Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201757225T>CCA63967789ALS2c.1471+177A>G (n.1471+177A>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.724+157del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757247T=CA1321192109ALS2c.1471+155A= (n.1471+155A=)
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dbSNP
2g.201757251A=CA1321192110ALS2c.1471+151T= (n.1471+151T=)
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2g.201757251A>GCA1321192113ALS2c.1471+151T>C (n.1471+151T>C)
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n.724+151T>C
dbSNP
2g.201757251_201757255delinsACTTTCA1321192112ALS2c.1471+147_1471+151delinsAAAGT (n.1471+147_1471+151delinsAAAGT)
n.1813+147_1813+151delinsAAAGT
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n.610_614delinsACTTT
c.-532+147_-532+151delinsAAAGT (n.-532+147_-532+151delinsAAAGT)
c.-1015+147_-1015+151delinsAAAGT (n.-1015+147_-1015+151delinsAAAGT)
n.724+147_724+151delinsAAAGT
2g.201757252C>GCA2662666098ALS2c.1471+150G>C (n.1471+150G>C)
n.1813+150G>C
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gnomAD v4
2g.201757256_201757259delCA1041267061ALS2c.1471+147_1471+150del (n.1471+147_1471+150del)
n.1813+147_1813+150del
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n.1960_1963del
n.1611+147_1611+150del
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n.1606+147_1606+150del
n.615_618del
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n.724+147_724+150del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757257T>CCA1321192116ALS2c.1471+145A>G (n.1471+145A>G)
n.1813+145A>G
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n.616T>C
c.-532+145A>G (n.-532+145A>G)
c.-1015+145A>G (n.-1015+145A>G)
n.724+145A>G
dbSNP
2g.201757257T=CA1321192115ALS2c.1471+145A= (n.1471+145A=)
n.1813+145A=
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c.1170+446A= (n.1170+446A=)
n.1958A=
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c.1132+145A= (n.1132+145A=)
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n.616T=
c.-532+145A= (n.-532+145A=)
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n.724+145A=
2g.201757260delCA2662666106ALS2c.1471+145del (n.1471+145del)
n.1813+145del
n.1585+145del
c.1170+446del (n.1170+446del)
n.1958del
n.1611+145del
c.1132+145del (n.1132+145del)
n.1606+145del
n.619del
c.-532+145del (n.-532+145del)
c.-1015+145del (n.-1015+145del)
n.724+145del
gnomAD v4
2g.201757260T>CCA2662666109ALS2c.1471+142A>G (n.1471+142A>G)
n.1813+142A>G
n.1585+142A>G
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n.1955A>G
n.1611+142A>G
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n.1606+142A>G
n.619T>C
c.-532+142A>G (n.-532+142A>G)
c.-1015+142A>G (n.-1015+142A>G)
n.724+142A>G
gnomAD v4
2g.201757260T>GCA763359593ALS2c.1471+142A>C (n.1471+142A>C)
n.1813+142A>C
n.1585+142A>C
c.1170+443A>C (n.1170+443A>C)
n.1955A>C
n.1611+142A>C
c.1132+142A>C (n.1132+142A>C)
n.1606+142A>C
n.619T>G
c.-532+142A>C (n.-532+142A>C)
c.-1015+142A>C (n.-1015+142A>C)
n.724+142A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757260T=CA1321192117ALS2c.1471+142A= (n.1471+142A=)
n.1813+142A=
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n.619T=
c.-532+142A= (n.-532+142A=)
c.-1015+142A= (n.-1015+142A=)
n.724+142A=
2g.201757261A>GCA2753884683ALS2c.1471+141T>C (n.1471+141T>C)
n.1813+141T>C
n.1585+141T>C
c.1170+442T>C (n.1170+442T>C)
