Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201757188G>ACA63967732ALS2c.1471+214C>T (n.1471+214C>T)
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c.-1015+214C>T (n.-1015+214C>T)
n.724+214C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757188G=CA1321192080ALS2c.1471+214C= (n.1471+214C=)
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n.1585+214C=
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n.724+210T>C
 dbSNP
2g.201757196C=CA1321192084ALS2c.1471+206G= (n.1471+206G=)
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2g.201757196C>TCA1041267051ALS2c.1471+206G>A (n.1471+206G>A)
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n.724+206G>A
 dbSNP
2g.201757199_201757200delinsGACA1321192085ALS2c.1471+202_1471+203delinsTC (n.1471+202_1471+203delinsTC)
n.1813+202_1813+203delinsTC
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n.558_559delinsGA
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n.724+202_724+203delinsTC
2g.201757204delCA63967750ALS2c.1471+202del (n.1471+202del)
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n.724+202del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757206T>CCA763359574ALS2c.1471+196A>G (n.1471+196A>G)
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c.-1015+196A>G (n.-1015+196A>G)
n.724+196A>G
 dbSNP
2g.201757206T=CA1321192086ALS2c.1471+196A= (n.1471+196A=)
n.1813+196A=
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2g.201757208A=CA1321192087ALS2c.1471+194T= (n.1471+194T=)
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n.724+194T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2006G>A
n.1611+193G>A
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n.1606+193G>A
n.568C>T
c.-532+193G>A (n.-532+193G>A)
c.-1015+193G>A (n.-1015+193G>A)
n.724+193G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757210G>ACA63967772ALS2c.1471+192C>T (n.1471+192C>T)
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n.724+192C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757210G=CA1321192089ALS2c.1471+192C= (n.1471+192C=)
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n.2005C>A
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c.1132+192C>A (n.1132+192C>A)
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n.724+192C>A
 dbSNP
2g.201757212T>CCA647678448ALS2c.1471+190A>G (n.1471+190A>G)
n.1813+190A>G
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n.2003A>G
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c.-1015+190A>G (n.-1015+190A>G)
n.724+190A>G
 COSMIC
2g.201757215A>TCA2740358793ALS2c.1471+187T>A (n.1471+187T>A)
n.1813+187T>A
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n.2000T>A
n.1611+187T>A
c.1132+187T>A (n.1132+187T>A)
n.1606+187T>A
n.574A>T
c.-532+187T>A (n.-532+187T>A)
c.-1015+187T>A (n.-1015+187T>A)
n.724+187T>A
2g.201757216A>TCA2753884682ALS2c.1471+186T>A (n.1471+186T>A)
n.1813+186T>A
n.1585+186T>A
c.1170+487T>A (n.1170+487T>A)
n.1999T>A
n.1611+186T>A
c.1132+186T>A (n.1132+186T>A)
n.1606+186T>A
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c.-532+186T>A (n.-532+186T>A)
c.-1015+186T>A (n.-1015+186T>A)
n.724+186T>A
2g.201757220T>CCA1321192092ALS2c.1471+182A>G (n.1471+182A>G)
n.1813+182A>G
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n.1995A>G
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n.1606+182A>G
n.579T>C
c.-532+182A>G (n.-532+182A>G)
c.-1015+182A>G (n.-1015+182A>G)
n.724+182A>G
 dbSNP
2g.201757220T=CA1321192091ALS2c.1471+182A= (n.1471+182A=)
n.1813+182A=
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c.1170+483A= (n.1170+483A=)
n.1995A=
n.1611+182A=
c.1132+182A= (n.1132+182A=)
n.1606+182A=
n.579T=
c.-532+182A= (n.-532+182A=)
c.-1015+182A= (n.-1015+182A=)
n.724+182A=
2g.201757221A=CA1321192093ALS2c.1471+181T= (n.1471+181T=)
n.1813+181T=
n.1585+181T=
c.1170+482T= (n.1170+482T=)
n.1994T=
n.1611+181T=
c.1132+181T= (n.1132+181T=)
n.1606+181T=
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c.-532+181T= (n.-532+181T=)
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n.724+181T=
2g.201757221A>GCA63967783ALS2c.1471+181T>C (n.1471+181T>C)
n.1813+181T>C
n.1585+181T>C
c.1170+482T>C (n.1170+482T>C)
n.1994T>C
n.1611+181T>C
c.1132+181T>C (n.1132+181T>C)
n.1606+181T>C
n.580A>G
c.-532+181T>C (n.-532+181T>C)
c.-1015+181T>C (n.-1015+181T>C)
n.724+181T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757221A>TCA763359581ALS2c.1471+181T>A (n.1471+181T>A)
n.1813+181T>A
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n.1994T>A
n.1611+181T>A
c.1132+181T>A (n.1132+181T>A)
n.1606+181T>A
n.580A>T
c.-532+181T>A (n.-532+181T>A)
c.-1015+181T>A (n.-1015+181T>A)
n.724+181T>A
 dbSNP
2g.201757224G>CCA1321192095ALS2c.1471+178C>G (n.1471+178C>G)
n.1813+178C>G
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n.1991C>G
n.1611+178C>G
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n.1606+178C>G
n.583G>C
c.-532+178C>G (n.-532+178C>G)
c.-1015+178C>G (n.-1015+178C>G)
n.724+178C>G
 dbSNP
2g.201757224G=CA1321192094ALS2c.1471+178C= (n.1471+178C=)
n.1813+178C=
n.1585+178C=
c.1170+479C= (n.1170+479C=)
n.1991C=
n.1611+178C=
c.1132+178C= (n.1132+178C=)
n.1606+178C=
n.583G=
c.-532+178C= (n.-532+178C=)
c.-1015+178C= (n.-1015+178C=)
n.724+178C=
2g.201757225T>CCA63967789ALS2c.1471+177A>G (n.1471+177A>G)
n.1813+177A>G
n.1585+177A>G
c.1170+478A>G (n.1170+478A>G)
n.1990A>G
n.1611+177A>G
c.1132+177A>G (n.1132+177A>G)
n.1606+177A>G
n.584T>C
c.-532+177A>G (n.-532+177A>G)
c.-1015+177A>G (n.-1015+177A>G)
n.724+177A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757225T=CA1321192096ALS2c.1471+177A= (n.1471+177A=)
n.1813+177A=
n.1585+177A=
c.1170+478A= (n.1170+478A=)
n.1990A=
n.1611+177A=
c.1132+177A= (n.1132+177A=)
n.1606+177A=
n.584T=
c.-532+177A= (n.-532+177A=)
c.-1015+177A= (n.-1015+177A=)
n.724+177A=
2g.201757230T>CCA1321192097ALS2c.1471+172A>G (n.1471+172A>G)
n.1813+172A>G
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n.1985A>G
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n.1606+172A>G
n.589T>C
c.-532+172A>G (n.-532+172A>G)
c.-1015+172A>G (n.-1015+172A>G)
n.724+172A>G
 dbSNP
2g.201757230T=CA1321192098ALS2c.1471+172A= (n.1471+172A=)
n.1813+172A=
n.1585+172A=
c.1170+473A= (n.1170+473A=)
n.1985A=
n.1611+172A=
c.1132+172A= (n.1132+172A=)
n.1606+172A=
n.589T=
c.-532+172A= (n.-532+172A=)
c.-1015+172A= (n.-1015+172A=)
n.724+172A=
2g.201757236G>ACA763359589ALS2c.1471+166C>T (n.1471+166C>T)
n.1813+166C>T
n.1585+166C>T
c.1170+467C>T (n.1170+467C>T)
n.1979C>T
n.1611+166C>T
c.1132+166C>T (n.1132+166C>T)
n.1606+166C>T
n.595G>A
c.-532+166C>T (n.-532+166C>T)
c.-1015+166C>T (n.-1015+166C>T)
n.724+166C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757236G=CA1321192099ALS2c.1471+166C= (n.1471+166C=)
n.1813+166C=
n.1585+166C=
c.1170+467C= (n.1170+467C=)
n.1979C=
n.1611+166C=
c.1132+166C= (n.1132+166C=)
n.1606+166C=
n.595G=
c.-532+166C= (n.-532+166C=)
c.-1015+166C= (n.-1015+166C=)
n.724+166C=
2g.201757239G>ACA63967791ALS2c.1471+163C>T (n.1471+163C>T)
n.1813+163C>T
n.1585+163C>T
c.1170+464C>T (n.1170+464C>T)
n.1976C>T
n.1611+163C>T
c.1132+163C>T (n.1132+163C>T)
n.1606+163C>T
n.598G>A
c.-532+163C>T (n.-532+163C>T)
c.-1015+163C>T (n.-1015+163C>T)
n.724+163C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757239G>CCA539386763ALS2c.1471+163C>G (n.1471+163C>G)
n.1813+163C>G
n.1585+163C>G
c.1170+464C>G (n.1170+464C>G)
n.1976C>G
n.1611+163C>G
c.1132+163C>G (n.1132+163C>G)
n.1606+163C>G
n.598G>C
c.-532+163C>G (n.-532+163C>G)
c.-1015+163C>G (n.-1015+163C>G)
n.724+163C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757239G=CA1321192101ALS2c.1471+163C= (n.1471+163C=)
n.1813+163C=
n.1585+163C=
c.1170+464C= (n.1170+464C=)
n.1976C=
n.1611+163C=
c.1132+163C= (n.1132+163C=)
n.1606+163C=
n.598G=
c.-532+163C= (n.-532+163C=)
c.-1015+163C= (n.-1015+163C=)
n.724+163C=
2g.201757244_201757245delinsACCA1321192102ALS2c.1471+157_1471+158delinsGT (n.1471+157_1471+158delinsGT)
n.1813+157_1813+158delinsGT
n.1585+157_1585+158delinsGT
c.1170+458_1170+459delinsGT (n.1170+458_1170+459delinsGT)
n.1970_1971delinsGT
n.1611+157_1611+158delinsGT
c.1132+157_1132+158delinsGT (n.1132+157_1132+158delinsGT)
n.1606+157_1606+158delinsGT
n.603_604delinsAC
c.-532+157_-532+158delinsGT (n.-532+157_-532+158delinsGT)
c.-1015+157_-1015+158delinsGT (n.-1015+157_-1015+158delinsGT)
n.724+157_724+158delinsGT
2g.201757245delCA63967795ALS2c.1471+157del (n.1471+157del)
n.1813+157del
n.1585+157del
c.1170+458del (n.1170+458del)
n.1970del
n.1611+157del
c.1132+157del (n.1132+157del)
n.1606+157del
n.604del
c.-532+157del (n.-532+157del)
c.-1015+157del (n.-1015+157del)
n.724+157del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757245C>ACA1321192105ALS2c.1471+157G>T (n.1471+157G>T)
n.1813+157G>T
n.1585+157G>T
c.1170+458G>T (n.1170+458G>T)
n.1970G>T
n.1611+157G>T
c.1132+157G>T (n.1132+157G>T)
n.1606+157G>T
n.604C>A
c.-532+157G>T (n.-532+157G>T)
c.-1015+157G>T (n.-1015+157G>T)
n.724+157G>T
 dbSNP
2g.201757245C=CA1321192104ALS2c.1471+157G= (n.1471+157G=)
n.1813+157G=
n.1585+157G=
c.1170+458G= (n.1170+458G=)
n.1970G=
n.1611+157G=
c.1132+157G= (n.1132+157G=)
n.1606+157G=
n.604C=
c.-532+157G= (n.-532+157G=)
c.-1015+157G= (n.-1015+157G=)
n.724+157G=
2g.201757246A=CA1321192107ALS2c.1471+156T= (n.1471+156T=)
n.1813+156T=
n.1585+156T=
c.1170+457T= (n.1170+457T=)
n.1969T=
n.1611+156T=
c.1132+156T= (n.1132+156T=)
n.1606+156T=
n.605A=
c.-532+156T= (n.-532+156T=)
c.-1015+156T= (n.-1015+156T=)
n.724+156T=
2g.201757246A>GCA1321192108ALS2c.1471+156T>C (n.1471+156T>C)
n.1813+156T>C
n.1585+156T>C
c.1170+457T>C (n.1170+457T>C)
n.1969T>C
n.1611+156T>C
c.1132+156T>C (n.1132+156T>C)
n.1606+156T>C
n.605A>G
c.-532+156T>C (n.-532+156T>C)
c.-1015+156T>C (n.-1015+156T>C)
n.724+156T>C
 dbSNP
2g.201757247T>CCA763359591ALS2c.1471+155A>G (n.1471+155A>G)
n.1813+155A>G
n.1585+155A>G
c.1170+456A>G (n.1170+456A>G)
n.1968A>G
n.1611+155A>G
c.1132+155A>G (n.1132+155A>G)
n.1606+155A>G
n.606T>C
c.-532+155A>G (n.-532+155A>G)
c.-1015+155A>G (n.-1015+155A>G)
n.724+155A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201757247T=CA1321192109ALS2c.1471+155A= (n.1471+155A=)
n.1813+155A=
n.1585+155A=
c.1170+456A= (n.1170+456A=)
n.1968A=
n.1611+155A=
c.1132+155A= (n.1132+155A=)
n.1606+155A=
n.606T=
c.-532+155A= (n.-532+155A=)
c.-1015+155A= (n.-1015+155A=)
n.724+155A=
2g.201757249T>GCA2701467981ALS2c.1471+153A>C (n.1471+153A>C)
n.1813+153A>C
n.1585+153A>C
c.1170+454A>C (n.1170+454A>C)
n.1966A>C
n.1611+153A>C
c.1132+153A>C (n.1132+153A>C)
n.1606+153A>C
n.608T>G
c.-532+153A>C (n.-532+153A>C)
c.-1015+153A>C (n.-1015+153A>C)
n.724+153A>C
 dbSNP
2g.201757251A=CA1321192110ALS2c.1471+151T= (n.1471+151T=)
n.1813+151T=
n.1585+151T=
c.1170+452T= (n.1170+452T=)
n.1964T=
n.1611+151T=
c.1132+151T= (n.1132+151T=)
n.1606+151T=
n.610A=
c.-532+151T= (n.-532+151T=)
c.-1015+151T= (n.-1015+151T=)
n.724+151T=
2g.201757251A>GCA1321192113ALS2c.1471+151T>C (n.1471+151T>C)
n.1813+151T>C
n.1585+151T>C
c.1170+452T>C (n.1170+452T>C)
n.1964T>C
n.1611+151T>C
c.1132+151T>C (n.1132+151T>C)
n.1606+151T>C
n.610A>G
c.-532+151T>C (n.-532+151T>C)
c.-1015+151T>C (n.-1015+151T>C)
n.724+151T>C
 dbSNP
2g.201757251_201757255delinsACTTTCA1321192112ALS2c.1471+147_1471+151delinsAAAGT (n.1471+147_1471+151delinsAAAGT)
n.1813+147_1813+151delinsAAAGT
n.1585+147_1585+151delinsAAAGT
c.1170+448_1170+452delinsAAAGT (n.1170+448_1170+452delinsAAAGT)
n.1960_1964delinsAAAGT
n.1611+147_1611+151delinsAAAGT
c.1132+147_1132+151delinsAAAGT (n.1132+147_1132+151delinsAAAGT)
n.1606+147_1606+151delinsAAAGT
n.610_614delinsACTTT
c.-532+147_-532+151delinsAAAGT (n.-532+147_-532+151delinsAAAGT)
c.-1015+147_-1015+151delinsAAAGT (n.-1015+147_-1015+151delinsAAAGT)
n.724+147_724+151delinsAAAGT
2g.201757252C>GCA2662666098ALS2c.1471+150G>C (n.1471+150G>C)
n.1813+150G>C
n.1585+150G>C
c.1170+451G>C (n.1170+451G>C)
n.1963G>C
n.1611+150G>C
c.1132+150G>C (n.1132+150G>C)
n.1606+150G>C
n.611C>G
c.-532+150G>C (n.-532+150G>C)
c.-1015+150G>C (n.-1015+150G>C)
n.724+150G>C
 gnomAD v4
2g.201757256_201757259delCA1041267061ALS2c.1471+147_1471+150del (n.1471+147_1471+150del)
n.1813+147_1813+150del
n.1585+147_1585+150del
c.1170+448_1170+451del (n.1170+448_1170+451del)
n.1960_1963del
n.1611+147_1611+150del
c.1132+147_1132+150del (n.1132+147_1132+150del)
n.1606+147_1606+150del
n.615_618del
c.-532+147_-532+150del (n.-532+147_-532+150del)
c.-1015+147_-1015+150del (n.-1015+147_-1015+150del)
n.724+147_724+150del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched