-532+95A>G) c.-1015+95A>G (n.-1015+95A>G) n.724+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757307T= | CA1321192149 | ALS2 | c.1471+95A= (n.1471+95A=) n.1813+95A= n.1585+95A= c.1170+396A= (n.1170+396A=) n.1908A= n.1611+95A= c.1132+95A= (n.1132+95A=) n.1606+95A= c.-532+95A= (n.-532+95A=) c.-1015+95A= (n.-1015+95A=) n.724+95A= | |
| 2 | g.201757308A= | CA1321192151 | ALS2 | c.1471+94T= (n.1471+94T=) n.1813+94T= n.1585+94T= c.1170+395T= (n.1170+395T=) n.1907T= n.1611+94T= c.1132+94T= (n.1132+94T=) n.1606+94T= c.-532+94T= (n.-532+94T=) c.-1015+94T= (n.-1015+94T=) n.724+94T= | |
| 2 | g.201757308A>C | CA2662666146 | ALS2 | c.1471+94T>G (n.1471+94T>G) n.1813+94T>G n.1585+94T>G c.1170+395T>G (n.1170+395T>G) n.1907T>G n.1611+94T>G c.1132+94T>G (n.1132+94T>G) n.1606+94T>G c.-532+94T>G (n.-532+94T>G) c.-1015+94T>G (n.-1015+94T>G) n.724+94T>G | gnomAD v4 |