n.1954T>C
n.1611+141T>C
c.1132+141T>C (n.1132+141T>C)
n.1606+141T>C
n.620A>G
c.-532+141T>C (n.-532+141T>C)
c.-1015+141T>C (n.-1015+141T>C)
n.724+141T>C
2g.201757261A>TCA2662666110ALS2c.1471+141T>A (n.1471+141T>A)
n.1813+141T>A
n.1585+141T>A
c.1170+442T>A (n.1170+442T>A)
n.1954T>A
n.1611+141T>A
c.1132+141T>A (n.1132+141T>A)
n.1606+141T>A
n.620A>T
c.-532+141T>A (n.-532+141T>A)
c.-1015+141T>A (n.-1015+141T>A)
n.724+141T>A
gnomAD v4
2g.201757263A>GCA2662666111ALS2c.1471+139T>C (n.1471+139T>C)
n.1813+139T>C
n.1585+139T>C
c.1170+440T>C (n.1170+440T>C)
n.1952T>C
n.1611+139T>C
c.1132+139T>C (n.1132+139T>C)
n.1606+139T>C
n.622A>G
c.-532+139T>C (n.-532+139T>C)
c.-1015+139T>C (n.-1015+139T>C)
n.724+139T>C
gnomAD v4
2g.201757263_201757266delinsAACCCA1321192118ALS2c.1471+136_1471+139delinsGGTT (n.1471+136_1471+139delinsGGTT)
n.1813+136_1813+139delinsGGTT
n.1585+136_1585+139delinsGGTT
c.1170+437_1170+440delinsGGTT (n.1170+437_1170+440delinsGGTT)
n.1949_1952delinsGGTT
n.1611+136_1611+139delinsGGTT
c.1132+136_1132+139delinsGGTT (n.1132+136_1132+139delinsGGTT)
n.1606+136_1606+139delinsGGTT
n.622_625delinsAACC
c.-532+136_-532+139delinsGGTT (n.-532+136_-532+139delinsGGTT)
c.-1015+136_-1015+139delinsGGTT (n.-1015+136_-1015+139delinsGGTT)
n.724+136_724+139delinsGGTT
2g.201757264A>TCA2662666112ALS2c.1471+138T>A (n.1471+138T>A)
n.1813+138T>A
n.1585+138T>A
c.1170+439T>A (n.1170+439T>A)
n.1951T>A
n.1611+138T>A
c.1132+138T>A (n.1132+138T>A)
n.1606+138T>A
n.623A>T
c.-532+138T>A (n.-532+138T>A)
c.-1015+138T>A (n.-1015+138T>A)
n.724+138T>A
gnomAD v4
2g.201757268_201757270delCA1321192120ALS2c.1471+136_1471+138del (n.1471+136_1471+138del)
n.1813+136_1813+138del
n.1585+136_1585+138del
c.1170+437_1170+439del (n.1170+437_1170+439del)
n.1949_1951del
n.1611+136_1611+138del
c.1132+136_1132+138del (n.1132+136_1132+138del)
n.1606+136_1606+138del
n.627_629del
c.-532+136_-532+138del (n.-532+136_-532+138del)
c.-1015+136_-1015+138del (n.-1015+136_-1015+138del)
n.724+136_724+138del
dbSNP
2g.201757266C>ACA2662666113ALS2c.1471+136G>T (n.1471+136G>T)
n.1813+136G>T
n.1585+136G>T
c.1170+437G>T (n.1170+437G>T)
n.1949G>T
n.1611+136G>T
c.1132+136G>T (n.1132+136G>T)
n.1606+136G>T
n.625C>A
c.-532+136G>T (n.-532+136G>T)
c.-1015+136G>T (n.-1015+136G>T)
n.724+136G>T
gnomAD v4
2g.201757266C=CA1321192121ALS2c.1471+136G= (n.1471+136G=)
n.1813+136G=
n.1585+136G=
c.1170+437G= (n.1170+437G=)
n.1949G=
n.1611+136G=
c.1132+136G= (n.1132+136G=)
n.1606+136G=
n.625C=
c.-532+136G= (n.-532+136G=)
c.-1015+136G= (n.-1015+136G=)
n.724+136G=
2g.201757266C>TCA1321192122ALS2c.1471+136G>A (n.1471+136G>A)
n.1813+136G>A
n.1585+136G>A
c.1170+437G>A (n.1170+437G>A)
n.1949G>A
n.1611+136G>A
c.1132+136G>A (n.1132+136G>A)
n.1606+136G>A
n.625C>T
c.-532+136G>A (n.-532+136G>A)
c.-1015+136G>A (n.-1015+136G>A)
n.724+136G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.201757268C=CA1321192124ALS2c.1471+134G= (n.1471+134G=)
n.1813+134G=
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n.1947G=
n.1611+134G=
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n.1606+134G=
n.627C=
c.-532+134G= (n.-532+134G=)
c.-1015+134G= (n.-1015+134G=)
n.724+134G=
2g.201757268C>GCA2662666114ALS2c.1471+134G>C (n.1471+134G>C)
n.1813+134G>C
n.1585+134G>C
c.1170+435G>C (n.1170+435G>C)
n.1947G>C
n.1611+134G>C
c.1132+134G>C (n.1132+134G>C)
n.1606+134G>C
n.627C>G
c.-532+134G>C (n.-532+134G>C)
c.-1015+134G>C (n.-1015+134G>C)
n.724+134G>C
gnomAD v4
2g.201757268C>TCA1321192126ALS2c.1471+134G>A (n.1471+134G>A)
n.1813+134G>A
n.1585+134G>A
c.1170+435G>A (n.1170+435G>A)
n.1947G>A
n.1611+134G>A
c.1132+134G>A (n.1132+134G>A)
n.1606+134G>A
n.627C>T
c.-532+134G>A (n.-532+134G>A)
c.-1015+134G>A (n.-1015+134G>A)
n.724+134G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.201757269C>ACA2662666115ALS2c.1471+133G>T (n.1471+133G>T)
n.1813+133G>T
n.1585+133G>T
c.1170+434G>T (n.1170+434G>T)
n.1946G>T
n.1611+133G>T
c.1132+133G>T (n.1132+133G>T)
n.1606+133G>T
n.628C>A
c.-532+133G>T (n.-532+133G>T)
c.-1015+133G>T (n.-1015+133G>T)
n.724+133G>T
gnomAD v4
2g.201757269C=CA1321192127ALS2c.1471+133G= (n.1471+133G=)
n.1813+133G=
n.1585+133G=
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n.1946G=
n.1611+133G=
c.1132+133G= (n.1132+133G=)
n.1606+133G=
n.628C=
c.-532+133G= (n.-532+133G=)
c.-1015+133G= (n.-1015+133G=)
n.724+133G=
2g.201757269C>GCA63967806ALS2c.1471+133G>C (n.1471+133G>C)
n.1813+133G>C
n.1585+133G>C
c.1170+434G>C (n.1170+434G>C)
n.1946G>C
n.1611+133G>C
c.1132+133G>C (n.1132+133G>C)
n.1606+133G>C
n.628C>G
c.-532+133G>C (n.-532+133G>C)
c.-1015+133G>C (n.-1015+133G>C)
n.724+133G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757270A>GCA2662666118ALS2c.1471+132T>C (n.1471+132T>C)
n.1813+132T>C
n.1585+132T>C
c.1170+433T>C (n.1170+433T>C)
n.1945T>C
n.1611+132T>C
c.1132+132T>C (n.1132+132T>C)
n.1606+132T>C
n.629A>G
c.-532+132T>C (n.-532+132T>C)
c.-1015+132T>C (n.-1015+132T>C)
n.724+132T>C
gnomAD v4
2g.201757271T>CCA2662666119ALS2c.1471+131A>G (n.1471+131A>G)
n.1813+131A>G
n.1585+131A>G
c.1170+432A>G (n.1170+432A>G)
n.1944A>G
n.1611+131A>G
c.1132+131A>G (n.1132+131A>G)
n.1606+131A>G
n.630T>C
c.-532+131A>G (n.-532+131A>G)
c.-1015+131A>G (n.-1015+131A>G)
n.724+131A>G
gnomAD v4
2g.201757271T>GCA2662666121ALS2c.1471+131A>C (n.1471+131A>C)
n.1813+131A>C
n.1585+131A>C
c.1170+432A>C (n.1170+432A>C)
n.1944A>C
n.1611+131A>C
c.1132+131A>C (n.1132+131A>C)
n.1606+131A>C
n.630T>G
c.-532+131A>C (n.-532+131A>C)
c.-1015+131A>C (n.-1015+131A>C)
n.724+131A>C
gnomAD v4
2g.201757271_201757275delinsTTAAACA1321192129ALS2c.1471+127_1471+131delinsTTTAA (n.1471+127_1471+131delinsTTTAA)
n.1813+127_1813+131delinsTTTAA
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n.1940_1944delinsTTTAA
n.1611+127_1611+131delinsTTTAA
c.1132+127_1132+131delinsTTTAA (n.1132+127_1132+131delinsTTTAA)
n.1606+127_1606+131delinsTTTAA
n.630_634delinsTTAAA
c.-532+127_-532+131delinsTTTAA (n.-532+127_-532+131delinsTTTAA)
c.-1015+127_-1015+131delinsTTTAA (n.-1015+127_-1015+131delinsTTTAA)
n.724+127_724+131delinsTTTAA
2g.201757272T>ACA2662666125ALS2c.1471+130A>T (n.1471+130A>T)
n.1813+130A>T
n.1585+130A>T
c.1170+431A>T (n.1170+431A>T)
n.1943A>T
n.1611+130A>T
c.1132+130A>T (n.1132+130A>T)
n.1606+130A>T
n.631T>A
c.-532+130A>T (n.-532+130A>T)
c.-1015+130A>T (n.-1015+130A>T)
n.724+130A>T
gnomAD v4
2g.201757278_201757281delCA1321192131ALS2c.1471+127_1471+130del (n.1471+127_1471+130del)
n.1813+127_1813+130del
n.1585+127_1585+130del
c.1170+428_1170+431del (n.1170+428_1170+431del)
n.1940_1943del
n.1611+127_1611+130del
c.1132+127_1132+130del (n.1132+127_1132+130del)
n.1606+127_1606+130del
n.637_640del
c.-532+127_-532+130del (n.-532+127_-532+130del)
c.-1015+127_-1015+130del (n.-1015+127_-1015+130del)
n.724+127_724+130del
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched