Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201757208A= | CA1321192087 | ALS2 | c.1471+194T= (n.1471+194T=) n.1813+194T= n.1585+194T= c.1170+495T= (n.1170+495T=) n.2007T= n.1611+194T= c.1132+194T= (n.1132+194T=) n.1606+194T= n.567A= c.-532+194T= (n.-532+194T=) c.-1015+194T= (n.-1015+194T=) n.724+194T= | |
2 | g.201757208A>G | CA63967753 | ALS2 | c.1471+194T>C (n.1471+194T>C) n.1813+194T>C n.1585+194T>C c.1170+495T>C (n.1170+495T>C) n.2007T>C n.1611+194T>C c.1132+194T>C (n.1132+194T>C) n.1606+194T>C n.567A>G c.-532+194T>C (n.-532+194T>C) c.-1015+194T>C (n.-1015+194T>C) n.724+194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757209C= | CA1321192088 | ALS2 | c.1471+193G= (n.1471+193G=) n.1813+193G= n.1585+193G= c.1170+494G= (n.1170+494G=) n.2006G= n.1611+193G= c.1132+193G= (n.1132+193G=) n.1606+193G= n.568C= c.-532+193G= (n.-532+193G=) c.-1015+193G= (n.-1015+193G=) n.724+193G= | |
2 | g.201757209C>T | CA63967771 | ALS2 | c.1471+193G>A (n.1471+193G>A) n.1813+193G>A n.1585+193G>A c.1170+494G>A (n.1170+494G>A) n.2006G>A n.1611+193G>A c.1132+193G>A (n.1132+193G>A) n.1606+193G>A n.568C>T c.-532+193G>A (n.-532+193G>A) c.-1015+193G>A (n.-1015+193G>A) n.724+193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757210G>A | CA63967772 | ALS2 | c.1471+192C>T (n.1471+192C>T) n.1813+192C>T n.1585+192C>T c.1170+493C>T (n.1170+493C>T) n.2005C>T n.1611+192C>T c.1132+192C>T (n.1132+192C>T) n.1606+192C>T n.569G>A c.-532+192C>T (n.-532+192C>T) c.-1015+192C>T (n.-1015+192C>T) n.724+192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757210G= | CA1321192089 | ALS2 | c.1471+192C= (n.1471+192C=) n.1813+192C= n.1585+192C= c.1170+493C= (n.1170+493C=) n.2005C= n.1611+192C= c.1132+192C= (n.1132+192C=) n.1606+192C= n.569G= c.-532+192C= (n.-532+192C=) c.-1015+192C= (n.-1015+192C=) n.724+192C= | |
2 | g.201757210G>T | CA1321192090 | ALS2 | c.1471+192C>A (n.1471+192C>A) n.1813+192C>A n.1585+192C>A c.1170+493C>A (n.1170+493C>A) n.2005C>A n.1611+192C>A c.1132+192C>A (n.1132+192C>A) n.1606+192C>A n.569G>T c.-532+192C>A (n.-532+192C>A) c.-1015+192C>A (n.-1015+192C>A) n.724+192C>A | dbSNP |
2 | g.201757212T>C | CA647678448 | ALS2 | c.1471+190A>G (n.1471+190A>G) n.1813+190A>G n.1585+190A>G c.1170+491A>G (n.1170+491A>G) n.2003A>G n.1611+190A>G c.1132+190A>G (n.1132+190A>G) n.1606+190A>G n.571T>C c.-532+190A>G (n.-532+190A>G) c.-1015+190A>G (n.-1015+190A>G) n.724+190A>G | COSMIC |
2 | g.201757215A>T | CA2740358793 | ALS2 | c.1471+187T>A (n.1471+187T>A) n.1813+187T>A n.1585+187T>A c.1170+488T>A (n.1170+488T>A) n.2000T>A n.1611+187T>A c.1132+187T>A (n.1132+187T>A) n.1606+187T>A n.574A>T c.-532+187T>A (n.-532+187T>A) c.-1015+187T>A (n.-1015+187T>A) n.724+187T>A | |
2 | g.201757216A>T | CA2753884682 | ALS2 | c.1471+186T>A (n.1471+186T>A) n.1813+186T>A n.1585+186T>A c.1170+487T>A (n.1170+487T>A) n.1999T>A n.1611+186T>A c.1132+186T>A (n.1132+186T>A) n.1606+186T>A n.575A>T c.-532+186T>A (n.-532+186T>A) c.-1015+186T>A (n.-1015+186T>A) n.724+186T>A | |
2 | g.201757220T>C | CA1321192092 | ALS2 | c.1471+182A>G (n.1471+182A>G) n.1813+182A>G n.1585+182A>G c.1170+483A>G (n.1170+483A>G) n.1995A>G n.1611+182A>G c.1132+182A>G (n.1132+182A>G) n.1606+182A>G n.579T>C c.-532+182A>G (n.-532+182A>G) c.-1015+182A>G (n.-1015+182A>G) n.724+182A>G | dbSNP |
2 | g.201757220T= | CA1321192091 | ALS2 | c.1471+182A= (n.1471+182A=) n.1813+182A= n.1585+182A= c.1170+483A= (n.1170+483A=) n.1995A= n.1611+182A= c.1132+182A= (n.1132+182A=) n.1606+182A= n.579T= c.-532+182A= (n.-532+182A=) c.-1015+182A= (n.-1015+182A=) n.724+182A= | |
2 | g.201757221A= | CA1321192093 | ALS2 | c.1471+181T= (n.1471+181T=) n.1813+181T= n.1585+181T= c.1170+482T= (n.1170+482T=) n.1994T= n.1611+181T= c.1132+181T= (n.1132+181T=) n.1606+181T= n.580A= c.-532+181T= (n.-532+181T=) c.-1015+181T= (n.-1015+181T=) n.724+181T= | |
2 | g.201757221A>G | CA63967783 | ALS2 | c.1471+181T>C (n.1471+181T>C) n.1813+181T>C n.1585+181T>C c.1170+482T>C (n.1170+482T>C) n.1994T>C n.1611+181T>C c.1132+181T>C (n.1132+181T>C) n.1606+181T>C n.580A>G c.-532+181T>C (n.-532+181T>C) c.-1015+181T>C (n.-1015+181T>C) n.724+181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757221A>T | CA763359581 | ALS2 | c.1471+181T>A (n.1471+181T>A) n.1813+181T>A n.1585+181T>A c.1170+482T>A (n.1170+482T>A) n.1994T>A n.1611+181T>A c.1132+181T>A (n.1132+181T>A) n.1606+181T>A n.580A>T c.-532+181T>A (n.-532+181T>A) c.-1015+181T>A (n.-1015+181T>A) n.724+181T>A | dbSNP |
2 | g.201757224G>C | CA1321192095 | ALS2 | c.1471+178C>G (n.1471+178C>G) n.1813+178C>G n.1585+178C>G c.1170+479C>G (n.1170+479C>G) n.1991C>G n.1611+178C>G c.1132+178C>G (n.1132+178C>G) n.1606+178C>G n.583G>C c.-532+178C>G (n.-532+178C>G) c.-1015+178C>G (n.-1015+178C>G) n.724+178C>G | dbSNP |
2 | g.201757224G= | CA1321192094 | ALS2 | c.1471+178C= (n.1471+178C=) n.1813+178C= n.1585+178C= c.1170+479C= (n.1170+479C=) n.1991C= n.1611+178C= c.1132+178C= (n.1132+178C=) n.1606+178C= n.583G= c.-532+178C= (n.-532+178C=) c.-1015+178C= (n.-1015+178C=) n.724+178C= | |
2 | g.201757225T>C | CA63967789 | ALS2 | c.1471+177A>G (n.1471+177A>G) n.1813+177A>G n.1585+177A>G c.1170+478A>G (n.1170+478A>G) n.1990A>G n.1611+177A>G c.1132+177A>G (n.1132+177A>G) n.1606+177A>G n.584T>C c.-532+177A>G (n.-532+177A>G) c.-1015+177A>G (n.-1015+177A>G) n.724+177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757225T= | CA1321192096 | ALS2 | c.1471+177A= (n.1471+177A=) n.1813+177A= n.1585+177A= c.1170+478A= (n.1170+478A=) n.1990A= n.1611+177A= c.1132+177A= (n.1132+177A=) n.1606+177A= n.584T= c.-532+177A= (n.-532+177A=) c.-1015+177A= (n.-1015+177A=) n.724+177A= | |
2 | g.201757230T>C | CA1321192097 | ALS2 | c.1471+172A>G (n.1471+172A>G) n.1813+172A>G n.1585+172A>G c.1170+473A>G (n.1170+473A>G) n.1985A>G n.1611+172A>G c.1132+172A>G (n.1132+172A>G) n.1606+172A>G n.589T>C c.-532+172A>G (n.-532+172A>G) c.-1015+172A>G (n.-1015+172A>G) n.724+172A>G | dbSNP |
2 | g.201757230T= | CA1321192098 | ALS2 | c.1471+172A= (n.1471+172A=) n.1813+172A= n.1585+172A= c.1170+473A= (n.1170+473A=) n.1985A= n.1611+172A= c.1132+172A= (n.1132+172A=) n.1606+172A= n.589T= c.-532+172A= (n.-532+172A=) c.-1015+172A= (n.-1015+172A=) n.724+172A= | |
2 | g.201757236G>A | CA763359589 | ALS2 | c.1471+166C>T (n.1471+166C>T) n.1813+166C>T n.1585+166C>T c.1170+467C>T (n.1170+467C>T) n.1979C>T n.1611+166C>T c.1132+166C>T (n.1132+166C>T) n.1606+166C>T n.595G>A c.-532+166C>T (n.-532+166C>T) c.-1015+166C>T (n.-1015+166C>T) n.724+166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757236G= | CA1321192099 | ALS2 | c.1471+166C= (n.1471+166C=) n.1813+166C= n.1585+166C= c.1170+467C= (n.1170+467C=) n.1979C= n.1611+166C= c.1132+166C= (n.1132+166C=) n.1606+166C= n.595G= c.-532+166C= (n.-532+166C=) c.-1015+166C= (n.-1015+166C=) n.724+166C= | |
2 | g.201757239G>A | CA63967791 | ALS2 | c.1471+163C>T (n.1471+163C>T) n.1813+163C>T n.1585+163C>T c.1170+464C>T (n.1170+464C>T) n.1976C>T n.1611+163C>T c.1132+163C>T (n.1132+163C>T) n.1606+163C>T n.598G>A c.-532+163C>T (n.-532+163C>T) c.-1015+163C>T (n.-1015+163C>T) n.724+163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757239G>C | CA539386763 | ALS2 | c.1471+163C>G (n.1471+163C>G) n.1813+163C>G n.1585+163C>G c.1170+464C>G (n.1170+464C>G) n.1976C>G n.1611+163C>G c.1132+163C>G (n.1132+163C>G) n.1606+163C>G n.598G>C c.-532+163C>G (n.-532+163C>G) c.-1015+163C>G (n.-1015+163C>G) n.724+163C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757239G= | CA1321192101 | ALS2 | c.1471+163C= (n.1471+163C=) n.1813+163C= n.1585+163C= c.1170+464C= (n.1170+464C=) n.1976C= n.1611+163C= c.1132+163C= (n.1132+163C=) n.1606+163C= n.598G= c.-532+163C= (n.-532+163C=) c.-1015+163C= (n.-1015+163C=) n.724+163C= | |
2 | g.201757244_201757245delinsAC | CA1321192102 | ALS2 | c.1471+157_1471+158delinsGT (n.1471+157_1471+158delinsGT) n.1813+157_1813+158delinsGT n.1585+157_1585+158delinsGT c.1170+458_1170+459delinsGT (n.1170+458_1170+459delinsGT) n.1970_1971delinsGT n.1611+157_1611+158delinsGT c.1132+157_1132+158delinsGT (n.1132+157_1132+158delinsGT) n.1606+157_1606+158delinsGT n.603_604delinsAC c.-532+157_-532+158delinsGT (n.-532+157_-532+158delinsGT) c.-1015+157_-1015+158delinsGT (n.-1015+157_-1015+158delinsGT) n.724+157_724+158delinsGT | |
2 | g.201757245del | CA63967795 | ALS2 | c.1471+157del (n.1471+157del) n.1813+157del n.1585+157del c.1170+458del (n.1170+458del) n.1970del n.1611+157del c.1132+157del (n.1132+157del) n.1606+157del n.604del c.-532+157del (n.-532+157del) c.-1015+157del (n.-1015+157del) n.724+157del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757245C>A | CA1321192105 | ALS2 | c.1471+157G>T (n.1471+157G>T) n.1813+157G>T n.1585+157G>T c.1170+458G>T (n.1170+458G>T) n.1970G>T n.1611+157G>T c.1132+157G>T (n.1132+157G>T) n.1606+157G>T n.604C>A c.-532+157G>T (n.-532+157G>T) c.-1015+157G>T (n.-1015+157G>T) n.724+157G>T | dbSNP |
2 | g.201757245C= | CA1321192104 | ALS2 | c.1471+157G= (n.1471+157G=) n.1813+157G= n.1585+157G= c.1170+458G= (n.1170+458G=) n.1970G= n.1611+157G= c.1132+157G= (n.1132+157G=) n.1606+157G= n.604C= c.-532+157G= (n.-532+157G=) c.-1015+157G= (n.-1015+157G=) n.724+157G= | |
2 | g.201757246A= | CA1321192107 | ALS2 | c.1471+156T= (n.1471+156T=) n.1813+156T= n.1585+156T= c.1170+457T= (n.1170+457T=) n.1969T= n.1611+156T= c.1132+156T= (n.1132+156T=) n.1606+156T= n.605A= c.-532+156T= (n.-532+156T=) c.-1015+156T= (n.-1015+156T=) n.724+156T= | |
2 | g.201757246A>G | CA1321192108 | ALS2 | c.1471+156T>C (n.1471+156T>C) n.1813+156T>C n.1585+156T>C c.1170+457T>C (n.1170+457T>C) n.1969T>C n.1611+156T>C c.1132+156T>C (n.1132+156T>C) n.1606+156T>C n.605A>G c.-532+156T>C (n.-532+156T>C) c.-1015+156T>C (n.-1015+156T>C) n.724+156T>C | dbSNP |
2 | g.201757247T>C | CA763359591 | ALS2 | c.1471+155A>G (n.1471+155A>G) n.1813+155A>G n.1585+155A>G c.1170+456A>G (n.1170+456A>G) n.1968A>G n.1611+155A>G c.1132+155A>G (n.1132+155A>G) n.1606+155A>G n.606T>C c.-532+155A>G (n.-532+155A>G) c.-1015+155A>G (n.-1015+155A>G) n.724+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757247T= | CA1321192109 | ALS2 | c.1471+155A= (n.1471+155A=) n.1813+155A= n.1585+155A= c.1170+456A= (n.1170+456A=) n.1968A= n.1611+155A= c.1132+155A= (n.1132+155A=) n.1606+155A= n.606T= c.-532+155A= (n.-532+155A=) c.-1015+155A= (n.-1015+155A=) n.724+155A= | |
2 | g.201757249T>G | CA2701467981 | ALS2 | c.1471+153A>C (n.1471+153A>C) n.1813+153A>C n.1585+153A>C c.1170+454A>C (n.1170+454A>C) n.1966A>C n.1611+153A>C c.1132+153A>C (n.1132+153A>C) n.1606+153A>C n.608T>G c.-532+153A>C (n.-532+153A>C) c.-1015+153A>C (n.-1015+153A>C) n.724+153A>C | dbSNP |
2 | g.201757251A= | CA1321192110 | ALS2 | c.1471+151T= (n.1471+151T=) n.1813+151T= n.1585+151T= c.1170+452T= (n.1170+452T=) n.1964T= n.1611+151T= c.1132+151T= (n.1132+151T=) n.1606+151T= n.610A= c.-532+151T= (n.-532+151T=) c.-1015+151T= (n.-1015+151T=) n.724+151T= | |
2 | g.201757251A>G | CA1321192113 | ALS2 | c.1471+151T>C (n.1471+151T>C) n.1813+151T>C n.1585+151T>C c.1170+452T>C (n.1170+452T>C) n.1964T>C n.1611+151T>C c.1132+151T>C (n.1132+151T>C) n.1606+151T>C n.610A>G c.-532+151T>C (n.-532+151T>C) c.-1015+151T>C (n.-1015+151T>C) n.724+151T>C | dbSNP |
2 | g.201757251_201757255delinsACTTT | CA1321192112 | ALS2 | c.1471+147_1471+151delinsAAAGT (n.1471+147_1471+151delinsAAAGT) n.1813+147_1813+151delinsAAAGT n.1585+147_1585+151delinsAAAGT c.1170+448_1170+452delinsAAAGT (n.1170+448_1170+452delinsAAAGT) n.1960_1964delinsAAAGT n.1611+147_1611+151delinsAAAGT c.1132+147_1132+151delinsAAAGT (n.1132+147_1132+151delinsAAAGT) n.1606+147_1606+151delinsAAAGT n.610_614delinsACTTT c.-532+147_-532+151delinsAAAGT (n.-532+147_-532+151delinsAAAGT) c.-1015+147_-1015+151delinsAAAGT (n.-1015+147_-1015+151delinsAAAGT) n.724+147_724+151delinsAAAGT | |
2 | g.201757252C>G | CA2662666098 | ALS2 | c.1471+150G>C (n.1471+150G>C) n.1813+150G>C n.1585+150G>C c.1170+451G>C (n.1170+451G>C) n.1963G>C n.1611+150G>C c.1132+150G>C (n.1132+150G>C) n.1606+150G>C n.611C>G c.-532+150G>C (n.-532+150G>C) c.-1015+150G>C (n.-1015+150G>C) n.724+150G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201757256_201757259del | CA1041267061 | ALS2 | c.1471+147_1471+150del (n.1471+147_1471+150del) n.1813+147_1813+150del n.1585+147_1585+150del c.1170+448_1170+451del (n.1170+448_1170+451del) n.1960_1963del n.1611+147_1611+150del c.1132+147_1132+150del (n.1132+147_1132+150del) n.1606+147_1606+150del n.615_618del c.-532+147_-532+150del (n.-532+147_-532+150del) c.-1015+147_-1015+150del (n.-1015+147_-1015+150del) n.724+147_724+150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757257T>C | CA1321192116 | ALS2 | c.1471+145A>G (n.1471+145A>G) n.1813+145A>G n.1585+145A>G c.1170+446A>G (n.1170+446A>G) n.1958A>G n.1611+145A>G c.1132+145A>G (n.1132+145A>G) n.1606+145A>G n.616T>C c.-532+145A>G (n.-532+145A>G) c.-1015+145A>G (n.-1015+145A>G) n.724+145A>G | dbSNP |
2 | g.201757257T= | CA1321192115 | ALS2 | c.1471+145A= (n.1471+145A=) n.1813+145A= n.1585+145A= c.1170+446A= (n.1170+446A=) n.1958A= n.1611+145A= c.1132+145A= (n.1132+145A=) n.1606+145A= n.616T= c.-532+145A= (n.-532+145A=) c.-1015+145A= (n.-1015+145A=) n.724+145A= | |
2 | g.201757260del | CA2662666106 | ALS2 | c.1471+145del (n.1471+145del) n.1813+145del n.1585+145del c.1170+446del (n.1170+446del) n.1958del n.1611+145del c.1132+145del (n.1132+145del) n.1606+145del n.619del c.-532+145del (n.-532+145del) c.-1015+145del (n.-1015+145del) n.724+145del | gnomAD v4 |
2 | g.201757260T>C | CA2662666109 | ALS2 | c.1471+142A>G (n.1471+142A>G) n.1813+142A>G n.1585+142A>G c.1170+443A>G (n.1170+443A>G) n.1955A>G n.1611+142A>G c.1132+142A>G (n.1132+142A>G) n.1606+142A>G n.619T>C c.-532+142A>G (n.-532+142A>G) c.-1015+142A>G (n.-1015+142A>G) n.724+142A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201757260T>G | CA763359593 | ALS2 | c.1471+142A>C (n.1471+142A>C) n.1813+142A>C n.1585+142A>C c.1170+443A>C (n.1170+443A>C) n.1955A>C n.1611+142A>C c.1132+142A>C (n.1132+142A>C) n.1606+142A>C n.619T>G c.-532+142A>C (n.-532+142A>C) c.-1015+142A>C (n.-1015+142A>C) n.724+142A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201757260T= | CA1321192117 | ALS2 | c.1471+142A= (n.1471+142A=) n.1813+142A= n.1585+142A= c.1170+443A= (n.1170+443A=) n.1955A= n.1611+142A= c.1132+142A= (n.1132+142A=) n.1606+142A= n.619T= c.-532+142A= (n.-532+142A=) c.-1015+142A= (n.-1015+142A=) n.724+142A= | |
2 | g.201757261A>G | CA2753884683 | ALS2 | c.1471+141T>C (n.1471+141T>C) n.1813+141T>C n.1585+141T>C c.1170+442T>C (n.1170+442T>C) n.1954T>C n.1611+141T>C c.1132+141T>C (n.1132+141T>C) n.1606+141T>C n.620A>G c.-532+141T>C (n.-532+141T>C) c.-1015+141T>C (n.-1015+141T>C) n.724+141T>C | |
2 | g.201757261A>T | CA2662666110 | ALS2 | c.1471+141T>A (n.1471+141T>A) n.1813+141T>A n.1585+141T>A c.1170+442T>A (n.1170+442T>A) n.1954T>A n.1611+141T>A c.1132+141T>A (n.1132+141T>A) n.1606+141T>A n.620A>T c.-532+141T>A (n.-532+141T>A) c.-1015+141T>A (n.-1015+141T>A) n.724+141T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201757263A>G | CA2662666111 | ALS2 | c.1471+139T>C (n.1471+139T>C) n.1813+139T>C n.1585+139T>C c.1170+440T>C (n.1170+440T>C) n.1952T>C n.1611+139T>C c.1132+139T>C (n.1132+139T>C) n.1606+139T>C n.622A>G c.-532+139T>C (n.-532+139T>C) c.-1015+139T>C (n.-1015+139T>C) n.724+139T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201757263_201757266delinsAACC | CA1321192118 | ALS2 | c.1471+136_1471+139delinsGGTT (n.1471+136_1471+139delinsGGTT) n.1813+136_1813+139delinsGGTT n.1585+136_1585+139delinsGGTT c.1170+437_1170+440delinsGGTT (n.1170+437_1170+440delinsGGTT) n.1949_1952delinsGGTT n.1611+136_1611+139delinsGGTT c.1132+136_1132+139delinsGGTT (n.1132+136_1132+139delinsGGTT) n.1606+136_1606+139delinsGGTT n.622_625delinsAACC c.-532+136_-532+139delinsGGTT (n.-532+136_-532+139delinsGGTT) c.-1015+136_-1015+139delinsGGTT (n.-1015+136_-1015+139delinsGGTT) n.724+136_724+139delinsGGTT |